בדיקה גנטית לפני השרשה: מתי היא יכולה להיות מועילה, איך היא מתבצעת, ומהם הגבולות שלה

הדברים החשובים ביותר בקצרה

• בדיקה גנטית לפני השרשה קשורה תמיד להפריה במעבדה, כלומר להפריה חוץ גופית או להזרקת זרע לתוך הביצית.
• ההליך הזה לא מחפש באופן כללי כל דבר אפשרי, אלא עונה על שאלה גנטית מוגדרת.
• תוצאה תקינה מפחיתה את הסיכון לשינוי שנבדק, אבל אינה מבטיחה הריון או לידת ילד בריא.
• בדיקה של מספר קטן של תאים לא יכולה לייצג באופן מלא את כל העובר.
• הנגישות, הכללים המשפטיים והעלויות משתנים מאוד בין מדינות, מרכזים ומצבים אישיים.

מהי בדיקה גנטית לפני השרשה?

בבדיקה גנטית לפני השרשה בודקים עוברים לפני שבוחרים אחד מהם להחזרה לרחם. עבור רוב האנשים, הדבר החשוב ביותר הוא הרעיון הבסיסי: מדובר בבדיקה של שאלה גנטית מסוימת במעבדה לפני ההחזרה.

השיטה הזאת עולה בעיקר כאשר יש כבר מחלה תורשתית ידועה במשפחה או שינוי כרומוזומלי מסוים. עבור רבים, החשיבות שלה נובעת מכך שהחלטות קשות לא מופיעות לראשונה רק במהלך הריון שכבר מתקיים.

היסודות בנוגע לארגון, ייעוץ ותקני איכות מתוארים על ידי ESHRE PGT Consortium. המלצות של ESHRE PGT Consortium

למי ההליך הזה יכול להתאים?

בדיקה גנטית לפני השרשה אינה בדיקת תוספת כללית לכל מי שמעוניין בילד. בדרך כלל דנים בה כאשר יש שאלה גנטית ברורה ומבוססת. מצבים אופייניים הם:

• שינוי מחולל מחלה ידוע בגן הקשור למחלה תורשתית חמורה.
• שינוי מבני בכרומוזומים אצל אחד ההורים, למשל טרנסלוקציה מאוזנת.
• היסטוריה משפחתית שבה חלק מהסיכונים הגנטיים כבר הובהרו באופן ברור.
• לעיתים נדירות יותר, מצבים מיוחדים שבהם יש משמעות גם להתאמת רקמות עבור אח או אחות שכבר חולים.

השאלה אם ההליך מתאים במקרה מסוים אינה תלויה רק באבחנה. גם הגיל, הרזרבה השחלתית, סיכויי ההצלחה של ההפריה במעבדה והעמדה האישית כלפי בחירת עוברים ובדיקות בהיריון משחקים תפקיד.

מה בעצם נבדק?

במכתבי רופאים ובדוחות מעבדה מופיעים לעיתים קרובות כמה מונחים מקצועיים. לצורך קבלת החלטה, בדרך כלל מספיק להבין חלוקה פשוטה לשלוש קבוצות:

• בדיקות למחלה תורשתית ידועה של גן יחיד במשפחה.
• בדיקות כאשר יש שינויים מבניים ידועים בכרומוזומים.
• בדיקות להפרעות במספר הכרומוזומים.

ההבחנה הזאת חשובה, משום שהתועלת, מידת הוודאות והגבולות אינם זהים בכל הקבוצות. במיוחד בבדיקות להפרעות במספר הכרומוזומים, הגישה המקצועית אינה אחידה לכל קבוצות המטופלים. לכן חשוב תמיד לבקש מהמרכז להסביר איזו שאלה מדויקת הוא מבקש לענות עליה ולמה דווקא הבדיקה הזו מומלצת.

איך מתבצעת הבדיקה בפועל?

1 ייעוץ והבהרה גנטית

בתחילת הדרך יש כמעט תמיד ייעוץ גנטי. שם מבררים איזה שינוי גנטי קיים, עד כמה ניתן לזהות אותו באופן אמין, ואילו חלופות קיימות. לעיתים השלב הזה חשוב יותר ממה שאנשים חושבים, מפני שכאן נבנה הבסיס האמיתי להחלטה.

2 הפריה במעבדה

בלי הפריה במעבדה אין בדיקה גנטית לפני השרשה. שואבים ביציות לאחר גירוי הורמונלי ומפרים אותן במעבדה. מי שרוצה להבין את החלק הזה טוב יותר, יכול לקרוא על הפריה חוץ גופית ועל הזרקת זרע לתוך הביצית.

3 התפתחות העוברים במעבדה

לאחר ההפריה העוברים ממשיכים להתפתח במעבדה במשך כמה ימים. במקרים רבים הדגימה נלקחת רק בשלב הבלסטוציסט. בשלב הזה ניתן להבחין טוב יותר בין השכבה החיצונית של התאים לבין המסה התאית הפנימית.

4 לקיחת דגימת תאים קטנה

לצורך הבדיקה הגנטית נלקחים כמה תאים, לרוב מן השכבה החיצונית. הדגימה נשלחת למעבדה הגנטית, ושם נבדקת השאלה שהוגדרה מראש.

5 פירוש התוצאות

בסוף לא מתקבלת רק תשובה של תקין או לא תקין. ייתכנו גם תוצאות לא ברורות או כאלה שלא ניתן להעריך. בנוסף, ייתכן שמחזור שלם יסתיים בלי שיישאר עובר מתאים להחזרה. דווקא האפשרות הזאת צריכה להיות ברורה וגלויה כבר מההתחלה.

מה התוצאה יכולה לומר ומה לא

תוצאת הבדיקה הגנטית לפני השרשה עונה על שאלה גנטית מוגדרת. היא לא אומרת אוטומטית שהעובר בריא לחלוטין. מחלות אחרות, בעיות התפתחות או סיבוכי היריון אינם נשללים לחלוטין באמצעות השיטה הזו.

American College of Obstetricians and Gynecologists מדגיש במפורש כי ייתכנו תוצאות חיוביות שגויות ושליליות שגויות, וכי מה שנבדק הוא דגימת תאים קטנה ולא כל העובר. עמדת ACOG לגבי בדיקה גנטית לפני השרשה

לכן ההליך הזה גם אינו מחליף את מעקב ההיריון הרגיל. אם מתפתח היריון לאחר ההחזרה, ייתכן שעדיין יוצעו או יומלצו בדיקות במהלך ההיריון.

למה תוצאות לא ברורות עשויות להיות כל כך קשות?

חלק מן המורכבות נובע מכך שעוברים אינם מורכבים תמיד מאותם קווי תאים בדיוק. כאשר בדגימה חושדים בקווי תאים שונים, מדברים על תוצאה מוזאיקית. תוצאות כאלה קשות יותר לפירוש מאשר תוצאות שהן בבירור תקינות או בבירור לא תקינות.

ההמלצות של ESHRE בנושא מוזאיקה כרומוזומלית מדגישות שלא נכון לקרוא תוצאות כאלה בפשטנות יתר. יש לדון בהן יחד עם שיטת המעבדה, סוג הממצא והמצב הקליני. המלצות ESHRE לגבי ממצאים מוזאיקיים

עבור מי שנוגע בדבר, המשמעות העיקרית היא פשוטה: תוצאה מורכבת אינה סימן לכך שמישהו עשה משהו לא נכון. לרוב היא רק מראה שהביולוגיה והמציאות המעבדתית לא תמיד נכנסות לקטגוריות פשוטות.

עד כמה דגימת התאים בטוחה?

אנשים רבים חוששים אם לקיחת דגימת התאים עלולה להזיק לילד בעתיד. הנתונים הקיימים כיום מרגיעים יחסית באופן כללי. בניתוחים חדשים יותר לא נמצאו סימנים ברורים לכך שלקיחת דגימה בשלב הבלסטוציסט, כפי שנהוג כיום, גורמת כשלעצמה לתוצאות גרועות יותר עבור היילוד או בתחום המיילדות.

עם זאת, לקיחת הדגימה נשארת צעד נוסף במעבדה. לכן האיכות חשובה: הניסיון של המרכז, תהליכים מסודרים והימנעות ממניפולציות חוזרות שאינן נחוצות. סקירה שיטתית עדכנית הראתה שביופסיות כפולות או הקפאה והפשרה חוזרות עשויות להחמיר תוצאות קליניות. סקירה שיטתית על ביופסיה כפולה והקפאה חוזרת

מתי נוטים להעריך את ההליך הזה יותר מדי?

בדיקה גנטית לפני השרשה אינה עוזרת לכולם באותו אופן. התועלת האפשרית תלויה מאוד בשאלה שממנה מתחילים. כאשר מדובר במחלה תורשתית חמורה ומוכרת במשפחה, לרוב קל יותר להסביר את תפקיד ההליך. לעומת זאת, בבדיקות להפרעות במספר הכרומוזומים התמונה מורכבת בהרבה.

גם האיגודים המקצועיים מזהירים מפני הצגת טכניקות תוספת מודרניות כיתרון אוטומטי לכולם. ההמלצות של ESHRE בנוגע להליכים משלימים מדגישות כי אי אפשר להמליץ על רבות מההתערבויות המשלימות ברפואת הפריון כעניין שבשגרה אם אין הוכחה משכנעת לתועלת מבחינת לידות חי. המלצות ESHRE לגבי הליכים משלימים

עומסים שלעתים קרובות ממעיטים בחשיבותם

בדיקה גנטית לפני השרשה אינה רק החלטה גנטית. היא עלולה להיות גם תובענית מבחינה פיזית, ארגונית ונפשית. זה כולל טיפול הורמונלי, שאיבת ביציות, תקופות המתנה, האפשרות שלא יהיו עוברים מתאימים להחזרה, והעומס הרגשי שבהכרעה בין כמה אפשרויות.

• לא תמיד מספיק מחזור אחד בלבד.
• תוצאה תקינה עדיין אינה פירושה השרשה, ועדיין אינה פירושה לידה.
• תוצאה לא תקינה או לא ברורה עלולה להיות כבדה מאוד מבחינה מוסרית.
• רצונות שונים בתוך הזוגיות יכולים להוסיף לחץ נוסף.

בדיוק בגלל זה, תמיכה פסיכו-חברתית בנושא הזה אינה שייכת לסוף התהליך אלא מוקדם ככל האפשר.

מה התפקיד של בדיקות בהיריון אחר כך?

גם לאחר השגת היריון בעקבות בדיקה גנטית לפני השרשה, בדיקות בהיריון עשויות להמשיך להיות רלוונטיות. הסיבה לכך אינה שההליך חסר ערך, אלא שאין בדיקה גנטית על עובר שיכולה להעניק ודאות מוחלטת.

ACOG ממליץ במפורש שגם לאחר בדיקה גנטית לפני השרשה יש להמשיך לדון באפשרויות של סקר טרום-לידתי ואבחון טרום-לידתי. עמדת ACOG לגבי בדיקה גנטית לפני השרשה

עבור אנשים רבים, זו מחשבה חשובה: בדיקה גנטית לפני השרשה ובדיקות בהיריון אינן ניגודים. לפי המצב, שתיהן עשויות להיות חלק מאותו מסלול החלטה.

העלויות, הזמינות והכללים המשפטיים שונים מאוד

עד כמה קל או קשה לקבל גישה להליך הזה תלוי מאוד במדינה ולעיתים גם במרכז הספציפי. באזורים מסוימים סוגים מסוימים של בדיקה גנטית לפני השרשה מוסדרים בבירור, באחרים רק חלקית, ובאחרים שימושים מסוימים כמעט אינם נגישים או מוגבלים משפטית.

גם העלויות שונות מאוד. המחיר אינו תלוי רק בבדיקה הגנטית עצמה, אלא גם בהפריה במעבדה, בתרופות, בהקפאה, באחסון ובהחזרות נוספות שעשויות להידרש. לכן לפני שמחליטים, חשוב תמיד לבקש תכנון עלויות ברור והסבר ברור של הכללים המקומיים.

מיתוסים ועובדות

מיתוס: בדיקה גנטית לפני השרשה היא פשוט בדיקת ביטחון נוספת לכל מי שרוצה ילד. עובדה: ההליך הזה באמת מקבל משמעות רק כאשר יש שאלה גנטית קונקרטית.

מיתוס: תוצאה תקינה פירושה אוטומטית ילד בריא. עובדה: תוצאה תקינה יכולה להפחית את הסיכון לשינוי שנבדק, אך היא אינה מחליפה מעקב היריון רגיל ואינה מחליפה הערכה רפואית נוספת.

מיתוס: טכנולוגיה מעבדתית מודרנית יכולה לבטל כל אי ודאות. עובדה: עדיין נשארות מגבלות, משום שנבדקים רק מעט תאים, ומשום שהתוצאות יכולות להיות לא ברורות או לא ניתנות להערכה.

מיתוס: אם מרכז מציע את הבדיקה, אז זו אוטומטית הבחירה הטובה ביותר. עובדה: ייעוץ טוב אינו דחיפה להליך מסוים, אלא גם שיחה גלויה על חלופות, עומסים ושאלות פתוחות.

מיתוס: אם מבצעים את הבדיקה, בסוף בוודאות יהיה עובר להחזרה. עובדה: מחזור טיפול יכול להסתיים גם בלי שום עובר מתאים להחזרה.

אילו חלופות קיימות?

עבור אנשים רבים חשוב לדעת שבדיקה גנטית לפני השרשה אינה האפשרות היחידה. החלופות הריאליות תלויות בנקודת המוצא הגנטית, בערכים האישיים ובאפשרויות המקומיות.

• להיכנס להיריון בלי בדיקה גנטית לפני השרשה ולשקול בהמשך סקר טרום-לידתי או אבחון טרום-לידתי.
• להמשיך בירור גנטי אם הסיבה או הסיכון האמיתי עדיין לא הובנו מספיק.
• לשקול מסלול אחר ברפואת פריון אם לא נכון למקד את התהליך בחומר הגנטי האישי או אם סיכויי ההצלחה מוגבלים מאוד.
• לקבל החלטה מודעת שלא להמשיך בטיפול נוסף אם העומס הגופני, הנפשי או הכלכלי יהיה גבוה מדי.

בנקודה הזו קל לטעות בדיונים: החלטה טובה לא חייבת להיות מיצוי כל מה שטכנית אפשרי. היא צריכה להתאים למצב שלכם, ולאחר הסבר מובן גם להרגיש נכונה לאורך זמן.

שאלות שכדאי לשאול לפני שמחליטים

• איזו שאלה גנטית מדויקת אנחנו רוצים לענות עליה?
• עד כמה הבדיקה הזו אמינה במקרה שלנו?
• מה יקרה אם התוצאה תהיה לא ברורה?
• מה הסיכוי שבמחזור אחד בכלל ייווצר עובר מתאים להחזרה?
• אילו חלופות קיימות אם נחליט לא לבחור בהליך הזה?
• אילו בדיקות בהיריון תמשיכו להמליץ עליהן גם אחר כך?
• איך נראים העלויות, זמני ההמתנה והכללים המקומיים במקרה הספציפי שלנו?

סיכום

עבור חלק מהמשפחות, בדיקה גנטית לפני השרשה יכולה להיות דרך בעלת ערך רב בהתמודדות עם סיכון גנטי ידוע. אבל היא אינה בדיקת תוספת פשוטה, ואינה הבטחה לוודאות. החלטה טובה נוצרת כאשר העובדות הרפואיות, הערכים האישיים, היכולת הנפשית לשאת את התהליך והתנאים המקומיים נבחנים יחד בכנות.