Frammentazione del DNA degli spermatozoi: quando serve il test DFI

Perché un buon spermiogramma non mostra comunque tutto

Uno spermiogramma risponde a domande fondamentali: ci sono spermatozoi, quanti sono, come si muovono e che aspetto hanno? Queste informazioni restano importanti per gli accertamenti e per la scelta del trattamento. Valori buoni sono quindi un dato utile.

L’aspetto esterno di uno spermatozoo, però, non permette di conoscere completamente lo stato del suo DNA. Parametri standard normali non escludono con certezza una frammentazione elevata del DNA. Viceversa, anche il test di frammentazione descrive soltanto una parte della fertilità. Le linee guida AUA/ASRM sulla valutazione dell’uomo sottolineano l’importanza dell’analisi del liquido seminale e della sua interpretazione insieme alla storia clinica e agli altri risultati.

Come si formano i danni al DNA degli spermatozoi?

Un meccanismo importante è lo stress ossidativo. Si verifica quando i composti reattivi dell’ossigeno superano i meccanismi di protezione della cellula e possono attaccare, tra le altre strutture, il DNA. Gli spermatozoi maturi hanno una capacità limitata di riparare autonomamente questi danni.

Tra i possibili fattori ci sono il fumo, le infiammazioni, il varicocele e l’aumento dell’età. Il varicocele è una dilatazione delle vene intorno al testicolo e può alterare l’ambiente in cui si formano gli spermatozoi. Le linee guida EAU descrivono queste associazioni. Un DFI alterato non rivela però quale fattore sia responsabile nel tuo caso. È un motivo per effettuare accertamenti mirati, non una diagnosi della causa.

Che cosa misura il test DFI?

L’esame prevede l’analisi in laboratorio di un campione di liquido seminale. Esistono diversi metodi, tra cui SCSA, TUNEL, SCD e il test Comet. Valutano in modi differenti i danni al DNA o le proprietà della cromatina. La cromatina è formata dal DNA e dalle proteine che lo impacchettano. I risultati dei diversi metodi non sono quindi liberamente intercambiabili.

Con il metodo SCSA, l’indice di frammentazione del DNA, o DFI, indica la proporzione di spermatozoi analizzati che presentano un segnale del DNA anomalo. In parole semplici, un DFI del 25 per cento significa che questo segnale rientra nell’intervallo anomalo in circa 25 spermatozoi su 100 analizzati. Non significa che manchi un quarto dell’intero materiale genetico. Non permette neppure di dedurre un rischio di aborto spontaneo del 25 per cento. Il protocollo di laboratorio SCSA descrive come viene determinata questa proporzione.

Una percentuale richiede sempre il nome del test e l’interpretazione del laboratorio. Le linee guida EAU indicano per SCSA una soglia del 25 per cento associata a tassi di gravidanza inferiori dopo concepimento naturale o inseminazione intrauterina. È un riferimento per questo metodo e queste situazioni, non un confine generale tra fertilità e infertilità. Gli altri test prevedono interpretazioni diverse.

Quando è utile un test di frammentazione del DNA?

Il test di frammentazione del DNA non fa parte della normale valutazione iniziale di ogni uomo che desidera un figlio. Lo ricorda anche l’informazione ASRM per i pazienti sui test del DNA spermatico. Un’anomalia misurabile non basta da sola: deve anche essere chiaro come il risultato potrebbe contribuire alla consulenza o al trattamento.

In caso di aborti spontanei ripetuti, il contributo maschile può essere indagato in modo più mirato. Il parere ASRM del 2026 include i test SDF tra gli accertamenti possibili per perdite gestazionali ripetute senza altre spiegazioni o associate a infertilità. Allo stesso tempo, sottolinea che servono ulteriori ricerche per capire se trattare una SDF elevata migliori gli esiti della gravidanza.

Per l’infertilità inspiegata, le raccomandazioni differiscono più nettamente: l’EAU include i test SDF negli accertamenti, anche dopo una riproduzione assistita senza successo. Le linee guida ESHRE sull’infertilità inspiegata, invece, non li raccomandano quando lo spermiogramma è normale secondo i criteri dell’OMS. Questa differenza di valutazione deve essere esplicitata durante la consulenza.

Se un centro non propone il test di routine, quindi, non significa automaticamente che stia trascurando qualcosa. Chiedi il motivo concreto: a quale domanda dovrebbe rispondere il test e che cosa cambierebbe con un risultato alterato? Un trattamento senza successo o una singola perdita gestazionale non dimostra, da solo, che la causa sia un danno al DNA.

Come interpretare un valore alterato

Prima di prendere decisioni in base al risultato, è necessario conoscere le condizioni del campione. Quanto tempo era trascorso dall’ultima eiaculazione? C’erano malattie o assunzione di farmaci? Il campione è stato raccolto interamente? L’informazione di Cambridge IVF per i pazienti richiede, tra gli altri dati, la durata dell’astinenza, le malattie, i farmaci e l’eventuale raccolta incompleta. Per il tuo esame valgono le istruzioni specifiche del tuo laboratorio.

Anche il confronto tra due risultati richiede un contesto. Un valore più basso ottenuto con un metodo diverso non è una prova affidabile di miglioramento. Se ripeti il test, chiedi come mantenere condizioni di misurazione e di raccolta il più possibile confrontabili.

Che cosa cambia nell’uomo dopo i 40 anni?

Con l’aumentare dell’età, in media, si riscontra più spesso una frammentazione elevata del DNA. In uno studio osservazionale del 2025, un’età maschile più avanzata era associata a una peggiore integrità del DNA. Allo stesso tempo, nei trattamenti di riproduzione assistita analizzati non emergevano differenze statisticamente chiare negli esiti della gravidanza tra i gruppi di età maschile.

L’età descrive quindi un fattore di rischio, non un risultato personale. Il DNA non peggiora improvvisamente al compimento dei 40 anni. Nemmeno i risultati dei trattamenti di fertilità si possono applicare automaticamente a ogni gravidanza naturale o donazione di sperma.

Per decidere se servano altri esami, vanno considerati insieme età, storia clinica e risultati precedenti. Puoi approfondire in Fino a che età si può donare sperma?

Che cosa significa la frammentazione del DNA per la donazione di sperma?

Quando scegli un donatore di sperma, puoi desiderare informazioni sulla salute il più possibile complete. È utile distinguere bene i diversi accertamenti: lo spermiogramma valuta i parametri seminali, lo screening infettivo cerca agenti trasmissibili e la valutazione genetica si occupa, tra le altre cose, delle malattie ereditarie. Il test SDF risponde a un’ulteriore domanda circoscritta.

Le raccomandazioni statunitensi ASRM del 2024 sulla donazione di gameti includono la storia clinica, la qualità del liquido seminale, lo screening infettivo e la valutazione genetica. Non elencano un test di frammentazione del DNA di routine per ogni donatore di sperma. Si tratta di raccomandazioni professionali statunitensi, non di una descrizione di tutti i requisiti o servizi disponibili in Germania.

I risultati ottenuti nelle coppie con problemi di fertilità non permettono quindi di raccomandare in modo generalizzato questo esame aggiuntivo a ogni donatore sano. Se un centro lo propone, dovrebbe saper spiegare perché è utile in quella situazione e che cosa cambierebbe con un risultato alterato.

Un DFI basso non sostituisce né i test infettivi né l’anamnesi genetica e familiare. Non è neppure un certificato completo di salute per i futuri figli. Nella donazione privata di sperma, un solo valore aggiuntivo non dovrebbe quindi mettere in secondo piano il resto degli accertamenti. Il nostro articolo sulla documentazione sanitaria nella donazione privata di sperma spiega quali documenti sono importanti.

La frammentazione del DNA esiste anche nelle donne?

Sì, anche negli ovociti possono verificarsi rotture dei filamenti di DNA. I danni al DNA non sono un fenomeno esclusivamente maschile. Uno studio di ricerca di base su ovociti umani e topi ha mostrato cambiamenti legati all’età nei danni al DNA e nei meccanismi di riparazione. Spiega una parte dei processi biologici, ma non dimostra l’esistenza di un test di routine adatto agli ovociti.

Nella pratica, questi termini vengono usati in modi diversi: quando un centro di fertilità propone un test di frammentazione del DNA o un test DFI, di solito si riferisce agli spermatozoi. Non esiste un test di routine equivalente e consolidato che permetta di determinare la qualità del DNA dei tuoi ovociti da un campione di sangue. L’informazione UCSF sulla riserva ovarica sottolinea esplicitamente l’assenza di un test diretto della qualità degli ovociti.

Un’altra differenza riguarda i cromosomi: con l’età aumenta la probabilità che gli ovociti abbiano un numero errato di cromosomi. Questi errori di distribuzione sono diversi da una rottura all’interno di un filamento di DNA. Entrambi gli argomenti riguardano il materiale genetico, ma non vanno confusi. L’informazione ASRM per i pazienti sugli esami di fertilità spiega il legame tra età, qualità degli ovociti e numero di cromosomi.

Nemmeno il valore dell’AMH risponde a questa domanda. Insieme al numero di piccoli follicoli visibili all’ecografia, aiuta a stimare la riserva ovarica e la risposta attesa alla stimolazione ormonale. Non misura direttamente la qualità genetica di ogni singolo ovocita. Lo spiega il parere ASRM sulla riserva ovarica. Puoi approfondire in modo semplice in Quanti ovociti ha una donna?

Che cosa può riparare l’ovocita dopo la fecondazione?

L’ovocita possiede meccanismi di riparazione che possono correggere una parte dei danni al DNA degli spermatozoi dopo la fecondazione. Se i danni sono troppo estesi, non sempre ci riescono. Il parere ASRM del 2026 descrive questa capacità limitata di riparazione.

Questo aiuta a capire perché il DFI da solo non può prevedere l’esito di una gravidanza: dopo la fecondazione, molto dipende da quali danni sono presenti e dalla possibilità di ripararli. Non si può garantire la riparazione per un singolo ovocita né dedurla da un valore normale di AMH.

Una frammentazione elevata del DNA può migliorare?

Un valore elevato non è necessariamente permanente. La febbre, per esempio, può avere un ruolo temporaneo; possono contribuire anche il fumo o una causa trattabile, come il varicocele. La valutazione andrologica o urologica deve chiarire quali misure siano utili e quando un controllo possa fornire informazioni attendibili.

Una frammentazione più bassa in laboratorio, però, non dimostra ancora che un intervento permetta più gravidanze o prevenga aborti spontanei. Per il trattamento di una SDF elevata in caso di perdite gestazionali ripetute, l’ASRM considera questo beneficio ancora insufficientemente dimostrato.

Questo vale anche per gli integratori. Nello studio randomizzato MOXI, la combinazione di antiossidanti studiata non ha migliorato la frammentazione del DNA rispetto al placebo dopo tre mesi. Il più ampio studio SUMMER del 2025 ha analizzato 1.171 uomini in trattamento per la fertilità senza trovare un vantaggio del prodotto studiato per le gravidanze in corso. I risultati riguardano i preparati testati e i gruppi esaminati. Non permettono di raccomandare in generale vitamine per trattare un DFI elevato.

Un piano chiaro ti sarà più utile di una lunga lista della spesa: discutere la possibile causa, motivare un intervento mirato e stabilire quando verificarne il risultato. Non sospendere farmaci di tua iniziativa.

L’ICSI risolve il problema della frammentazione del DNA?

Con l’ICSI, un singolo spermatozoo viene introdotto direttamente nell’ovocita. Questo può superare alcuni ostacoli alla fecondazione. L’iniezione in sé, però, non ripara i danni al DNA. L’informazione ASRM per i pazienti sull’ICSI spiega come funziona la procedura.

Anche per questo è utile distinguere la fecondazione dall’esito della gravidanza. Uno studio del 2025 su 870 cicli di ICSI ha riscontrato risultati peggiori nella fecondazione e nello sviluppo embrionale iniziale con SDF più alta, ma nessuna associazione statisticamente chiara con il tasso di gravidanza clinica. Era un’analisi retrospettiva di trattamenti selezionati e non permette di prevedere con certezza il risultato di un singolo tentativo.

Un DFI alto, quindi, non stabilisce automaticamente che serva l’ICSI o che una particolare procedura aggiuntiva sarà utile. Chiedi quale problema dovrebbe risolvere il trattamento proposto e quanto siano solide le prove del suo beneficio nella tua situazione.

Che cosa chiarire con il centro prima del test

Il passo più importante prima di un esame aggiuntivo è parlare di che cosa cambierebbe con il risultato. Queste domande possono aiutarti:

• A quale domanda ancora aperta nei miei accertamenti dovrebbe rispondere il test?
• Quale metodo utilizza il laboratorio e come viene interpretato il valore?
• C’è un’influenza temporanea o una causa trattabile da approfondire prima?
• Quali sarebbero i passi successivi con un risultato normale e con uno alterato?
• Quanto costano il test, la consulenza e un eventuale controllo?

Se hai già un risultato, porta il referto completo con il metodo, la valutazione del laboratorio e le condizioni del campione. Un DFI ben interpretato può integrare gli accertamenti. L’obiettivo resta un passo successivo utile nel percorso per avere un figlio.