Vô sinh nam: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và bước tiếp theo

Tổng quan nhanh

• Trong y khoa, vô sinh thường có nghĩa là sau mười hai tháng quan hệ tình dục đều đặn không dùng biện pháp tránh thai mà vẫn chưa có thai.
• Yếu tố nam rất thường gặp và nên được đánh giá sớm.
• Tinh dịch đồ là điểm khởi đầu, nhưng không bao giờ là toàn bộ chẩn đoán.
• Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nặng, yếu tố thời gian và bước đi thực tế tiếp theo.

Vô sinh nam có nghĩa gì về mặt y học

WHO định nghĩa vô sinh là không có thai sau mười hai tháng quan hệ đều đặn không dùng biện pháp tránh thai. Đồng thời, tổ chức này coi vô sinh là một vấn đề sức khỏe toàn cầu, ảnh hưởng đến khoảng một trong sáu người trong suốt cuộc đời. WHO: Infertility fact sheet

Theo hướng dẫn AUA/ASRM, ở một số cặp đôi yếu tố nam là nguyên nhân duy nhất, và ở nhiều cặp khác nó là yếu tố cùng tham gia. Vì vậy, vô sinh nam không phải vấn đề phụ và không nên bị đẩy xuống cuối quá trình đánh giá. AUA/ASRM guideline

Vô sinh nam không chỉ là chuyện số lượng tinh trùng. Sự tạo tinh trong tinh hoàn, trưởng thành, vận chuyển, xuất tinh, điều hòa nội tiết và việc tinh trùng có xuất hiện đúng thời điểm với chất lượng đủ tốt hay không đều quan trọng.

Góc nhìn từ các hướng dẫn cũng rất rõ: không thể điều trị hợp lý nếu chỉ kiểm tra một bên. Khuyến cáo hiện nay yêu cầu đánh giá song song cả hai phía. EAU: Male infertility guideline

Vô sinh nam nguyên phát và thứ phát

Trong y khoa, người ta thường phân biệt vô sinh nguyên phát và thứ phát.

• Nguyên phát nghĩa là trước đây chưa từng có thai với tinh trùng của chính mình.
• Thứ phát nghĩa là trước đây đã từng có thai, nhưng hiện nay dù mong con vẫn không còn thành công nữa.

Sự phân biệt này không chỉ mang tính hình thức. Nó giúp hiểu rõ hơn diễn tiến theo thời gian, các kết quả trước đây và những yếu tố nguy cơ mới.

Vì sao yếu tố nam thường bị kiểm tra quá muộn

Nhiều cặp đôi bắt đầu bằng ứng dụng theo dõi chu kỳ, que thử rụng trứng và khám phụ khoa, trong khi yếu tố nam lại được kiểm tra muộn. Chính điều này có thể làm mất thời gian. Hướng dẫn AUA/ASRM nhấn mạnh rằng nếu không đánh giá đầy đủ người nam, cặp đôi có thể đi theo những bước tốn thời gian, tốn tiền và xâm lấn mà không cần thiết. AUA/ASRM guideline

Vì vậy, làm tinh dịch đồ sớm thường là bước đầu tiên thực tế nhất. Xét nghiệm này tương đối đơn giản, thường có thể thực hiện nhanh và giúp quyết định nên tiếp tục chờ, làm thêm chẩn đoán theo nguyên nhân hay nghĩ sớm đến hỗ trợ sinh sản.

Các kiểu bất thường điển hình trên tinh dịch đồ

Nhiều nam giới lần đầu thấy những thuật ngữ như oligozoospermia hay azoospermia thường cảm giác như nhận một bản án. Thực tế, đó trước hết chỉ là mô tả kết quả.

• Oligozoospermia nghĩa là số lượng tinh trùng quá ít.
• Asthenozoospermia nghĩa là khả năng di động giảm.
• Teratozoospermia nghĩa là hình dạng bất thường.
• Azoospermia nghĩa là không phát hiện tinh trùng trong tinh dịch.

Những thuật ngữ này chưa giải thích nguyên nhân. Chúng chỉ cho biết mô hình bất thường nào được thấy trong phòng xét nghiệm. Vì vậy, kết quả chỉ là điểm bắt đầu của chẩn đoán, chứ không phải điểm kết thúc. Bạn có thể đọc thêm trong các bài viết của chúng tôi về tinh dịch đồ và azoospermia.

Nguyên nhân thường gặp của vô sinh nam

Nguyên nhân rất đa dạng và thường chồng lấp lên nhau. Các hướng dẫn và tổng quan hiện đại liên tục nhắc đến cùng những nhóm lớn này. EAU: Male infertility guideline

Rối loạn sinh tinh

Nếu tinh hoàn tự tạo ra ít tinh trùng hơn hoặc tinh trùng kém chất lượng hơn, nguyên nhân thường nằm ngay trong quá trình sinh tinh. Ví dụ gồm tổn thương tinh hoàn trước đây, tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, hóa trị hoặc các rối loạn chức năng tinh hoàn nguyên phát khác.

Giãn tĩnh mạch thừng tinh

Giãn tĩnh mạch thừng tinh là giãn hệ tĩnh mạch quanh tinh hoàn và là một phát hiện kinh điển, có ý nghĩa lâm sàng trong vô sinh nam. Không phải mọi trường hợp đều cần điều trị, nhưng khi đi kèm vô sinh và tinh dịch đồ bất thường thì nó có thể quan trọng về mặt điều trị. WHO guideline summary

Tắc đường dẫn tinh

Trong trường hợp này, tinh trùng vẫn được tạo ra nhưng không đi vào tinh dịch hoặc đi vào không đủ. Lý do có thể là sẹo, tắc nghẽn, không có ống dẫn tinh hoặc các bất thường giải phẫu hiếm hơn.

Nguyên nhân nội tiết

Khả năng sinh sản nam phụ thuộc vào điều hòa của vùng dưới đồi, tuyến yên và tinh hoàn. Một số rối loạn trục nội tiết có thể làm giảm rõ rệt quá trình sinh tinh. Điều quan trọng là không phải mọi giá trị cận ngưỡng hoặc thấp một lần đều ngay lập tức có nghĩa là bệnh nội tiết cần điều trị, nhưng các rối loạn hormone rõ ràng cần được tìm kiếm có mục tiêu.

Nguyên nhân di truyền

Ở vô tinh hoặc thiểu tinh nặng, nguyên nhân di truyền gặp thường hơn nhiều người nghĩ. Ví dụ điển hình là hội chứng Klinefelter, vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y hoặc biến thể CFTR khi không có ống dẫn tinh. Trong những tình huống này, tư vấn di truyền là một phần của chăm sóc chuẩn mực.

Viêm và nhiễm trùng

Viêm đường sinh dục có thể đóng vai trò, nhưng không nên suy diễn quá nhanh chỉ từ các dấu hiệu xét nghiệm không đặc hiệu. Chẩn đoán tốt ở đây quan trọng hơn dùng kháng sinh theo thói quen khi chưa rõ nguyên nhân.

Rối loạn cương và xuất tinh

Ngay cả khi tinh trùng tồn tại về mặt sinh học, thai vẫn có thể không xảy ra nếu việc xuất tinh, phóng tinh hoặc giao hợp không diễn ra ổn định. Đây không phải vấn đề phụ, mà là một phần của đánh giá thông thường.

Lối sống và yếu tố nguy cơ có thể thay đổi

Hút thuốc, thừa cân, steroid đồng hóa, dùng testosterone không được kiểm soát, thiếu ngủ và các vấn đề chuyển hóa nói chung có thể làm xấu chất lượng tinh dịch hoặc làm rối loạn điều hòa nội tiết. Vì vậy, các hướng dẫn khuyến nghị rõ ràng việc tư vấn lối sống như một phần của kế hoạch tổng thể. WHO guideline summary

Tinh dịch đồ cho biết gì và không cho biết gì

Tinh dịch đồ đánh giá thể tích, nồng độ, khả năng di động và hình thái tinh trùng. Sổ tay xét nghiệm của WHO cung cấp phương pháp chuẩn hóa và khoảng tham chiếu cho việc này. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen

Sai lầm thường gặp nhất là diễn giải quá mức một kết quả đơn lẻ. Giá trị tham chiếu không phải là ranh giới cứng giữa có khả năng sinh sản và vô sinh. WHO và các tổng quan hiện đại đều nhấn mạnh rằng các thông số tinh dịch nằm trên một phổ liên tục và luôn phải được hiểu trong bối cảnh lâm sàng. Contemporary diagnostic work-up for male infertility

• Một kết quả bình thường đơn lẻ không bảo đảm sẽ có thai.
• Một bất thường đơn lẻ chưa phải chẩn đoán hoàn chỉnh.
• Cách chuẩn bị, thời gian kiêng xuất tinh và xử lý mẫu đều ảnh hưởng đến kết quả.
• Khi có bất thường, việc lặp lại xét nghiệm thường là hợp lý.

Đánh giá nam giới tốt thường diễn ra như thế nào

Đánh giá nên có cấu trúc, chứ không chỉ dừng lại ở một phiếu xét nghiệm. Các hướng dẫn và tổng quan hiện đại liên tục nêu ra cùng những yếu tố cốt lõi. Contemporary diagnostic work-up for male infertility

1. Khai thác bệnh sử về thời gian mong con, thai kỳ trước đây, phẫu thuật, vấn đề ở tinh hoàn, thuốc đang dùng, steroid đồng hóa, phơi nhiễm nghề nghiệp và sức khỏe nói chung.
2. Khám lâm sàng với đánh giá tinh hoàn, dấu hiệu giãn tĩnh mạch thừng tinh, đặc tính sinh dục thứ phát và, khi cần, dấu hiệu gợi ý bất thường nội tiết hoặc giải phẫu.
3. Tinh dịch đồ, lặp lại nếu cần.
4. Hồ sơ nội tiết với FSH, LH và testosterone, mở rộng khi phù hợp.
5. Siêu âm bìu nếu có chỉ định lâm sàng.
6. Xét nghiệm di truyền trong các tình huống phù hợp, đặc biệt ở vô tinh hoặc thiểu tinh nặng.

Tùy từng trường hợp, có thể cần thêm các bước như xét nghiệm nước tiểu sau xuất tinh khi thể tích tinh dịch rất thấp, siêu âm qua trực tràng khi nghi tắc nghẽn hoặc các xét nghiệm bổ sung trước khi dự định lấy tinh trùng bằng phẫu thuật.

Mục tiêu thực sự của đánh giá rất rõ ràng: phát hiện nguyên nhân có thể điều trị, phân loại an toàn các tình huống nặng và sớm xác định nên theo dõi, điều trị theo nguyên nhân hay chuyển ngay sang hỗ trợ sinh sản.

Vì sao cũng cần xem xét sức khỏe toàn thân

Một điểm quan trọng từ các tổng quan nam khoa gần đây là vô sinh nam không chỉ là vấn đề sinh sản. Nó cũng có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác. Vì thế, chẩn đoán không nên bị thu hẹp một cách giả tạo. Expert review on male factor infertility

Trong thực hành, điều đó có nghĩa là huyết áp, cân nặng, chuyển hóa, danh sách thuốc, bệnh sử trước đây và lối sống không nên chỉ được nhắc qua loa mà phải nằm ở trung tâm của đánh giá.

Những nguyên nhân thường có thể điều trị trực tiếp

Một phần các bất thường có thể được xử lý trực tiếp. Mục tiêu không phải lúc nào cũng là đạt kết quả xét nghiệm hoàn hảo, mà là xây dựng một lộ trình điều trị hợp lý và thực sự hiệu quả.

Điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh

Ở nam giới có giãn tĩnh mạch thừng tinh trên lâm sàng kèm vô sinh, WHO nghiêng về điều trị hơn là chỉ chờ đợi. Nam giới có thông số tinh dịch bất thường có xu hướng hưởng lợi hơn nam giới có thông số hoàn toàn bình thường. WHO guideline summary

Điều trị nội tiết trong một số trường hợp chọn lọc

Khi có nguyên nhân nội tiết rõ ràng, điều trị nhắm trúng đích có thể hữu ích. Điều này áp dụng, ví dụ, cho một số dạng suy sinh dục giảm gonadotropin hoặc các rối loạn nội tiết xác định khác. Điểm mấu chốt là phải chọn lọc. Không phải mọi giá trị cận ngưỡng đều cần hormone ngay, và testosterone ngoại sinh không phải là điều trị khả năng sinh sản. Nó thậm chí có thể ức chế quá trình sinh tinh.

Ngừng hoặc thay đổi các chất có hại

Steroid đồng hóa và androgen ngoại sinh là những yếu tố kinh điển, thường giải thích được khá rõ. Một số thuốc khác cũng có thể liên quan. Việc khai thác tiền sử dùng thuốc một cách trung thực thường giúp tiết kiệm nhiều tháng.

Điều trị nguyên nhân giải phẫu hoặc tắc nghẽn

Trong trường hợp tắc đường dẫn tinh, có thể cân nhắc tái tạo hoặc lấy tinh trùng tùy nguyên nhân. Chính vì vậy, việc phân biệt giữa rối loạn sinh tinh và vấn đề đường dẫn là rất quan trọng.

Khi khả năng có thai tự nhiên giảm đi

Không phải mọi rối loạn khả năng sinh sản nam đều có thể cải thiện đến mức tiếp tục chờ đợi là hợp lý. Lúc đó, điều quan trọng không phải là hy vọng suông mà là sắp xếp ưu tiên rõ ràng: tiếp tục theo dõi, điều trị có mục tiêu hay chuyển thẳng sang y học sinh sản.

• IUI phù hợp hơn ở những trường hợp nhẹ hơn hoặc khi tình hình tổng thể thuận lợi.
• IVF được dùng khi thụ thai tự nhiên hoặc IUI nhiều khả năng là không đủ.
• ICSI đặc biệt thường được dùng trong yếu tố nam rõ rệt.
• Trong vô tinh hoặc tắc nghẽn, có thể cân nhắc lấy tinh trùng từ tinh hoàn hoặc mào tinh bằng phẫu thuật.

Câu hỏi thực tế quan trọng nhất thường không chỉ là ICSI có làm được về mặt kỹ thuật hay không, mà là trước đó có nên xử lý một nguyên nhân có thể điều trị hay không, hoặc yếu tố thời gian và các kết quả đã ủng hộ việc chuyển thẳng sang IVF hoặc ICSI. Nếu muốn so sánh kỹ hơn các phương pháp này, bạn có thể xem các bài viết của chúng tôi về IVF và ICSI.

Bạn có thể tự tác động hợp lý vào điều gì

Lối sống không phải phép màu, nhưng thường vẫn là một đòn bẩy quan trọng. WHO khuyến nghị tư vấn lối sống dễ tiếp cận trước và trong điều trị hiếm muộn. WHO guideline summary

• Bỏ thuốc lá
• Giảm cân nếu thừa cân thực sự liên quan
• Cải thiện giấc ngủ, vận động và sức khỏe chuyển hóa
• Tránh tuyệt đối steroid đồng hóa và testosterone dùng không kiểm soát
• Đánh giá tỉnh táo các yếu tố nhiệt và phơi nhiễm mà không rơi vào ám ảnh chi tiết

Với thực phẩm bổ sung, sự thận trọng là hợp lý. WHO không đưa ra khuyến nghị rõ ràng ủng hộ hay phản đối chất chống oxy hóa trong yếu tố nam. Trước khi đổ nhiều tiền vào các chế phẩm, điều nên làm trước tiên là làm rõ nguyên nhân thực sự. WHO guideline summary

Nếu muốn sắp xếp rõ hơn các yếu tố ảnh hưởng, bạn cũng có thể xem những bài viết của chúng tôi về chất lượng tinh trùng và tuổi của tinh trùng.

Gánh nặng tâm lý, xấu hổ và áp lực

Vô sinh nam không bao giờ chỉ là một kết quả xét nghiệm. Nhiều nam giới cảm nhận nghi ngờ về yếu tố nam như một đòn đánh vào nam tính, đời sống tình dục hoặc giá trị bản thân. Về mặt y học, điều đó không có cơ sở, nhưng về mặt cảm xúc thì lại rất thật.

Điều thường hữu ích là đổi góc nhìn một cách bình tĩnh: tinh dịch đồ bất thường không phải là phán xét con người, mà là một phát hiện y khoa. Thông tin rõ ràng, trao đổi tốt và, khi cần, hỗ trợ tâm lý xã hội thường giúp ích hơn nhiều so với việc tiếp tục chịu đựng trong im lặng.

Khi nào không nên chờ thêm nữa

Muộn nhất sau khoảng mười hai tháng chưa có thai, nên tiến hành đánh giá có cấu trúc. Trong một số tình huống, cần hành động sớm hơn rõ rệt.

• Tiền sử tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn hoặc phẫu thuật vùng bẹn hay sinh dục
• Tiền sử hóa trị hoặc xạ trị, hoặc sắp phải điều trị
• Đã biết tinh dịch đồ bất thường nặng
• Thể tích tinh dịch rất thấp, có vấn đề cương dương hoặc xuất tinh
• Đau, cục, chỗ cứng hoặc sự khác biệt kích thước rõ rệt ở tinh hoàn

Đau tinh hoàn dữ dội khởi phát cấp tính là tình trạng khẩn cấp và cần được đánh giá ngay.

Chuẩn bị tốt cho lần khám nam khoa đầu tiên

Sự chuẩn bị tốt thường giúp buổi khám đầu tiên hiệu quả hơn rất nhiều.

• Mang theo các kết quả trước đây, đặc biệt là tinh dịch đồ cũ, báo cáo siêu âm và các xét nghiệm hormone
• Ghi lại danh sách thuốc, bao gồm thực phẩm bổ sung, testosterone, steroid đồng hóa và chất kích thích giải trí
• Viết ra tiền sử liên quan như tinh hoàn ẩn, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng
• Chuẩn bị các câu hỏi cụ thể, ví dụ về việc lặp lại tinh dịch đồ, các xét nghiệm tiếp theo hoặc lựa chọn điều trị

Hiểu lầm và sự thật

• Hiểu lầm: Không có thai thì thường là do phụ nữ. Sự thật: Yếu tố nam rất thường gặp và nên được đánh giá sớm.
• Hiểu lầm: Tinh dịch trông bình thường nghĩa là khả năng sinh sản bình thường. Sự thật: Chỉ nhìn bề ngoài và số lượng không nói nhiều về chất lượng tinh trùng hay nguyên nhân.
• Hiểu lầm: Tinh dịch đồ xấu tự động có nghĩa là không bao giờ có thể có con ruột. Sự thật: Ý nghĩa và tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nặng và lựa chọn điều trị.
• Hiểu lầm: Thực phẩm bổ sung thường đã giải quyết được vấn đề. Sự thật: Bằng chứng cho nhiều sản phẩm còn hạn chế và không có chẩn đoán thì hy vọng rất dễ biến thành thử sai tốn kém.
• Hiểu lầm: Bắt đầu ngay với ICSI luôn là con đường tốt nhất. Sự thật: Đôi khi đúng, nhưng nhiều trường hợp cần đánh giá rõ nguyên nhân, yếu tố thời gian và kế hoạch tổng thể trước đã.

Kết luận

Vô sinh nam rất thường gặp, thường có thể điều trị và hầu như không bao giờ được giải thích đầy đủ chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất. Bước tiếp theo tốt nhất thường không phải là tiếp tục đoán già đoán non, mà là đánh giá sớm, có cấu trúc với tinh dịch đồ, thăm khám và chẩn đoán theo nguyên nhân, để biến sự mơ hồ thành một kế hoạch đáng tin cậy.