Ý nghĩa y khoa của Azoospermie
Azoospermie có nghĩa đen là không có tinh trùng trong tinh dịch xuất tinh. Đó là một kết quả từ phân tích tinh dịch, không phải là một chẩn đoán toàn diện. Trong thực hành, bước tiếp theo luôn là làm rõ nguyên nhân, vì azoospermie có thể do hai cơ chế hoàn toàn khác nhau.
Người ta phân biệt azoospermie tắc nghẽn (obstruktive), khi tinh trùng được sản xuất nhưng không thể ra ngoài do tắc nghẽn, và azoospermie không tắc nghẽn (nicht-obstruktive), khi việc sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn bị suy giảm mạnh hoặc không có.
Tại sao phải phân biệt rõ tắc nghẽn và không tắc nghẽn
Ở azoospermie tắc nghẽn, vấn đề thường nằm ở đường thoát, ví dụ sau viêm nhiễm, phẫu thuật, cắt ống dẫn tinh (vasektomie) hoặc do khiếm khuyết bẩm sinh như thiếu ống dẫn tinh. Trong những trường hợp này có thể cân nhắc tái tạo phẫu thuật hoặc thu tinh trùng từ mào tinh hoặc tinh hoàn.
Ở azoospermie không tắc nghẽn, trọng tâm là xác định xem có khu vực nhỏ nào trong tinh hoàn vẫn còn sản xuất tinh trùng hay không và liệu nguyên nhân do hormone có thể điều trị được hay không. Các hướng dẫn chuyên môn nhấn mạnh chính sự phân biệt sớm này là lõi của quá trình chẩn đoán. EAU: Hướng dẫn về vô sinh nam.
Làm sao xác định azoospermie một cách chắc chắn
Một kết quả đơn lẻ thường không đủ. Nhiều khuyến cáo đề nghị lặp lại phân tích tinh dịch và phòng xét nghiệm cần tìm kiếm có chủ đích nếu nghi ngờ có vài tinh trùng trước khi kết luận azoospermie. Điều này quan trọng vì chẩn đoán và hậu quả phụ thuộc nhiều vào kết quả.
Các yếu tố thực tế cũng đóng vai trò, ví dụ lấy mẫu đúng cách, thời gian đến khi phân tích và việc toàn bộ mẫu có thực sự được kiểm tra hay không.
Nguyên nhân thường gặp
Nguyên nhân có thể xếp theo cơ chế. Điều này hữu ích cho người bệnh vì giúp hiểu được suy luận của bác sĩ.
- Tắc nghẽn hoặc thiếu đường thoát, ví dụ sau cắt ống dẫn tinh, viêm, chấn thương hoặc do bẩm sinh thiếu ống dẫn tinh
- Rối loạn sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn, ví dụ nguyên nhân di truyền, tổn thương tinh hoàn hoặc hiếm khi do rối loạn nội tiết
- Rối loạn xuất tinh, ví dụ xuất tinh ngược (retrograde ejaculation) khi tinh dịch chảy vào bàng quang
Các bài tổng quan lâm sàng dễ hiểu cũng cung cấp phân loại y khoa, chẩn đoán và các khả năng điều trị. Cleveland Clinic: Tổng quan về azoospermie.
Các xét nghiệm thường dùng trong quá trình làm rõ
Quy trình đánh giá thường theo từng bước và có mục tiêu rõ ràng: tắc nghẽn hay không tắc nghẽn, có thể điều trị hay không, và liệu có thể thu được tinh trùng hay không. Các hướng dẫn lâm sàng nêu lại những thành phần lặp đi lặp lại.
- Hỏi bệnh có trọng tâm, bao gồm phẫu thuật trước đó, nhiễm trùng, thuốc, quá trình phát triển tinh hoàn và thời gian mong con
- Khám lâm sàng, bao gồm thể tích tinh hoàn và sờ phát hiện ống dẫn tinh
- Hồ sơ nội tiết, thường là FSH, LH và testosterone, mở rộng tùy tình huống
- Di truyền học trong một số trường hợp, ví dụ karyotype và phân tích mất đoạn Y, đôi khi thêm xét nghiệm tùy nghi ngờ
- Hình ảnh học theo vấn đề, ví dụ siêu âm bìu và các xét nghiệm tiếp theo khi cần
Hướng dẫn AUA/ASRM về vô sinh nam mô tả khi nào nên làm xét nghiệm di truyền và cách tổ chức đánh giá. AUA: Hướng dẫn vô sinh nam (PDF)ASRM: Hướng dẫn Phần I.
Điều trị và các lựa chọn
Điều trị phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân. Nên suy nghĩ các lựa chọn theo nhóm thay vì chỉ theo đáp án có hay không.
Nếu là tắc nghẽn
Nếu tinh trùng được sản xuất nhưng không ra ngoài, tùy nguyên nhân có thể tiến hành sửa chữa phẫu thuật hoặc thu tinh trùng. Mục tiêu thường là thu tinh trùng cho IVF kết hợp ICSI, dù chúng không xuất hiện trong tinh dịch.
Nếu là không tắc nghẽn
Ở azoospermie không tắc nghẽn, câu hỏi then chốt là liệu còn khu vực trong tinh hoàn có thể tìm thấy tinh trùng hay không. Một phương pháp được dùng là microTESE, trong đó tìm kiếm có định hướng các đoạn mô có khả năng có tinh trùng cao hơn. Mayo Clinic: microTESE ở azoospermie không tắc nghẽn.
Với nguyên nhân do nội tiết, ví dụ hypogonadotropic hypogonadism, điều trị nội tiết có thể phục hồi một phần sản xuất tinh trùng. Đây không phải là trường hợp hay gặp nhất nhưng quan trọng vì có thể điều trị được.
Nếu không thể thu được tinh trùng
Nếu dù đã đánh giá và thử các phương pháp mà không thu được tinh trùng, điều đó rất nặng nề về mặt cảm xúc, nhưng vẫn có các con đường thay thế tùy mô hình gia đình và luật pháp địa phương. Với một số người, tinh trùng hiến tặng là lựa chọn; với người khác là nhận con nuôi hoặc chấp nhận không có con. Tư vấn tốt ở đây cần bao gồm cả khía cạnh y tế lẫn tâm lý xã hội.
Thời điểm, cạm bẫy và hiểu lầm thường gặp
- Kết luận quá sớm sau chỉ một lần phân tích tinh dịch
- Testosterone tự dùng, có thể ức chế sản xuất tinh trùng nội sinh
- Không phân loại rõ tắc nghẽn hay không tắc nghẽn, trong khi điều này quyết định nhiều thứ
- Giao tiếp không rõ ràng về việc nguyên nhân di truyền đã được loại trừ, xác nhận hay vẫn còn nghi ngờ
- Kỳ vọng không thực tế về giải pháp nhanh, trong khi việc đánh giá và quyết định cần thời gian
Vệ sinh, xét nghiệm và an toàn
Azoospermie không đồng nghĩa với nhiễm trùng và trong nhiều trường hợp không do hành vi gây ra. Tuy nhiên viêm nhiễm có thể đóng vai trò, vì vậy việc đánh giá khách quan là hợp lý.
Nếu có nguy cơ tình dục hoặc có quan hệ mới, cần đưa xét nghiệm STIs và các biện pháp bảo vệ vào kế hoạch có trách nhiệm. Điều này bảo vệ cả hai bên và tránh bỏ sót những nguyên nhân có thể điều trị được.
Thần thoại và sự thật
- Thần thoại: Azoospermie luôn nghĩa là không thể làm cha về mặt sinh học. Sự thật: Với các nguyên nhân tắc nghẽn hoặc qua thu tinh trùng có thể có lối thoát, tùy nguyên nhân và kết quả.
- Thần thoại: Nếu trong tinh dịch không có tinh trùng thì cũng không có tinh trùng được sản xuất. Sự thật: Ở azoospermie tắc nghẽn tinh trùng vẫn có thể được sản xuất nhưng không ra ngoài.
- Thần thoại: Đời sống tình dục bình thường loại trừ azoospermie. Sự thật: Ham muốn, cương dương và lượng tinh dịch ít nói lên sự hiện diện của tinh trùng.
- Thần thoại: Hầu hết do stress. Sự thật: Stress có thể ảnh hưởng nhưng hiếm khi là nguyên nhân chính; thường liên quan tới yếu tố di truyền, nội tiết hoặc tắc nghẽn.
- Thần thoại: Thực phẩm bổ sung giải quyết vấn đề. Sự thật: Với azoospermie thật sự, đánh giá có cấu trúc là quan trọng; thực phẩm chức năng không thay thế chẩn đoán hoặc điều trị nguyên nhân.
- Thần thoại: Nếu microTESE thất bại thì cơ sở y tế kém. Sự thật: Với một số nguyên nhân, cơ hội thu tinh trùng có giới hạn và tiên lượng phụ thuộc nhiều vào di truyền và mô tinh hoàn.
Chi phí và kế hoạch thực tế
Chi phí biến thiên lớn vì azoospermie có thể dẫn tới những con đường xử lý khác nhau. Với một số người chỉ cần chẩn đoán và điều trị nhắm trúng nguyên nhân, với người khác cần can thiệp phẫu thuật và hỗ trợ sinh sản.
Về thực tế, nên nghĩ kế hoạch theo từng giai đoạn: xác nhận kết quả, làm rõ cơ chế, trả lời câu hỏi di truyền và nội tiết, cân nhắc các lựa chọn. Cách làm này giúp quyết định nằm trong tầm kiểm soát, dù cảm xúc nặng nề.
Bối cảnh pháp lý và quy định
Các thủ thuật như thu tinh trùng, bảo quản lạnh, IVF và ICSI cũng như sử dụng tinh trùng hiến tặng được quy định khác nhau giữa các quốc gia. Điều này ảnh hưởng tới điều kiện tiếp cận, nghĩa vụ lưu trữ, thời hạn bảo quản, thông tin và cách xác lập pháp lý về quyền phụ huynh.
Quy định quốc tế có thể khác biệt rõ, đặc biệt liên quan tới tinh trùng hiến tặng, điều trị xuyên biên giới và việc truy cập thông tin cho con cái sau này. Thực tế là nên tìm hiểu khuôn khổ pháp lý địa phương trước khi quyết định và lưu giữ hồ sơ, giấy đồng ý đầy đủ.
Những thông tin này mang tính hướng dẫn chung và không phải là tư vấn pháp luật.
Khi nào nên tư vấn y tế gấp
Nên tìm tư vấn y tế khi nghi ngờ azoospermie, vì việc làm rõ nguyên nhân có thể liên quan tới những vấn đề sức khỏe quan trọng. Điều này đặc biệt đúng khi có đau, thay đổi tinh hoàn, thể tích xuất tinh rất thấp, bất thường nội tiết hoặc khi có câu hỏi về di truyền.
Nếu các bạn là cặp đôi bị ảnh hưởng, nên lên kế hoạch đánh giá cùng nhau. Vô sinh nam không phải là vấn đề lề, các hướng dẫn nhấn mạnh đánh giá cấu trúc và tầm quan trọng của di truyền và nội tiết để phân loại chính xác. AUA: Tổng quan về vô sinh nam.
Kết luận
Azoospermie là một phát hiện cần được quan tâm, nhưng không tự động chấm dứt mọi lựa chọn. Chìa khóa là phân biệt sớm giữa nguyên nhân tắc nghẽn và không tắc nghẽn và thực hiện chẩn đoán theo từng bước.
Khi đã phân loại rõ, có thể lên kế hoạch các bước tiếp theo một cách thực tế, dù đó là điều trị, thu tinh trùng hay con đường thay thế.
