Ujian Genetik Pra-Implantasi 2025 – Prosedur, Kos dan Peraturan di Malaysia

Foto penulis
ditulis oleh Zappelphilipp Marx•29 Jun 2025
Blastokista di bawah mikroskop semasa biopsi sel

Ujian genetik pra-implantasi (PGT atau DGP) membolehkan embrio hasil persenyawaan in-vitro diuji secara genetik sebelum dipindahkan ke rahim. Bagi pasangan yang berisiko tinggi mewarisi penyakit genetik serius atau keguguran berulang, kaedah ini boleh meningkatkan peluang kelahiran bayi sihat. Di Malaysia, PGT dibenarkan di pusat Program Bayi Tabung (ART) berlesen di bawah Akta Kemudahan dan Perkhidmatan Jagaan Kesihatan Swasta 1998 dan dipandu oleh Garis Panduan Kementerian Kesihatan (MOH) serta Malaysian Society for Assisted Reproductive Technology (MSART).

Glosari Pantas

  • PGT / DGP – analisis genetik sel embrio sebelum pemindahan
  • PGT-M – saringan penyakit monogenik (cth. talasemia, fibrosis kistik)
  • PGT-A – saringan ketaknormalan bilangan kromosom (aneuploidi)
  • niPGT-A – versi tidak invasif yang menganalisis DNA bebas dalam medium kultur

Siapa yang Sesuai Menjalani PGT?

  • Mutasi patogen disahkan dengan ≥ 25 % risiko pewarisan
  • Susunan kromosom tidak seimbang (translokasi, inversi kompleks)
  • ≥ 2 keguguran tanpa punca jelas walaupun rawatan kesuburan
  • Umur ibu > 37 tahun dan mahu mengurangkan risiko keguguran melalui PGT-A

Prosedur Enam Langkah

  1. Rangsangan ovari – 8–12 hari suntikan hormon
  2. Pungutan ovum – transvagina dengan sedasi ringan
  3. Persenyawaan in-vitro (IVF atau ICSI)
  4. Kultur & biopsi embrio – hari 5, 5–10 sel diambil Dalam niPGT-A, DNA bebas dianalisis tanpa biopsi.
  5. Analisis genetik menggunakan NGS; keputusan 24–48 jam
  6. Pemindahan atau kriopreservasi embrio euploid

Trend Teknologi 2025

  • niPGT-A – ketepatan setara tanpa tekanan biopsi
  • Kecerdasan Buatan + time-lapse – algoritma menilai pola pembahagian embrio dan data DNA
  • eSET 2.0 – pemindahan embrio tunggal + PGT-A, mengurangkan kehamilan kembar

Kerangka Perundangan di Malaysia

  • Pusat ART perlu lesen di bawah Akta 586 & Peraturan Kemudahan Kesihatan Swasta 2006
  • PGT tertakluk Garis Panduan MOH 2022 dan Standard MSART
  • Seleksi jantina dilarang kecuali indikasi perubatan (penyakit X-linked)
  • Informed consent wajib, merangkumi kos, batasan dan risiko

Senarai pusat IVF berdaftar diterbitkan oleh Bahagian Amalan Perubatan, MOH dan MSART.

Anggaran Kos di Malaysia 2025

  • Kitaran IVF asas – RM 25 000 – 35 000
  • Ubat hormon – RM 8 000 – 12 000
  • PGT-M atau PGT-A – RM 12 000 – 18 000 setiap kohort
  • Penyimpanan beku – ± RM 1 500 setahun
  • Tambahan opsyenal
    • niPGT-A upgrade – RM 6 000 – 8 000
    • Pemantauan time-lapse – RM 3 000 – 4 000

Kebanyakan polisi insurans tidak meliputi IVF/PGT; skim korporat premium mungkin menanggung sebahagian. Dapatkan kelulusan bertulis sebelum memulakan rawatan.

Kadar Kejayaan & Risiko

Data MSART 2024 menunjukkan kadar kelahiran hidup purata 25 % per pemindahan, meningkat kepada 38 % bagi wanita < 35 tahun. Meta-analisis global (Ulasan PGT-A 2023) melaporkan PGT-A mengurangkan keguguran ± 25 % pada wanita ≥ 38 tahun.

  • Positif palsu – hingga 5 % embrio mozaik tersingkir secara salah
  • Risiko biopsi – minimum jika teknik trofectoderm mahir
  • Kesan hormon – protokol moden mengekang OHSS < 1 %
  • Tekanan emosi – menunggu hasil boleh menegangkan; kaunseling disaran

Tip Praktikal untuk Pasangan Malaysia

  1. Banding kos terperinci – pakej berbeza antara pusat
  2. Sahkan manfaat insurans/korporat lebih awal – minta hitam putih
  3. Dapatkan kaunselor genetik bertauliah – pastikan PGT benar-benar perlu
  4. Sedia ≥ 2 kitaran – percubaan berganda lazim
  5. Manfaatkan sokongan psikologi – kumpulan pesakit & pakar psikologi kesuburan

Perbandingan Antarabangsa 2025

Singapura

  • PGT-A rutin; peraturan ketat MOH
  • Tambahan: SGD 7 000 – 10 000

Indonesia

  • PGT dibenarkan; kos lebih rendah
  • PGT-A: Rp 40 juta – 60 juta

Thailand

  • Destinasi pelancongan perubatan popular
  • Pakej PGT-A dari USD 2 500

Australia

  • PGT-A add-on standard; sebahagian dicover Medicare
  • Tambahan: AUD 4 000 – 6 000

Amerika Syarikat

  • Tiada larangan persekutuan; PGT-A meluas
  • Tambahan kos: USD 4 000 – 6 000

Rumusan

Diagnostik genetik pra-implantasi memberi pasangan di Malaysia yang berisiko genetik tinggi peluang nyata untuk melahirkan bayi sihat. Walaupun teknologi 2025 semakin tepat, proses ini memerlukan komitmen perubatan, kewangan dan emosi. Ketelusan kos, nasihat profesional serta harapan yang realistik adalah asas kepada keputusan bermaklumat.

Pertanyaan Lazim (FAQ)

PGT ialah prosedur makmal yang memeriksa DNA embrio hasil rawatan in vitro fertilisation (IVF) sebelum dipindahkan ke rahim, untuk mengesan gangguan genetik atau kelainan kromosom dan meningkatkan peluang kehamilan yang sihat.

PGT-A (untuk aneuploidy) memeriksa bilangan kromosom yang tidak normal, manakala PGT-M (untuk penyakit monogenik) mencari mutasi spesifik pada satu gen, seperti fibrosis kistik atau talasemia.

PGT disarankan bagi pasangan dengan mutasi genetik yang diketahui (risiko ≥ 25 %), yang mengalami keguguran berulang, pasangan dengan perubahan kromosom kompleks, atau wanita berumur 37 tahun ke atas yang ingin mengurangkan risiko keguguran.

Proses melibatkan stimulasi ovari (8–12 hari hormon), pengambilan telur, pembajaan melalui IVF atau ICSI, kultur embrio sehingga hari ke-5, biopsi atau niPGT-A, analisis genetik (NGS), dan pemindahan atau kriopreservasi embrio yang sihat.

Data klinikal menunjukkan kadar kelahiran hidup 20–30 % bagi setiap pemindahan, dan sehingga 40 % bagi wanita berumur di bawah 35 tahun. PGT-A juga boleh mengurangkan risiko keguguran sehingga kira-kira 25 % bagi wanita ≥ 38 tahun.

Risiko termasuk keputusan positif palsu pada embrio mosaik (hingga 5 %), kesan biopsi yang sangat kecil pada kadar implantasi (< 1 %), kemungkinan sindrom hiper-stimulasi ovari (< 1 %), dan tekanan emosi semasa menunggu keputusan.

Yuran tetap untuk kelulusan etika dan analisis makmal adalah sekitar RM 6,000–RM 16,000. Kos keseluruhan kitaran, termasuk ubat, prosedur pengambilan telur, dan penyimpanan kriogenik, boleh mencecah RM 40,000 atau lebih.

Kebanyakan pelan insurans kesihatan awam tidak menanggung PGT. Sesetengah insurans swasta mungkin menawarkan perlindungan sebahagian selepas pra-kebenaran dan bukti keperluan perubatan, tetapi sebahagian besar kos ditanggung sendiri oleh pasangan.

niPGT-A ialah kaedah tidak invasif yang menganalisis DNA bebas sel dalam media kultur embrio tanpa biopsi sel, menghapuskan risiko prosedur dan menunjukkan ketepatan yang menjanjikan dalam kajian klinikal.

Time-lapse imaging merakam perkembangan embrio secara berterusan, memberikan data morfokinetik, manakala eSET (elective single embryo transfer) bersama PGT meminimumkan risiko kehamilan kembar (< 1.5 %) sambil mengekalkan kadar kejayaan.

Di Malaysia, PGT dikawal selia oleh Garis Panduan ART Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) dan mesti dijalankan di klinik berdaftar serta mematuhi standard makmal dan etika KKM.

Pertimbangan utama termasuk pilihan embrio, kebimbangan “bayi direka cipta”, dan penghormatan terhadap hak individu dengan kecacatan. Kaunseling etika dan persetujuan terperinci adalah wajib sebelum prosedur.

Kaunseling genetik menilai indikasi perubatan PGT, menjelaskan risiko dan alternatif, serta membantu pasangan memahami peluang kejayaan berdasarkan sejarah keluarga.

Pilih klinik yang berdaftar dengan KKM, mempunyai pengalaman PGT terbukti, kadar kejayaan yang telus, kadar bayaran yang jelas, serta menawarkan sokongan perubatan, genetik, dan psikologi yang komprehensif.