Ujian Genetik Pra-implantasi atau Preimplantation Genetic Testing (PGT) memberi peluang kepada pasangan yang berisiko tinggi menghidap penyakit genetik atau mempunyai sejarah keguguran berulang untuk menilai keadaan genetik embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim. Dalam kitaran bayi tabung (IVF) atau ICSI, beberapa sel daripada embrio dianalisis di makmal bagi mengesan penyakit keturunan tertentu atau kelainan kromosom yang serius. Dengan cara ini, risiko menurunkan penyakit genetik tertentu dapat dikurangkan dan sebahagian pemindahan embrio yang jelas tidak sesuai boleh dielakkan. Artikel ini merangkumkan bagaimana PGT dijalankan dalam amalan, untuk siapa ia relevan, anggaran kos di Malaysia dan rangka kawal selia secara umum – dengan bahasa yang mesra bukan pakar.
Apakah itu PGT (Preimplantation Genetic Testing)?
Secara ringkas, PGT ialah pemeriksaan genetik ke atas embrio yang dilakukan sebelum embrio tersebut dimasukkan ke rahim. Embrio yang terbentuk daripada program IVF atau ICSI dibiakkan di makmal selama beberapa hari. Pada peringkat tertentu (selalunya blastokista), sejumlah kecil sel diambil daripada bahagian luar embrio (trofektoderm) atau DNA bebas di dalam media kultur dianalisis, dan sampel dihantar ke makmal genetik untuk diperiksa.
Dalam literatur antarabangsa, istilah lama seperti PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) atau PGS (Preimplantation Genetic Screening) semakin digantikan oleh istilah payung Preimplantation Genetic Testing (PGT). Badan seperti ESHRE telah menerbitkan garis panduan teknikal dan standard kualiti yang sering dijadikan rujukan oleh pusat kesuburan di seluruh dunia.
Penting diingat: PGT bukanlah “jaminan anak pasti sihat”. Ia tidak menggantikan pemantauan kehamilan biasa, tidak menghapuskan semua risiko penyakit atau komplikasi kehamilan, dan tidak mampu mengesan semua jenis kelainan. PGT membantu mengurangkan risiko kumpulan penyakit tertentu pada pesakit yang memang mempunyai risiko genetik yang tinggi.
Istilah penting PGT secara ringkas
- PGT (umum) – istilah payung untuk semua pemeriksaan genetik ke atas embrio sebelum implantasi; merangkumi istilah lama PGD/PGS.
- PGT-M – “M” untuk monogenik; pemeriksaan untuk penyakit satu gen tertentu, contohnya talasemia, sesetengah penyakit otot keturunan atau gangguan metabolik yang mutasinya telah dikenalpasti dalam keluarga.
- PGT-A – “A” untuk aneuploidi, iaitu ketidakseimbangan bilangan kromosom (misalnya trisomi 21); bertujuan mengurangkan keguguran dan kegagalan implantasi akibat kelainan bilangan kromosom.
- PGT-SR – “SR” untuk structural rearrangements; digunakan pada pasangan yang membawa kelainan struktur kromosom (contohnya translokasi seimbang) bagi mengurangkan risiko embrio dengan kelainan struktur yang berat.
- niPGT-A – non-invasive PGT-A; bukannya mengambil sel, makmal menganalisis DNA bebas dalam media kultur embrio. Teknologi ini menjanjikan tetapi masih dalam fasa pembangunan dan belum menggantikan biopsi klasik sepenuhnya.
Untuk siapa PGT sesuai?
Di Malaysia, PGT biasanya difokuskan kepada kumpulan pesakit tertentu yang berisiko tinggi. Keputusan sama ada PGT sesuai atau tidak sentiasa dibuat selepas perbincangan antara pasangan, pakar obstetrik & ginekologi, pakar perubatan reproduktif dan, jika perlu, pakar genetik klinikal atau kaunselor genetik. Antara situasi yang lazim dipertimbangkan:
- Salah seorang atau kedua-dua pasangan membawa mutasi gen yang diketahui boleh menyebabkan penyakit keturunan yang serius dan awal, contohnya beberapa bentuk talasemia, distrofi otot atau gangguan metabolik.
- Terdapat kelainan struktur kromosom (seperti translokasi seimbang) pada salah seorang pasangan, khasnya jika sebelum ini pernah mengalami keguguran berulang, kematian janin atau kelahiran bayi dengan kecacatan teruk.
- Sejarah keguguran berulang atau beberapa kitaran IVF/ICSI yang gagal di mana faktor lain telah disiasat, tetapi masalah genetik pada embrio masih disyaki.
- Kes sangat khusus seperti keadaan di mana seorang anak yang sedia ada memerlukan transplantasi sel stem daripada adik-beradik yang serasi HLA; ini biasanya dibincang secara mendalam di peringkat jawatankuasa etika.
Setiap keluarga mempunyai sejarah, nilai dan rancangan yang berbeza; justeru, keputusan menggunakan PGT perlu dipersonalisasi dari sudut perubatan, psikologi dan etika – bukan hanya berdasarkan teknologi semata-mata.
Aliran satu kitaran PGT dalam amalan
- Kaunseling genetik & penentuan indikasi – doktor meneliti penyakit dalam keluarga, keputusan ujian sedia ada, dan menerangkan sama ada PGT masuk akal dari segi perubatan serta apa matlamat realistiknya.
- Stimulasi ovari – selama lebih kurang 8–12 hari, pesakit menerima suntikan hormon untuk merangsang beberapa folikel (benih telur) matang serentak. Dos disesuaikan berdasarkan ultra bunyi dan ujian darah.
- Pengambilan telur & persenyawaan (IVF/ICSI) – di bawah sedasi ringkas, telur diambil melalui faraj dengan panduan ultra bunyi. Di makmal, telur disenyawakan dengan sperma (IVF) atau melalui ICSI. Embrio yang terhasil dibiakkan di inkubator.
- Kultur embrio & biopsi – apabila embrio mencapai peringkat blastokista (sekitar hari ke-5), embriolog mengambil beberapa sel daripada lapisan luar (trofektoderm). Massa sel dalaman (inner cell mass) yang akan membentuk janin cuba dielakkan. Untuk niPGT-A, kadang-kadang hanya media kultur yang dianalisis.
- Analisis genetik – sampel dihantar ke makmal genetik untuk dianalisis menggunakan teknik seperti penjujukan generasi baharu atau kaedah lain. Hasilnya ditafsir oleh pakar genetik dan diringkaskan dalam laporan.
- Pemindahan embrio atau pembekuan – embrio yang dinilai paling baik dari sudut genetik boleh dipindahkan ke rahim dalam kitaran yang sama atau dibekukan dahulu (frozen embryo transfer) dan dipindahkan pada kitaran berikutnya apabila keadaan rahim optimum.
Trend teknologi PGT tahun 2025
- Standardisasi protokol PGT – garis panduan antarabangsa dan konsensus pakar membantu menyeragamkan cara biopsi dilakukan, bagaimana analisis makmal dijalankan, dan bagaimana kualiti dikawal, supaya hasil dari pusat berbeza lebih mudah dibanding dan dinilai.
- Perkembangan niPGT-A – analisis DNA bebas dalam media kultur berpotensi mengurangkan intervensi langsung ke atas embrio. Namun, ketepatan dan konsistensinya masih dikaji; banyak pusat melihatnya sebagai tambahan atau sebahagian kajian, bukannya pengganti penuh biopsi.
- Kecerdasan buatan & imej time-lapse – inkubator moden boleh merakam perkembangan embrio secara berterusan tanpa perlu sering dikeluarkan. Data imej yang kaya ini kemudiannya dianalisis menggunakan algoritma untuk meramal peluang implantasi, sering digabungkan dengan maklumat PGT.
- Transfer embrio tunggal elektif (eSET) – semakin banyak klinik mengesyorkan pemindahan satu embrio yang dipilih dengan teliti untuk mengurangkan risiko kehamilan kembar tanpa menjejaskan peluang kehamilan kumulatif apabila kitaran beku–cair turut digunakan.
Kos & pembiayaan PGT di Malaysia (2025)
Satu kitaran IVF/ICSI dengan PGT biasanya lebih mahal berbanding IVF “standard”, kerana ada kos tambahan untuk analisis genetik, infrastruktur makmal khusus, kaunseling genetik dan pemantauan yang lebih intensif. Angka di bawah hanyalah anggaran kasar bagi memudahkan orientasi – kos sebenar berbeza mengikut bandar, jenis hospital (awam/swasta), dan pakej yang ditawarkan.
| Komponen kos | Anggaran julat kos 2025 (RM) | Kebiasaannya merangkumi |
|---|---|---|
| Kaunseling genetik & perancangan | ± RM1,000 – RM3,000 | Sesi konsultasi awal, semakan sejarah keluarga, penerangan risiko dan perancangan strategi PGT. |
| Makmal PGT-M / PGT-A / PGT-SR | ± RM8,000 – RM20,000 | Analisis genetik embrio, reagen khusus, analisis bioinformatik dan laporan bertulis. |
| Satu kitaran IVF/ICSI (termasuk stimulasi) | ± RM15,000 – RM30,000 | Ubat stimulasi, lawatan susulan, prosedur pengambilan telur, persenyawaan dan kultur embrio awal. |
| Pembekuan & penyimpanan embrio | Pembekuan awal ± RM2,000 – RM5,000; yuran tahunan ± RM800 – RM2,000 | Proses kriopreservasi dan penyimpanan berterusan embrio dalam tangki nitrogen cair. |
| Time-lapse, niPGT-A & pilihan tambahan | ± RM3,000 – RM10,000 | Penggunaan inkubator khas, rakaman imej berterusan, atau panel pemeriksaan tambahan. |
Dalam amalan, sebahagian besar kos IVF dan PGT di Malaysia masih ditanggung sendiri oleh pesakit. Skim pembiayaan kerajaan dan takaful atau insurans kesihatan swasta kadangkala menanggung sebahagian rawatan kesuburan atau kemasukan ke hospital, tetapi perlindungan untuk IVF dan terutama PGT selalunya terhad. Sebelum memulakan, amat digalakkan untuk mendapatkan butiran kos bertulis daripada klinik dan bertanya kepada penyedia insurans tentang manfaat yang ada serta prosedur pra-kebenaran.
Kadar kejayaan dan risiko
Peluang kejayaan kitaran IVF dengan PGT tidak ditentukan oleh PGT sahaja. Faktor seperti umur wanita, simpanan telur, kualiti sperma, keadaan rahim, penyakit berserta dan pengalaman makmal embriologi memainkan peranan besar. Data daripada pelbagai pendaftar menunjukkan bahawa dalam program IVF moden, kadar kelahiran hidup per pemindahan embrio tunggal lazimnya berada sekitar 20–30%, lebih tinggi pada umur < 35 tahun dan menurun apabila umur meningkat.
| Umur wanita | Anggaran kelahiran hidup per pemindahan | Gambaran umum dalam konteks PGT |
|---|---|---|
| < 35 tahun | ± 30–40% | Selalunya terdapat beberapa embrio dengan profil genetik baik; peluang kehamilan kumulatif agak tinggi. |
| 35–39 tahun | ± 20–30% | PGT-A boleh membantu mengurangkan keguguran dan pemindahan embrio yang jelas tidak berdaya hidup. |
| ≥ 40 tahun | < 20% | Peratusan embrio normal (euploid) jauh lebih rendah; PGT memberi gambaran lebih jelas tetapi tidak mengatasi faktor umur. |
Risiko perubatan dan psikologi
- Biopsi dan mosaikisme – biopsi trofektoderm pada hari ke-5 dianggap agak selamat di tangan pasukan berpengalaman, tetapi sesetengah embrio bersifat “mosaik”, iaitu sebahagian sel normal dan sebahagian lagi tidak. Memandangkan sampel hanya mewakili sebahagian kecil embrio, risiko salah klasifikasi atau keputusan “kelabu” tetap ada dan perlu ditafsir dengan cermat oleh pasukan multidisiplin.
- Kesan sampingan stimulasi & prosedur – protokol moden mengurangkan risiko sindrom hiperstimulasi ovari yang berat, tetapi kembung, ketidakselesaan, perubahan emosi dan kesan sampingan lain masih boleh berlaku. Komplikasi jarang seperti pendarahan atau jangkitan juga mungkin; pemantauan rapi adalah penting.
- Ketidakpastian teknik non-invasif – niPGT-A dan teknologi baharu lain menawarkan harapan, tetapi ketepatan, konsistensi dan kesannya terhadap keputusan klinikal masih dikaji. Secara teori, embrio yang berpotensi baik mungkin tersingkir atau sebaliknya, kelainan tidak dikesan.
- Beban emosi – perjalanan kesuburan dengan PGT boleh panjang dan meletihkan dari segi mental: menunggu keputusan, kemungkinan kegagalan berulang, tekanan kewangan, serta dilema etika tentang pilihan yang ada. Ramai pasangan mendapat manfaat daripada sokongan psikologi, kaunselor atau kumpulan sokongan pesakit.
Perbandingan luar negara 2025 – dari sudut pandang Malaysia
Selain menjalani PGT di Malaysia, sebahagian pasangan mempertimbangkan rawatan di luar negara untuk mencari pendekatan lain, akses lebih cepat, atau kerana ada keluarga di negara tertentu. Sebelum memutuskan, penting untuk memahami peraturan, bahasa, budaya dan bagaimana susulan kehamilan akan dijalankan apabila pulang ke Malaysia. Berikut gambaran ringkas beberapa destinasi yang sering dibincangkan:
Singapura
- Pusat kesuburan dengan infrastruktur maju dan standard tinggi, sering menjadi rujukan serantau bagi pesakit Asia Tenggara.
- Kos per kitaran IVF/PGT lazimnya lebih tinggi daripada banyak pusat di Malaysia jika ditukar kepada Ringgit, ditambah kos penginapan dan perjalanan.
- Regulasi ketat mengenai etika, termasuk larangan pemilihan jantina untuk tujuan bukan perubatan.
Thailand
- Bangkok dan beberapa bandar lain mempunyai pusat IVF yang aktif melayan pesakit antarabangsa, termasuk dari Malaysia.
- Kos boleh kompetitif berbanding sesetengah pusat swasta premium, tetapi faktor perjalanan berulang dan komunikasi perlu dipertimbangkan.
- Peraturan tentang PGT, penggunaan penderma dan had umur berbeza mengikut undang-undang tempatan.
Indonesia & rantau Asia Tenggara lain
- Bandar seperti Jakarta dan Bali menawarkan perkhidmatan IVF/PGT untuk pesakit tempatan dan antarabangsa.
- Perbandingan kos tidak selalu mudah kerana struktur pakej dan mata wang berbeza; perlu meneliti apa yang termasuk dan apa yang tidak.
- Perbezaan bahasa, sistem kesihatan dan susulan kehamilan selepas pulang ke Malaysia perlu diambil kira.
Negara Eropah (contohnya Ceko, Sepanyol)
- Banyak negara Eropah mempunyai registri nasional dan rangka undang-undang terperinci untuk PGT, dengan penekanan kepada ketelusan hasil dan keselamatan pesakit.
- Kos kehidupan dan perubatan umum lebih tinggi; walaupun sesetengah negara Eropah Tengah menawarkan pakej yang kelihatan menarik, jumlah keseluruhan (termasuk penerbangan dan penginapan) tetap besar.
- Pemilihan jantina untuk tujuan bukan perubatan kebiasaannya tidak dibenarkan, dan polisi transfer embrio tunggal sering ditekankan.
Amerika Syarikat
- Di banyak klinik, PGT-A sering ditawarkan sebagai sebahagian pakej IVF, dengan pelbagai pilihan program yang disesuaikan.
- Kos satu kitaran (IVF + PGT + ubat) boleh mencecah puluhan ribu dolar AS; jika dicampur kos perjalanan dan sara hidup, jumlah keseluruhan amat tinggi.
- Sistem insurans di AS kompleks dan sangat berubah-ubah; pesakit antarabangsa lazimnya membayar sendiri.
Rangka undang-undang & kawal selia PGT di Malaysia
PGT di Malaysia terletak dalam bidang teknologi reproduksi berbantu dan ujian genetik, yang secara umum tertakluk kepada undang-undang kesihatan, peraturan Kementerian Kesihatan Malaysia dan kod etika profesion perubatan. Bahagian ini bertujuan memberi gambaran umum kepada orang awam dan bukan nasihat undang-undang rasmi.
- Perkhidmatan IVF/ICSI dan ujian genetik berkaitan PGT hanya boleh dijalankan di fasiliti kesihatan yang berlesen dan memenuhi keperluan tertentu dari segi kemudahan, makmal dan tenaga kerja profesional.
- Dalam amalan, PGT biasanya dicadangkan apabila terdapat indikasi perubatan yang jelas, seperti risiko tinggi penyakit keturunan yang serius atau keguguran berulang yang disyaki berkaitan faktor genetik. Penggunaan teknologi untuk tujuan bukan perubatan semata-mata (misalnya pemilihan jantina atas pilihan peribadi) dipandang bermasalah dari sudut etika dan kebiasaannya tidak ditawarkan oleh pusat yang mematuhi garis panduan.
- Banyak pusat mempunyai jawatankuasa etika atau panel penilaian kes yang meneliti permintaan PGT yang kompleks dan memastikan pesakit menerima maklumat mencukupi sebelum menandatangani persetujuan.
- Pengendalian embrio – termasuk bilangan yang dihasilkan, tempoh dan cara penyimpanan, serta keputusan menghentikan penyimpanan – tertakluk kepada peraturan dan garis panduan tertentu. Data genetik dan maklumat peribadi pesakit pula dilindungi oleh peraturan berkaitan kerahsiaan perubatan dan perlindungan data.
- Pesakit berhak mendapatkan penerangan yang jujur tentang manfaat, risiko dan alternatif; berhak menolak rawatan; dan berhak bahawa data peribadi serta genetik mereka dikendalikan secara sulit.
Memandangkan peraturan boleh berubah dan pelaksanaannya mungkin berbeza antara fasiliti, pasangan yang mempertimbangkan PGT digalakkan bertanya terus kepada klinik mengenai dasar semasa dan, jika perlu, mendapatkan pandangan daripada badan berwibawa atau penasihat undang-undang.
Tip praktikal untuk pasangan di Malaysia
- Mula dengan sumber maklumat yang berkecuali – sebelum tenggelam dalam kisah media sosial atau forum, luangkan masa membaca bahan pendidikan daripada hospital pengajar, persatuan profesional atau agensi kesihatan rasmi yang menyajikan maklumat seimbang.
- Minta pecahan kos terperinci secara bertulis – sebelum memulakan, minta klinik menyediakan senarai kos yang membezakan konsultasi, ubat stimulasi, IVF/ICSI, PGT, pembekuan dan penyimpanan embrio serta perkhidmatan tambahan seperti time-lapse atau niPGT-A.
- Semak manfaat insurans dan skim bantuan – ketahui sama ada insurans kesihatan, manfaat majikan atau skim bantuan kerajaan boleh menampung sebahagian kos rawatan, ujian atau kemasukan ke hospital; dapatkan penjelasan jelas tentang had dan syaratnya.
- Bersedia untuk kemungkinan beberapa kitaran – walaupun dengan PGT, tiada jaminan kejayaan dalam satu percubaan. Merancang kewangan dan masa seolah-olah mungkin diperlukan lebih daripada satu kitaran dapat mengurangkan tekanan.
- Bina rangkaian sokongan – libatkan pasangan, keluarga rapat, kaunselor, ahli psikologi atau kumpulan sokongan. Sokongan emosi sering sama penting dengan rawatan perubatan itu sendiri dalam perjalanan kesuburan yang panjang.
Alternatif kepada PGT dan pertimbangan etika
PGT bukan satu-satunya cara menguruskan risiko genetik dan tidak semestinya pilihan terbaik untuk semua keluarga. Alternatif lain termasuk: hamil secara semula jadi atau melalui IVF tanpa PGT, kemudian menjalani saringan dan diagnosis pranatal (seperti NIPT, ultra bunyi terperinci, chorionic villus sampling atau amniosentesis); mempertimbangkan penggunaan sperma atau telur penderma jika dibenarkan; mengambil anak angkat; atau, selepas mendapat maklumat mencukupi, memilih untuk tidak melakukan ujian genetik langsung.
Dari sudut etika, pasangan sering berada di antara keinginan melindungi anak daripada penyakit berat dan kebimbangan mengenai “normalisasi pemilihan” atau stigma terhadap individu kurang upaya. Proses kaunseling yang terbuka, menghormati nilai dan kepercayaan keluarga, serta memberi ruang untuk keraguan dan emosi, boleh membantu pasangan mencapai keputusan yang paling selari dengan hati nurani mereka sendiri dalam jangka panjang.
Kesimpulan
Ujian genetik pra-implantasi boleh menjadi alat penting bagi sebahagian kecil pasangan di Malaysia yang berdepan risiko genetik yang tinggi. PGT membolehkan sebahagian risiko penyakit keturunan berat dan kelainan kromosom tertentu dikurangkan sebelum kehamilan berlanjut. Namun, teknologi ini kompleks, mahal dan sarat dengan pertimbangan emosi serta etika – dan ia tidak memberikan jaminan 100%.
Jika anda mempertimbangkan PGT, langkah utama ialah memahami apa yang boleh dan tidak boleh dilakukan teknologi ini, memilih pusat kesuburan yang kompeten dan berlesen, dan memberi ruang untuk perbincangan mendalam tentang matlamat, jangkaan dan nilai keluarga anda. Dengan cara itu, keputusan yang dibuat bukan sahaja “canggih dari segi teknologi”, tetapi juga selaras dengan apa yang anda rasa betul dan mampu dihadapi dalam jangka masa panjang.