Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) στην Ελλάδα 2025 – Διαδικασία, κόστος και νομικό πλαίσιο

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος – σήμερα συνήθως με τον όρο Preimplantation Genetic Testing (PGT) – δίνει σε ζευγάρια και γυναίκες με αυξημένο γενετικό κίνδυνο τη δυνατότητα να ελέγξουν τα έμβρυα στο εργαστήριο πριν από τη μεταφορά στη μήτρα. Στόχος είναι να μειωθεί η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με σοβαρή κληρονομική νόσο ή να περιοριστούν ορισμένες αιτίες επαναλαμβανόμενων αποβολών. Η Ελλάδα έχει εξελιχθεί σε έναν από τους πιο προοδευτικούς προορισμούς IVF στην Ευρώπη: το νομικό πλαίσιο είναι σχετικά φιλελεύθερο, η ηλικιακή οροφή για θεραπείες είναι υψηλή και το κόστος πιο προσιτό από ό,τι σε πολλές άλλες χώρες. Ο οδηγός αυτός εξηγεί συνοπτικά πώς γίνεται ο PGT στην πράξη, σε ποιους απευθύνεται, τι κόστος να περιμένει κανείς και ποιες νομικές γραμμές πρέπει να σεβαστεί στην Ελλάδα.

Τι ακριβώς είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος;

Ο PGT εντάσσεται πάντα σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) ή μικρογονιμοποίησης (ICSI). Μετά τη λήψη και γονιμοποίηση των ωαρίων, τα έμβρυα καλλιεργούνται σε επωαστήρα μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης. Σε αυτό το σημείο, ο εμβρυολόγος αφαιρεί λίγα κύτταρα από το τροφεκτόδερμα – το τμήμα που αργότερα θα σχηματίσει τον πλακούντα – και τα στέλνει σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο για ανάλυση. Σκοπός είναι να επιλεγούν τα έμβρυα με το πιο ευνοϊκό χρωμοσωμικό ή γενετικό προφίλ πριν από τη μεταφορά στη μήτρα.

Σε διεθνές επίπεδο χρησιμοποιείται ο γενικός όρος Preimplantation Genetic Testing (PGT), κάτω από τον οποίο υπάρχουν επιμέρους κατηγορίες για μονογονιδιακά νοσήματα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δομικές αναδιατάξεις. Τα ελληνικά κέντρα IVF ακολουθούν συνήθως τις συστάσεις ευρωπαϊκών επιστημονικών εταιρειών (όπως η ESHRE) και τις οδηγίες της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

Σημαντικό: ο PGT δεν αντικαθιστά την προγεννητική φροντίδα και τους ελέγχους κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο για ορισμένες γενετικές ασθένειες και αποβολές, αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί πλήρως την απουσία προβλημάτων υγείας ή επιπλοκών στην κύηση.

Μικρό γλωσσάρι PID & PGT

• PID / PGD – παλαιότερος όρος (Preimplantation Genetic Diagnosis) για τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν από τη μεταφορά. Σήμερα εντάσσεται κυρίως στον ευρύτερο όρο PGT.
• PGT-M – έλεγχος για μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, π.χ. ορισμένα είδη μυϊκών δυστροφιών, κυστική ίνωση ή άλλες γενετικές νόσοι που είναι γνωστό ότι υπάρχουν στην οικογένεια.
• PGT-A – έλεγχος για ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδίες), όπως η τρισωμία 21, που αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής ή συγγενών ανωμαλιών.
• PGT-SR – έλεγχος όταν ένας από τους γονείς φέρει δομική χρωμοσωμική αναδιάταξη (π.χ. ισορροπημένη μετατόπιση), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενες αποβολές ή μη βιώσιμες κυήσεις.
• niPGT-A – «μη επεμβατική» μορφή, όπου αναλύεται ελεύθερο DNA από το καλλιεργητικό υγρό αντί για κύτταρα βιοψίας. Πρόκειται για πολλά υποσχόμενη, αλλά ακόμα υπό αξιολόγηση προσέγγιση.

Για ποιους είναι κατάλληλος ο PGT;

Στην Ελλάδα ο προεμφυτευτικός έλεγχος απευθύνεται σε σχετικά συγκεκριμένες ομάδες ασθενών – δεν είναι «στάνταρ» μέρος κάθε IVF κύκλου. Τυπικές ενδείξεις είναι:

• Γνωστή παθογόνος μετάλλαξη στην οικογένεια που οδηγεί σε σοβαρή, συχνά πρώιμη κληρονομική νόσο στο παιδί.
• Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν από τους δύο (π.χ. ισορροπημένη μετατόπιση) με αυξημένο κίνδυνο αποβολών ή μη βιώσιμης κύησης.
• Δύο ή περισσότερες αποβολές ή ενδομήτριοι θάνατοι, όπου οι εξετάσεις δείχνουν πιθανή γενετική αιτία.
• Σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται HLA-συμβατότητα για μελλοντική μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων σε ήδη άρρωστο παιδί και ο PGT συνδυάζεται με HLA-τυποποίηση, πάντα υπό στενή ηθική και νομική επίβλεψη.

Η τελική απόφαση λαμβάνεται μετά από αναλυτική συζήτηση με ειδικό αναπαραγωγής και, ιδανικά, κλινικό γενετιστή. Το ελληνικό δίκαιο (Ν. 3089/2002 και Ν. 3305/2005, όπως τροποποιήθηκαν) επιτρέπει τον προεμφυτευτικό έλεγχο για την αποφυγή σοβαρών γενετικών παθήσεων και σε συγκεκριμένα ιατρικά σενάρια, ενώ η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ελέγχει την εφαρμογή του πλαισίου στην πράξη.

Πορεία ενός κύκλου PGT στην πράξη

1. Αρχική εκτίμηση και γενετική συμβουλευτική – λαμβάνεται αναλυτικό ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό, αξιολογείται ο κίνδυνος για κληρονομική νόσο ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συζητείται αν, και ποια μορφή PGT (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), είναι ιατρικά και ηθικά δικαιολογημένη.
2. Διέγερση ωοθηκών – για 8–12 ημέρες χορηγούνται ορμονικές ενέσεις ώστε να ωριμάσουν περισσότερα ωάρια. Με υπερηχογραφήματα και αιματολογικές εξετάσεις προσαρμόζεται η δόση για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος υπερδιέγερσης.
3. Ωοληψία και γονιμοποίηση – τα ωάρια συλλέγονται διακολπικά υπό ελαφρά αναισθησία. Στη συνέχεια γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα (IVF) ή με ICSI. Τα έμβρυα καλλιεργούνται σε ειδικούς επωαστήρες.
4. Καλλιέργεια εμβρύων και βιοψία – την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) αφαιρούνται μερικά κύτταρα από το τροφεκτόδερμα με τη βοήθεια μικροσκοπίου και laser. Η εσωτερική κυτταρική μάζα, από την οποία θα προκύψει το έμβρυο, δεν θίγεται. Στην περίπτωση niPGT-A συλλέγεται και αναλύεται μόνο το καλλιεργητικό υγρό.
5. Γενετική ανάλυση – το γενετικό υλικό αναλύεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο, συχνά με τεχνικές νέας γενιάς (NGS). Τα αποτελέσματα φτάνουν στο κέντρο συνήθως μέσα σε λίγες ημέρες έως δύο εβδομάδες, ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης και τον αριθμό των εμβρύων.
6. Εμβρυομεταφορά ή κρυοσυντήρηση – τα έμβρυα με ευνοϊκά ευρήματα μπορούν είτε να μεταφερθούν άμεσα (συνήθως ένα κάθε φορά) είτε να καταψυχθούν και να μεταφερθούν σε μεταγενέστερο, καλύτερα προετοιμασμένο κύκλο.

Τεχνολογία και τάσεις 2025

• Τυποποιημένα πρωτόκολλα PGT – πολλά ελληνικά κέντρα IVF εφαρμόζουν διεθνείς οδηγίες για τη βιοψία, τους ελέγχους ποιότητας και την έκδοση αποτελεσμάτων, ώστε τα δεδομένα να είναι συγκρίσιμα και διαφανή.
• niPGT-A – ο μη επεμβατικός PGT-A, που βασίζεται σε DNA από το καλλιεργητικό υγρό, βρίσκεται σε φάση έντονης έρευνας. Παρότι τα πρώτα δεδομένα είναι ενθαρρυντικά, υπάρχουν ακόμη ερωτήματα σχετικά με την ακρίβεια στην ανίχνευση μωσαϊκισμού, γι’ αυτό και χρησιμοποιείται κυρίως συμπληρωματικά.
• Τεχνητή νοημοσύνη και time-lapse imaging – ειδικοί επωαστήρες με κάμερα καταγράφουν την ανάπτυξη των εμβρύων 24/7. Αλγόριθμοι τεχνητής νοημοσύνης συνδυάζουν τα patterns της κυτταρικής διαίρεσης με τα αποτελέσματα PGT, βοηθώντας στην επιλογή των εμβρύων με τις καλύτερες πιθανότητες εμφύτευσης.
• Elective Single Embryo Transfer (eSET) – όλο και περισσότερα κέντρα στην Ελλάδα προτείνουν μεταφορά ενός μόνο, προσεκτικά επιλεγμένου εμβρύου, ώστε να μειωθούν οι πολύδυμες κυήσεις και οι επιπλοκές, χωρίς να επιδεινώνεται ο συνολικός δείκτης γεννήσεων ανά θεραπευτικό ταξίδι.

Κόστος στην Ελλάδα 2025

Η Ελλάδα προσφέρει συγκριτικά χαμηλότερο κόστος IVF με PGT σε σχέση με πολλές δυτικοευρωπαϊκές χώρες, παραμένοντας παράλληλα μέσα στο ευρωπαϊκό ρυθμιστικό πλαίσιο. Ωστόσο, για τα περισσότερα ζευγάρια πρόκειται για σημαντική οικονομική επένδυση, ιδιαίτερα αν χρειαστούν περισσότεροι από ένας κύκλοι.

Η ελληνική δημόσια ασφάλιση δεν καλύπτει συνήθως πλήρως την IVF με PGT· ορισμένα ταμεία μπορεί να συμμετέχουν μερικώς σε φάρμακα ή εξετάσεις. Ορισμένα ιδιωτικά ασφαλιστικά συμβόλαια προσφέρουν περιορισμένη κάλυψη για υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, συχνά όμως με αυστηρούς όρους. Πριν ξεκινήσει η θεραπεία, αξίζει να ζητηθούν αναλυτικές γραπτές προσφορές από περισσότερα κέντρα και να εξετασθούν προσεκτικά οι δυνατότητες αποπληρωμής.

Ποσοστά επιτυχίας και κίνδυνοι

Τα ποσοστά επιτυχίας IVF με PGT στην Ελλάδα είναι συγκρίσιμα με εκείνα μεγάλων ευρωπαϊκών κέντρων, εξαρτώνται όμως κυρίως από την ηλικία της γυναίκας, το αποθεματικό των ωοθηκών, την ποιότητα του σπέρματος και την αιτία της υπογονιμότητας. Ο PGT δεν «νικά» τη βιολογία της ηλικίας, αλλά μπορεί να βοηθήσει να αποφεύγονται μεταφορές εμβρύων με σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να μειώσει ορισμένες αποβολές.

Ιατρικοί και ψυχολογικοί κίνδυνοι

• Βιοψία και μωσαϊκισμός – σε έμπειρα χέρια, η βιοψία τροφεκτοδέρματος θεωρείται ασφαλής, αλλά στα μωσαϊκά έμβρυα η ερμηνεία είναι δύσκολη, καθώς το δείγμα αντιπροσωπεύει μόνο μέρος του εμβρύου. Οι «γκρίζες ζώνες» πρέπει να συζητούνται αναλυτικά με την ομάδα.
• Ορμονική διέγερση – οι σύγχρονες πρωτόκολλες έχουν μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο συνδρόμου υπερδιέγερσης ωοθηκών (OHSS), αλλά δεν τον μηδενίζουν. Κάθε έντονο φούσκωμα, πόνος ή δύσπνοια χρειάζεται άμεση επικοινωνία με τον γιατρό.
• Περιορισμοί της niPGT-A – τα μη επεμβατικά πρωτόκολλα έχουν το πλεονέκτημα ότι δεν αφαιρούν κύτταρα από το έμβρυο, όμως η ακρίβεια και ειδικότητά τους δεν είναι ακόμη πλήρως τεκμηριωμένη. Υπάρχει ο κίνδυνος να αποκλειστούν βιώσιμα έμβρυα ή να θεωρηθούν «φυσιολογικά» έμβρυα με πρόβλημα.
• Ψυχικό φορτίο – το οικονομικό βάρος, οι συχνές εξετάσεις, η αναμονή των αποτελεσμάτων και οι δύσκολες αποφάσεις γύρω από τη γενετική και την ηθική δημιουργούν μεγάλη συναισθηματική πίεση. Η υποστήριξη από ψυχολόγο, ομάδες ασθενών ή άλλες μορφές συμβουλευτικής είναι συχνά πολύτιμη.

Σύγκριση με άλλες χώρες 2025

Η Ελλάδα η ίδια αποτελεί προορισμό ιατρικού τουρισμού για IVF και PGT, αλλά αρκετά ζευγάρια συγκρίνουν και επιλογές σε άλλες χώρες της Ευρώπης ή εκτός αυτής, ανάλογα με το νομικό πλαίσιο, τη γλώσσα, το κόστος και τις λίστες αναμονής. Ενδεικτικά παραδείγματα:

Κύπρος

• Παρόμοια γλώσσα και πολιτισμικό πλαίσιο για ελληνόφωνους ασθενείς, με αντίστοιχα εμπειρία σε IVF και προεμφυτευτικές τεχνικές.
• Τα πακέτα IVF και PGT είναι συχνά αντίστοιχα ή ελαφρώς υψηλότερα σε σύγκριση με την Ελλάδα, αλλά με ενδιαφέρον για όσους ζουν ήδη στην Κύπρο ή θέλουν μικρό ταξίδι.
• Το νομικό πλαίσιο είναι γενικά ευνοϊκό, αλλά χρειάζεται πάντα ενημέρωση για τις ισχύουσες ρυθμίσεις σε δότες, ανωνυμία και ηλικιακά όρια.

Ισπανία

• Ένας από τους μεγαλύτερους ευρωπαϊκούς κόμβους για δωρεά ωαρίων και PGT, με πολύ οργανωμένες τράπεζες δοτών.
• Τα κόστη ανά κύκλο είναι συνήθως υψηλότερα από την Ελλάδα, αλλά προσφέρονται εξειδικευμένα πακέτα για διεθνείς ασθενείς.
• Η νομοθεσία είναι σχετικά φιλελεύθερη, αλλά με σαφείς κανόνες για ανωνυμία δοτών και επιτρεπόμενες ενδείξεις προεμφυτευτικού ελέγχου.

Τσεχία

• Πολύ ανταγωνιστικό κόστος για IVF και PGT, συχνά ελαφρώς χαμηλότερο από την ελληνική αγορά.
• Μακρά παράδοση σε θεραπείες με δότες, που προσελκύει ασθενείς από πολλές χώρες.
• Ελκυστική επιλογή κυρίως για ζευγάρια που προτεραιοποιούν το κόστος και είναι διατεθειμένα να ταξιδέψουν περισσότερο.

Ηνωμένο Βασίλειο

• Ισχυρό ρυθμιστικό πλαίσιο και αυστηρός έλεγχος από την HFEA, με πολύ διαφανή στατιστικά επιτυχίας.
• Τα κόστη IVF και PGT είναι συνήθως αρκετά υψηλότερα σε σχέση με την Ελλάδα.
• Ενδιαφέρουσα επιλογή κυρίως για ζευγάρια που ήδη ζουν στο Ηνωμένο Βασίλειο και έχουν πρόσβαση σε τοπικές υπηρεσίες.

Ηνωμένες Πολιτείες

• Πολύ ευρεία πρόσβαση σε PGT-A και PGT-M, με μεγάλα κέντρα και υψηλού επιπέδου τεχνολογία.
• Τα συνολικά κόστη ανά κύκλο (IVF + PGT) είναι πολλαπλάσια σε σύγκριση με την Ελλάδα και συχνά ξεπερνούν τις 15.000–25.000 $.
• Η ασφαλιστική κάλυψη ποικίλλει έντονα ανά πολιτεία· πολλοί ασθενείς πληρώνουν σχεδόν τα πάντα από την τσέπη τους.

Νομικό πλαίσιο στην Ελλάδα

Η Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή στην Ελλάδα ρυθμίζεται κυρίως από τον Νόμο 3089/2002 και τον Νόμο 3305/2005, όπως τροποποιήθηκαν πρόσφατα (π.χ. Ν. 4958/2022), καθώς και από δευτερογενείς ρυθμίσεις και αποφάσεις της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Το πλαίσιο θεωρείται σχετικά φιλελεύθερο σε ευρωπαϊκή σύγκριση.

• Θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής επιτρέπονται σε έγγαμα ή σε συμβίωση ζευγάρια, αλλά και σε άγαμες γυναίκες, μέχρι ηλικία 54 ετών, μετά από ιατρική εκτίμηση και συναίνεση.
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος επιτρέπεται για την αποφυγή σοβαρών κληρονομικών ή χρωμοσωμικών νοσημάτων, υπό τον όρο ότι υπάρχει τεκμηριωμένη ιατρική ένδειξη και πλήρης ενημερωμένη συναίνεση του/των ενδιαφερομένων.
• Η επιλογή φύλου για «κοινωνικούς» λόγους (family balancing κ.λπ.) απαγορεύεται· επιτρέπεται μόνο όταν συνδέεται με σοβαρή, φυλοσύνδετη νόσο.
• Η δωρεά ωαρίων και σπέρματος επιτρέπεται, υπό αυστηρή ανωνυμία των δοτών και έλεγχο από την Εθνική Αρχή.
• Όλες οι μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής υποχρεούνται να τηρούν κανόνες ποιότητας, να καταχωρούν δεδομένα και να δέχονται ελέγχους από τις αρμόδιες αρχές.

Για αναλυτικότερες πληροφορίες, οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να απευθυνθούν στα ελληνικά κέντρα IVF, στις οδηγίες της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και, όπου χρειάζεται, σε ανεξάρτητη νομική συμβουλή, καθώς το πλαίσιο εξελίσσεται διαρκώς.

Πρακτικές συμβουλές για ζευγάρια

1. Ξεκίνα από αξιόπιστες πηγές – ενημερώσου πρώτα από εξειδικευμένους γυναικολόγους-αναπαραγωγούς, γενετιστές και επίσημες αρχές, πριν βασιστείς σε εμπειρίες από φόρουμ ή ομάδες στα κοινωνικά δίκτυα.
2. Ζήτησε αναλυτική κοστολόγηση – απαίτησε γραπτή προσφορά που να διαχωρίζει IVF/ICSI, PGT, φάρμακα, κρυοσυντήρηση και τυχόν πρόσθετες υπηρεσίες, ώστε να μπορείς να συγκρίνεις κέντρα με διαφάνεια.
3. Διευκρίνισε νωρίς τι καλύπτει η ασφάλιση – έλεγξε αναλυτικά τι μπορεί να καλύψει ο ΕΟΠΥΥ ή ιδιωτική ασφάλιση και ζήτησε γραπτές επιβεβαιώσεις όπου είναι δυνατόν.
4. Σχεδίασε περισσότερους από έναν κύκλους – συχνά χρειάζονται παραπάνω προσπάθειες μέχρι να προκύψει έμβρυο με καλό γενετικό προφίλ και επιτυχημένη κύηση· λάβε υπόψη χρόνο, χρήματα και ψυχικές αντοχές.
5. Φρόντισε την ψυχική σου ανθεκτικότητα – ψυχοθεραπευτική ή συμβουλευτική υποστήριξη, ομάδες ασθενών και σύνδεση με ανθρώπους που έχουν περάσει κάτι αντίστοιχο μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά.

Εναλλακτικές λύσεις και ηθικά ζητήματα

Ο PGT δεν είναι η μόνη επιλογή όταν υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος. Για ορισμένα ζευγάρια αρκεί μια «κλασική» IVF ή φυσική σύλληψη με εντατική προγεννητική παρακολούθηση και, εφόσον χρειάζεται, επεμβατικές εξετάσεις όπως λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Για άλλους, δότης ωαρίων ή σπέρματος, η υιοθεσία ή η αναδοχή παιδιού αποτελούν πιο ταιριαστές λύσεις. Μια μερίδα ανθρώπων επιλέγει συνειδητά να μη χρησιμοποιήσει γενετικό έλεγχο, αποδεχόμενη ένα υψηλότερο επίπεδο αβεβαιότητας.

Σε ηθικό επίπεδο, πολλοί βιώνουν ένταση ανάμεσα στην επιθυμία για όσο γίνεται «υγιές» παιδί και στην ανησυχία ότι η κοινωνία ολισθαίνει σε λογικές επιλογής και αποκλεισμού. Η ανοιχτή συζήτηση με γιατρούς, συμβούλους και, όπου είναι σημαντικό, με πνευματικούς ή άλλους ανθρώπους εμπιστοσύνης βοηθά να διαμορφωθεί μια απόφαση που είναι συμβατή με τις προσωπικές αξίες.

Συμπέρασμα

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί ισχυρό εργαλείο για ζευγάρια και γυναίκες στην Ελλάδα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, προσφέροντας τη δυνατότητα να μειωθούν σοβαρές κληρονομικές παθήσεις και ορισμένες αποβολές. Η χώρα συνδυάζει σύγχρονη τεχνολογία, σχετικά φιλελεύθερο αλλά ρυθμισμένο νομικό πλαίσιο και ανταγωνιστικό κόστος σε ευρωπαϊκή κλίμακα. Παράλληλα, η διαδικασία παραμένει απαιτητική – ιατρικά, οικονομικά και ψυχολογικά. Η ενημερωμένη, ήρεμη λήψη αποφάσεων μαζί με μια αξιόπιστη ιατρική ομάδα είναι το κλειδί για να αξιοποιηθεί ο PGT με τρόπο που να ταιριάζει πραγματικά στις ανάγκες και τις αξίες κάθε οικογένειας.