Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (thường được gọi chung là PGT) cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao kiểm tra vật chất di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Nhờ đó, có thể giảm nguy cơ truyền một số bệnh di truyền nặng cho con hoặc hạn chế một số nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp, ngay từ giai đoạn phôi còn ở trong phòng lab. Bài viết này trình bày cô đọng, trong bối cảnh Việt Nam, PGT là gì, dành cho những ai, quy trình diễn ra ra sao, chi phí thường gặp và những giới hạn pháp lý – đạo đức quan trọng cần lưu ý.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) là gì?
Trong thực hành, PGT nghĩa là trong một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc ICSI, bác sĩ và phòng lab sẽ lấy một lượng rất nhỏ tế bào từ phôi (hoặc phân tích ADN tự do trong môi trường nuôi phôi) để kiểm tra di truyền, trước khi chọn phôi chuyển vào tử cung. Quốc tế hiện thường dùng thuật ngữ Preimplantation Genetic Testing (PGT) cho các nhóm xét nghiệm này. Các hội chuyên ngành như ESHRE đã đưa ra các khuyến cáo chi tiết về chất lượng và quy trình xét nghiệm mà nhiều trung tâm ở châu Á và Việt Nam tham khảo.
Điểm quan trọng: PGT không thay thế khám thai và sàng lọc trước sinh thông thường. Xét nghiệm có thể giúp giảm nguy cơ một số bệnh di truyền và một phần sảy thai, nhưng không thể bảo đảm 100% sinh con khỏe mạnh hay loại bỏ tất cả biến chứng thai kỳ.
Thuật ngữ ngắn gọn về PGT
- PGT (gọi chung) – tập hợp các xét nghiệm di truyền thực hiện trên phôi trước khi chuyển vào tử cung trong chu kỳ IVF/ICSI.
- PGT-M – xét nghiệm bệnh đơn gen (monogenic), ví dụ một số dạng thalassemia, bệnh lý cơ – thần kinh, bệnh chuyển hóa… khi đã xác định rõ đột biến trong gia đình.
- PGT-A – xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy) như trisomy 21 (hội chứng Down) hoặc các trisomy khác; mục tiêu chính là giảm sảy thai và chuyển phôi thất bại do bất thường lớn về nhiễm sắc thể.
- PGT-SR – xét nghiệm dành cho các trường hợp bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (Structural Rearrangement), ví dụ chuyển đoạn cân bằng, để phát hiện phôi có bất thường cấu trúc nặng.
- niPGT-A – “non-invasive PGT-A”, phân tích ADN tự do trong môi trường nuôi phôi thay vì sinh thiết trực tiếp tế bào phôi; hướng đi đầy hứa hẹn nhưng hiện vẫn được xem là kỹ thuật bổ sung, đang nghiên cứu và hoàn thiện.
Những ai nên cân nhắc PGT?
Tại Việt Nam, PGT thường được đề nghị cho nhóm bệnh nhân có nguy cơ di truyền rõ ràng và đã được bác sĩ, chuyên gia di truyền đánh giá kỹ. Một số tình huống điển hình:
- Một hoặc cả hai vợ chồng mang đột biến gen đã biết, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền nặng, khởi phát sớm.
- Có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn cân bằng) ở một trong hai người, kèm tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc con sinh ra với dị tật nặng nghi ngờ do di truyền.
- Nhiều lần sảy thai liên tiếp hoặc nhiều chu kỳ IVF/ICSI thất bại mà các nguyên nhân khác đã được tầm soát, song vẫn nghi ngờ nguyên nhân do bất thường di truyền ở phôi.
- Một số trường hợp rất hiếm, khi gia đình có con đang cần ghép tế bào gốc máu phù hợp HLA từ anh/chị/em ruột – quyết định tạo “em bé cho ghép” cần được cân nhắc cực kỳ thận trọng về mặt đạo đức và pháp lý.
Xem xét PGT luôn cần dựa trên tư vấn di truyền chuyên sâu: hiệu quả thực tế, giới hạn kỹ thuật, chi phí và ảnh hưởng tâm lý. Cuối cùng, quyết định có làm hay không phải phù hợp với hoàn cảnh và giá trị của từng gia đình.
Quy trình một chu kỳ PGT trong thực tế
- Tư vấn di truyền và xác định chỉ định – bác sĩ di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa liên quan sẽ xem xét kỹ bệnh sử gia đình, kết quả xét nghiệm, giải thích nguy cơ, lợi ích và hạn chế, sau đó đề xuất có nên làm PGT và loại xét nghiệm phù hợp.
- Kích thích buồng trứng – trong khoảng 8–12 ngày, buồng trứng được kích thích bằng thuốc tiêm để có nhiều nang noãn phát triển cùng lúc; liều thuốc được điều chỉnh theo kết quả siêu âm và xét nghiệm máu.
- Chọc hút noãn và thụ tinh (IVF/ICSI) – noãn trưởng thành được lấy qua đường âm đạo dưới gây mê/giảm đau ngắn; tại phòng lab, noãn được thụ tinh với tinh trùng bằng IVF hoặc ICSI, sau đó phôi được nuôi cấy trong tủ ấm.
- Nuôi phôi và sinh thiết – phôi được nuôi đến ngày 5 (giai đoạn blastocyst). Lúc này, kỹ thuật viên sẽ sinh thiết một ít tế bào từ lớp lá nuôi (trophectoderm), cố gắng không ảnh hưởng đến khối tế bào trong (inner cell mass). Với niPGT-A, đôi khi chỉ phân tích ADN trong môi trường nuôi.
- Phân tích di truyền – mẫu được gửi tới phòng xét nghiệm di truyền chuyên sâu, sử dụng các kỹ thuật độ phân giải cao (ví dụ NGS). Kết quả được các chuyên gia di truyền đọc, giải thích và lập báo cáo.
- Chuyển phôi hoặc trữ lạnh – những phôi có kết quả di truyền thuận lợi hơn sẽ được chuyển từng phôi (eSET) vào buồng tử cung trong chu kỳ thích hợp, hoặc được trữ lạnh để chuyển ở chu kỳ sau khi niêm mạc tử cung chuẩn bị tối ưu.
Xu hướng công nghệ PGT năm 2025
- Chuẩn hóa quy trình PGT – các khuyến cáo quốc tế và trong khu vực ngày càng cụ thể hơn về kỹ thuật sinh thiết, phương pháp phân tích và kiểm soát chất lượng, giúp kết quả giữa các trung tâm (kể cả ở Việt Nam) ngày càng dễ so sánh.
- Phát triển niPGT-A – xét nghiệm ADN tự do trong môi trường nuôi phôi là hướng đi nhiều tiềm năng nhằm giảm can thiệp trực tiếp lên phôi, nhưng hiện vẫn còn nhiều câu hỏi về độ chính xác, đặc biệt ở phôi mozaic, nên đa số nơi dùng như phương án bổ trợ hoặc trong nghiên cứu.
- Time-lapse & trí tuệ nhân tạo – tủ ấm tích hợp camera ghi lại liên tục quá trình phân chia tế bào; thuật toán AI kết hợp hình thái và động học phát triển với kết quả lâm sàng để hỗ trợ lựa chọn phôi có khả năng làm tổ tốt hơn.
- Chuyển phôi đơn chọn lọc (eSET) – xu hướng chuyển một phôi được sàng lọc kỹ nhằm giảm nguy cơ đa thai, đồng thời tận dụng phôi trữ lạnh để duy trì tỉ lệ sinh sống tích lũy ở mức tốt.
Chi phí PGT tại Việt Nam 2025
Một chu kỳ IVF kèm PGT thường tốn kém hơn nhiều so với IVF “thông thường”, vì ngoài điều trị hỗ trợ sinh sản còn có chi phí cho xét nghiệm di truyền, trang thiết bị phòng lab chuyên sâu và hội chẩn đa chuyên khoa. Mức giá cụ thể phụ thuộc rất nhiều vào bệnh viện, thành phố, phác đồ thuốc, số lượng phôi cần xét nghiệm và loại PGT. Các khoảng dưới đây mang tính tham khảo, không phải báo giá cố định:
| Hạng mục | Chi phí điển hình 2025 (ước tính) | Bao gồm |
|---|---|---|
| Tư vấn di truyền & hội chẩn chuyên môn | khoảng 5–15 triệu đồng | Khám và tư vấn di truyền, phân tích phả hệ, giải thích nguy cơ và xây dựng chiến lược xét nghiệm. |
| PGT-M / PGT-A / PGT-SR | khoảng 40–80 triệu đồng | Xử lý mẫu sinh thiết, phân tích di truyền, phân tích dữ liệu và báo cáo kết quả cho từng phôi. |
| Chu kỳ IVF/ICSI (kèm kích thích) | khoảng 50–90 triệu đồng | Thuốc kích thích buồng trứng, theo dõi, chọc hút noãn, thụ tinh và nuôi phôi đến blastocyst. |
| Trữ lạnh & lưu trữ phôi | trữ lạnh ban đầu 8–20 triệu đồng; lưu trữ hằng năm 5–10 triệu đồng | Quy trình trữ lạnh phôi phù hợp và chi phí duy trì lưu trữ trong bồn nitơ lỏng. |
| niPGT-A / Time-lapse (tùy chọn) | khoảng 10–25 triệu đồng | Xét nghiệm ADN môi trường nuôi, sử dụng tủ ấm time-lapse hoặc các gói “add-on” khác. |
Hiện nay, đa số chi phí IVF và PGT tại Việt Nam vẫn do gia đình tự chi trả. Một số hình thức bảo hiểm y tế tư nhân hoặc phúc lợi công ty có thể hỗ trợ một phần viện phí, xét nghiệm hoặc thuốc, nhưng hiếm khi chi trả toàn bộ một chu kỳ IVF/PGT. Trước khi bắt đầu, nên yêu cầu bệnh viện làm báo giá chi tiết bằng văn bản và liên hệ công ty bảo hiểm (nếu có) để hỏi rõ những khoản nào được thanh toán, những khoản nào không.
Tỉ lệ thành công và rủi ro
Cơ hội thành công của một chu kỳ IVF kèm PGT phụ thuộc vào nhiều yếu tố: tuổi người vợ, dự trữ buồng trứng, chất lượng tinh trùng, bệnh lý đi kèm, chất lượng phòng lab và bản chất bất thường di truyền đang được tầm soát. Dữ liệu từ nhiều trung tâm cho thấy, với điều kiện IVF hiện đại, tỉ lệ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi đơn thường nằm trong khoảng 20–30%, cao hơn ở phụ nữ dưới 35 tuổi và giảm dần theo tuổi.
| Độ tuổi người vợ | Tỉ lệ sinh sống trên lần chuyển phôi (ước tính) | Đánh giá trong bối cảnh PGT |
|---|---|---|
| < 35 tuổi | khoảng 30–40 % | Thường thu được nhiều phôi “bình thường” về di truyền, cơ hội tích lũy sau nhiều lần chuyển phôi khá tốt. |
| 35–39 tuổi | khoảng 20–30 % | PGT-A có thể giảm một phần sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể và tránh chuyển những phôi rõ ràng không phù hợp. |
| ≥ 40 tuổi | < 20 % | Tỉ lệ phôi euploid (bộ nhiễm sắc thể bình thường) giảm mạnh; PGT giúp thấy rõ thực trạng nhưng không thể “xóa” tác động của tuổi lên chất lượng trứng. |
Rủi ro y khoa và tâm lý
- Sinh thiết phôi và mozaic – sinh thiết lá nuôi ở giai đoạn blastocyst, khi được thực hiện bởi ê-kíp nhiều kinh nghiệm, nhìn chung được xem là an toàn tương đối; tuy nhiên phôi có thể ở trạng thái mozaic (vừa có tế bào bình thường, vừa có tế bào bất thường), nên mẫu nhỏ lấy ra không phải lúc nào cũng phản ánh chính xác toàn bộ phôi. Các kết quả “giáp ranh” thường cần được hội chẩn nhiều chuyên khoa.
- Tác dụng phụ của kích thích buồng trứng – phác đồ hiện đại đã giảm đáng kể nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng (OHSS) nặng, nhưng các triệu chứng như tức bụng, khó chịu, thay đổi tâm trạng vẫn có thể xuất hiện. Hiếm gặp hơn là biến chứng chảy máu, nhiễm trùng sau chọc hút noãn, nên cần theo dõi sát.
- Giới hạn của kỹ thuật không xâm lấn – các kỹ thuật như niPGT-A đang phát triển nhanh, nhưng độ chính xác và ý nghĩa lâm sàng vẫn đang được nghiên cứu. Về lý thuyết, vẫn có khả năng loại bỏ nhầm phôi có tiềm năng tốt hoặc ngược lại, bỏ sót bất thường.
- Áp lực tâm lý – hành trình vô sinh hiếm muộn, chờ đợi kết quả, chi phí lớn và câu hỏi đạo đức quanh “chọn lọc phôi” có thể tạo gánh nặng đáng kể cho cả hai vợ chồng. Tư vấn tâm lý, nhóm hỗ trợ bệnh nhân và giao tiếp cởi mở trong gia đình là nguồn lực quan trọng không kém thuốc men.
So sánh với điều trị ở nước ngoài năm 2025
Bên cạnh lựa chọn điều trị tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản trong nước, một số cặp đôi Việt Nam cũng cân nhắc IVF/PGT ở nước ngoài – vì mong muốn tiếp cận thêm lựa chọn kỹ thuật, do ấn tượng về tỉ lệ thành công ở nước khác, hoặc vì kết hợp điều trị với việc sinh sống/làm việc ở nước ngoài. Trước khi quyết định, cần cân nhắc kỹ khung pháp lý, chi phí tổng thể, rào cản ngôn ngữ và kế hoạch theo dõi thai kỳ khi quay về Việt Nam.
Thái Lan
- Là điểm đến phổ biến trong khu vực về IVF và PGT, với nhiều trung tâm quen phục vụ bệnh nhân quốc tế, trong đó có bệnh nhân Việt Nam.
- Chi phí thường cao hơn một số bệnh viện tư tại Việt Nam nhưng thấp hơn nhiều nước phát triển; cần cộng thêm chi phí ăn ở, đi lại nhiều lần.
- Quy định pháp lý về hiến tặng noãn/tinh trùng, PGT và giới hạn tuổi có khác Việt Nam; cần tìm hiểu kỹ từng cơ sở.
Singapore
- Hệ thống y tế và quản lý chất lượng nghiêm ngặt, nhiều trung tâm cung cấp IVF/PGT với cơ sở vật chất hiện đại.
- Chi phí mỗi chu kỳ (tính theo đô-la Singapore) thường cao hơn mặt bằng khu vực; điều trị tại đây phù hợp với những gia đình có điều kiện tài chính vững.
- Nghiêm cấm lựa chọn giới tính vì lý do phi y khoa; quy trình, chỉ định PGT và báo cáo kết quả được quản lý chặt chẽ.
Nhật Bản, Hàn Quốc
- Thế mạnh về công nghệ và nghiên cứu sinh sản, nhiều trung tâm lớn có kinh nghiệm về PGT-A.
- Chi phí y tế và sinh hoạt tương đối cao; rào cản ngôn ngữ, văn hóa là yếu tố cần tính đến.
- Quy định về PGT, hiến tặng và độ tuổi điều trị khác nhau giữa các nước, cần tìm hiểu cụ thể.
Châu Âu và Hoa Kỳ
- Các nước như Cộng hòa Séc, Tây Ban Nha, Đức, Anh, Mỹ có nhiều trung tâm IVF/PGT lớn, với dữ liệu thống kê minh bạch và khung pháp lý chặt chẽ.
- Tổng chi phí (bao gồm vé máy bay, lưu trú, điều trị và có thể nhiều chu kỳ) thường rất cao so với mặt bằng thu nhập tại Việt Nam.
- Ở hầu hết các nước này, lựa chọn giới tính vì lý do phi y khoa bị cấm; việc chuyển nhiều phôi cùng lúc cũng bị hạn chế để giảm nguy cơ đa thai.
Khung pháp lý về PGT tại Việt Nam
Tại Việt Nam, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, trong đó có IVF/ICSI và các xét nghiệm di truyền liên quan (bao gồm PGT), được quản lý bởi Bộ Y tế thông qua các văn bản pháp luật, quy định chuyên môn và quy tắc đạo đức nghề nghiệp. Dưới đây là tóm tắt thân thiện với người đọc, không phải tư vấn pháp lý chính thức.
- Chỉ những cơ sở y tế được cấp phép thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, đáp ứng yêu cầu về nhân sự, trang thiết bị và phòng lab, mới được phép triển khai IVF và các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
- PGT thường được xem xét khi có chỉ định y khoa rõ ràng (nguy cơ bệnh di truyền nặng, bất thường nhiễm sắc thể, tiền sử sảy thai liên tiếp nghi do di truyền…). Việc sử dụng PGT cho mục đích phi y khoa, như chọn giới tính vì sở thích, đi ngược lại nguyên tắc đạo đức và các quy định hiện hành.
- Các bệnh viện có trách nhiệm tư vấn đầy đủ, ghi nhận hồ sơ, bảo vệ bí mật thông tin sức khỏe – di truyền và tuân thủ quy định về quản lý, lưu trữ, hủy bỏ phôi, cũng như thời hạn lưu trữ phôi trữ lạnh.
- Cặp vợ chồng có quyền được thông tin trung thực, dễ hiểu về quy trình, lợi ích, rủi ro và lựa chọn thay thế; có quyền từ chối hoặc dừng điều trị; đồng thời có quyền yêu cầu bảo mật thông tin cá nhân.
- Trong các trường hợp phức tạp hoặc có tranh luận đạo đức, bệnh viện có thể xin ý kiến hội đồng đạo đức hoặc cơ quan quản lý chuyên ngành trước khi tiến hành.
Vì các quy định pháp luật có thể được sửa đổi, bổ sung theo thời gian, nếu bạn đang cân nhắc PGT hoặc điều trị ở nước ngoài, nên hỏi trực tiếp bệnh viện về quy định hiện hành và, khi cần, tham khảo ý kiến của luật sư hoặc cơ quan chức năng.
Gợi ý thực tế cho các cặp đôi
- Ưu tiên nguồn thông tin trung lập – hãy bắt đầu từ tài liệu của các bệnh viện lớn, hội chuyên ngành, cơ quan quản lý… trước khi đọc kinh nghiệm trên diễn đàn hoặc mạng xã hội, vốn rất đa dạng và đôi khi mâu thuẫn.
- Yêu cầu bảng chi phí rõ ràng – trước khi quyết định, hãy xin một bảng báo giá chi tiết phân tách: chi phí IVF/ICSI, PGT, thuốc, trữ lạnh phôi, lưu trữ, các dịch vụ tùy chọn như time-lapse, niPGT-A…
- Làm việc sớm với bảo hiểm / phúc lợi – nếu có bảo hiểm y tế tư nhân hoặc gói phúc lợi công ty, hãy hỏi trước xem có hỗ trợ khoản nào trong quá trình điều trị hiếm muộn hay không và cần giấy tờ gì.
- Chuẩn bị cho khả năng cần nhiều hơn một chu kỳ – ngay cả khi có PGT, nhiều cặp đôi vẫn cần qua vài chu kỳ mới đạt được thai kỳ thành công; nên tính toán ngân sách và thời gian theo hướng “dài hơi” để giảm áp lực.
- Tìm kiếm mạng lưới hỗ trợ – chia sẻ với người thân, bạn bè tin cậy; xem xét tham gia nhóm hỗ trợ bệnh nhân hoặc gặp chuyên gia tâm lý nếu cảm thấy căng thẳng, mệt mỏi, hoặc hai vợ chồng khó nói chuyện với nhau về chủ đề này.
Lựa chọn thay thế PGT và khía cạnh đạo đức
PGT không phải là giải pháp duy nhất và cũng không phù hợp với mọi gia đình có nguy cơ di truyền. Lựa chọn thay thế có thể là mang thai tự nhiên hoặc IVF không PGT, sau đó sàng lọc – chẩn đoán trước sinh (siêu âm, NIPT, sinh thiết gai nhau, chọc ối), sử dụng tinh trùng/noãn hiến nếu pháp luật cho phép, nhận con nuôi hoặc trở thành cha mẹ nuôi – hoặc, sau khi được tư vấn đầy đủ, quyết định không làm xét nghiệm di truyền.
Về mặt đạo đức, nhiều cặp vợ chồng đứng trước thế lưỡng nan: một bên là mong muốn bảo vệ con khỏi bệnh tật nặng nề, bên kia là lo ngại về “bình thường hóa” việc chọn lọc phôi và thái độ xã hội đối với người khuyết tật. Tư vấn di truyền và tư vấn tâm lý chất lượng cao có thể giúp các cặp đôi hiểu rõ hơn cảm xúc, niềm tin của chính mình và đưa ra lựa chọn phù hợp nhất với giá trị gia đình trong dài hạn.
Kết luận
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể hỗ trợ một nhóm nhỏ nhưng đặc biệt dễ tổn thương của các cặp vợ chồng tại Việt Nam giảm nguy cơ một số bệnh di truyền nghiêm trọng và một phần sảy thai. Tuy nhiên, đây là kỹ thuật cao, đi kèm chi phí đáng kể và đòi hỏi chuẩn bị tâm lý – không mang lại bất kỳ đảm bảo tuyệt đối nào.
Nếu bạn đang cân nhắc PGT, bước quan trọng nhất là hiểu rõ khả năng và giới hạn của kỹ thuật, lựa chọn cơ sở uy tín được cấp phép, lắng nghe tư vấn từ bác sĩ và chuyên gia di truyền, đồng thời để bản thân có đủ không gian suy nghĩ về những gì phù hợp với giá trị, điều kiện và kế hoạch cuộc sống của gia đình mình.