Testarea genetică preimplantațională (PGT) în România 2025 – proces, costuri și cadru legal

Pentru cuplurile cu risc crescut de a transmite o boală genetică gravă sau cu antecedente de avorturi spontane repetate, testarea genetică preimplantațională (Preimplantation Genetic Testing – PGT) poate fi un instrument important. În cadrul unui ciclu de fertilizare in vitro (FIV) sau ICSI, anumite celule din embrion sunt analizate înainte ca acesta să fie transferat în uter. Scopul este reducerea riscului de a transmite unele boli monogenice severe sau anumite anomalii cromozomiale și, în unele situații, evitarea transferului de embrioni cu prognostic genetic evident nefavorabil. Acest ghid prezintă pe scurt cum funcționează PGT în România, pentru cine este relevantă, ce costuri aproximative implică și care sunt liniile mari ale cadrului legal și etic.

Ce este testarea genetică preimplantațională (PGT)?

PGT este un termen umbrelă pentru diferite tipuri de teste genetice efectuate asupra embrionilor înainte de transferul lor în uter, ca parte a unui tratament FIV/ICSI. Embrionii sunt cultivați în laborator câteva zile, de obicei până la stadiul de blastocistă. La acest moment, embriologul poate preleva un număr foarte mic de celule din stratul extern (trofectoderm) sau, în cazul niPGT-A, se poate analiza ADN-ul liber din mediul de cultură, iar proba este trimisă unui laborator de genetică.

În literatura internațională se folosește tot mai des termenul Preimplantation Genetic Testing (PGT), care înglobează noțiunile mai vechi de „PGD” (diagnostic) și „PGS” (screening). Societăți profesionale precum ESHRE au publicat ghiduri detaliate de calitate și procedură, folosite ca reper și de centrele de fertilitate din Europa, inclusiv în România.

Important de știut: PGT nu garantează nașterea unui copil „perfect sănătos” și nu înlocuiește monitorizarea standard a sarcinii. Testele vizează anumite boli sau grupe de anomalii cromozomiale și nu pot exclude toate problemele medicale posibile în timpul sarcinii sau după naștere.

Mic glosar PGT & PID

• PGT (termen general) – testare genetică preimplantațională, adică analizarea embrionilor înainte de transfer în uter, în cadrul unui ciclu FIV/ICSI.
• PGT-M – testare pentru boli monogenice (legate de un singur gen), de exemplu anumite forme de talasemie, distrofii musculare sau boli metabolice, atunci când mutația din familie este deja cunoscută.
• PGT-A – testare pentru aneuploidii, adică pentru schimbări în numărul de cromozomi (de exemplu trisomia 21). Scopul este reducerea avorturilor spontane și a implantărilor eșuate cauzate de anomalii cromozomiale evidente.
• PGT-SR – testare pentru rearanjamente cromozomiale structurale (Structural Rearrangements), de exemplu translocații echilibrate la unul dintre părinți, pentru a identifica embrionii cu modificări structural dezechilibrate.
• niPGT-A – „non-invaziv PGT-A”, în care este analizat ADN-ul liber din mediul de cultură, în loc să se preleveze celule direct din embrion. Concept promițător, dar încă aflat în evaluare, de regulă considerat o completare, nu un înlocuitor de rutină pentru biopsia clasică.

Pentru cine are sens PGT?

În România, PGT este în general propusă unui grup relativ mic de pacienți cu risc medical clar definit. Decizia dacă PGT este potrivită se ia individual, de obicei în urma unei evaluări multidisciplinare – medic de infertilitate, genetician clinic, uneori psiholog și comisie etică. Situațiile tipice includ:

• Prezența unei mutații genetice cunoscute la unul sau ambii parteneri, care determină un risc crescut de boală ereditară severă (de exemplu, unele hemoglobinopatii, boli neuromusculare sau boli metabolice rare).
• Anomalii structurale cromozomiale (de exemplu translocație echilibrată) la unul dintre părinți, în special în contextul unor avorturi spontane repetate, sarcini oprite în evoluție sau copii născuți cu malformații grave.
• Avorturi spontane multiple sau eșecuri repetate de implantare în ciuda mai multor cicluri FIV/ICSI, după ce alte cauze frecvente au fost investigate și se menține suspiciunea unui factor genetic la nivelul embrionilor.
• Cazuri rare în care se ia în calcul conceperea unui frate sau a unei surori compatibili HLA pentru transplant de celule stem la un copil deja bolnav – situații care ridică întrebări etice și juridice complexe.

Chiar și atunci când există indicație medicală, PGT rămâne o opțiune, nu o obligație. Este esențial ca decizia să se ia după consiliere genetică detaliată, explicarea beneficiilor și limitărilor și o discuție sinceră despre ce înseamnă acest pas pentru cuplu din perspectivă emoțională, financiară și valorică.

Cum decurge un ciclu FIV cu PGT

1. Consiliere genetică și stabilirea indicației – un genetician sau alt specialist analizează istoricul familial, rezultatele existente și explică riscurile, opțiunile și limitele PGT. Se discută dacă se încadrează în indicațiile acceptate și ce tip de PGT este relevant.
2. Stimulare ovariană – timp de aproximativ 8–12 zile, ovarul este stimulat prin injecții hormonale pentru a obține mai multe ovocite mature simultan. Doza se ajustează pe baza ecografiei și analizelor de sânge.
3. Puncția foliculară și fertilizarea (FIV/ICSI) – sub analgosedare de scurtă durată, se realizează puncția foliculilor prin cale transvaginală, iar ovocitele sunt prelevate. În laborator, acestea sunt fertilizate cu spermatozoizii partenerului prin FIV sau ICSI, iar embrionii sunt cultivați în incubator.
4. Cultura embrionară și biopsia – embrionii sunt cultivați până la stadiul de blastocistă, de regulă ziua 5. Embriologul prelevează atunci câteva celule din trofectoderm, lăsând cât mai puțin afectată masa celulară internă (din care se va dezvolta fătul). În cazul niPGT-A, se poate analiza doar mediul de cultură.
5. Analiza genetică – probele sunt trimise către un laborator de genetică, unde sunt analizate prin metode cu rezoluție înaltă, de exemplu secvențiere de nouă generație (NGS). Geneticienii interpretează rezultatele și întocmesc un raport scris.
6. Transferul embrionar și/sau crioconservarea – embrionii considerați genetic mai favorabili pot fi transferați câte unul (eSET – elective Single Embryo Transfer) sau crioconservați, pentru a fi transferați ulterior într-un ciclu cu pregătire optimă a endometrului.

Tendințe tehnologice în 2025

• Standardizarea protocoalelor PGT – ghidurile internaționale și recomandările experților ajută la alinierea tehnicilor de biopsie, a metodelor de laborator și a controalelor de calitate, astfel încât rezultatele între centre (din România și din străinătate) să fie mai comparabile.
• Dezvoltarea niPGT-A – analiza ADN-ului liber din mediul de cultură ar putea reduce necesitatea biopsiei directe, dar întrebări legate de sensibilitate, specificitate și interpretarea rezultatelor (în special la embrionii cu mozaicism) sunt încă în evaluare. De aceea, metoda este folosită mai ales ca instrument de cercetare sau suplimentar.
• Time-lapse și inteligență artificială – incubatoarele moderne pot înregistra continuu dezvoltarea embrionilor. Algoritmii de inteligență artificială combină date despre morfologie, ritmul diviziunilor și evoluția clinică pentru a sprijini selecția embrionilor cu șanse mai bune de implantare.
• Transfer electiv de embrion unic (eSET) – transferul unui singur embrion selectat cu atenție reduce considerabil riscul de sarcină multiplă, cu beneficii pentru sănătatea mamei și a copilului, iar ciclurile de transfer de embrioni congelați pot menține o rată cumulativă bună de naștere.

Costuri și decontare în România (2025)

Un ciclu FIV/ICSI cu PGT este semnificativ mai scump decât un ciclu FIV standard, deoarece pe lângă stimularea hormonală, puncția, fertilizarea și cultura embrionară se adaugă costuri pentru testele genetice avansate, infrastructură de laborator și consultanță suplimentară. Valorile concrete variază în funcție de clinică (publică sau privată), oraș, medicație, numărul de embrioni analizați și tipul de PGT. Tabelul de mai jos oferă doar repere orientative:

În prezent, în România unele proceduri de reproducere asistată pot fi sprijinite parțial prin programe naționale sau locale, însă PGT, ca test genetic avansat, este de obicei acoperită în mare parte din fonduri proprii. Contractele de asigurare privată acoperă rar mai mult decât o parte din costuri (de exemplu, anumite consultații sau spitalizări). Înainte de inițierea tratamentului, este recomandat să solicitați o ofertă detaliată în scris de la clinică și să verificați atent orice poliță de asigurare sau beneficii oferite de angajator.

Șanse de reușită și riscuri

Rata de succes a unui ciclu FIV/ICSI cu PGT depinde de multiple elemente: vârsta femeii, rezerva ovariană, calitatea spermei, eventuale afecțiuni asociate, experiența laboratorului de embriologie și specificul problemei genetice investigate. Datele internaționale și experiența centrelor arată că, în condiții moderne, rata de nașteri vii per transfer de embrion unic este adesea în jur de 20–30%, mai ridicată la femeile sub 35 de ani și în scădere după această vârstă.

Riscuri medicale și psihologice

• Biopsie și mozaicism – biopsia de trofectoderm la stadiul de blastocistă este considerată relativ sigură în centre cu experiență, însă unele embrioane sunt „mozaic” – conțin atât celule normale, cât și celule cu anomalii. Proba prelevată nu reflectă întotdeauna perfect întregul embrion, iar rezultatele de graniță trebuie interpretate cu grijă de o echipă multidisciplinară.
• Stimularea hormonală și procedurile – protocoalele moderne reduc riscul de sindrom de hiperstimulare ovariană sever, dar simptome precum balonare, disconfort abdominal și modificări de dispoziție pot apărea. Există, de asemenea, un risc mic de complicații la puncție (hemoragie, infecție), ceea ce impune monitorizare atentă.
• Incertitudinile tehnicilor non-invazive – niPGT-A și alte metode noi sunt promițătoare, însă valorile lor de acuratețe și relevanța clinică sunt încă evaluate. Teoretic, există riscul ca embrioni cu potențial bun să fie excluși sau, invers, anomalii să treacă neobservate.
• Încărcătură emoțională – tratamente repetate, așteptarea rezultatelor, incertitudinea, presiunea financiară și dilemele etice pot fi foarte solicitante. Pentru multe cupluri, sprijinul psihologic, consilierea de cuplu și contactul cu grupuri de pacienți reprezintă un ajutor esențial alături de tratamentul medical.

Tratament în străinătate – privire din România (2025)

România dispune de centre de reproducere asistată și de genetică medicală, dar o parte dintre cupluri iau în calcul tratamentul FIV/PGT în străinătate – fie pentru protocoale diferite, fie pentru percepția unei experiențe mai mari, altă politică de preț sau din motive de limbă și logistică. Înainte de a decide tratament în altă țară, este important să analizați cu atenție cadrul legal, costurile totale (inclusiv călătoria și cazarea), barierele de limbă și modul în care va fi urmărită sarcina după întoarcerea în România.

Ungaria și Bulgaria

• Centrele din țările vecine atrag pacienți din România, în special datorită proximității geografice și, uneori, unor pachete percepute ca avantajoase.
• Costurile pot fi comparabile sau ușor mai mari decât în clinicile private românești, în funcție de pachet și de cursul valutar; cheltuielile pentru transport și cazare trebuie adăugate.
• Regulile privind utilizarea PGT, donarea de gameți și limitele de vârstă pot diferi; este esențială informarea detaliată.

Grecia și Cipru

• Destinații populare pentru turismul reproductiv european, cu experiență în lucrul cu pacienți internaționali.
• Costurile sunt în general mai ridicate decât media din România, dar pachetele pot include servicii extinse și suport multilingv.
• Legislația este relativ clară privind PGT, donarea de ovocite și eforturile de limitare a sarcinilor multiple.

Europa Centrală și de Vest (de ex. Cehia, Spania, Germania)

• Numeroase centre cu experiență îndelungată și registre naționale pentru monitorizarea rezultatelor.
• Costurile tratamentului și ale vieții sunt mai ridicate; pentru cuplurile române, metoda poate fi accesibilă doar cu resurse financiare semnificative.
• În majoritatea țărilor, selecția non-medicală a sexului este interzisă și se pune accent pe transferul unui singur embrion.

SUA și alte destinații cu costuri foarte ridicate

• Atractivitatea constă în oferta largă, protocoale extrem de personalizate și experiență mare în PGT-A, însă costurile unui singur ciclu (inclusiv medicație și analize) pot ajunge cu ușurință la zeci de mii de dolari.
• Pentru pacienții internaționali, aproape toate cheltuielile sunt suportate integral din fonduri proprii.
• Sistemele de asigurare sunt complexe, iar acoperirea pentru FIV/PGT variază mult între state.

Cadrul legal și reglementările în România

În România, PGT se încadrează în aria tehnicilor de reproducere umană asistată și a geneticii medicale, fiind influențată de legislația privind sănătatea, drepturile pacienților, protecția datelor și regulamentele Ministerului Sănătății. Secțiunea de mai jos oferă o imagine generală, orientată către publicul larg, și nu reprezintă consultanță juridică.

• Proceduri precum FIV/ICSI și testările genetice asociate pot fi efectuate doar în unități medicale autorizate, care îndeplinesc cerințe privind dotarea, personalul și standardele de calitate.
• În practică, PGT este propusă în principal atunci când există o indicație medicală clară (risc crescut de boală genetică severă, anomalii cromozomiale structurale, istoric de avorturi genetice). Utilizarea tehnologiilor în scopuri non-medicale (de ex. alegerea sexului fără motiv medical) este contrară principiilor etice și nu este acceptată de centrele responsabile.
• Multe centre colaborează cu comisii interne de etică sau cu comitete externe atunci când se iau decizii în cazuri sensibile, pentru a evalua raportul risc–beneficiu și a asigura respectarea principiilor etice.
• Gestionarea embrionilor (numărul creat, durata și condițiile de păstrare, opțiunile în caz de încetare a stocării) se face în baza consimțământului informat și a reglementărilor aplicabile. Datele genetice și cele cu caracter personal trebuie gestionate conform normelor de confidențialitate și protecție a datelor.
• Pacienții au dreptul la informații clare privind procedurile, beneficiile, riscurile și alternativele, la confidențialitate și la posibilitatea de a refuza sau de a întrerupe tratamentul. Dacă este cazul, pot solicita și o a doua opinie medicală.

Deoarece legislația și interpretarea ei se pot modifica în timp, este recomandat ca, în cazul în care planificați PGT sau tratament în străinătate, să solicitați informații actualizate de la centrul de tratament și, la nevoie, să consultați un jurist sau o autoritate competentă.

Sfaturi practice pentru cuplurile din România

1. Începeți cu surse de informații de încredere – înainte de a vă baza pe forumuri și rețele sociale, citiți materiale de la spitale universitare, societăți profesionale și instituții publice, concepute pentru pacienți.
2. Cereți o ofertă de cost detaliată, în scris – înainte de a începe tratamentul, solicitați o listă clară a costurilor pentru stimulare, FIV/ICSI, PGT, anestezie, crioconservarea și depozitarea embrionilor, plus orice servicii „extra”.
3. Verificați posibilitățile de finanțare – informați-vă despre programele naționale sau locale pentru fertilitate, criteriile de eligibilitate și limitele de finanțare. Dacă aveți abonament medical privat sau asigurare suplimentară, cereți în scris ce se decontează efectiv.
4. Planificați cu realist mai multe cicluri – chiar și cu PGT, este puțin probabil să existe o garanție de succes într-un singur ciclu. Pregătirea mentală și financiară pentru eventuale repetări poate reduce presiunea și dezamăgirea.
5. Nu neglijați sănătatea emoțională – dacă tratamentul aduce anxietate puternică, tensiuni în cuplu sau sentiment de vinovăție, luați în considerare discuții cu un psiholog, psihoterapeut sau consilier în fertilitate. Nu este un semn de slăbiciune, ci o formă de grijă față de voi înșivă.

Alternative la PGT și reflecții etice

PGT nu este singura opțiune pentru cuplurile cu risc genetic și nici nu este întotdeauna soluția potrivită. Alternativele pot include o sarcină naturală sau FIV fără PGT, cu testare prenatală în sarcină (NIPT, morfologie fetală, biopsie de vilozități coriale, amniocenteză), utilizarea de gameți donator (în limitele cadrului legal), adopția sau decizia conștientă de a nu recurge la testare genetică, după consiliere adecvată.

Din punct de vedere etic, multe cupluri se află între dorința de a proteja copilul de o boală severă și îngrijorarea că tehnologia poate contribui la o „normalizare a selecției” sau la stigmatizarea persoanelor cu dizabilități. O consiliere genetică și psihosocială bună oferă spațiu pentru aceste dileme și contribuie la luarea unei decizii care să fie în acord cu valorile și posibilitățile familiei pe termen lung.

Concluzii

Testarea genetică preimplantațională poate fi o opțiune valoroasă pentru un număr relativ mic de cupluri din România, la care riscul genetic este ridicat și bine documentat. PGT poate reduce probabilitatea anumitor boli ereditare grave și a unor anomalii cromozomiale, dar rămâne o procedură tehnic complexă, costisitoare și emoțional solicitantă, fără garanții absolute de reușită.

Pentru cuplurile care iau în calcul PGT, pașii esențiali sunt înțelegerea clară a ceea ce poate și nu poate oferi această tehnologie, alegerea unui centru cu experiență și comunicare transparentă, și luarea deciziei într-un mod care să combine informația medicală cu propriile valori, limite și planuri de viață.