A preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT) azoknak a pároknak nyújthat segítséget, akiknél súlyos öröklődő betegség kockázata áll fenn, vagy ismétlődő, feltehetően genetikai eredetű vetéléseket éltek át. Az eljárás lényege, hogy az embriók genetikai vizsgálata még az embrionak a méhbe történő beültetése előtt, IVF- vagy ICSI-kezelés részeként történik meg. Így csökkenthető egyes súlyos genetikai kórképek továbbadásának esélye, illetve bizonyos esetekben elkerülhetők a genetikailag egyértelműen alkalmatlan embriók felesleges transzferei. Ez az útmutató tömören bemutatja, hogyan zajlik a PGT, kiknek jöhet szóba, milyen költségekkel lehet számolni, és milyen jogi keretek között érhető el Magyarországon.
Mi pontosan a preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT)?
A PGT során az IVF- vagy ICSI-kezelés alatt laboratóriumban fejlődő embriókból nagyon kevés sejtet vesznek, vagy az embriókat körülvevő tenyésztő közegben lévő szabad DNS-t elemzik, még az embrió méhbe történő beültetése előtt. A vizsgálat meghatározott genetikai betegségek, kromoszóma-rendellenességek vagy szerkezeti eltérések kimutatására irányul.
Nemzetközi szinten ma gyűjtőfogalomként a Preimplantation Genetic Testing (PGT) terjedt el, amely magába foglalja a korábban használt “PGD” és “PGS” elnevezéseket is. Szakmai szervezetek, például az ESHRE, részletes ajánlásokat publikáltak a PGT minőségbiztosítására és technikai kivitelezésére.
Fontos hangsúlyozni, hogy a PGT nem helyettesíti a szokásos várandósgondozást és nem garantál “teljesen egészséges” gyermeket. Segíthet csökkenteni bizonyos genetikai eredetű betegségek és vetélések kockázatát, de nem zár ki minden problémát, és más terhességi szövődmények kockázatát sem szünteti meg.
Rövid fogalomtár: PID & PGT
- PGT (általános) – gyűjtőfogalom az embriók beültetés előtti genetikai vizsgálatára; a korábbi PGD/PGS kifejezéseket is magában foglalja.
- PGT-M – monogénes (egy génhez köthető) örökletes betegségek szűrése, például bizonyos izomdisztrófiák, hemoglobinopátiák vagy anyagcsere-betegségek esetén, amikor a családban azonosított mutáció ismert.
- PGT-A – a kromoszómaszám eltéréseit (aneuploidia) vizsgálja, mint például a 21-es triszómia (Down-szindróma) vagy más számbeli rendellenességek, főként a vetélések és sikertelen beültetések csökkentése céljából.
- PGT-SR – a kromoszómaszerkezeti átrendeződéseket (Structural Rearrangements), pl. kiegyensúlyozott transzlokációkat hordozó szülők gyermekeiben várható súlyos, kiegyensúlyozatlan eltérések kiszűrésére szolgál.
- niPGT-A – “non-invazív” PGT-A, amelynél a sejtek helyett a tenyésztő közegben lévő szabad DNS-t elemzik; ígéretes, de jelenleg még nagyrészt kutatási vagy kiegészítő módszernek tekintik.
Kiknek lehet hasznos a PGT?
Magyarországon a PGT-tipikusan szűk, jól meghatározott betegcsoport számára merül fel lehetőségként. A végső döntést meddőségi szakember, klinikai genetikus és más szakorvosok közösen, egyéni mérlegelés alapján hozzák meg. Gyakori helyzetek:
- Igazolt, súlyos, többnyire korán jelentkező örökletes betegséghez köthető génmutáció a pár egyik vagy mindkét tagjánál, molekuláris genetikai vizsgálattal alátámasztva.
- Kifejezett kromoszómaszerkezeti eltérés (például kiegyensúlyozott transzlokáció) az egyik szülőnél, különösen ha vetélések, halvaszülések vagy súlyosan beteg gyermek születése fordult elő a múltban.
- Többszörös vetélés vagy sikertelen IVF/ICSI-kezelések, ahol egyéb okok kizárása után továbbra is fennáll a genetikai háttér gyanúja.
- Ritka esetekben olyan helyzetek, amikor a már megszületett, súlyos betegségben szenvedő gyermek gyógyításához HLA-kompatibilis testvér őssejt-transzplantációja jöhet szóba; ezek különösen komplex etikai megfontolásokat igényelnek.
Hogy egy konkrét pár számára a PGT orvosilag és jogilag is megfelelő-e, minden esetben részletes genetikai tanácsadás és multidiszciplináris megbeszélés dönti el.
A PGT-kezelés menete a gyakorlatban
- Genetikai tanácsadás és indikáció felállítása – klinikai genetikus vagy más szakorvos áttekinti a családi anamnézist és a korábbi leleteket, ismerteti a PGT lehetőségeit, korlátait, és javaslatot tesz a konkrét vizsgálati stratégiára.
- Hormonstimuláció – körülbelül 8–12 napon át adott hormoninjekciók serkentik a petefészkeket, hogy több tüsző érjen meg egyszerre; a gyógyszeradagolást ultrahang- és vérvizsgálatok segítik beállítani.
- Petesejtleszívás és megtermékenyítés – rövid altatásban, hüvelyi ultrahang-vezérléssel leveszik az érett petesejteket, majd a laborban IVF vagy ICSI technikával megtermékenyítik azokat. A létrejövő embriókat inkubátorban, szabályozott körülmények között nevelik tovább.
- Embriókultúra és biopszia – az embriókat általában az 5. napig, blasztociszta állapotig tenyésztik, ekkor az embriológus néhány sejtet vesz a külső, trofektoderm rétegből. A belső sejttömeg, amelyből maga a magzat kialakul, érintetlen marad. NiPGT-A esetén sejtek helyett a tenyésztőközegből származó szabad DNS-t vizsgálják.
- Genetikai analízis – a mintákat speciális laboratórium vizsgálja, gyakran újgenerációs szekvenálással vagy egyéb nagy felbontású módszerekkel. A kapott adatokat genetikai szakértők értelmezik és írásos szakvéleményben foglalják össze.
- Embriótranszfer vagy kriokonzerválás – a genetikailag kedvezőnek ítélt embrió(k) egyenként kerülnek beültetésre (elektív single embryo transfer, eSET), vagy először fagyasztásra kerülnek, és későbbi ciklusban történik meg a transzfer.
Technológiai trendek 2025-ben
- Standardizált PGT-protokollok – nemzetközi irányelvek egyre részletesebben szabályozzák a biopszia kivitelezését, a laboratóriumi diagnosztikát és a minőségbiztosítást, ami a különböző centrumok eredményeinek összehasonlíthatóságát növeli.
- niPGT-A fejlődése – a tenyésztőközegből nyert DNS vizsgálata ígéretes, mert csökkentheti az embrióval történő közvetlen manipulációt, de a mozaicizmus és a DNS-eredet összetettsége miatt továbbra is vita tárgya, számos helyen inkább kiegészítő vagy kutatási eszköz.
- Mesterséges intelligencia és time-lapse képalkotás – az inkubátorban kamerák rögzítik az embrió fejlődését, az algoritmusok pedig a sejtosztódási mintázatokat, morfológiát és klinikai eredményeket összekapcsolva próbálnak pontosabb beültetési esélyt becsülni.
- Elektív single embryo transfer (eSET) – a gondosan kiválasztott egyetlen embrió transzfere jelentősen csökkenti az iker- és többes terhességek kockázatát, miközben a fagyasztás–olvasztás ciklusok révén a kumulatív gyermekvállalási esélyt is kedvezően befolyásolhatja.
Költségek és térítés Magyarországon (2025)
Egy PGT-vel kombinált IVF/ICSI-ciklus lényegesen költségesebb, mint egy “hagyományos” lombikprogram, mert a hormonkezelésen, petesejtleszíváson, laboratóriumi megtermékenyítésen és embriókultúrán túl genetikai vizsgálat, speciális laborinfrastruktúra és sokszor multidiszciplináris konzílium is szükséges. A tényleges költség függ az adott intézménytől (állami vagy magán), a választott gyógyszerektől, az embriók számától és a vizsgálat típusától.
| Költségkategória | Jellemző nagyságrend 2025-ben (bruttó) | Mit tartalmaz általában? |
|---|---|---|
| Genetikai tanácsadás, indikáció vizsgálata | kb. 50 000–150 000 Ft | Családi kórelőzmény felvétele, korábbi leletek áttekintése, vizsgálati stratégia megtervezése. |
| PGT-M / PGT-A / PGT-SR genetikai vizsgálat | kb. 300 000–900 000 Ft | Embrióbiopszia vizsgálata, laboratóriumi analízis, bioinformatikai feldolgozás, genetikai szakvélemény. |
| IVF/ICSI-ciklus (stimulációval együtt) | kb. 400 000–1 000 000 Ft | Gyógyszerek, kontrollvizsgálatok, petesejtleszívás, megtermékenyítés, rövidtávú embriókultúra. |
| Embriófagyasztás és tárolás | fagyasztás kb. 80 000–200 000 Ft; éves tárolás kb. 40 000–100 000 Ft | Kiválasztott embriók kriokonzerválása és folyékony nitrogénben történő tárolása. |
| niPGT-A, time-lapse, egyéb extra szolgáltatások | kb. 80 000–250 000 Ft | Speciális inkubátorok, folyamatos képalkotás, kiegészítő genetikai csomagok. |
Magyarországon a meddőségi kezelések egy részét bizonyos feltételek mellett a társadalombiztosítás támogatja, ugyanakkor a PGT-hez kapcsolódó speciális genetikai vizsgálatok gyakran jelentős önköltséget jelentenek. A magán-egészségbiztosítások fedezete szerződésenként nagyon eltérő: van, amelyik nem téríti a meddőségi kezeléseket, más csomagok viszont egyes vizsgálatokat, beavatkozásokat részben finanszírozhatnak. Kezelés előtt érdemes részletes, írásos árajánlatot kérni a választott intézménytől, és előzetesen egyeztetni a biztosítóval is.
Esélyek és kockázatok
A PGT-vel kombinált IVF/ICSI-kezelés sikerességét számos tényező befolyásolja: a nő életkora, petefészek-tartaléka, a spermiumok minősége, az alapbetegségek, az embriólabor tapasztalata és az adott genetikai probléma típusa. Nemzetközi és hazai adatok szerint modern körülmények között embriótranszferenként átlagosan 20–30% körüli élveszülési arány érhető el, 35 év alatt jellemzően magasabb, 40 év felett pedig alacsonyabb értékekkel.
| Nő életkora | Becsült élveszülési arány transzferenként | Jellemző helyzet PGT mellett |
|---|---|---|
| < 35 év | kb. 30–40% | Gyakran több genetikailag kedvező embrió is rendelkezésre áll, a kumulatív esély jó. |
| 35–39 év | kb. 20–30% | A PGT-A segíthet csökkenteni a kromoszóma-rendellenesség miatti vetélések és sikertelen transzferek számát. |
| ≥ 40 év | < 20% | Jelentősen csökken a genetikai szempontból ép embriók aránya; a PGT tisztább képet adhat, de az életkor-hatást nem tudja ellensúlyozni. |
Orvosi és pszichés kockázatok
- Biopszia és mozaicizmus – a blasztociszta trofektoderm biopszia tapasztalt csapat kezében általában biztonságosnak tekinthető, ugyanakkor az embrió mozaikos lehet (egyes sejtjei normálisak, mások kórosak), így a minta nem biztos, hogy tökéletesen tükrözi a teljes embrió állapotát. A határértékek és mozaikos eredmények értelmezése multidiszciplináris döntést igényel.
- Hormonkezelés és beavatkozások mellékhatásai – manapság a súlyos petefészek-hiperstimuláció (OHSS) ritkább, de haspuffadás, kellemetlen érzés, hangulatingadozás továbbra is előfordulhat. Ritka esetben fertőzés, vérzés vagy egyéb szövődmény is kialakulhat, ezért fontos a rendszeres orvosi kontroll.
- Nem invazív módszerek bizonytalanságai – az niPGT-A és más új technológiák még értékelési fázisban vannak; elméletileg fennáll annak kockázata, hogy potenciálisan életképes embriók is kiszűrésre kerülnek, vagy épp ellenkezőleg: problémás embriók maradnak észrevétlenek.
- Mentális terhelés – a hosszú kezelési folyamat, a bizonytalan kimenetel, a jelentős anyagi teher és az etikai kérdések komoly lelki megterhelést jelenthetnek. Sok pár számára hasznos a pszichológiai támogatás, párterápia, illetve sorstárscsoportokhoz való csatlakozás.
Külföldi lehetőségek 2025 – magyar szemmel
Magyarországon jól felszerelt meddőségi központok érhetők el, ennek ellenére egyes párok külföldi kezelést is mérlegelnek – például eltérő életkori vagy indikációs szabályok, más protokollok vagy szubjektív bizalom miatt. Döntés előtt érdemes alaposan utánajárni a célország jogi szabályozásának, a költségeknek, a nyelvi-kulturális különbségeknek, valamint annak, hogyan illeszthető be a külföldön megkezdett kezelés a Magyarországon zajló terhesgondozásba.
Csehország és Szlovákia
- Magyarországhoz viszonylag közel esnek, sok központ fogad régióbeli pácienseket, gyakran magyar nyelvű koordinációval.
- Az IVF és PGT szolgáltatások széles skálája érhető el, egyes indikációkban rugalmasabbak lehetnek.
- A költségek általában magasabbak, mint a magyar támogatott ellátás, de bizonyos magánkezelésekkel összevetve versenyképesek lehetnek; a szállás és utazás plusz terhet jelent.
Ausztria és Németország
- Széles körű tapasztalattal rendelkező centrumok, szigorú jogi és etikai kontrollal.
- A kezelések árai euróban, jellemzően magasabb szinten mozognak, a magyar páciensek számára jelentős anyagi terhet jelenthetnek.
- Nem orvosi célú nemválasztás általában tiltott; a többes terhességek elkerülésére és a transzparens eredményközlésre nagy hangsúlyt helyeznek.
Nyugat-Európa egyéb országai (pl. Spanyolország)
- Erős donorprogramokkal és PGT-tapasztalattal rendelkező centrumok, kifejezetten nemzetközi pácienseket célzó szolgáltatásokkal.
- Összköltségük gyakran még az osztrák vagy német áraknál is magasabb lehet, főleg ha több ciklus szükséges.
- A jogi szabályozás országonként eltér, ezért különösen fontos az előzetes tájékozódás.
USA és más tengerentúli célpontok
- Számos központban a PGT-A szinte “alapcsomagként” jelenik meg, széles választékú, személyre szabott protokollokkal.
- Az egy ciklusra jutó összköltség (IVF, PGT, gyógyszerek, utazás, szállás) könnyen elérheti vagy meghaladhatja a több tízezer dolláros nagyságrendet.
- A biztosítási fedezet erősen változó, sok külföldi páciens saját forrásból finanszírozza a kezelést.
Jogi helyzet és szabályozás Magyarországon
Magyarországon a preimplantációs genetikai vizsgálat a meddőségi kezelésekhez kapcsolódóan, szigorú jogszabályi és etikai keretek között végezhető. Az alábbi összefoglaló laikusoknak szóló áttekintés, nem helyettesít hivatalos jogi tanácsadást.
- IVF/ICSI és PGT végezésére csak olyan intézmények jogosultak, amelyek rendelkeznek a szükséges hatósági engedélyekkel, megfelelő laboratóriumi háttérrel és szakembergárdával.
- A PGT általában olyan esetekben merül fel, amikor súlyos örökletes betegség továbbadásának vagy visszatérő, genetikai eredetű vetéléseknek a kockázata áll fenn. Nem szolgálhat pusztán “választott” tulajdonságok kiválogatására, és a nem orvosi célú nemválasztás jogszabályokba ütközik.
- Az intézmények etikai bizottságai a jogi előírások mellett szakmai és etikai szempontból is vizsgálják a komplex, “határterületi” eseteket, és segítenek a páciensekkel folytatott részletes tájékoztató beszélgetésekben.
- Az embriók száma, tárolásának időtartama, esetleges megsemmisítése vagy felajánlása, valamint a genetikai adatok és személyes információk kezelése mind szabályozott; az intézmények nyilvántartási és adatszolgáltatási kötelezettségekkel bírnak.
- A pácienseknek joguk van a megfelelő tájékoztatáshoz, a kezelés elutasításához, második szakvélemény kéréséhez, valamint személyes adataik védelméhez.
Mivel a jogszabályi környezet idővel változhat, és minden helyzet egyedi, PGT vagy külföldi kezelés tervezésekor célszerű jogi szakemberrel és a kezelő intézménnyel is egyeztetni a mindenkor hatályos előírásokról.
Gyakorlati tippek magyar pároknak
- Először megbízható, semleges forrásokból tájékozódjon – mielőtt fórumok és közösségi média történetei alapján döntene, érdemes szakmai társaságok, kórházak és hivatalos szervek laikusoknak szánt tájékoztatóit elolvasni.
- Kérjen részletes költségbontást – még a kezelés előtt kérjen írásos árajánlatot, amelyben külön szerepel a stimuláció, IVF/ICSI, PGT, altatás, embriófagyasztás és -tárolás, valamint az esetleges kiegészítő szolgáltatások díja.
- Egyeztesse előre a TB- és biztosítási fedezetet – tájékozódjon, pontosan milyen feltételekkel és mértékben támogatja a társadalombiztosítás a meddőségi kezeléseket, és ellenőrizze, hogy magánbiztosítása érinti-e ezeket az ellátásokat.
- Számoljon több ciklus lehetőségével – a PGT sem jelent “egyszeri, biztos megoldást”, így érdemes úgy tervezni az időt és a költségvetést, hogy akár több próbálkozásra is legyen mozgástér.
- Keressen lelki és közösségi támogatást – ha a folyamat érzelmileg megterhelő, ne habozzon pszichológushoz, párterapeutához fordulni, vagy sorstárscsoporthoz csatlakozni; sokaknak segít, ha nincsenek egyedül a dilemmáikkal.
Lehetséges alternatívák a PGT mellett és ellen – etikai szempontok
A PGT nem minden pár számára elérhető, szükséges vagy elfogadható megoldás. Vannak, akik inkább a spontán fogantatást vagy a “hagyományos” IVF-kezelést választják, majd a várandósság alatt elvégzett prenatális szűrések és diagnosztikai vizsgálatok (például chorionboholy-biopszia, amniocentézis) eredményei alapján hoznak döntéseket. Mások donorsejt (sperma, petesejt) igénybevételét, örökbefogadást vagy nevelőszülőséget mérlegelnek, illetve tudatosan döntenek úgy, hogy nem végeztetnek genetikai vizsgálatokat.
Etikai szempontból a párok sokszor két pólus között keresnek egyensúlyt: egyrészt szeretnék elkerülni, hogy gyermekük súlyos, szenvedéssel járó betegségben éljen, másrészt tartanak attól, hogy a technológia “szelekciós nyomást” hoz létre, vagy erősíti a fogyatékkal élőkkel szembeni előítéleteket. Egy nyitott, elfogadó légkörű genetikai és pszichoszociális tanácsadás segíthet ezeket a dilemmákat átgondolni, és olyan döntést hozni, amely hosszú távon is összeegyeztethető a család saját értékrendjével.
Összegzés
A preimplantációs genetikai vizsgálat fontos eszköz lehet azoknak a pároknak, akiknél jelentős genetikai kockázat áll fenn, és szeretnék csökkenteni a súlyos örökletes betegségek vagy egyes kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Ugyanakkor a folyamat technikailag összetett, érzelmileg és anyagilag is megterhelő lehet, és soha nem kínál 100%-os garanciát.
Azok számára, akik PGT-ben gondolkodnak, a legfontosabb lépések: a módszer valós lehetőségeinek és korlátainak megértése, megfelelően felkészült, engedéllyel rendelkező centrum kiválasztása, részletes genetikai és meddőségi tanácsadás igénybevétele, valamint annak átgondolása, hogyan illeszkedik mindez a saját élethelyzetükhöz, értékrendjükhez és hosszú távú terveikhez.