Preimplantaatio­geneettinen testaus 2025 – hoidon kulku, kustannukset ja laki Suomessa

Preimplantaatio­geneettinen testaus (PGT) antaa korkean perinnöllisen riskin omaaville pareille mahdollisuuden tutkia IVF- tai ICSI-hoidossa syntyneitä alkioita ennen niiden siirtoa kohtuun. Näin voidaan vähentää vakavien perinnöllisten sairauksien siirtymistä lapselle tai joidenkin toistuvien keskenmenojen syitä ennen kuin raskaus edes alkaa. Tässä oppaassa käydään tiiviisti läpi, miten PGT-hoito etenee Suomessa, kenelle se voi sopia, millaisiin kustannuksiin on hyvä varautua ja millaiset lainsäädännölliset rajat tällä hetkellä ovat voimassa.

Mitä preimplantaatio­geneettinen testaus tarkalleen ottaen on?

PGT tarkoittaa, että koeputkihedelmöityksen yhteydessä syntyneistä alkioista otetaan muutama solu laboratoriossa ja nämä analysoidaan geneettisesti ennen kuin alkio siirretään kohtuun. Suomeksi on käytetty myös nimityksiä alkiodiagnostiikka tai preimplantaatio­diagnostiikka (PGD), mutta kansainvälisissä suosituksissa puhutaan nykyään pääasiassa Preimplantation Genetic Testing (PGT). Esimerkiksi ESHRE ja pohjoismaiset erikois­yhdistykset ovat laatineet yksityiskohtaiset laatuvaatimukset biopsialle, laboratoriotyölle ja raportoinnille.

On tärkeää ymmärtää, että PGT ei korvaa normaalia raskaus­seurantaa tai raskaudenaikaisia seulontoja. Se voi pienentää tiettyjen perinnöllisten sairauksien ja joidenkin keskenmenojen riskiä, mutta ei anna takuuta täysin terveestä lapsesta tai ongelmattomasta raskaudesta.

Pikasanasto PGT & PGD

• PGT / PGD – yleisnimitys alkioiden geneettiselle testaukselle ennen siirtoa kohtuun.
• PGT-M – testaus yksittäisen tunnetun geenivirheen varalta (esim. kystinen fibroosi, osa lihas­dystrofioista, tietyt verisairaudet).
• PGT-A – testaus kromosomien lukumäärä­poikkeavuuksien (aneuploidioiden) varalta, kuten trisomia 21 tai 18.
• PGT-SR – testaus struktuuristen kromosomi­muutosten (esim. tasapainoinen translokaatio) yhteydessä.
• niPGT-A – ei-invasiivinen PGT-A, jossa analysoidaan vapaata DNA:ta viljely­liuoksesta biopsiasolujen sijaan.

Kenelle PGT on tarkoituksenmukainen?

PGT on suunnattu melko rajatulle joukolle potilaita. Suomessa tyypillisiä tilanteita ovat:

• Perheessä todettu geenivirhe, joka aiheuttaa vakavan, usein varhain alkavan perinnöllisen sairauden.
• Merkittävä kromosomi­muutos (esim. tasapainoinen translokaatio) jommalla­kummalla vanhemmalla.
• Aiemmat raskaudet, joissa on todettu vakava perinnöllinen tai kromosomi­sairaus, sekä toistuvat raskauden keskeytykset tällaisen löydöksen vuoksi.
• Useita keskenmenoja, których taustalla epäillään kromosomi­poikkeavuutta, vaikka tarkkaa syytä ei aina saada varmistettua.
• Edistynyt äidin ikä ja toistuvat epäonnistuneet IVF-siirrot, joissa PGT-A:n tavoitteena on löytää kromosomi­mielessä normaalit (euploidit) alkiot.

Käytännössä hoitava hedelmällisyys­lääkäri ja kliininen genetiikan yksikkö arvioivat yhdessä, täyttyvätkö lääketieteelliset ja eettiset edellytykset PGT:n käyttöön. Julkisella puolella päätökset tehdään usein moniammatillisessa työryhmässä, ja yksityisissä keskuksissa noudatetaan samoja periaatteita.

PGT-hoidon kulku käytännössä

1. Genetiikan arvio ja suunnittelu – kliininen genetiikan erikoislääkäri ja hedelmällisyys­lääkäri käyvät läpi sukuhistorian, aikaisemmat raskaudet ja tutkimukset. He arvioivat, onko PGT lääketieteellisesti perusteltu ja mikä testityyppi (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) sopii tilanteeseen. PGT‑M vaatii usein geenivirheen varmistuksen suvussa ja laboratorion suunnitteleman yksilöllisen testin.
2. Munasarjojen hormonistimulaatio – noin 8–12 päivän ajan pistettävät hormonit stimuloivat useamman munarakkulan kasvua; ultraäänet ja verikokeet ohjaavat annostusta ja ehkäisevät liiallista vasteita.
3. Munan­solujen keräys ja hedelmöitys – munasolut kerätään ultraääni­ohjatulla toimenpiteellä, tavallisesti kevyessä nukutuksessa, ja hedelmöitetään laboratoriossa siittiöillä (IVF tai ICSI). Näin syntyneet alkiot siirretään inkubaattoriin jatkoviljelyä varten.
4. Alkio­viljely ja biopsia – viidentenä tai kuudentena päivänä (blastokysta­vaihe) laboratoriossa otetaan muutama solu alkion ulkokerroksesta, trofektodermista. Sisempi solumassa, josta sikiö kehittyy, jätetään koskemattomaksi. niPGT‑A:ssa analysoidaan viljely­liuoksesta irronnut DNA ilman solubiopsiaa.
5. Genettinen analyysi – erikoistuneet laboratoriot tutkivat näytteet, useimmiten sekvensointi­tekniikoilla (NGS). Tulokset valmistuvat yleensä muutamassa päivässä.
6. Alkionsiirto tai pakastus – geneettisesti ja morfologisesti sopivaksi arvioidut alkiot siirretään yleensä yksi kerrallaan kohtuun tai pakastetaan myöhempää siirtoa varten.

Teknologiset trendit 2025

• PGT-protokollien harmonisointi – eurooppalaiset ja pohjoismaiset suositukset yhdenmukaistavat biopsia­menetelmiä, laboratorioprosesseja ja laadunvarmistusta, mikä helpottaa tulosten vertailua myös suomalaisten keskusten välillä.
• niPGT‑A – ei-invasiivinen PGT-A, jossa analysoidaan alkion vapauttamaa DNA:ta viljelynesteestä, on lupaava tutkimus­kohde. Tällä hetkellä tarkkuus, erityisesti mosaiikkialkioiden osalta, ei kuitenkaan täysin vastaa perinteistä PGT‑A:ta, joten menetelmää käytetään useimmiten tutkimuksessa tai täydentävänä työkaluna.
• Time-lapse -kuvaus ja tekoäly – inkubaattoreihin integroidut kamerat tallentavat alkioiden jakautumista ympäri vuorokauden. Tekoälypohjaiset algoritmit yhdistävät nämä morfokineettiset tiedot PGT-resultaatteihin ja auttavat alkion valinnassa, mutta eivät korvaa lääkärin arviota.
• Yhden alkion siirto (eSET) – Suomessa, kuten monissa maissa, suositellaan yhä useammin yhden huolellisesti valitun alkion siirtoa kerrallaan, mikä pienentää monisikiö­raskauden riskiä ilman, että kumulatiivinen syntymä­prosentti välttämättä heikkenee, jos pakastettuja alkioita on käytettävissä.

Kustannukset Suomessa 2025

PGT-sykli on selvästi kalliimpi kuin tavanomainen IVF-hoito, koska siihen sisältyy lisädiagnostiikkaa, biopsioita ja geneettisiä analyyseja. Hinta vaihtelee paljon klinikan, laboratorion, testattavien alkioiden määrän ja valitun testipaneelin mukaan.

Suomen julkinen terveyden­huolto kattaa osan hedelmöityshoidoista, mutta preimplantaatio­geneettinen testaus kuuluu käytännössä useimmiten erikoistason lisäpalveluihin, jotka toteutetaan yksityisissä tai yliopisto­sairaaloiden yhteydessä toimivissa yksiköissä. Kela ja sairaus­kuluvakuutukset voivat korvata osan lääkkeistä ja tietyistä hoitokuluista, mutta PGT jää usein suurelta osin potilaan maksettavaksi. Siksi on tärkeää pyytää klinikalta kirjallinen, yksityiskohtainen kustannus­arvio ja tarkistaa oman vakuutuksen ja Kelan ajantasaiset korvaus­ehdot.

Onnistumisprosentit ja riskit

Onnistumisen todennäköisyys riippuu ennen kaikkea naisen iästä, munasarja­varannosta, siittiöiden laadusta, lapsettomuuden taustasyystä sekä siitä, kuinka monta geneettisesti sopivaa alkiota saadaan testattua ja siirrettyä. Kansainvälisten ja pohjoismaisten rekisterien perusteella nykyaikaiset IVF-hoidot johtavat keskimäärin noin 20–25 %:n syntymä­prosenttiin alkionsiirtoa kohden, nuoremmilla potilailla selvästi korkeampiin ja neljänkympin jälkeen matalampiin lukemiin.

Lääketieteelliset ja psyykkiset riskit

• Biopsia ja mosaiikkisuus – trofektodermin biopsia on kokeneissa käsissä turvallinen, mutta mosaiikkialkiot (joissa on sekä normaaleja että poikkeavia soluja) ovat tulkinnallisesti haastavia. Rajatapaukset tulisi käydä läpi moniammatillisessa tiimissä.
• Hormonihoidon sivuvaikutukset – stimulaatio voi aiheuttaa turvotusta, kipuja ja mieliala­vaihteluita; vakava munasarjojen hyperstimulaatio­oireyhtymä on nyky­protokollilla harvinainen mutta mahdollinen.
• niPGT‑A:n rajoitteet – ei-invasiiviset menetelmät ovat lupaavia, mutta toistaiseksi niiden tarkkuus ei ole kaikilta osin samaa tasoa kuin perinteisessä PGT‑A:ssa. Teoreettisesti myös hyviä alkioita voisi tulla suljettua pois.
• Henkinen kuormitus – lapsettomuus, geneettinen riski ja odottaminen voivat olla henkisesti hyvin kuluttavia. Ammatillinen tuki, vertaistuki ja rehellinen keskustelu läheisten kanssa ovat usein vähintään yhtä tärkeitä kuin itse hoito.

Kansainvälinen vertailu 2025

Monet suomalaiset parit selvittävät myös PGT-vaihtoehtoja ulkomailla, joko kustannusten, jonojen, ikärajojen tai lahjasukusolu­ohjelmien takia. Muutama vertailukohta:

Suomi

• PGT-hoitoja tarjotaan lähinnä suurissa kaupungeissa, usein yhteistyössä erikoistuneiden genetiikka­laboratorioiden kanssa.
• Julkinen sektori kattaa osan IVF-hoidoista, mutta PGT on useimmiten itse maksettava lisäpalvelu.
• Vahva painotus potilasturvallisuuteen, eettiseen harkintaan ja yhden alkion siirtoon.

Ruotsi / Tanska

• Julkinen järjestelmä voi tietyissä tapauksissa tarjota PGT-hoitoja vakavien perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn.
• Tiukat indikaatio­kriteerit ja keskitetyt PGT-keskukset; vahva rekisteri- ja laatutyö.
• Mahdollinen vaihtoehto joillekin suomalaisille pareille, jos Suomessa ei ole sopivaa ohjelmaa.

Viro

• Suosittu kohde suomalaisille IVF-hoitojen ja lahjasukusolu­ohjelmien vuoksi; PGT‑A ja PGT‑M saatavilla.
• Usein kilpailukykyinen hintataso ja lyhyet jonot, mutta laatu ja käytännöt on syytä varmistaa klinikkakohtaisesti.
• Läheinen sijainti ja helppo matkustus ovat käytännön etuja.

Keski-Eurooppa (esim. Saksa, Itävalta, Tšekki)

• Laaja tarjonta PGT‑A:ta ja PGT‑M:ää, mutta sääntely ja ikärajat vaihtelevat maittain.
• Hinnat tyypillisesti korkeammat kuin Baltian maissa, mutta usein alemmat kuin Britanniassa tai Yhdysvalloissa.
• Tärkeää tarkistaa lainsäädäntö, ikärajat ja raportoidut tulokset ennen päätöstä.

Yhdysvallat

• Hyvin laaja PGT‑A:n ja PGT‑M:n tarjonta, myös laajempien indikaatioiden perusteella.
• Erittäin korkea hintataso – yksi FIV‑sykli PGT:n kanssa voi helposti ylittää 25 000–30 000 USD.
• Useimmiten ajankohtainen vain, jos pari asuu jo Yhdysvalloissa ja omaa kattavan vakuutuksen.

Lainsäädäntö Suomessa

PGT toteutetaan Suomessa usean lain ja viranomaisohjeen puitteissa. Keskeisiä säädöksiä ovat muun muassa Laki hedelmöityshoidoista (1237/2006), Laki potilaan asemasta ja oikeuksista sekä sääntely, jota valvovat Valvira ja muut terveydenhuollon viranomaiset.

• Hedelmöityshoitoja koskeva laki määrittelee, miten ja millä edellytyksillä avusteista lisääntymisteknologiaa, mukaan lukien geneettinen testaus, voidaan käyttää. Tarkoituksena on suojata sekä potilaita että tulevia lapsia.
• PGT:n käyttö on sallittua vakavien perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn ja tietyissä kromosomi­muutoksissa, kun lääketieteelliset ja eettiset kriteerit täyttyvät ja pari on saanut asianmukaisen perinnöllisyys­neuvonnan.
• Alkioiden luomista, säilytystä ja käyttöä säätelevät ikärajat, säilytysajat ja informoidun suostumuksen vaatimukset. Embryon kanssa toimitaan tarkasti dokumentoitujen suostumus­lomakkeiden pohjalta.
• Sukupuolen valinta ei-lääketieteellisistä syistä on Suomessa kielletty, ja PGT:tä ei saa käyttää tähän tarkoitukseen.
• Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) ja muut viranomaiset keräävät tietoa hoitojen tuloksista ja valvovat, että toiminta noudattaa lakeja ja ohjeistuksia.

Ajantasaisinta tietoa voi hakea esimerkiksi sosiaali- ja terveysministeriön, Valviran ja THL:n verkkosivuilta sekä omasta hoitavasta yksiköstä.

Käytännön vinkkejä pareille

1. Aloita luotettavista lähteistä – lue ensin viranomaisten, yliopisto­sairaaloiden ja erikois­yhdistysten materiaaleja ennen kuin nojaudut keskustelu­foorumeihin tai sosiaaliseen mediaan.
2. Pyydä yksityiskohtainen kustannus­arvio – pyydä kirjallinen erittely, jossa IVF, PGT, lääkkeet, anestesia, pakastus, säilytys ja mahdolliset lisäpalvelut näkyvät erikseen.
3. Selvitä korvausmahdollisuudet ajoissa – tarkista Kelasta, työnantajan tarjoamasta vakuutuksesta ja yksityisistä vakuutuksista, mitä voidaan korvata ja millä edellytyksillä.
4. Varaudu useampaan sykliin – erityisesti monimutkaisissa geneettisissä tilanteissa tai iän karttuessa yksi PGT-sykli ei välttämättä riitä sopivan alkion löytymiseen.
5. Huolehdi henkisestä tuesta – keskustele ammattilaisen kanssa, hae vertaistukea ja pidä keskustelu avoimena kumppanin ja läheisten kanssa, jotta paine ja syyllisyyden tunteet eivät jää yksin kannettaviksi.

Vaihtoehtoja PGT:lle ja eettisiä näkökulmia

PGT ei ole kaikille oikea tai mahdollinen vaihtoehto. Muita vaihtoehtoja ovat esimerkiksi luomuraskaus tai IVF-raskaus, jonka jälkeen tehdään raskaudenaikainen diagnostiikka (istukka- tai lapsivesi­näyte), lahja­solujen (siittiöiden tai munasolujen) käyttö, adoptio tai sijais­perhetoiminta – tai tietoinen päätös olla tekemättä geneettisiä testejä.

Eettisesti parit tasapainottelevat usein halun saada mahdollisimman terve lapsi, ihmisen arvon ja vammaisten ihmisten oikeuksien kunnioittamisen sekä huolen välillä siitä, normalisoiko yhteiskunta liikaa alkioiden valintaa. Hyvä perinnöllisyys­neuvonta ja psykologinen tuki auttavat jäsentämään omia arvoja ja tekemään päätöksen, joka tuntuu oikealta juuri teille.

Yhteenveto

Preimplantaatio­geneettinen testaus voi auttaa osaa korkean perinnöllisen riskin pareista välttämään vakavia sairauksia ja vähentämään keskenmenojen määrää matkalla kohti lasta. Menetelmä on teknisesti pitkälle kehitetty, mutta se on juridisesti, taloudellisesti ja henkisesti vaativa eikä sovi kaikkiin tilanteisiin. Riittävä tieto, realistiset odotukset ja toimiva tukiverkosto ovat avainasemassa, kun pohditte, onko PGT oikea osa teidän perheen­perustamis­suunnitelmaanne.