Præimplantationsdiagnostik 2025 – forløb, priser og lovgivning i Danmark

Præimplantationsdiagnostik (PGT, tidligere PID/PGD) giver danske par med høj genetisk risiko mulighed for at få undersøgt embryoner genetisk, før de sættes op i livmoderen. På den måde kan man mindske risikoen for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom eller for gentagne spontane aborter – uden at skulle igennem en afbrydelse af en allerede etableret graviditet. Denne guide forklarer kort, hvordan PGT foregår i Danmark, hvem der kan komme i betragtning, hvad et forløb typisk koster i offentligt og privat regi, og hvilke juridiske rammer der gælder.

Hvad er præimplantationsdiagnostik helt konkret?

Ved præimplantationsdiagnostik kombineres IVF- eller ICSI-behandling med genetisk testning af embryonerne. Når æg og sædceller er befrugtet i laboratoriet, dyrkes embryonerne typisk til femtedagen (blastocyststadiet). Her kan man enten tage nogle få celler fra trophektodermen (PGT-M/PGT-SR) eller i visse forsknings- og specialforløb analysere den frie DNA i dyrkningsmediet (niPGT-A). Kun embryoner uden den alvorlige arvelige sygdom, man leder efter, eller uden tydelige kromosomfejl bliver herefter tilbudt til tilbageførsel.

Internationalt bruges betegnelsen Preimplantation Genetic Testing (PGT) med underkategorierne PGT-M, PGT-SR og PGT-A. Faglige standarder er blandt andet beskrevet i retningslinjer fra ESHRE. I Danmark er PGT samtidig stramt reguleret af lovgivningen om assisteret reproduktion og må kun anvendes i nøje definerede situationer.

PGT kan reducere risikoen for visse arvelige sygdomme og for tidlige aborter, men kan hverken garantere et sundt barn eller en ukompliceret graviditet. Den erstatter ikke almindelig graviditets- og fosterundersøgelse.

Kort PGT-ordforklaring

• PGT / tidligere PID/PGD – samlebetegnelse for genetisk test af embryoner før de sættes op i livmoderen.
• PGT-M – test for en konkret monogen arvelig sygdom i familien, for eksempel cystisk fibrose eller visse muskeldystrofier.
• PGT-SR – test ved kendte strukturelle kromosomforandringer, for eksempel balancerede translokationer, der kan give gentagne aborter eller alvorligt syge børn.
• PGT-A – test for ændringer i kromosomtallet (aneuploidier), fx trisomi 21; bruges i Danmark primært i forsknings- og særligt udvalgte forløb og er ikke et generelt screenings-tilbud til alle.
• niPGT-A – ikke-invasiv PGT-A, hvor man analyserer frit DNA i kulturmediet i stedet for at tage celler ud af embryonet.

Hvem kan have gavn af PGT i Danmark?

I Danmark er rammen for PGT fastlagt i lov om assisteret reproduktion og tilhørende vejledninger. PGT er målrettet en lille gruppe patienter med tydeligt forhøjet genetisk risiko, typisk efter vurdering på en klinisk genetisk afdeling.

• Kendt genmutation med væsentligt øget risiko for en alvorlig, tidligt debuterende arvelig sygdom hos barnet.
• Kendte strukturelle kromosomforandringer (for eksempel balanceret translokation) hos den ene forælder med gentagne aborter eller tidligere børn med svære misdannelser.
• Gentagne spontane aborter, hvor man har påvist en relevant genetisk årsag.
• Sjældne tilfælde, hvor et kommende barn forventes at skulle være HLA-kompatibel stamcelledonor til et allerede sygt søskende – og hvor det er konkret godkendt af myndighederne.

PGT må i Danmark ikke bruges til ren ”familieoptimering” eller kosmetisk selektion og heller ikke til kønsselektion af ikke-medicinske grunde. Inden et PGT-forløb igangsættes, skal parret være genetisk rådgivet, og behandlingen skal ligge inden for lovens rammer.

Sådan foregår et PGT-forløb i praksis

1. Klinisk genetisk rådgivning og indikation – en speciallæge i klinisk genetik gennemgår familiesygdommen, arvegangen og mulige strategier og vurderer, om PGT er fagligt og juridisk muligt.
2. Planlægning af test og laboratorieopsætning – laboratoriet skal ofte udvikle og validere en sygdomsspecifik test (særligt ved PGT-M/PGT-SR), hvilket kan tage uger til måneder, før det første IVF-forløb kan starte.
3. Hormonstimulation og ægudtagning – over 8–12 dage stimuleres æggestokkene, så flere æg modnes. Herefter udtages æggene i kort bedøvelse og befrugtes i laboratoriet med partner- eller donorsæd (IVF eller ICSI).
4. Dyrkning og biopsi – embryonerne dyrkes i inkubator til dag 5 (blastocyst). Her kan laboratoriet tage nogle få celler fra trophektodermen til genetisk analyse. Ved enkelte niPGT-A-forløb analyseres i stedet DNA i kulturmediet.
5. Genetisk analyse – et specialiseret laboratorium analyserer det genetiske materiale, ofte med next-generation-sequencing. Svaret foreligger typisk efter nogle dage til få uger afhængigt af metode.
6. Tilbageførsel eller frysning – genetisk egnede embryoner kan enten sættes op i samme cyklus (fersk transfer) eller nedfryses til senere tilbageførsel. I Danmark tilstræbes oftest ét enkelt embryo ad gangen for at minimere risikoen for tvillinger.

Teknologi og tendenser 2025

• Standardiserede PGT-protokoller – nordiske og europæiske fagmiljøer arbejder med fælles standarder for biopsi, laboratoriekvalitet og rapportering, så resultater kan sammenlignes bedre mellem klinikker.
• Fortsat udvikling af PGT-M og PGT-SR – for veldefinerede monogene sygdomme og kromosomforandringer bliver testene mere præcise, og flere genpaneler kan håndteres i samme analyse.
• Kontrolleret brug af PGT-A – internationalt bruges PGT-A ofte som add-on ved høj alder eller gentagne aborter, mens brugen i Danmark er mere tilbageholdende og typisk knyttet til forskning og særlige forløb, fordi gevinsten for brede patientgrupper stadig diskuteres.
• Time-lapse og kunstig intelligens – avancerede inkubatorer tager kontinuerlige billeder af embryonerne, og algoritmer forsøger at koble delingsmønstre med graviditetschancer. I Danmark bruges teknologien som et supplement, ikke som erstatning for klinisk vurdering.
• Elective Single Embryo Transfer (eSET) – fokus er på at sætte ét velvalgt embryo op ad gangen for at reducere risikoen for flerfoldsgraviditet uden at sænke den samlede chance for at få et barn.

Priser og offentligt tilskud i Danmark 2025

Et PGT-forløb er mere komplekst og dyrere end en standard IVF, fordi der både indgår avanceret genetik og ofte længere laboratoriearbejde. I Danmark spiller det også en stor rolle, om behandlingen foregår på et offentligt sygehus eller på en privat fertilitetsklinik.

I det offentlige system er selve fertilitetsbehandlingen til første og andet barn gratis inden for de gældende aldersgrænser, mens særlige genetiske undersøgelser kun tilbydes, når lovens kriterier er opfyldt. På private klinikker betaler man som udgangspunkt hele PGT-forløbet selv, men nogle har helbredsforsikringer eller overvægtsordninger, der kan dække en del af udgifterne. Få altid et skriftligt, detaljeret prisoverslag, før du beslutter dig.

Chancer for graviditet og risici

Graviditetschancerne ved PGT afhænger både af den underliggende sygdom, kvindens alder, ægreserven og hvor mange genetisk egnede embryoner, der kan dannes. Danske og internationale opgørelser viser, at fødselsraten per IVF- eller ICSI-forsøg ofte ligger omkring 20–30 procent, med højere rater hos yngre kvinder og lavere rater ved høj alder.

Medicinske og psykiske risici

• Biopsi og mosaik – blastocystbiopsi anses som sikker i erfarne hænder, men ved mosaikembryoner (blanding af normale og unormale celler) kan der være risiko for både falsk-positive og falsk-negative svar, så grænsetilfælde kræver nøje tværfaglig vurdering.
• Hormonelle bivirkninger – moderne stimulationsprotokoller mindsker risikoen for alvorligt ovarielt hyperstimulationssyndrom, men gener som oppustethed, humørsvingninger og ømhed er almindelige.
• Begrænset evidens for enkelte add-ons – niPGT-A og visse laboratorieteknologier er stadig under udvikling, og gevinsten for brede patientgrupper er ikke endeligt dokumenteret.
• Psykisk belastning – ventetid på genetiske svar, svære etiske overvejelser og eventuelle negative forløb kan være mentalt belastende. Psykologhjælp og støtte i netværk eller patientforeninger kan være en vigtig del af forløbet.

Behandling i udlandet 2025

Selv om Danmark har en relativt liberal fertilitetslovgivning og gode offentlige tilbud, vælger nogle par at rejse til udlandet for PGT. Årsagerne kan være ventetid, lokale begrænsninger på PGT-A eller ønsket om særlige pakkeforløb. Nedenfor et overblik over udvalgte lande set fra et dansk perspektiv.

Schweiz

• PGT-M, PGT-SR og PGT-A tilbydes på specialiserede klinikker med fokus på eSET og lav tvillingefrekvens.
• Behandling foregår næsten udelukkende som selvbetalt; samlede forløb med IVF og PGT ligger typisk væsentligt over danske privatpriser.
• Relevante forløb kan være interessante for par, der ønsker høj grad af individuel tilpasning og har økonomisk råderum.

Nederlandene

• PGT er centraliseret til få nationale centre med høj grad af registrering og kvalitetskontrol.
• PGT-M og PGT-SR er veletableret, mens PGT-A som rutinescreening er mere begrænset og reguleret.
• Nederlandske centre kan være et alternativ, hvis man ønsker behandling i et andet nordeuropæisk system med stærk offentlig regulering.

Tjekkiet

• Stort udbud af private klinikker, der markedsfører PGT-A og andre ”add-ons” til relativt lave priser.
• Aldersgrænserne er ofte højere end i Danmark, og der er bred adgang for udenlandske patienter.
• Egner sig for nogle som et økonomisk alternativ, men kræver ekstra omhu med valg af klinik, gennemsigtighed og opfølgning hjemme.

Østrig

• PGT er tilladt i definerede indikationsgrupper, og lovgivningen ligner på flere punkter den tyske og danske tilgang.
• Kombinationen af offentlig regulering og private tilbud kan tiltrække par fra nabolande.
• Relevansen for danske patienter er mere begrænset end for eksempel Tjekkiet eller Spanien, men kan være en mulighed i særlige tilfælde.

USA

• PGT-A er vidt udbredt, og restriktionerne er mere afhængige af den enkelte stat og klinik end af nationale regler.
• Priserne for komplette IVF- og PGT-forløb ligger ofte markant over europæisk niveau, og finansiering sker primært privat eller via forsikringer.
• Nogle vælger USA ved meget komplekse forløb eller hvor specifikke teknologier kun tilbydes i enkelte centre.

Lovgivning i Danmark

I Danmark er assisteret reproduktion, inklusive PGT, reguleret af lov om assisteret reproduktion i forbindelse med behandling, diagnostik og forskning samt tilhørende bekendtgørelser og vejledninger. Loven fastlægger, hvornår genetisk undersøgelse af befrugtede æg er tilladt, hvilke centre der må udføre PGT, og hvordan information og samtykke skal håndteres.

• PGT-M og PGT-SR kan anvendes, når der er en kendt og væsentlig øget risiko for, at barnet får en alvorlig arvelig sygdom eller kromosomforandring, og parret er genetisk rådgivet.
• PGT må ikke bruges til ikke-medicinsk kønsselektion eller generel ”optimering” af egenskaber og skal altid have et klart medicinsk formål.
• Offentlige fertilitetsenheder og godkendte private klinikker er underlagt krav til kvalitet, rapportering og dokumentation; de fører blandt andet register over behandlinger og resultater.
• Patienter har krav på fyldestgørende information om formål, metode, usikkerheder og alternativer og kan til enhver tid afbryde forløbet.

Opdaterede regler og patientrettede informationer om assisteret reproduktion og PGT findes på de danske myndigheders sider, for eksempel via retsinformation og de nationale sundhedsmyndigheder.

Praktiske råd til par i Danmark

1. Start med neutral og faglig information – læs op på officielle kilder og patientmateriale fra danske hospitaler og myndigheder, før du går i gang med at sammenligne private tilbud og internationale reklamer.
2. Få overblik over økonomien – bed både offentlig klinik og eventuelle private klinikker om et skriftligt overslag, hvor IVF, PGT, medicin, frysning og senere ægoplægninger fremgår hver for sig.
3. Afklar tilskud og forsikring – undersøg, hvad du kan få dækket i det offentlige system, og om du har forsikringer eller ordninger, der kan betale noget af et privat forløb.
4. Planlæg tid og flere forsøg – PGT kræver ofte mere forberedelse end en standard IVF, og det er realistisk at indstille sig på, at der kan blive brug for flere cyklusser.
5. Søg støtte undervejs – det er helt normalt at være følelsesmæssigt presset. Tal med din læge om psykologhjælp, og overvej netværk eller patientforeninger, hvor andre i samme situation deler erfaringer.

Alternativer og etiske overvejelser

PGT er ikke den rette løsning for alle. For nogle kan en graviditet med efterfølgende fosterdiagnostik, brug af donoræg eller donorsæd, adoption eller plejeanbringelse være bedre muligheder. Andre vælger bevidst at takke nej til genetiske undersøgelser og fokusere på støtte og behandling, hvis barnet viser sig at være sygt.

Etisk befinder PGT sig i krydsfeltet mellem ønsket om et rask barn, hensynet til mennesker med handicap og bekymringen for en udvikling, hvor flere og flere egenskaber sorteres fra. Det er vigtigt, at par får mulighed for at drøfte disse spørgsmål med både sundhedspersonale og eventuelt uafhængig rådgivning, så beslutningen opleves som egen og bæredygtig.

Konklusion

Præimplantationsdiagnostik er i dag et veletableret tilbud til udvalgte patientgrupper i Danmark og kan markant sænke risikoen for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom. Samtidig stiller et PGT-forløb store krav til planlægning, økonomi og følelsesmæssig robusthed. Hvis du overvejer PGT, er næste skridt typisk en henvisning til klinisk genetisk vurdering og en åben dialog med både fertilitetslæge og eventuelt en psykolog om, hvad der giver bedst mening for jer.