Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) – tidigare ofta kallat preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) – innebär att embryo som skapats vid IVF eller ICSI analyseras genetiskt innan ett embryo sätts tillbaka i livmodern. För par med hög risk för en allvarlig ärftlig sjukdom eller upprepade graviditetsförluster kan metoden minska sannolikheten för ännu en drabbad graviditet eller abort innan ett barn föds. Den här guiden beskriver i korthet hur PGT fungerar i Sverige, för vilka par det kan vara aktuellt, vilka kostnader man behöver räkna med och vilka juridiska ramar som gäller.
Vad är preimplantatorisk genetisk testning?
Vid PGT odlas embryo som uppkommer i samband med IVF/ICSI i laboratoriet till blastocyststadiet (dag 5–6). Då tas ett litet antal celler från embryots yttersta lager – trophektoderm, som senare bildar moderkakan – för analys i ett genetiskt laboratorium. Den inre cellmassan, som utvecklas till själva fostret, lämnas orörd. När svaret är klart kan teamet tillsammans med paret avgöra vilka embryo som är aktuella för återföring.
Internationellt används samlingsnamnet Preimplantation Genetic Testing (PGT), med undergrupper PGT‑M, PGT‑A och PGT‑SR (se nedan). Riktlinjer från bland annat ESHRE anger standarder för kvalitet, säkerhet och rapportering.
Viktigt: PGT ersätter varken vanliga graviditetskontroller eller prenatal diagnostik (som KUB, NIPT, fostervattenprov). Testet kan sänka vissa risker men är ingen garanti för en helt komplikationsfri graviditet eller ett helt friskt barn.
Snabbguide PGT & PGD
- PGT / PGD – samlingsnamn för genetiska analyser av embryo innan de återförs till livmodern.
- PGT‑M – test för en specifik monogen sjukdom i familjen, till exempel cystisk fibros, vissa muskeldystrofier eller ärftliga neurologiska sjukdomar.
- PGT‑A – test för antalavvikelser i kromosomerna (aneuploidi), till exempel trisomi 21 eller 18, som ofta leder till implantationssvikt eller missfall.
- PGT‑SR – test för strukturella kromosomavvikelser (t.ex. balanserad translokation hos en förälder) för att hitta embryo med icke‑balanserat kromosommönster.
- niPGT‑A – icke‑invasiv PGT‑A där man analyserar fritt DNA i odlingsmediet, istället för celler från en biopsi; metoden är lovande men används ännu framför allt inom forskning.
För vilka par är PGT aktuellt i Sverige?
I Sverige används PGT framför allt i tydligt definierade medicinska situationer. Exempel:
- Bekräftad mutation i familjen som orsakar en allvarlig ärftlig monogen sjukdom med hög risk för återupprepning.
- Strukturell kromosomavvikelse hos en av föräldrarna, till exempel balanserad translokation, som ger ökad risk för missfall eller svårt sjukt barn.
- Tidigare graviditet(er) avbruten på grund av och dokumenterat drabbad av en svår genetisk eller kromosomal sjukdom.
- Upprepade missfall där genetisk orsak är starkt misstänkt eller bekräftad.
- I mycket speciella fall kan PGT övervägas för att få ett barn som är HLA‑kompatibelt donatorsösken till ett redan sjukt barn – alltid med strikt etisk prövning.
Indikation för PGT sätts efter bedömning av genetisk specialist och teamet på ett universitetssjukhus. I Sverige är PGT centraliserat till ett fåtal nationella centra, och beslut fattas oftast i multidisciplinär konferens.
Så går ett PGT‑IVF‑cykel till
- Genetisk rådgivning och beslutsunderlag – klinisk genetiker och fertilitetsläkare går igenom släkthistoria, tidigare graviditeter och provsvar. De diskuterar om PGT är medicinskt rimligt och juridiskt tillåtet samt vilken testtyp (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) som i så fall är aktuell.
- Hormonell stimulering – under cirka 8–12 dagar stimuleras äggstockarna med hormoninjektioner för att flera äggblåsor ska växa samtidigt. Blodprover och ultraljud styr dosering och tidpunkt för ägguttag.
- Ägguttag och befruktning – äggen tas ut vaginalt under lätt narkos/sedering. I laboratoriet befruktas de med spermier (IVF eller oftare ICSI). De befruktade äggen odlas vidare i inkubatorer.
- Embryoodling och biopsi – dag 5–6, när embryo nått blastocyststadiet, tas några celler från trofektodermen. Vid niPGT‑A analyseras odlingsmediet istället för celler.
- Genetisk analys – ett specialiserat laboratorium analyserar det genetiska materialet, ofta med sekvenseringstekniker eller kromosomarrays. Svaret är oftast klart efter några dagar till ett par veckor.
- Återföring eller frysning – de embryo som bedöms genetiskt lämpliga och av god kvalitet kan återföras en och en till livmodern, alternativt frysas (vitrifieras) och sättas tillbaka i senare kryo‑cykler. I Sverige är det vanligt med så kallad “freeze‑all” och återföring i lugnare hormonell miljö.
Tekniska trender 2025
- Standardiserade PGT‑protokoll – europeiska och svenska riktlinjer beskriver hur biopsi, laboratorieprocesser och kvalitetssäkring ska genomföras, vilket ger mer tillförlitliga och jämförbara resultat.
- niPGT‑A – analys av fritt DNA i odlingsmediet är en intensivt studerad metod. Resultaten är lovande men visar fortfarande begränsningar, främst vid mozaikembryon, så de flesta centra använder tekniken i forskningssyfte eller som komplement.
- Time‑lapse‑inkubatorer och AI‑stöd – kameror i inkubatorn dokumenterar embryots utveckling kontinuerligt, och algoritmer kopplar dessa data till PGT‑resultat och implantationsutfall för att stödja embryovalet.
- Elective Single Embryo Transfer (eSET) – i Sverige är det sedan länge praxis att så långt som möjligt återföra ett embryo åt gången, vilket i kombination med PGT minskar risken för flerbörd utan att nödvändigtvis sänka den sammanlagda chansen till barn.
Kostnader i Sverige 2025
PGT gör IVF‑behandlingen betydligt dyrare än en standard‑IVF, eftersom extra laboratoriearbete, genetiska analyser och administration tillkommer. Hur mycket patienten själv betalar beror på om behandlingen sker inom den offentliga vården, på högkostnadsskyddet och på regionens regler.
| Del av behandlingen | Typiska kostnader 2025 (SEK) | Vad ingår? |
|---|---|---|
| Genetisk utredning & testdesign | 3 000–10 000 kr | Genetisk rådgivning, släktutredning, ev. DNA‑test hos familjemedlemmar, planering av PGT‑M/PGT‑SR. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 25 000–50 000 kr | Biospier av embryo, genetiska analyser av en grupp embryo, tolkning och skriftligt utlåtande. |
| IVF/ICSI‑cykel | 30 000–60 000 kr (privat) | Stimulering, monitorering, ägguttag, befruktning, odling och en första återföring. Inom regiondriven vård betalar man oftast högkostnadstaxa. |
| Läkemedel | 5 000–15 000 kr | Hormoninjektioner och övriga läkemedel, delvis subventionerade inom läkemedelsförmånen. |
| Frysning & förvaring | 2 000–5 000 kr/år | Vitrifiering av embryo och årlig avgift för frysförvaring. |
| Tillval (time‑lapse, niPGT‑A m.m.) | 5 000–15 000 kr | Kontinuerlig bildövervakning, icke‑invasiva analyser, paket med utökad laboratoriediagnostik. |
Inom den offentliga vården kan PGT, vid godkänd medicinsk indikation, ingå i högspecialiserad vård som finansieras regionalt, vilket innebär att patientens egenavgifter begränsas av högkostnadsskyddet för öppenvård. Antalet subventionerade IVF‑försök och eventuellt PGT skiljer sig dock mellan regioner, och i vissa fall hänvisas man till nationellt centrum. I privat vård får man i regel stå för hela kostnaden själv.
Graviditetschanser och risker
Chansen att få barn efter IVF med PGT beror framför allt på kvinnans ålder, ovarialreserv, spermiekvalitet, orsaken till infertilitet och hur många embryo som efter testning bedöms vara lämpliga att återföra. I stora IVF‑register ligger andelen levande födda per embryoåterföring vanligen kring 20–25 %, högre i yngre åldrar och lägre efter 40‑årsåldern.
| Kvinnans ålder | Levande födda per transfer | Tolkning i PGT‑sammanhang |
|---|---|---|
| < 35 år | ca 30–40 % | Ofta finns flera genetiskt lämpliga embryo; PGT kan minska antalet missfall och onödiga återföringar. |
| 35–39 år | ca 20–30 % | PGT‑A kan hjälpa att välja embryo med normal kromosomuppsättning och undvika vissa misslyckade försök. |
| ≥ 40 år | < 20 % | Andelen euploida embryo är låg; PGT tydliggör prognosen men kan inte ta bort ålderns effekt på fertiliteten. |
Medicinska och psykologiska risker
- Biopsi och mosaicism – blastocystbiopsi anses säker i erfarna händer, men mozaikembryon (med både normala och avvikande celler) är svåra att tolka. Beslut om återföring av mozaikembryon kräver ofta diskussion i team och med paret.
- Biverkningar av stimulering – moderna stimuleringsprotokoll har minskat risken för allvarligt ovarialt hyperstimulationssyndrom (OHSS), men biverkningar som svullnad, tyngdkänsla och humörsvängningar är vanliga.
- Osäkerhet kring niPGT‑A – icke‑invasiva metoder har ännu inte samma välbevisade säkerhet som klassisk PGT‑A. Felklassificeringar kan i teorin göra att embryo med god potential sorteras bort eller tvärtom.
- Psykisk belastning – barnönskan, etiska frågor kring selektion av embryo, långa väntetider och ekonomiska överväganden kan vara psykiskt tunga. Professionellt samtalsstöd och god kommunikation i relationen är därför mycket värdefullt.
Internationell jämförelse 2025
Många par i Sverige undersöker även möjligheterna att göra PGT utomlands, till exempel av ekonomiska skäl, åldersgränser eller tillgång till donatorprogram. Några jämförelsepunkter:
Sverige
- PGT erbjuds i nationellt uppdrag på ett fåtal universitetssjukhus; tydliga indikationer och etisk prövning.
- Stark betoning på patientsäkerhet, insyn och uppföljning genom register och nationella riktlinjer.
- Begränsat antal landstingsfinansierade försök; därefter kan privat finansiering bli aktuell.
Danmark / Norge
- Liknande nordiska värderingar och lagstiftning; PGT erbjuds i offentliga program vid vissa indikationer.
- Ibland andra väntetider och åldersgränser än i Sverige, vilket kan påverka val av behandlingsland.
Finland
- PGT finns på universitetskliniker; struktur och regelverk liknar de svenska.
- Kan vara ett alternativ för vissa svenska par, men språk och logistik behöver beaktas.
Spanien / Tjeckien / Grekland
- Stora internationella IVF‑centra med omfattande erfarenhet av PGT och donatorprogram.
- Mer flexibla åldersgränser och paketpriser, men resa, uppehälle och språkbarriärer tillkommer.
USA
- Mycket stor användning av PGT‑A och PGT‑M, också vid indikationer som i Europa anses diskutabla.
- Väldigt höga kostnader per cykel; kräver ofta omfattande privat försäkring.
Rättsligt läge i Sverige
Preimplantatorisk genetisk testning i Sverige regleras framför allt av lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m., bestämmelser i Hälso‑ och sjukvårdslagen samt Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd. Dessutom spelar nationella riktlinjer från professionella organisationer en viktig roll.
- PGT får bara användas för att förebygga allvarliga ärftliga sjukdomar eller kromosomavvikelser; ren “design av barn” eller val av icke‑medicinska egenskaper är förbjudet.
- Det är inte tillåtet att välja barnets kön av icke‑medicinska skäl; könskromosomdiagnostik kan övervägas vid svåra X‑kromosombundna sjukdomar.
- PGT får endast utföras vid särskilt godkända enheter, efter prövning av en etikprövningsnämnd och i enlighet med Socialstyrelsens beslut och tillstånd.
- Patienter ska få utförlig information om syfte, risker, begränsningar och alternativ (inklusive diagnos under graviditet, användning av donerade könsceller, adoption m.m.) innan de lämnar sitt informerade samtycke.
- Hur många embryo som får skapas, hur länge de får förvaras i frys, och vad som händer med embryo som inte används, regleras i lag och i lokala riktlinjer. Embryon kan inte förvaras eller användas hur som helst.
För uppdaterad information hänvisas till Socialstyrelsens och 1177:s webbplatser samt information från de universitetssjukhus som har tillstånd att utföra PGT.
Praktiska råd till par
- Börja med tillförlitliga källor – läs information från Socialstyrelsen, 1177 och universitetssjukhusen innan du lutar dig mot forum och sociala medier.
- Be om en detaljerad kostnadsuppskattning – be kliniken specificera kostnader för IVF, PGT, läkemedel, frysning och lagring så att ni vet vad som ingår och vad som inte gör det.
- Ta reda på vad regionen ersätter – fråga behandlingsenheten och regionen hur många subventionerade försök som erbjuds, om PGT kan ingå och vilka kö‑tider som gäller.
- Planera för att det kan ta mer än en cykel – särskilt vid hög ålder eller komplexa genetiska tillstånd behövs ibland flera omgångar för att få fram ett överförbart embryo.
- Se till att ha känslomässigt stöd – ta hjälp av kurator/psykolog, gå gärna med i patientföreningar och ha en öppen dialog med din partner och närstående om tankar, oro och gränser.
Alternativ till PGT och etiska överväganden
PGT är inte rätt val för alla. Alternativ kan vara att bli gravid utan PGT och istället använda prenatal diagnostik, att använda donerade könsceller för att undvika en specifik mutation, att överväga adoption eller familjehemsplacering – eller att välja bort genetiska tester och acceptera en kvarstående risk.
Etiskt befinner sig många par i ett spänningsfält mellan önskan om ett så friskt barn som möjligt, respekt för personer som lever med sjukdom eller funktionsnedsättning och oro för en utveckling där selektion av embryo blir “det normala”. God genetisk och psykosocial rådgivning ger utrymme att reflektera över dessa frågor och hitta ett beslut som stämmer med just era värderingar och livsförutsättningar.
Sammanfattning
Preimplantatorisk genetisk testning kan hjälpa vissa par i Sverige med hög genetisk risk att undvika allvarliga ärftliga sjukdomar och minska risken för vissa missfall. Samtidigt är det ett tekniskt avancerat, regelstyrt och känslomässigt krävande ingrepp, som inte passar alla. Genom att skaffa sig god information, realistiska förväntningar och stöd från både vården och det egna nätverket blir det lättare att avgöra om PGT ska vara en del av er väg till föräldraskap.