Preimplantation genetic testing: kailan ito maaaring maging kapaki-pakinabang, paano ito ginagawa, at saan ang mga limitasyon nito

Ang pinakamahalagang dapat malaman sa maikling anyo

• Ang preimplantation genetic testing ay laging nakaugnay sa pagpapabunga sa laboratoryo, ibig sabihin sa in vitro fertilization o intracytoplasmic sperm injection.
• Hindi nito basta hinahanap ang lahat ng posibleng problema, kundi sinasagot ang isang tiyak na tanong sa genetics.
• Ang normal na resulta ay nakababawas ng panganib para sa pagbabagong sinuri, pero hindi nito ginagarantiyahan ang pagbubuntis o ang pagkakaroon ng malusog na bata.
• Ang pagsusuri sa maliit na bilang ng selula ay hindi kayang kumatawan nang ganap sa buong embryo.
• Malaki ang pagkakaiba ng access, mga legal na patakaran, at gastos depende sa bansa, sentro, at panimulang sitwasyon.

Ano ang preimplantation genetic testing?

Sa preimplantation genetic testing, sinusuri ang mga embryo bago ang isa sa mga ito ay ilipat sa matris. Para sa karamihan ng tao, ang pangunahing ideya ang pinakamahalaga: layunin nitong siyasatin ang isang tiyak na tanong sa genetics sa laboratoryo bago maganap ang paglilipat.

Kadalasan itong pinag-uusapan kapag may kilala nang minanang sakit sa pamilya o may partikular na pagbabago sa chromosome. Para sa maraming tao, mahalaga ito dahil ang mahihirap na desisyon ay hindi na unang lumilitaw habang may nagpapatuloy nang pagbubuntis.

Ang mga batayan sa organisasyon, pagpapayo, at kalidad ay inilalarawan ng ESHRE PGT Consortium. Mga rekomendasyon ng ESHRE PGT Consortium

Para kanino maaaring maging makabuluhan ang paraang ito?

Ang preimplantation genetic testing ay hindi isang pangkalahatang dagdag na test para sa lahat ng may balak magkaanak. Mas pinag-uusapan ito kapag may malinaw at makatwirang tanong sa genetics. Ilan sa mga karaniwang sitwasyon ay ang mga sumusunod:

• May kilalang pathogenic na pagbabago sa isang gene na kaugnay ng malubhang minanang sakit.
• May pagbabago sa istruktura ng chromosome sa isa sa mga magulang, halimbawa balanseng translocation.
• May kasaysayan sa pamilya na may ilang genetic risk na naipaliwanag na nang malinaw.
• Mas bihira, may mga espesyal na sitwasyon kung saan mahalaga rin ang ilang tissue characteristics para sa kapatid na may sakit na.

Kung makabuluhan ito sa isang partikular na kaso ay hindi lamang nakadepende sa diagnosis. Mahalaga rin ang edad, ovarian reserve, posibilidad ng matagumpay na pagpapabunga sa laboratoryo, at personal na pananaw sa pagpili ng embryo at posibleng mga prenatal na pagsusuri.

Ano ba talaga ang sinusuri?

Sa mga medical letter at laboratory report, madalas lumilitaw ang maraming teknikal na termino. Para sa pagdedesisyon, kadalasan ay sapat nang hatiin ito sa tatlong grupo:

• Mga pagsusuri para sa kilalang single-gene inherited disease sa pamilya.
• Mga pagsusuri kapag may kilalang structural chromosome change.
• Mga pagsusuri para sa abnormal na bilang ng chromosome.

Mahalaga ang pagkakaibang ito dahil hindi pare-pareho ang pakinabang, antas ng paliwanag, at limitasyon sa lahat ng grupo. Lalo na sa mga pagsusuri para sa abnormal na bilang ng chromosome, hindi ito pare-parehong tinitingnan para sa lahat ng grupo ng pasyente. Kaya dapat laging malinaw na maipaliwanag kung anong eksaktong tanong ang gustong sagutin ng sentro at bakit iyon mismo ang inirerekomendang pagsusuri.

Paano isinasagawa ang preimplantation genetic testing sa praktika?

1 Genetic na pagpapayo at paglilinaw

Sa simula, halos palaging may genetic na pagpapayo. Doon nililinaw kung anong pagbabagong henetiko ang naroon, gaano ito maaasahang matutukoy, at anu-anong alternatibo ang mayroon. Madalas mas mahalaga ang bahaging ito kaysa sa inaakala ng marami, dahil dito talaga nabubuo ang pundasyon ng desisyon.

2 Pagpapabunga sa laboratoryo

Kung walang pagpapabunga sa laboratoryo, walang preimplantation genetic testing. Kinukuha ang mga selulang itlog matapos ang hormonal stimulation at pinabubunga sa laboratoryo. Kung gusto mong mas maintindihan ang bahaging ito, makatutulong ang mga batayang artikulo tungkol sa in vitro fertilization at intracytoplasmic sperm injection.

3 Pag-unlad ng mga embryo sa laboratoryo

Pagkatapos ng pagpapabunga, patuloy na umuunlad ang mga embryo sa laboratoryo sa loob ng ilang araw. Kadalasan, ang sample ay kinukuha sa yugto ng blastocyst. Sa panahong ito, mas malinaw nang naihihiwalay ang panlabas na patong ng mga selula at ang panloob na masa ng selula.

4 Pagkuha ng maliit na sample ng selula

Para sa genetic na pagsusuri, kumukuha ng ilang selula, kadalasan mula sa panlabas na patong ng mga selula. Ipinapadala ang sample na ito sa genetic laboratory. Doon sinusuri ang tanong na naitakda na nang maaga.

5 Pagpapakahulugan sa resulta

Sa dulo, hindi lamang simpleng normal o may sakit ang pwedeng maging resulta. Maaari ring may mga resultang hindi malinaw o hindi masuri. Posible ring matapos ang isang cycle nang walang natitirang embryo para sa paglilipat. Iyan mismo ang posibilidad na dapat pag-usapan nang bukas mula pa sa simula.

Ano ang kayang sabihin ng resulta at ano ang hindi nito kayang sabihin

Ang resulta ng preimplantation genetic testing ay sumasagot sa isang tiyak na genetic na tanong. Hindi nito awtomatikong ibig sabihin na ang embryo ay ganap na malusog. Ang ibang sakit, problema sa development, o komplikasyon sa pagbubuntis ay hindi nito lubusang naaalis.

Malinaw na itinuturo ng American College of Obstetricians and Gynecologists na posible ang maling positibo at maling negatibo na resulta, at ang sinusuri ay maliit na sample ng selula, hindi ang buong embryo. Pahayag ng ACOG tungkol sa preimplantation genetic testing

Kaya hindi rin nito napapalitan ang regular na pangangalaga sa pagbubuntis. Kung may mabuo mang pagbubuntis pagkatapos ng paglilipat, maaari pa ring ialok o irekomenda ang mga prenatal na pagsusuri.

Bakit mahirap ang mga resultang hindi malinaw?

Bahagi ng komplikasyon ay ang katotohanang ang mga embryo ay hindi laging binubuo ng lubos na magkakaparehong selula. Kapag pinaghihinalaang may magkakaibang pangkat ng selula sa sample, tinatawag itong mosaic na resulta. Ang ganitong mga resulta ay mas mahirap ipaliwanag kaysa sa malinaw na normal o malinaw na abnormal na resulta.

Binibigyang-diin ng mga rekomendasyon ng ESHRE tungkol sa chromosomal mosaicism na hindi dapat sobrang payak ang pagbasa sa mga resultang ito. Dapat itong talakayin kasama ang pamamaraan sa laboratoryo, uri ng resulta, at ang klinikal na sitwasyon. Mga rekomendasyon ng ESHRE tungkol sa mosaic findings

Para sa mga apektado, mahalagang maunawaan ang isang bagay: ang komplikadong resulta ay hindi senyales na may nagawang mali ang isang tao. Kadalasan, ipinapakita lamang nito na ang biology at realidad sa laboratoryo ay hindi laging kasya sa mga simpleng kahon ng pag-uuri.

Gaano kaligtas ang sample ng selula?

Maraming tao ang nag-aalala kung makasasama ba sa magiging anak ang pagkuha ng sample ng selula. Sa kabuuan, medyo nakaaaliw ang kasalukuyang datos. Sa mga mas bagong pagsusuri, walang malinaw na palatandaang ang karaniwang pagkuha ng sample sa yugto ng blastocyst sa kasalukuyan ay kusa nang nagdudulot ng mas masamang kinalabasan para sa pagbubuntis o sa bata.

Gayunman, nananatiling dagdag na hakbang sa laboratoryo ang pagkuha ng sample. Kaya mahalaga ang kalidad: karanasan ng sentro, maayos na daloy ng proseso, at pag-iwas sa hindi kailangang paulit-ulit na mga hakbang. Isang kamakailang sistematikong pagsusuri ang nagpakitang ang double biopsy o paulit-ulit na pagyeyelo at pagtunaw ay maaaring magpahina sa mga klinikal na kinalabasan. Sistematikong pagsusuri tungkol sa double biopsy at muling pagyeyelo

Kailan ito kadalasang nasosobrahan ang tingin?

Hindi pantay ang naitutulong ng preimplantation genetic testing sa lahat. Malaki ang nakasalalay sa panimulang tanong. Kung may malinaw na kilalang malubhang minanang sakit sa pamilya, mas madaling maipaliwanag ang papel nito. Sa mga pagsusuri para sa abnormal na bilang ng chromosome, mas masalimuot ang sitwasyon.

Binabalaan din ng mga samahang siyentipiko na hindi dapat awtomatikong ibenta ang makabagong mga karagdagang pamamaraan bilang pakinabang para sa lahat. Binibigyang-diin ng mga rekomendasyon ng ESHRE tungkol sa mga karagdagang pamamaraan na maraming dagdag na hakbang sa pangangalaga sa pagkamayabong ang hindi maaaring irekomenda bilang regular kung hindi malinaw na napapatunayan ang pakinabang nito sa pagsilang ng buhay na sanggol. Mga rekomendasyon ng ESHRE tungkol sa mga karagdagang pamamaraan

Mga pasaning madalas maliitin

Ang preimplantation genetic testing ay hindi lamang genetic na desisyon. Nakakapagod din ito sa katawan, sa organisasyon ng proseso, at sa emosyon. Kasama rito ang hormonal treatment, egg retrieval, mga panahon ng paghihintay, ang posibilidad na walang embryo para sa paglilipat, at ang emosyonal na bigat ng pagdedesisyon sa pagitan ng ilang opsyon.

• Hindi laging sapat ang isang cycle lamang.
• Ang normal na resulta ay hindi pa nangangahulugang implantation, at hindi pa rin ito nangangahulugang pagsilang.
• Ang abnormal o hindi malinaw na resulta ay maaaring maging mabigat sa aspetong etikal.
• Ang magkakaibang kagustuhan sa loob ng relasyon ay maaaring magdagdag ng bigat sa sitwasyon.

Iyon ang dahilan kung bakit ang sikolohikal at panlipunang suporta at pagpapayo sa paksang ito ay hindi dapat nasa dulo, kundi hangga't maaari ay maaga sa proseso.

Anong papel ang ginagampanan ng mga prenatal na pagsusuri pagkatapos nito?

Kahit magkaroon ng pagbubuntis pagkatapos ng preimplantation genetic testing, maaaring manatiling mahalaga ang mga prenatal na pagsusuri. Hindi ito dahil walang saysay ang paraang ito, kundi dahil walang genetic na pagsusuri sa embryo ang makapagbibigay ng ganap na katiyakan.

Malinaw na inirerekomenda ng ACOG na pagkatapos ng preimplantation genetic testing, patuloy na talakayin ang prenatal na pagsusuri at prenatal na diagnosis. Pahayag ng ACOG tungkol sa preimplantation genetic testing

Para sa maraming tao, mahalagang maunawaan ito: hindi magkalaban ang preimplantation genetic testing at mga prenatal na pagsusuri. Depende sa sitwasyon, pareho silang maaaring bahagi ng iisang landas ng pagdedesisyon.

Malaki ang pagkakaiba ng gastos, access, at legal na patakaran

Kung gaano kadali o kahirap ma-access ang paraang ito ay nakadepende nang malaki sa bansa at minsan pati sa mismong sentro. Sa ilang lugar, malinaw ang regulasyon para sa ilang anyo ng preimplantation genetic testing; sa iba naman ay bahagya lamang, at sa iba pang lugar ay halos hindi ma-access o legal na limitado ang ilang gamit nito.

Malaki rin ang diperensya ng gastos. Hindi lamang ang genetic test mismo ang batayan ng presyo, kundi pati ang pagpapabunga sa laboratoryo, mga gamot, pagyeyelo, imbakan, at mga posibleng karagdagang paglilipat. Kaya bago magpasya, mahalagang humingi ng malinaw na plano ng gastos at paliwanag sa lokal na mga tuntunin.

Mga mito at katotohanan

Mito: ang preimplantation genetic testing ay isa lamang dagdag na safety test para sa lahat ng gustong magkaanak. Katotohanan: makabuluhan lamang itong suriin kapag may kongkretong genetic na tanong.

Mito: ang normal na resulta ay awtomatikong nangangahulugan ng malusog na bata. Katotohanan: maaari nitong bawasan ang panganib para sa sinuring pagbabago, pero hindi nito napapalitan ang regular na pangangalaga sa pagbubuntis at ang karagdagang medikal na pagtatasa.

Mito: kayang alisin ng makabagong teknolohiya sa laboratoryo ang lahat ng kawalan ng katiyakan. Katotohanan: may mga limitasyon pa rin dahil kaunting selula lamang ang sinusuri at maaari pa ring magkaroon ng hindi malinaw o hindi masuring resulta.

Mito: kung iniaalok ito ng isang sentro, awtomatiko na itong pinakamainam na pagpipilian. Katotohanan: ang mahusay na pagpapayo ay hindi pagtutulak sa isang pamamaraan, kundi ang tapat na pagtalakay rin sa mga alternatibo, pasanin, at bukas na tanong.

Mito: kapag ginawa ang paraang ito, siguradong aabot sa paglilipat sa huli. Katotohanan: maaaring matapos din ang isang cycle nang walang embryo na maaaring ilipat.

Ano ang mga alternatibo?

Mahalaga para sa maraming tao na malaman na hindi lamang iisang opsyon ang preimplantation genetic testing. Ang mga realistic na alternatibo ay nakadepende sa panimulang genetic na sitwasyon, personal na mga pagpapahalaga, at mga posibilidad sa lokal na konteksto.

• Pagbubuntis nang walang preimplantation genetic testing at pag-usapan na lamang ang prenatal na pagsusuri o prenatal na diagnosis sa susunod na yugto.
• Karagdagang genetic evaluation kung hindi pa sapat na malinaw ang sanhi o ang tunay na panganib.
• Ibang reproductive na landas kung hindi dapat nakasentro sa sariling genetic material o kung napakalimitado ng tsansang magtagumpay.
• May malay na desisyong huwag nang ituloy ang karagdagang paggamot kung masyadong mabigat ang pisikal, emosyonal, o pinansyal na pasanin.

Madaling maliitin ang puntong ito sa usapan: ang mabuting desisyon ay hindi nangangahulugang gagamitin ang lahat ng teknikal na posible. Dapat itong umangkop sa inyong sitwasyon at, pagkatapos ng malinaw na paliwanag, manatiling tama ang pakiramdam kahit sa paglipas ng panahon.

Mga tanong na dapat ninyong itanong bago magpasya

• Anong eksaktong genetic na tanong ang gusto naming masagot?
• Gaano kaaasahan ang pagsusuring ito sa aming kaso?
• Ano ang mangyayari kung hindi malinaw ang resulta?
• Gaano kataas ang posibilidad na sa isang cycle ay magkaroon talaga ng embryo na maaaring ilipat?
• Ano ang mga alternatibo kung magpasya kaming huwag ituloy ang paraang ito?
• Anong mga prenatal na pagsusuri ang irerekomenda mo pa rin sa susunod na pagbubuntis?
• Ano ang magiging hitsura ng gastos, waiting time, at lokal na patakaran sa aming partikular na sitwasyon?

Konklusyon

Para sa ilang pamilya, maaaring maging napakahalagang landas ang preimplantation genetic testing sa pagharap sa kilalang genetic na panganib. Ngunit hindi ito isang simpleng dagdag na test at hindi rin ito pangakong may katiyakan. Nabubuo ang mabuting desisyon kapag ang medikal na katotohanan, personal na mga pagpapahalaga, kakayahang emosyonal, at lokal na kundisyon ay tinitingnan nang magkakasama at may katapatan.