胚胎植入前遗传学检测（PGT，以前称 PGD）可在胚胎移植到子宫前， 对其 DNA 进行分析。对于携带严重遗传病风险或反复流产的夫妇， 该技术显著提高获得健康宝宝的机会。中国自 2003 年起允许开展 PGT， 现行依据为《人类辅助生殖技术与人类精子库管理办法》（2017 修订）。 所有实验室须取得国家卫健委许可证，并接受省级卫健委及国家卫健委 科技监督与评估中心的年度校验。
核心术语
- PGT / PGD：移植前对胚胎细胞进行的基因检测
- PGT-M：单基因病筛查（如囊性纤维化、地中海贫血）
- PGT-A：染色体非整倍体筛查
- niPGT-A：非侵入式 PGT-A，只检测培养液中的游离 DNA
谁需要做 PGT？
- 已知致病突变，遗传风险 ≥ 25 %
- 平衡易位等复杂染色体重排
- ≥ 2 次原因不明流产
- 女性年龄 > 37 岁，希望通过 PGT-A 降低流产风险
六步完成检测
- 控制性超促排：8–12 天注射促性腺激素
- 取卵：静脉麻醉下经阴道采卵
- 体外受精：常规 IVF 或 ICSI
- 囊胚培养与活检：第 5 天取 5–10 个滋养外胚层细胞
niPGT-A 仅检测培养液，无需活检。 - NGS 基因测序：24–48 小时出结果
- 胚胎移植或冷冻保存无异常胚胎
2025 年技术趋势
- niPGT-A：无需活检、准确率接近传统 PGT-A
- AI + 时序成像：算法结合细胞分裂模式与基因数据
- eSET 2.0：单胚胎移植 + PGT-A，降低多胎风险
中国监管要点
- 《人类辅助生殖技术管理办法》（卫医发〔2001〕200 号，2017 修订）
- 仅限经批准的省级辅助生殖中心开展 PGT
- 非医学需要禁止性别选择
- 所有活检实验室须通过室间质评（EQA）
合格机构名单可在国家卫健委医政司官网查询。
2025 年国内参考费用
- 基础 IVF 周期：¥ 70 000 – 100 000
- 促排药物：¥ 20 000 – 30 000
- PGT-M / PGT-A：¥ 50 000 – 80 000 / 批
- 胚胎冷冻：约 ¥ 5 000 / 年
- 可选项目
- niPGT-A 升级：¥ 15 000 – 20 000
- 时序成像系统：¥ 8 000 – 10 000
目前职工医保与居民医保均不报销 PGT；部分商业险提供限额赔付。 多数中心支持分期付款。
成功率与风险
中国辅助生殖技术登记系统（ART Data 2024）显示，国内每次胚胎移植的 平均活产率约 26 %，女性 < 35 岁可达 39 %。国际荟萃分析 (PGT-A Review 2023) 指出，PGT-A 能在 ≥ 38 岁女性中将流产率降低约 25 %。
- 假阳性：镶嵌胚可能有 ≤ 5 % 误判
- 活检风险：经验丰富团队可将植入率影响降至最低
- 促排副反应：新方案将 OHSS 风险控制在 1 % 以下
- 心理压力：等待结果焦虑，建议寻求心理辅导
给中国夫妇的实用建议
- 索取详细报价——各中心套餐差异大
- 提前确认商业保险覆盖范围
- 预约遗传咨询——评估 PGT 必要性
- 预算 ≥ 2 个周期——一次成功并非常态
- 利用支持平台——如好孕帮、生殖心理门诊
2025 国际费用对比
香港
- 严格牌照，PGT-A 港币 25 000 – 40 000
泰国
- 医疗旅游热门，PGT-A 美元 2 500 起
日本
- 学会审查制度，PGT-A 30 – 40 万日元
美国
- 无联邦限制，PGT-A 美元 4 000 – 6 000
德国
- 伦理审批严格，总费用 € 9 000 – 12 000
结论
对于携带遗传风险的中国家庭，PGT 提供了通往健康宝宝的现实路径。 尽管 2025 年技术精准度创下新高，整个过程仍需充足的医疗、 经济与情感准备。透明的费用、专业的遗传咨询以及合理的期望值， 是做出明智决策的关键。