Pre-implantatie genetische test (PGT), in Nederland ook wel pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) genoemd, maakt het mogelijk om embryo’s genetisch te onderzoeken voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst. Voor stellen met een sterk verhoogd erfelijk risico of herhaalde zwangerschapsverliezen kan dit de kans verkleinen op een zwangerschap met een ernstige erfelijke aandoening of een volgend verlies voordat er een kind geboren wordt. Deze gids legt in heldere taal uit hoe PGT in Nederland verloopt, voor wie het bedoeld is, welke kosten redelijk zijn en welke wettelijke grenzen en vergoedingsregels gelden.
Wat is pre-implantatie genetische test precies?
Bij PGT worden embryo’s die zijn ontstaan via IVF (in-vitrofertilisatie) of ICSI in het laboratorium tot de blastocystfase gekweekt. Op dat moment worden enkele cellen uit de buitenste laag van de embryo (trophectoderm) gehaald en genetisch onderzocht, nog voordat de embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. In de internationale literatuur spreekt men tegenwoordig vooral van Preimplantation Genetic Testing (PGT) in plaats van alleen “PGD”. Organisaties zoals ESHRE en Nederlandse beroepsverenigingen hebben gedetailleerde kwaliteitsnormen opgesteld.
Belangrijk om te weten: PGT vervangt geen normale zwangerschapsbegeleiding of prenatale screening. Het kan het risico op bepaalde erfelijke aandoeningen en sommige miskramen verminderen, maar biedt geen garantie op een volledig gezond kind of een probleemloze zwangerschap.
Snel begrippenlijst PGT & PGD
- PGT / PGD – verzamelterm voor genetisch onderzoek van embryo’s vóór terugplaatsing in de baarmoeder.
- PGT-M – onderzoek naar een bekende monogene aandoening in de familie, zoals cystische fibrose, bepaalde spierziekten of erfelijke neurologische ziekten.
- PGT-A – test op afwijkingen in het aantal chromosomen (aneuploïdie), bijvoorbeeld trisomie 21 of 18.
- PGT-SR – test bij structurele chromosoomafwijkingen, zoals een gebalanceerde translocatie bij één van de ouders.
- niPGT-A – niet-invasieve PGT-A, waarbij vrije DNA in de kweekvloeistof wordt geanalyseerd in plaats van biopsiecellen; dit is nog vooral een onderzoeksgebied.
Voor wie is PGT in Nederland bedoeld?
In Nederland is PGT bedoeld voor een duidelijk omschreven groep patiënten. Enkele typische indicaties:
- Aangetoonde erfelijke mutatie met een hoog risico op een ernstige, vaak vroeg beginnende erfelijke aandoening.
- Een uitgesproken structurele chromosoomafwijking, zoals een gebalanceerde translocatie, bij één van de ouders.
- Eerdere zwangerschappen met een ernstige erfelijke of chromosomale aandoening, of meerdere miskramen met een vermoedelijk genetische oorzaak.
- Zeldzame situaties waarin een kind alleen behandeld kan worden met stamceldonatie van een HLA-compatibele broer of zus (zogenaamde “saviour sibling”), die in Nederland onder strikte voorwaarden zijn toegestaan.
In Nederland is PGT voor monogene aandoeningen (PGT-M) en structurele chromosoomafwijkingen (PGT-SR) gecentraliseerd in een klein aantal erkende centra. De indicatie wordt beoordeeld door een multidisciplinair team (klinisch geneticus, fertiliteitsarts, embryoloog, ethici) en valt onder landelijke richtlijnen.
Hoe verloopt een PGT-behandeling in de praktijk?
- Klinisch genetisch consult en indicatiestelling – een klinisch geneticus en een fertiliteitsarts bekijken de familiegeschiedenis en eerdere zwangerschappen, leggen uit wat PGT kan betekenen en bepalen welk type test (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) passend is. Voor PGT‑M is vaak eerst DNA-onderzoek bij familieleden nodig om de test op maat te maken.
- Hormonale stimulatie – gedurende ongeveer 8–12 dagen worden de eierstokken gestimuleerd met hormooninjecties zodat meerdere eicellen tegelijk rijpen; echo’s en bloedonderzoek volgen de reactie en sturen de dosering bij.
- Eicelpunctie en bevruchting – de eicellen worden onder sedatie via de vagina aangeprikt en in het laboratorium bevrucht met sperma (IVF of ICSI). De ontstane embryo’s worden in incubatoren gekweekt.
- Embryokweek en biopsie – op dag 5 of 6 (blastocyststadium) haalt het lab enkele cellen weg uit het trophectoderm; de binnenste celmassa, waaruit de foetus ontstaat, wordt niet aangeraakt. Bij niPGT‑A wordt in plaats daarvan de kweekvloeistof geanalyseerd.
- Genetische analyse – gespecialiseerde laboratoria analyseren het genetisch materiaal, vaak met next-generation sequencing. De uitslagen zijn meestal binnen enkele dagen tot weken beschikbaar, afhankelijk van het type PGT.
- Embryotransfer of cryopreservatie – embryo’s die genetisch geschikt en van goede kwaliteit zijn, worden één voor één teruggeplaatst of ingevroren en in een later cyclus ontdooid en teruggeplaatst. In Nederland ligt de nadruk op het terugplaatsen van één embryo per keer om meerlingzwangerschappen te voorkomen.
Technologische trends 2025
- Gestandaardiseerde PGT-protocollen – Europese en Nederlandse richtlijnen beschrijven hoe biopsie, labdiagnostiek en kwaliteitscontrole moeten verlopen, wat de betrouwbaarheid en vergelijkbaarheid van resultaten vergroot.
- niPGT‑A – niet-invasieve PGT‑A via kweekvloeistof is een veelbelovend onderzoeksveld, maar laat nog misclassificaties zien, vooral bij mozaïekembryo’s. Veel Nederlandse centra beschouwen het daarom als aanvullend of experimenteel.
- Tijdverloopbeeldvorming en kunstmatige intelligentie – time-lapse incubatoren filmen de embryonale ontwikkeling continu; algoritmen koppelen deze gegevens aan implantatiekansen en PGT‑uitslagen om de selectie te ondersteunen.
- Elective Single Embryo Transfer (eSET) – het electief terugplaatsen van één zorgvuldig geselecteerd embryo per keer is in Nederland standaardpraktijk, zeker in combinatie met PGT, om meerlingen en complicaties te voorkomen.
Kosten in Nederland 2025
Een PGT-traject is duurder dan een standaard IVF-behandeling, omdat er extra genetische diagnostiek, labstappen en coördinatie bij komen. In Nederland worden een deel van de kosten vergoed vanuit de basisverzekering, maar niet alles is automatisch gedekt.
| Onderdeel | Typische kosten 2025 (EUR) | Wat is inbegrepen? |
|---|---|---|
| Genetische counseling & testontwikkeling | € 300–1.000 | Consulten bij de klinisch geneticus, familieonderzoek, voorbereiding van een PGT‑M/PGT‑SR-test. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | € 3.000–5.000 | Biopsie, genetische analyse van een batch embryo’s, interpretatie, verslaglegging. |
| IVF/ICSI-cyclus | € 3.500–5.000 | Stimulatie, monitoring, eicelpunctie, bevruchting, embryokweek en eerste terugplaatsing (tarieven kunnen per ziekenhuis verschillen). |
| Medicatie | € 1.000–2.000 | Stimulatiehormonen, hormoonondersteuning en andere medicijnen, deels vergoed afhankelijk van polis. |
| Cryopreservatie & opslag | € 300–600 per jaar | Vitrificatie van embryo’s en jaarlijkse opslagkosten in vloeibare stikstof. |
| Optionele add-ons (time-lapse, niPGT‑A) | € 500–1.500 | Gebruik van time-lapse incubatoren, aanvullende analyses waar beschikbaar. |
De basiszorgverzekering kan PGT en IVF (gedeeltelijk) vergoeden als er sprake is van een erkende medische indicatie en als het traject in een erkend PGT-centrum plaatsvindt. Vergoedingen verschillen per zorgpolis en vallen vaak onder het eigen risico en soms een eigen bijdrage. Aanvullende verzekeringen kunnen extra kosten dekken, maar sluiten PGT soms expliciet uit. Het is daarom essentieel om vooraf een schriftelijke kostenraming van het centrum te vragen én bij de zorgverzekeraar na te gaan welke onderdelen wel en niet vergoed worden.
Kans van slagen en risico’s
De kans op een levende geboorte hangt sterk af van de leeftijd van de vrouw, de eicelreserve, de zaadkwaliteit, de onderliggende oorzaak van de vruchtbaarheidsproblemen en het aantal genetisch geschikte embryo’s dat beschikbaar is. Gegevens uit Nederlandse en internationale registries tonen dat moderne IVF-behandelingen gemiddeld rond de 20–25% geboortekans per embryotransfer laten zien, met hogere percentages bij vrouwen onder de 35 jaar en lagere bij vrouwen boven de 40.
| Leeftijd vrouw | Geboortekans per transfer | Betekenis bij PGT |
|---|---|---|
| < 35 jaar | ca. 30–40% | Vaak meerdere geschikte embryo’s; PGT kan miskramen verminderen en onnodige transfers voorkomen. |
| 35–39 jaar | ca. 20–30% | PGT‑A kan helpen embryo’s met een normale chromosoomset te selecteren en een deel van de mislukte transfers te vermijden. |
| ≥ 40 jaar | < 20% | Minder euploïde embryo’s; PGT geeft duidelijkheid over de prognose, maar kan de invloed van leeftijd niet opheffen. |
Medische en psychische risico’s
- Biopsie en mozaïcisme – trophectodermbiopsie geldt in ervaren handen als veilig, maar mozaïekembryo’s (mix van normale en afwijkende cellijnen) zijn lastig te interpreteren. Grensgevallen worden multidisciplinair besproken en vragen om individuele besluitvorming.
- Hormonale bijwerkingen – de stimulatie kan klachten geven als buikpijn, vocht vasthouden, stemmingswisselingen en in zeldzame gevallen een ovarieel hyperstimulatiesyndroom (OHSS). Moderne protocollen minimaliseren dit risico, maar sluiten het niet volledig uit.
- Beperkingen van niPGT‑A – niet-invasieve methoden laten nog een beperkte specificiteit zien in studies, waardoor theoretisch ook bruikbare embryo’s ten onrechte kunnen worden afgewezen.
- Psychische belasting – het traject rond kinderwens, genetische risico’s en wachten op uitslagen kan emotioneel zwaar zijn. Psychosociale begeleiding, lotgenotencontact en een open dialoog binnen de relatie zijn vaak minstens zo belangrijk als de medische kant.
Internationale vergelijking 2025
Veel Nederlandse stellen kijken ook over de grens, bijvoorbeeld naar België, Duitsland, Spanje of Tsjechië. Redenen zijn verschillen in kosten, wachttijden, leeftijdsgrenzen en de beschikbaarheid van specifieke technieken of donorprogramma’s. Enkele referentiepunten:
Nederland
- PGT gecentraliseerd in enkele gespecialiseerde centra met landelijke indicatiecriteria en kwaliteitsbewaking.
- Deels vergoeding via basisverzekering bij erkende indicaties; strikte regulering onder de Embryowet.
- Focus op eSET, transparante registratie van uitkomsten en nadruk op medisch verantwoorde indicaties.
België
- Ruim aanbod aan PGT en IVF in universitaire en private centra, met goede internationale reputatie.
- Andere vergoedingsstructuren en leeftijdsgrenzen dan Nederland; aantrekkelijk voor sommige Nederlandse stellen door nabijheid en taalverwantschap (Vlaanderen).
Duitsland
- PGT is mogelijk, maar onder strenge voorwaarden en met regionale verschillen in indicatie en ethische toetsing.
- Meer nadruk op bescherming van het embryo in de wetgeving; administratief traject kan complex zijn.
Spanje / Tsjechië
- Populaire bestemmingen voor grensoverschrijdende vruchtbaarheidszorg, met ruime ervaring in PGT‑A en PGT‑M.
- Vaak pakketprijzen die lager liggen dan in sommige Noord-Europese landen, maar reis- en verblijfskosten komen daar nog bij.
Verenigde Staten
- Zeer brede inzet van PGT‑A en PGT‑M, ook bij indicaties die in Europa soms als “add-on” worden gezien.
- Zeer hoge kosten per cyclus; de rol van particuliere verzekeringen is groot en sterk wisselend.
Wettelijk kader in Nederland
In Nederland valt PGT onder de Embryowet en aanverwante regelgeving. De uitvoering wordt onder meer bewaakt door de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ), de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) en beroepsverenigingen.
- Het creëren en gebruiken van embryo’s voor PGT mag alleen in centra met een specifieke vergunning en onder strikte voorwaarden.
- PGT is toegestaan bij ernstige erfelijke ziekten en bepaalde chromosomale afwijkingen, mits er een duidelijke medische noodzaak is en alternatieven (zoals prenatale diagnostiek) zijn besproken.
- Geslachtsselectie om niet-medische redenen is verboden; PGT op geslachtschromosomen kan alleen worden overwogen bij ernstige geslachtsgebonden aandoeningen.
- Embryo’s mogen niet onbeperkt worden bewaard; er zijn regels voor bewaartermijnen, vernietiging en eventueel gebruik voor onderzoek, altijd op basis van geïnformeerde toestemming van de betrokkenen.
- De indicatie, uitvoering en uitkomst van PGT moeten zorgvuldig worden vastgelegd; centra rapporteren gegevens aan landelijke registraties en toezichthouders.
Toegankelijke informatie voor patiënten is beschikbaar via de websites van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, de betrokken universitaire medische centra en patiëntenorganisaties.
Praktische tips voor stellen
- Begin bij betrouwbare bronnen – lees eerst informatie van universitaire ziekenhuizen, landelijke richtlijnen en patiëntenorganisaties voordat je je baseert op forums of sociale media.
- Vraag om een gespecificeerde kostenraming – laat IVF, PGT, medicatie, anesthesie, opslagkosten en eventuele add-ons apart op een offerte zetten.
- Check je zorgverzekering en eventuele aanvullende polis – vraag zwart op wit welke onderdelen (deels) vergoed worden en welke niet, inclusief eigen risico en eigen bijdragen.
- Reken op meer dan één cyclus – vooral bij hogere leeftijd of complexe erfelijke aandoeningen is één PGT‑cyclus soms niet genoeg om een transferbaar embryo en een voldragen zwangerschap te bereiken.
- Regel emotionele en praktische steun – betrek zo nodig een medisch psycholoog, sluit je aan bij een lotgenotengroep en zorg dat je als stel ruimte hebt om twijfels, angst en verwachtingen met elkaar te bespreken.
Alternatieven voor PGT en ethische overwegingen
PGT is niet voor ieder stel de juiste of haalbare keuze. Alternatieven zijn onder meer een spontane of IVF-zwangerschap met daaropvolgende prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie), het gebruik van donorzaad of donoreicellen om een specifieke mutatie te omzeilen, adoptie of pleegzorg, of de bewuste keuze om geen genetische tests te laten doen.
Ethiek speelt een grote rol: hoe ver willen en mogen we gaan in het selecteren van embryo’s? Hoe verhoudt de wens voor een zo gezond mogelijk kind zich tot het respect voor mensen met een beperking? Wat doet het op maatschappelijk niveau met ons beeld van “normaliteit”? Een goed genetisch en psychosociaal consult helpt om deze vragen in eigen woorden te doordenken en een beslissing te nemen die past bij jullie waarden en levenssituatie.
Conclusie
Pre-implantatie genetische test kan stellen met een hoog erfelijk risico helpen om ernstige erfelijke aandoeningen en sommige zwangerschapsverliezen te voorkomen. De techniek is ver gevorderd en in Nederland zorgvuldig gereguleerd, maar is intensief op medisch, juridisch, financieel en emotioneel vlak. Door tijd te nemen voor goede informatie, realistische verwachtingen en stevige ondersteuning – zowel professioneel als in je eigen netwerk – kun je beter beoordelen of PGT past in jullie kinderwenstraject.