Met pre-implantatie genetische test (PGT) kunnen embryo’s die met in-vitro-fertilisatie zijn verkregen al vóór terugplaatsing genetisch worden onderzocht. Voor stellen met een hoog risico op ernstige erfelijke aandoeningen of herhaalde miskramen vergroot de techniek de kans op een gezonde zwangerschap aanzienlijk. In Nederland is PGT toegestaan op grond van de Embryowet (2002) en wordt het toezicht gehouden door de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) en de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO). Slechts drie vergunninghoudende centra (Erasmus MC, UMC Groningen en MUMC+) mogen de test uitvoeren.
Kort begrippenlijstje
- PGT / PGD – genetische analyse van één of enkele cellen van het embryo vóór terugplaatsing
- PGT-M – screening op monogenetische aandoeningen (bijv. taaislijmziekte, Duchenne)
- PGT-A – screening op afwijkend chromosoomaantal (aneuploïdie)
- niPGT-A – niet-invasieve variant waarbij vrij DNA uit het kweekmedium wordt getest
Voor wie is PGT zinvol?
- Aangetoonde ziekte-veroorzakende mutatie met ≥ 25 % overervingskans
- Complexe chromosoomafwijking – bijv. (reciproke) translocatie
- Twee of meer onverklaarde miskramen ondanks fertiliteitsbehandeling
- Moeder ouder dan 37 jaar en wens om met PGT-A het miskraamrisico te verlagen
Stappenplan in zes fasen
- Ovariële stimulatie – 8-12 dagen hormooninjecties
- Punctie van eicellen – transvaginaal onder lichte sedatie
- In-vitro-fertilisatie (IVF of ICSI)
- Embryokweek & biopsie – dag 5, afname van 5-10 cellen
Bij niPGT-A wordt vrij DNA getest en vindt geen biopsie plaats. - Genetische analyse met NGS, uitslag binnen 24-48 uur
- Terugplaatsing of cryopreservatie van genetisch normale embryo’s
Technologische trends 2025
- niPGT-A – vergelijkbare nauwkeurigheid zonder biopsiestress
- AI + time-lapse-beelden – algoritmes koppelen delingspatronen aan DNA-scores
- eSET 2.0 – electieve single-embryo-transfer met PGT-A beperkt tweelingen zonder succesverlies
Wetgeving in Nederland
- Embryowet: PGT alleen bij ernstige, erfelijk vastgestelde aandoeningen of herhaald zwangerschapsverlies
- Vergunningplicht voor laboratoria – momenteel Erasmus MC, UMCG en MUMC+
- Sekseselectie verboden, behalve bij X-gebonden dodelijke ziekten
- CCMO moet elk PGT-onderzoek vooraf goedkeuren
Actuele informatie over indicaties en centra is te vinden op de website van de Rijksoverheid.
Richtprijzen in Nederland 2025
- Basis-IVF-cyclus – € 4 000 – 6 000
- Stimulatiemedicatie – € 1 500 – 2 000
- PGT-M of PGT-A-panel – € 2 500 – 4 000 per cohort
- Vitrificatie & opslag – ca. € 350 per jaar
- Optionele extra’s
- niPGT-A-upgrade – € 1 000 – 1 300
- Time-lapse-monitoring – € 400 – 700
De basisverzekering vergoedt maximaal drie IVF-pogingen tot en met 42 jaar; PGT wordt vergoed bij een door de CIZ-lijst erkende erfelijke aandoening. Bij indicaties buiten de vergoeding is PGT voor eigen rekening of via aanvullende verzekering.
Succespercentages en risico’s
Volgens de Landelijke IVF-registratie (NVR Fertiliteit, 2024) bedraagt het gemiddelde live-birth-percentage 27 % per embryo-transfer en 40 % bij vrouwen < 35 jaar. Een internationale meta-analyse (PGT-A Review 2023) toont aan dat PGT-A het miskraamrisico bij vrouwen ≥ 38 jaar met circa 25 % kan verlagen.
- Fout-positieve uitslagen – tot 5 % mozaïekembryo’s worden onterecht afgekeurd
- Biopsierisico – minimaal bij ervaren trophectoderm-techniek
- Hormonale bijwerkingen – modern protocol houdt OHSS < 1 %
- Emotionele belasting – wachttijd tot uitslag kan stressvol zijn; psychologische steun aanbevolen
Praktische tips voor Nederlandse stellen
- Vraag gespecificeerde offertes op – pakketten verschillen per centrum
- Check vergoeding bij zorgverzekeraar tijdig – schriftelijke machtiging is verstandig
- Plan meerdere pogingen – twee of meer cycli zijn geen uitzondering
- Maak gebruik van erkend genetisch advies – beoordeelt echte noodzaak van PGT
- Zoek emotionele support – patiëntenverenigingen (Freya) en fertiliteitspsychologen helpen stress te beperken
Internationale vergelijking 2025
België
- DGP breed toegankelijk; tot zes IVF-pogingen vergoed
- Kosten PGT-A: € 2 500 – 3 500
Duitsland
- Alleen bij hoog genetisch risico na strikte ethische toets
- Totaalkosten: € 9 000 – 12 000 per cyclus
Spanje
- Liberale wet; sekseselectie verboden
- PGT-A-toeslag: € 2 500 – 4 000
Verenigde Staten
- Geen federale beperkingen; PGT-A standaard-add-on
- Extra kosten: US$ 4 000 – 6 000
Tsjechië
- Leeftijdsgrens vrouw 48 jaar; populaire bestemming fertiliteitstoerisme
- PGT-A vanaf € 1 800
Conclusie
Pre-implantatie genetische test biedt Nederlandse koppels met erfelijk risico een reële kans op een gezond kind. Dankzij de technologische vooruitgang van 2025 is de nauwkeurigheid hoger dan ooit, maar het traject vergt nog steeds medische inzet, financiële planning en emotionele veerkracht. Transparante kosten, deskundig advies en realistische verwachtingen vormen de basis voor een weloverwogen keuze.