Diagnosi genetica preimpianto 2025 – Percorso, costi e legge in Italia

La diagnosi genetica preimpianto (DGP), oggi spesso indicata come Preimplantation Genetic Testing (PGT), permette di analizzare il patrimonio genetico degli embrioni prima del trasferimento in utero. Per coppie con un elevato rischio di malattia ereditaria grave o aborti ripetuti, può ridurre la probabilità di una gravidanza affetta o di ulteriori perdite prima di arrivare alla nascita. Questa guida spiega in modo sintetico come funziona la DGP in Italia, per chi è indicata, quali costi sono realistici e quali limiti sono fissati dalla legge e dal Servizio Sanitario Nazionale.

Che cos’è esattamente la diagnosi genetica preimpianto?

Nel contesto di un ciclo di fecondazione in vitro (FIVET) o ICSI, la DGP prevede il prelievo di alcune cellule da un embrione in laboratorio per analizzarle dal punto di vista genetico prima che l’embrione venga trasferito nell’utero. In passato si parlava soprattutto di “diagnosi genetica preimpianto (DPI)”, ma nelle linee guida internazionali si utilizza sempre più il termine Preimplantation Genetic Testing (PGT). Società scientifiche come ESHRE e le società italiane di medicina della riproduzione e genetica hanno definito standard di qualità dettagliati per biopsia, analisi e controllo dei risultati.

È fondamentale ricordare che la DGP non sostituisce la normale assistenza in gravidanza né lo screening prenatale. Può ridurre il rischio di alcune malattie genetiche e di una parte degli aborti spontanei, ma non offre una garanzia assoluta di avere un bambino sano o una gravidanza priva di complicazioni.

Glossario rapido DGP & PGT

• DGP / PGD – termine tradizionale per indicare l’analisi genetica degli embrioni prima del trasferimento.
• PGT-M – test mirato a una malattia monogenica specifica presente in famiglia (ad esempio fibrosi cistica, alcune distrofie muscolari, talassemie).
• PGT-A – test per le anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie), come la trisomia 21 o 18.
• PGT-SR – test nei casi di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, ad esempio traslocazioni bilanciate.
• niPGT-A – variante non invasiva che analizza DNA libero nel terreno di coltura, invece delle cellule prelevate con biopsia.

Per chi è indicata la DGP?

In Italia la DGP è rivolta a un gruppo relativamente ristretto di coppie con indicazioni ben definite. Esempi tipici:

• Presenza in famiglia di una mutazione responsabile di una malattia genetica grave, spesso a insorgenza precoce.
• Riarrangiamenti cromosomici significativi (ad esempio traslocazione bilanciata) in uno dei partner.
• Pregresse gravidanze affette da patologie genetiche o cromosomiche gravi, documentate.
• Aborti ricorrenti o morte endouterina con sospetta causa genetica, nonostante valutazioni precedenti.
• In alcuni casi selezionati, progetti di “bambino donatore” HLA compatibile per un fratello affetto, in un contesto etico e legale molto rigido.

In Italia, l’accesso alla DGP è disciplinato dalla Legge 40/2004 sulla procreazione medicalmente assistita e dalle sue successive modifiche e sentenze della Corte Costituzionale. L’indicazione viene valutata da un’équipe multidisciplinare (genetica, PMA, bioetica) e richiede un consenso informato approfondito.

Come si svolge un ciclo di DGP nella pratica

1. Consulenza genetica e valutazione dell’indicazione – il genetista e il ginecologo della PMA analizzano la storia familiare e clinica, spiegano le possibilità e i limiti della DGP e definiscono la strategia di test (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR). Per il PGT‑M può essere necessario studiare campioni dei familiari per costruire il test.
2. Stimolazione ovarica – per circa 8–12 giorni la donna assume ormoni per far maturare più follicoli contemporaneamente; ecografie e prelievi di sangue permettono di adattare i dosaggi in sicurezza.
3. Prelievo degli ovociti e fecondazione – gli ovociti vengono prelevati per via transvaginale in sedazione e fecondati in laboratorio con gli spermatozoi (FIVET o ICSI). Gli embrioni che si formano vengono coltivati in incubatori.
4. Coltura embrionale e biopsia – al quinto o sesto giorno di sviluppo (blastocisti) il laboratorio preleva alcune cellule dal trofoectoderma, la parte destinata a formare la placenta. La massa cellulare interna, da cui si svilupperà il feto, non viene toccata. Nel niPGT‑A si analizza il terreno di coltura al posto delle cellule.
5. Analisi genetica – i campioni vengono inviati a laboratori specializzati che analizzano il materiale genetico, di solito con tecniche di sequenziamento di nuova generazione. I risultati sono generalmente disponibili in pochi giorni.
6. Trasferimento embrionale o crioconservazione – gli embrioni considerati idonei sulla base del profilo genetico e della valutazione embrionaria vengono trasferiti singolarmente o congelati (vitrificati) per trasferimenti successivi.

Tendenze tecnologiche 2025

• Protocolli PGT standardizzati – linee guida europee e italiane descrivono in dettaglio come effettuare la biopsia, l’analisi di laboratorio e il controllo di qualità, rendendo più confrontabili i risultati tra i vari centri.
• niPGT‑A – l’analisi non invasiva dell’ADN nel terreno di coltura è un ambito di ricerca molto attivo. I dati preliminari sono incoraggianti, ma esistono ancora falsi positivi e falsi negativi, soprattutto nei casi di mosaicismo, per cui molti centri italiani la utilizzano solo in studi clinici o come supporto.
• Time‑lapse e intelligenza artificiale – incubatori dotati di telecamere registrano in continuo lo sviluppo degli embrioni; algoritmi di IA correlano i pattern di divisione cellulare con i tassi di impianto e i risultati del PGT.
• Single Embryo Transfer (SET) – anche in Italia cresce l’attenzione alla riduzione delle gravidanze multiple: il trasferimento elettivo di un solo embrione di alta qualità, spesso associato a crioconservazione degli altri, è sempre più raccomandato.

Costi in Italia 2025

Un ciclo di FIV con DGP è sensibilmente più costoso rispetto a una FIV “standard”, perché include test genetici complessi, lavoro di laboratorio aggiuntivo e procedure amministrative. I costi variano a seconda del centro, della città, del laboratorio genetico, del numero di embrioni analizzati e del tipo di PGT.

In Italia, la Legge 40/2004 e i successivi decreti regionali determinano l’accesso alla PMA nel Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Alcune regioni offrono cicli di FIVET/ICSI con ticket ridotto o esenzione in presenza di determinati requisiti (età, infertilità documentata), ma la DGP è spesso disponibile solo in centri pubblici altamente specializzati o in strutture private convenzionate. In molti casi, soprattutto nel privato, la maggior parte dei costi legati al PGT resta a carico della coppia. È quindi essenziale chiedere un preventivo dettagliato per iscritto e verificare con ASL, regione e assicurazioni private quali componenti possono essere rimborsate.

Probabilità di successo e rischi

La probabilità di successo dipende principalmente dall’età della donna, dalla riserva ovarica, dalla qualità del liquido seminale, dalla causa dell’infertilità e dal numero di embrioni considerati adatti dopo la DGP. I registri italiani ed europei indicano che i trattamenti FIV moderni portano mediamente a tassi di nascita viva intorno al 20–25 % per transfer, con percentuali più alte nelle donne sotto i 35 anni e più basse oltre i 40.

Rischi medici e psicologici

• Biopsia e mosaicismo – la biopsia del trofoectoderma al quinto/sesto giorno è considerata sicura in centri esperti, ma gli embrioni mosaicizzati (con linee cellulari normali e anomale) sono difficili da interpretare. I risultati “borderline” richiedono una discussione approfondita tra genetisti e clinici.
• Effetti collaterali ormonali – la stimolazione ovarica può causare gonfiore, tensione addominale, sbalzi d’umore e, raramente, sindrome da iperstimolazione ovarica. I protocolli moderni riducono il rischio di forme gravi ma non lo eliminano del tutto.
• Limiti del niPGT‑A – i metodi non invasivi mostrano dati promettenti, ma con sensibilità e specificità ancora non equivalenti al PGT‑A classico. In teoria si potrebbero escludere anche embrioni con un buon potenziale.
• Impatto emotivo – infertilità, rischio genetico e attese per i risultati generano spesso stress intenso, ansia e senso di colpa. Un supporto psicologico, gruppi di auto‑aiuto e una comunicazione aperta nella coppia possono essere fondamentali.

Confronto internazionale 2025

Molte coppie in Italia si informano sulle opzioni di DGP all’estero, attirate da costi diversi, tempi di attesa, limiti di età o accesso a particolari programmi di donazione. Alcuni punti di riferimento:

Italia

• DGP disponibile in centri di PMA pubblici e privati accreditati, con indicazioni regolate dalla Legge 40 e dai decreti attuativi.
• Buona qualità tecnica e forte attenzione agli aspetti etici, ma accesso non uniforme tra regioni e liste d’attesa possibili nel pubblico.
• Costi nel privato in genere inferiori a quelli di molti Paesi anglosassoni, ma comunque significativi per la maggior parte delle famiglie.

Spagna

• Uno dei maggiori hub europei per PMA e DGP, con ampia esperienza e numerosi programmi di donazione.
• Quadro normativo relativamente permissivo, ma con divieto di selezione del sesso per motivi non medici.
• Prezzi competitivi rispetto ad altri Paesi dell’Europa occidentale; spesso meta per coppie italiane.

Grecia / Repubblica Ceca

• Destinazioni popolari per PMA transfrontaliera, con offerta di PGT‑A e costi spesso inferiori rispetto a molte cliniche private italiane.
• Limiti di età e regolamentazione possono essere più flessibili, ma è essenziale verificare standard di qualità e trasparenza dei risultati.

Francia / Germania

• Quadro legale più restrittivo, DGP riservata a indicazioni severe e fortemente regolata dallo Stato.
• Accesso finanziato parzialmente nel settore pubblico per alcune patologie, ma meno flessibilità rispetto all’Italia nella pratica clinica.

Stati Uniti

• Ampia disponibilità di PGT‑A e PGT‑M, anche per indicazioni più ampie; grandi differenze tra Stati.
• Cicli di FIV con PGT possono facilmente superare i 25.000–30.000 USD.
• Rilevante soprattutto per chi già vive negli USA e ha coperture assicurative adeguate.

Quadro normativo in Italia

In Italia la DGP è regolata principalmente dalla Legge 19 febbraio 2004, n. 40 sulla procreazione medicalmente assistita, come modificata da successive sentenze della Corte Costituzionale e dai decreti applicativi del Ministero della Salute. L’attività è inoltre vigilata dalle Regioni e dai Comitati etici locali.

• La DGP è consentita in presenza di rischio elevato di trasmettere al nascituro una malattia genetica grave o un’anomalia cromosomica seria, dopo adeguata consulenza genetica.
• Le tecniche di PMA, inclusa la DGP, possono essere eseguite solo in centri autorizzati che rispettano requisiti strutturali, tecnologici e organizzativi definiti per legge.
• La selezione del sesso per motivi non medici è vietata; l’utilizzo di test correlati al sesso è ammesso solo per prevenire malattie gravi legate ai cromosomi sessuali.
• È richiesto il consenso informato di entrambi i partner, dopo un’informazione comprensibile su benefici, rischi, limiti della tecnica e alternative (diagnosi prenatale, ovodonazione, adozione, ecc.).
• Numero di embrioni da creare, crioconservazione, durata della conservazione e destino degli embrioni non utilizzati sono regolati da norme specifiche e modulistica di consenso.

Informazioni aggiornate e materiali per i pazienti sono disponibili sui siti del Ministero della Salute, delle Regioni e dei centri di PMA autorizzati.

Consigli pratici per le coppie

1. Partire da fonti affidabili – informatevi innanzitutto tramite siti istituzionali, centri universitari e società scientifiche, prima di affidarvi a forum o social media.
2. Richiedere un preventivo scritto dettagliato – chiedete che FIV, PGT, farmaci, conservazione e opzioni aggiuntive siano indicati separatamente.
3. Verificare i rimborsi di SSN, ASL e assicurazioni – chiarite in anticipo cosa viene coperto, con quali codici di esenzione e quali documenti servono per eventuali autorizzazioni.
4. Mettere in conto più di un ciclo – soprattutto in presenza di rischio genetico complesso o età avanzata, spesso è necessario più di un tentativo per ottenere un embrione idoneo e una gravidanza che arrivi al termine.
5. Organizzare un supporto emotivo – colloqui psicologici, gruppi di pazienti e un confronto aperto con partner, familiari o amici aiutano a gestire stress, senso di colpa e aspettative.

Alternative alla DGP e aspetti etici

La DGP non è adatta o accessibile a tutte le coppie. Le alternative includono una gravidanza naturale o con FIV seguita da diagnosi prenatale (villocentesi, amniocentesi), l’uso di seme o ovociti di donatore per evitare la trasmissione di una mutazione, l’adozione, l’affido – o la scelta consapevole di non ricorrere a test genetici.

Dal punto di vista etico molte coppie si trovano in equilibrio tra il desiderio di avere un bambino il più sano possibile, il rispetto per la dignità delle persone con disabilità e la preoccupazione che la società normalizzi eccessivamente la selezione embrionale. Una buona consulenza genetica e psicologica può aiutare a chiarire i propri valori e a prendere una decisione coerente con la propria storia e sensibilità.

Conclusioni

La diagnosi genetica preimpianto può aiutare alcune coppie italiane con alto rischio genetico a evitare malattie molto gravi e a ridurre parte degli aborti spontanei sulla strada verso una nascita. La tecnica è matura e strettamente regolata, ma rimane impegnativa dal punto di vista economico ed emotivo e non è la soluzione giusta per tutti. Prendersi il tempo di informarsi, valutare alternative, pianificare i costi e cercare supporto professionale è essenziale per capire se la DGP può avere un posto nel vostro progetto di genitorialità.