Diagnosi genetica preimpianto 2025 – Procedura, costi e normativa in Italia

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scritto da Zappelphilipp Marx•29 giugno 2025
Blastocisti al microscopio durante la biopsia

La diagnosi genetica preimpianto (DGP, o PGT) consente di analizzare gli embrioni generati tramite fecondazione in vitro prima del loro trasferimento in utero. Per le coppie con elevato rischio di malattie ereditarie gravi o aborti ricorrenti, la tecnica aumenta notevolmente la probabilità di ottenere una gravidanza a termine. In Italia il DGP è consentito dal 2015, in seguito alle sentenze della Corte Costituzionale che hanno modificato la Legge 40/2004, ed è vigilato dal Centro Nazionale Trapianti e dagli Istituti di ricovero a carattere scientifico (IRCCS).

Glossario rapido

  • DGP / PGT – analisi genetica di cellule embrionali prima del transfer
  • PGT-M – test per malattie monogeniche (es. fibrosi cistica, talassemia)
  • PGT-A – test per alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie)
  • niPGT-A – variante non invasiva che analizza il DNA libero nel terreno di coltura

A chi è utile la DGP?

  • Mutazione patogena conclamata con ≥ 25 % di rischio di trasmissione
  • Gravi riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni, inversioni)
  • Almeno due aborti inspiegati nonostante terapia della fertilità
  • Età materna > 37 anni con volontà di ridurre il rischio di aborto tramite PGT-A

Procedura in sei passaggi

  1. Stimolazione ovarica – 8-12 giorni di gonadotropine
  2. Prelievo ovocitario – ponzione transvaginale in sedazione
  3. Fecondazione in vitro (FIV o ICSI)
  4. Coltura e biopsia embrionale – giorno 5, prelievo di 5-10 cellule
    Nel niPGT-A si analizza il DNA libero, senza biopsia.
  5. Analisi genetica tramite NGS; referto in 24-48 h
  6. Transfer o crioconservazione degli embrioni euploidi

Tendenze tecnologiche 2025

  • niPGT-A – accuratezza simile senza stress da biopsia
  • IA con time-lapse – algoritmi che integrano cinetica di sviluppo ed esito genetico
  • eSET 2.0 – transfer elettivo di un singolo embrione + PGT-A, minori gemellarità

Normativa in Italia

  • DGP ammessa dalla Legge 40/2004 (art. 14), modificata dalle sentenze 96/2015 e 229/2023
  • Indicazioni: rischio di malattia genetica grave o abortività ripetuta
  • Autorizzazione del centro PMA da parte della Regione e registrazione al Registro Nazionale PMA (ISS)
  • Il sesso non può essere selezionato salvo patologie legate al cromosoma X

L’elenco aggiornato dei laboratori autorizzati è pubblicato sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità.

Costi indicativi in Italia 2025

  • Ciclo base FIV – 4 500 € – 6 500 €
  • Farmaci ormonali – 1 200 € – 1 800 €
  • PGT-M o PGT-A – 2 500 € – 4 000 € per coorte
  • Crioconservazione – circa 350 € l’anno
  • Servizi opzionali
    • Aggiornamento niPGT-A – 1 000 € – 1 300 €
    • Monitoraggio time-lapse – 400 € – 700 €

Il Servizio Sanitario Nazionale rimborsa fino a tre cicli di PMA omologa sotto i 46 anni; il DGP è coperto solo per patologie gravi certificate. Nei centri privati è possibile rateizzare o ricorrere a polizze sanitarie integrative.

Tassi di successo e rischi

Il Registro Nazionale PMA (ISS, Rapporto 2024) indica un tasso medio di nato vivo del 25 % per transfer, che sale al 38 % sotto i 35 anni. Una meta-analisi internazionale (Revisione PGT-A 2023) mostra che il PGT-A riduce di circa il 25 % l’aborto spontaneo nelle donne ≥ 38 anni.

  • Falsi positivi – fino al 5 % di embrioni mosaico possono essere scartati erroneamente
  • Rischio biopsia – minimo se la tecnica di trofoectoderma è ben eseguita
  • Effetti ormonali – il rischio di OHSS è < 1 % con protocolli moderni
  • Stress emotivo – l’attesa dell’esito genetico può essere ansiogena; utile il supporto psicologico

Consigli pratici per le coppie italiane

  1. Richiedere preventivi dettagliati – i pacchetti variano fra i centri
  2. Verificare in anticipo la copertura SSN o assicurativa
  3. Consultare un genetista accreditato – valuta la reale necessità del DGP
  4. Prevedere più di un ciclo – due o più tentativi sono frequenti
  5. Attivare un sostegno emotivo – psicologi PMA e gruppi di pazienti

Confronto internazionale 2025

Francia

  • DPI regolato dalla legge di bioetica; copertura completa fino a 43 anni
  • Costo extra: 3 000 € – 5 000 €

Spagna

  • DPI consentito e diffuso; parziale copertura pubblica
  • PGT-A: 2 500 € – 4 000 €

Germania

  • DPI solo per alto rischio genetico con valutazione etica
  • Costo totale: 9 000 € – 12 000 €

Grecia

  • Meta popolare per turismo riproduttivo
  • PGT-A a partire da 2 000 €

Stati Uniti

  • Nessun divieto federale; PGT-A è un add-on standard
  • Sovrapprezzo: 4 000 $ – 6 000 $

Conclusione

La diagnosi genetica preimpianto offre alle coppie italiane a rischio una strada concreta verso la nascita di un bambino sano. Le tecnologie 2025 sono le più precise di sempre, ma il percorso resta impegnativo dal punto di vista medico, economico ed emotivo. Trasparenza sui costi, consulenza qualificata e aspettative realistiche sono fondamentali per una scelta consapevole.

Domande frequenti (FAQ)

Il PGT è un esame di laboratorio che analizza il DNA degli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro prima del loro trasferimento in utero, con l’obiettivo di individuare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche per migliorare le probabilità di un esito gestazionale sano.

Esistono due principali modalità di PGT: il PGT-A, che verifica eventuali squilibri nel numero dei cromosomi (aneuploidie), e il PGT-M, che ricerca mutazioni specifiche in un solo gene responsabili di malattie monogeniche come la fibrosi cistica o la talassemia.

Il PGT è consigliato a coppie con mutazioni genetiche note ad alto rischio di trasmissione, a chi ha subito aborti ricorrenti, a chi presenta anomalie cromosomiche complesse e alle donne di età superiore ai 37 anni che desiderano ridurre il rischio di perdita spontanea.

Dopo una fase di stimolazione ovarica di circa 8–12 giorni, si procede al prelievo degli ovociti e alla fecondazione (IVF o ICSI). Gli embrioni vengono coltivati fino allo stadio di blastocisti, quindi sottoposti a biopsia o a prelievo non invasivo per l’analisi genetica e infine trasferiti o crioconservati se risultano normodotati.

I registri clinici indicano un tasso di natalità vivente del 20–30 % per trasferimento, che può arrivare fino al 40 % in pazienti sotto i 35 anni. L’uso del PGT-A riduce inoltre il rischio di aborto di circa il 25 % nelle donne oltre i 38 anni.

I principali rischi includono falsi positivi in embrioni mosaici, un lieve impatto sull’impianto dovuto alla biopsia (< 1 %) e il rischio, seppur raro, di sindrome da iperstimolazione ovarica. È presente inoltre un fattore di stress emotivo legato all’attesa dei risultati.

Le tariffe fisse per approvazione etica e analisi di laboratorio oscillano tra 1 500 € e 4 000 €. Il costo complessivo di un ciclo, includendo farmaci, prelievo e crioconservazione, può superare i 10 000 €.

La copertura SSN varia a livello regionale e richiede specifiche indicazioni mediche. Alcune regioni offrono rimborsi parziali per i cicli di FIVET, ma raramente includono il costo aggiuntivo del PGT, spesso oggetto di polizze integrative private.

Il niPGT-A è una variante non invasiva che analizza il DNA libero presente nel mezzo di coltura embrionale evitando la biopsia cellulare; elimina il rischio associato al prelievo e garantisce un’affidabilità promettente.

Il time-lapse monitora continuamente lo sviluppo embrionale, fornendo dati dettagliati sulla morfocinetica. L’eSET (elective single embryo transfer) combina l’uso di un singolo embrione selezionato con PGT per minimizzare il rischio di gravidanze multiple mantenendo elevati tassi di successo.

Il PGT è disciplinato dalla Legge 40/2004 sulla procreazione medicalmente assistita e successive modifiche. Ogni centro deve ottenere l’autorizzazione dall’ente regionale competente e dal comitato etico locale.

Le coppie devono riflettere sull’impatto della selezione embrionale, sul rischio di “designer baby” e sul rispetto delle persone con disabilità. Un percorso di consulenza etica e il consenso informato sono imprescindibili.

Il counseling genetico valuta l’idoneità clinica del PGT, spiega rischi e alternative e aiuta le coppie a comprendere le probabilità di successo sulla base del quadro familiare e dei risultati diagnostici.

È consigliabile orientarsi su centri accreditati, con comprovata esperienza PGT, elevati tassi di successo pubblicati, tariffe trasparenti e supporto medico, genetico e psicologico integrato.

Le principali alternative, come il prelievo di villi coriali e l’amniocentesi, consentono diagnosi genetiche durante la gravidanza ma comportano rischi procedurali differenti rispetto al PGT.