Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): cause, sintomi e trattamento moderno

Cicli irregolari, acne persistente, aumento della peluria corporea, aumento di peso e un desiderio di avere figli che fatica a realizzarsi: tutto questo può essere dovuto alla sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). È una delle alterazioni ormonali più comuni in età fertile a livello mondiale ed è una delle principali cause di problemi di ciclo e infertilità anovulatoria. Questa guida spiega in modo chiaro cos'è il PCOS, come riconoscere i segnali tipici, come viene posta la diagnosi secondo le linee guida attuali e quali elementi del trattamento sono ritenuti utili oggi.

Che cos'è il PCOS? Più di semplici "cisti ovariche"

Il PCOS non è un singolo sintomo, ma una sindrome. Descrive un modello ricorrente di peculiarità ormonali e metaboliche che può presentarsi in modo diverso da persona a persona. Tipicamente si osserva una combinazione di:

• aumenti di androgeni come il testosterone o segni visibili di eccesso androgenico come irsutismo e acne
• alterazioni dell'ovulazione e del ciclo con sanguinamenti rari o assenti
• molti piccoli follicoli immaturi nelle ovaie che all'ecografia appaiono come "cisti"

È importante chiarire: questi follicoli di solito non sono "vere" cisti, ma follicoli in formazione che non maturano fino all'ovulazione. Il PCOS è quindi un disturbo cronico della regolazione ormonale e metabolica, ma non un danno irreversibile alle ovaie.

Quanto è diffuso il PCOS?

Grandi revisioni e organizzazioni internazionali stimano che circa l'8–13% delle persone con ovaie in età fertile soddisfino i criteri per il PCOS, a seconda della definizione e della popolazione studiata. Molti casi vengono diagnosticati tardivamente perché irregolarità del ciclo, acne o aumento della peluria vengono a lungo considerati "normali" o perché l'attenzione è rivolta solo alla contraccezione.

Fatti aggiornati da enti come l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ad esempio il factsheet sul PCOS dell'OMS, e le linee guida internazionali sottolineano che il PCOS non riguarda solo la fertilità, ma l'intero organismo: dalla glicemia e dalla pressione arteriosa fino ai rischi cardiovascolari e alla salute mentale.

Riconoscere presto i sintomi tipici del PCOS

Il PCOS si manifesta di solito nella tarda pubertà o nella giovane età adulta, talvolta però emerge solo quando il desiderio di avere figli non si realizza. I sintomi più comuni sono:

• mestruazioni irregolari, cicli più lunghi di 35 giorni o assenza di sanguinamenti
• flussi molto abbondanti o molto scarsi senza causa evidente
• aumento della peluria sul viso, sul mento, sul torace, sull'addome o sulla schiena
• acne persistente o pelle molto grassa dopo l'adolescenza
• assottigliamento o perdita di capelli sulla fronte o sul vertice del capo
• aumento di peso, soprattutto centrale a livello addominale, spesso nonostante abitudini alimentari invariate
• stanchezza, desiderio di cibo intenso e forti oscillazioni dell'energia durante il giorno
• difficoltà a concepire perché l'ovulazione è assente o poco prevedibile

Non tutte le persone presentano tutti i segni. Anche singoli indizi, come cicli regolarmente più lunghi di 35 giorni o un irsutismo marcato, sono motivo valido per parlare con il medico del sospetto PCOS.

Cause e meccanismi – perché nasce il PCOS

La causa precisa del PCOS non è ancora completamente chiarita. Le evidenze suggeriscono un'interazione tra predisposizione genetica, circuiti ormonali e fattori ambientali. Studi di grandi istituti di ricerca descrivono la sindrome come un insieme di sintomi attorno a un nucleo ormonale costituito da eccesso di androgeni e insulino-resistenza.

• Predisposizione genetica: il PCOS si osserva con maggiore frequenza in alcune famiglie. I parenti di primo grado hanno un rischio aumentato di sviluppare caratteristiche tipiche del PCOS.
• Insulino-resistenza: molte persone con PCOS rispondono meno efficacemente all'insulina. L'organismo produce più insulina, cosa che stimola la produzione di androgeni nelle ovaie e compromette la maturazione degli ovociti.
• Peso e composizione corporea: il sovrappeso può aggravare un'insulino-resistenza preesistente, ma non è una condizione necessaria. Esistono molte persone magre con PCOS.
• Ambiente e stile di vita: alimentazione, stress, sonno e attività fisica modulano quanto la predisposizione genetica si manifesti, ma non spiegano il PCOS da soli.

Un punto importante: il PCOS non è una "punizione" per scelte di vita, ma una predisposizione biologica i cui effetti possono essere modulati con gli interventi adeguati.

Diagnosi secondo le linee guida – criteri di Rotterdam e oltre

Il PCOS è una diagnosi per esclusione. Prima di definirlo, i medici verificano che altre condizioni non spieghino i sintomi, ad esempio disturbi della tiroide, livelli elevati di prolattina o cause genetiche rare. Solo dopo aver escluso queste alternative si prende in considerazione il PCOS.

Molte società scientifiche si basano su tre criteri principali, spesso indicati come criteri di Rotterdam:

• ovulazioni rare o assenti con cicli irregolari o mancanza di sanguinamenti
• segni clinici di eccesso androgenico come irsutismo o acne, oppure androgeni elevati nel sangue
• ovaie policistiche all'ecografia con molti piccoli follicoli

In genere devono essere presenti almeno due di questi tre elementi per porre il sospetto di PCOS. Una grande linea guida internazionale basata sulle evidenze, accessibile tramite società professionali come il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, riassume questi criteri e i percorsi diagnostici concreti e sottolinea l'importanza di un colloquio informativo condiviso con la persona interessata.

Anche portali pubblici di salute come il servizio sanitario britannico NHS e organizzazioni internazionali come l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) spiegano in modo comprensibile come viene fatta la diagnosi e quali consigli pratici possono aiutare nella vita quotidiana.

Nei giovani valgono considerazioni particolari: segni puberali come acne e irregolarità del ciclo sono comuni anche senza PCOS. Le linee guida raccomandano quindi cautela nel formulare la diagnosi e suggeriscono di monitorare l'evoluzione piuttosto che etichettare prematuramente.

Rischi a lungo termine – il PCOS riguarda tutto il corpo

Il PCOS non è solo una questione di desiderio di avere figli. Se non trattato in modo appropriato può aumentare il rischio di diverse condizioni fisiche:

• alterata tolleranza al glucosio, prediabete e diabete di tipo 2
• ipertensione, lipidogramma sfavorevole e sindrome metabolica
• malattie cardiovascolari in età più avanzata
• apnee notturne, soprattutto in presenza di sovrappeso
• ispessimento dell'endometrio con aumento del rischio di carcinoma endometriale se i sanguinamenti sono molto rari o assenti
• complicanze in gravidanza come diabete gestazionale o ipertensione

Per questo le linee guida internazionali raccomandano controlli periodici di pressione arteriosa, glicemia, profilo lipidico e peso, indipendentemente dal fatto che vi sia o meno desiderio di gravidanza. Una revisione di società endocrine sottolinea l'importanza di considerare il PCOS come un fattore di salute a lungo termine, non solo un problema dei venti o dei trent'anni.

Alimentazione e attività fisica – la base di ogni trattamento del PCOS

Lo stile di vita è la prima raccomandazione di quasi tutte le linee guida sul PCOS. Non sostituisce la terapia medica, ma ne potenzia significativamente gli effetti. Anche una perdita di peso moderata e stabile del 5–10% può migliorare in modo evidente ciclo, assetto ormonale e metabolismo nelle persone in sovrappeso.

• Dieta amica della glicemia: molta verdura, legumi, cereali integrali, noci e grassi di qualità aiutano a stabilizzare la glicemia e l'insulina. Bevande zuccherate, dolci e snack molto processati dovrebbero rimanere occasioni piuttosto che abitudini.
• Attività fisica regolare: sono raccomandati almeno 150 minuti di attività aerobica moderata a settimana più uno-due allenamenti di forza. Questo migliora la sensibilità all'insulina a prescindere dal peso e favorisce umore e sonno.
• Routine stabili: sonno sufficiente, pasti regolari e strategie di riduzione dello stress contribuiscono a smorzare le fluttuazioni ormonali.
• Integratori: sostanze come il mio-inositolo o il D-chiro-inositolo sono oggetto di numerosi studi. Informazioni del National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) indicano che, in alcuni casi, possono supportare ciclo e metabolismo, ma vanno sempre inserite in un piano complessivo.

Più importante del piano "perfetto" è che la strategia si integri nella tua vita. Diete estreme, cure lampo e divieti rigidi raramente sono sostenibili e possono favorire abbuffate, oscillazioni di peso e frustrazione.

Trattamento farmacologico – quali opzioni esistono

La scelta dei farmaci dipende dagli obiettivi, dai valori di laboratorio e dalla fase di vita. Le linee guida moderne raccomandano un approccio graduale che coinvolga attivamente la persona interessata.

• Contraccezione ormonale: pillole combinate, cerotti o anelli vaginali possono regolarizzare il ciclo, ridurre i dolori mestruali e attenuare acne e irsutismo. Sono particolarmente indicati se non vi è desiderio di gravidanza immediato.
• Metformina: questo farmaco migliora la sensibilità all'insulina ed è spesso usato in caso di insulino-resistenza, prediabete o rischio aumentato di diabete. Può avere effetti positivi su peso, glicemia, androgeni e ciclo.
• Antiandrogeni: principi attivi come lo spironolattone o alcuni progestinici possono ridurre la crescita eccessiva di peli e l'acne. Devono sempre essere usati in associazione a una contraccezione affidabile perché possono essere dannosi per un feto.
• Induzione dell'ovulazione: in caso di desiderio di gravidanza le linee guida internazionali raccomandano spesso il letrozolo come prima scelta per favorire l'ovulazione. Il clomifene è un'alternativa, ma viene progressivamente sostituito dal letrozolo in molti contesti.
• Gonadotropine: le iniezioni ormonali si usano quando i farmaci per bocca non sono efficaci. Richiedono monitoraggi ecografici ravvicinati per prevenire l'iperstimolazione ovarica e gravidanze multiple.
• Trattamento del peso con farmaci: in alcuni Paesi, in presenza di obesità marcata, possono essere utilizzati farmaci per la perdita di peso che migliorano anche il profilo metabolico. Il loro impiego va valutato caso per caso in team specializzati e basandosi sulle evidenze.

Buone panoramiche per il pubblico su diagnostica e terapia sono disponibili, ad esempio, nelle informazioni per i pazienti della American Society for Reproductive Medicine (ASRM) e nelle pagine del NICHD, che spiegano dettagliatamente stile di vita, farmaci e trattamenti per la fertilità.

PCOS e desiderio di avere figli – procedere in modo sistematico

1. Ottimizzare le basi

Prima di qualsiasi trattamento riproduttivo conviene verificare le basi. Un'alimentazione favorevole alla glicemia, la riduzione del peso in caso di sovrappeso, smettere di fumare, un consumo moderato di alcol e più attività fisica aumentano la probabilità di ovulazioni spontanee e migliorano le possibilità di successo di ogni terapia successiva.

2. Rendere visibili le ovulazioni

Molte persone ovulano in modo irregolare o non ovulano affatto. Il monitoraggio del ciclo con grafici della temperatura, test di ovulazione, osservazione del muco cervicale e, se necessario, ecografie aiuta a individuare meglio i periodi di ovulazione. Parallelamente vanno valutati altri fattori come la qualità del liquido seminale e la pervietà delle tube.

3. Induzione dell'ovulazione e inseminazione

Quando l'ovulazione non avviene spontaneamente si utilizzano letrozolo o clomifene per stimolare la maturazione dell'ovocita. A seconda della situazione, può essere utile associare una inseminazione intrauterina (IUI), in cui spermatozoi preparati vengono depositati direttamente nell'utero.

4. IVF e ICSI

Se, nonostante l'induzione dell'ovulazione, non si ottiene la gravidanza o se sono presenti altri fattori, si valutano procedure come la fecondazione in vitro (IVF) o l'iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Le persone con PCOS hanno un rischio aumentato di sindrome da iperstimolazione ovarica, quindi i protocolli di stimolazione e il momento dell'ovulazione vanno pianificati con particolare attenzione.

5. Informazioni da fonti affidabili

Il National Institute of Child Health and Human Development fornisce pagine specifiche su PCOS e fertilità con spiegazioni dettagliate su stimolazione ormonale, induzione dell'ovulazione, IUI, IVF e ICSI. Questi portali sono buoni punti di partenza per arrivare più preparati agli appuntamenti medici.

PCOS nel corso della vita – dalla pubertà alla menopausa

Il PCOS accompagna le persone per decenni, ma non in modo uniforme. Nell'adolescenza prevalgono spesso acne, irregolarità del ciclo e questioni legate all'immagine corporea. In seguito il focus si sposta su fertilità, peso, pressione e glicemia. In perimenopausa gli ormoni cambiano di nuovo: alcuni sintomi possono attenuarsi, mentre i rischi cardiovascolari diventano più rilevanti.

Per questo una buona gestione del PCOS è dinamica. L'obiettivo non è seguire un protocollo rigido per tutta la vita, ma trovare in ogni fase un mix sensato di stile di vita, terapie mediche e supporto psicologico.

Salute mentale – il PCOS è anche una sfida psicologica

Il PCOS non si limita ai valori di laboratorio. Studi mostrano una maggiore frequenza di sintomi depressivi, disturbi d'ansia, disturbi del comportamento alimentare e insoddisfazione corporea. Cambiamenti visibili come acne, aumento della peluria o variazioni di peso si scontrano con ideali sociali e possono incidere negativamente sull'autostima e sulle relazioni.

Conviene pensare alla salute mentale fin dall'inizio. Conversazioni aperte con familiari e con il medico, supporto psicoterapeutico, consulenza nutrizionale, coaching per l'attività fisica e gruppi di autoaiuto possono aiutare a inquadrare il PCOS non come un fallimento personale, ma come una sfida gestibile. Una solida base psicologica aumenta la probabilità di mantenere nel tempo le misure mediche e pratiche consigliate.

Quando rivolgersi al medico per sospetto PCOS?

Dovresti consultare un medico se il tuo ciclo è nettamente irregolare per diversi mesi, se il ciclo manca per più di tre mesi o se hai mestruazioni molto rare. Anche la comparsa recente di irsutismo, acne ostinata, aumento di peso inspiegabile, forte stanchezza o un desiderio di gravidanza non realizzato dopo dodici mesi (spesso già dopo sei mesi per chi ha più di 35 anni) sono segnali d'allarme.

Disturbi acuti come forti dolori pelvici, dolore improvviso su un lato, febbre, problemi circolatori o sanguinamenti molto abbondanti vanno valutati immediatamente. Il PCOS non può essere diagnosticato con certezza da soli. Un controllo strutturato con anamnesi, esami del sangue e ecografia è il passo fondamentale per ottenere chiarezza e definire un piano sensato.

Conclusione – capire il PCOS e gestirlo in modo consapevole

Il PCOS è frequente, complesso e spesso sottovalutato, ma oggi disponiamo di dati migliori, linee guida moderne e più opzioni di trattamento rispetto al passato. Con una combinazione di alimentazione favorevole alla glicemia, attività fisica regolare, terapie farmacologiche personalizzate e un follow-up a lungo termine è possibile migliorare significativamente ciclo, pelle, metabolismo e fertilità in molte persone. È importante prendersi il tempo per conoscere il proprio corpo, consultare fonti affidabili e costruire una squadra di cura che ti ascolti e prenda decisioni insieme a te. Il PCOS è una predisposizione cronica ma ben modulabile: quanto più la conosci e quanto più cura e vita quotidiana sono adeguate a te, tanto più riconquisti spazio per salute, progetti di famiglia e qualità della vita.