Infertilità femminile: cause, diagnostica e probabilità di gravidanza

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Zappelphilipp Marx
Medica che discute i prossimi passi del trattamento in una clinica per la fertilità con una paziente

Il desiderio di avere un figlio non soddisfatto è uno degli argomenti più frequenti nella pratica ginecologica a livello globale. Si stima che circa una persona su sei in età riproduttiva sperimenti nella vita un periodo di infertilità – indipendentemente dall’origine, dall’orientamento sessuale o dal modello familiare. Per molti è una miscela di speranza, delusione, sforzo fisico e altalena emotiva. La buona notizia: diagnosi e terapia sono oggi più studiate che mai. In questo articolo scoprirai cosa significa esattamente l’infertilità femminile, quali segnali dovrebbero metterti in allerta, quali cause possono esserci dietro, come si svolge la diagnostica e quali opzioni terapeutiche puoi aspettarti realisticamente – dall’ottimizzazione del ciclo fino alla fertilizzazione in vitro.

Cosa significa esattamente infertilità nelle donne?

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce l'infertilità come una patologia del sistema riproduttivo in cui, nonostante rapporti sessuali regolari non protetti per almeno dodici mesi, non si verifica una gravidanza clinica. Dati attuali mostrano che circa una persona su sei in età riproduttiva è interessata a livello mondiale. Questa definizione è riportata anche nel fact sheet dell'OMS sull'infertilità e nel rapporto “1 in 6 people globally affected by infertility”.

  • Infertilità primaria: non si è mai verificata una gravidanza.
  • Infertilità secondaria: ci sono state una o più gravidanze in passato, ma attualmente il desiderio di avere figli non si realizza.

È importante la prospettiva: infertilità non significa automaticamente che non potrai mai concepire. Indica inizialmente una ridotta fertilità e che una valutazione strutturata è utile. Allo stesso tempo l'OMS e le società scientifiche sottolineano che l'infertilità dovrebbe essere riconosciuta come un problema sanitario rilevante, con accesso equo a diagnostica e trattamento.

Segnali precoci: quando dovresti prestare attenzione?

L'infertilità femminile non è una singola malattia, ma un termine ombrello. Alcune donne non percepiscono inizialmente nulla, se non che la gravidanza tarda ad arrivare. Altre notano segnali evidenti già nelle fasi iniziali.

  • cicli molto irregolari o assenza di mestruazione
  • flussi mestruali molto abbondanti, molto scarsi o insolitamente lunghi
  • dolori mestruali forti, dolore durante i rapporti sessuali o dolori pelvici persistenti
  • segni di squilibri ormonali come aumento della peluria corporea, caduta dei capelli o acne grave
  • aborti ricorrenti o perdite di gravidanza molto precoci

Nessuno di questi segni è una prova definitiva di infertilità. Tuttavia sono motivi per monitorare il ciclo in modo documentato e parlare con la tua ginecologa o il tuo ginecologo del desiderio di avere figli e della fertilità.

Cause comuni dell'infertilità femminile

Società scientifiche come ESHRE e ASRM suddividono le cause grossolanamente in disturbi ormonali, alterazioni anatomiche, ridotta riserva ovarica, fattori genetici e immunologici e influenze ambientali e dello stile di vita. Spesso si sommano più fattori.

Disturbi ormonali e PCOS

I problemi di ciclo dovuti a squilibri ormonali sono tra le cause più comuni a livello mondiale. Particolarmente diffusa è la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Tipici sono ovulazioni rare o assenti, livelli elevati di androgeni e molti piccoli follicoli visibili all'ecografia.

  • Segni di PCOS: cicli irregolari, aumento della peluria corporea, acne, aumento di peso, insulino-resistenza.
  • Approcci terapeutici tipici: normalizzazione del peso, attività fisica, modifiche dietetiche, trattamento dell'insulino-resistenza e induzione farmacologica dell'ovulazione.

Disturbi dell'ovulazione senza PCOS

Anche in assenza di PCOS l'ovulazione può mancare o avvenire troppo raramente. Cause frequenti sono disfunzioni tiroidee, livelli elevati di prolattina, variazioni di peso importanti, disturbi alimentari, sport intensivo o stress marcato.

  • Segnali di allarme: cicli molto lunghi, assenza di mestruazione, forti variazioni di peso.
  • Trattamento: stabilizzazione dell'equilibrio ormonale, per esempio terapie per la tiroide, trattamento dell'iperprolattinemia e regolazione dolce del ciclo.

Endometriosi

Nell'endometriosi il tessuto simile alla mucosa uterina si localizza al di fuori dell'utero, per esempio su ovaie, tube o peritoneo. Questo può portare a infiammazione, aderenze e dolore – e ridurre significativamente la fertilità.

  • Tipici sono dolori mestruali intensi, dolore durante i rapporti e dolori pelvici cronici.
  • Trattamento: terapia del dolore, terapie ormonali e spesso interventi chirurgici mini-invasivi in caso di desiderio riproduttivo, integrati da trattamenti per l'infertilità come IUI o IVF/ICSI.

Fattore tubarico: problemi alle tube

Tube aderenti, cicatrizzate o ostruite impediscono l'incontro tra ovocita e spermatozoi o il corretto impianto dell'embrione in utero. Cause frequenti sono pregresse infezioni pelviche, interventi chirurgici o endometriosi estesa.

  • Diagnosi: esami con mezzo di contrasto o tecniche ecografiche specifiche per verificare la pervietà tubarica.
  • Trattamento: a seconda della gravità, ricostruzione chirurgica o ricorso diretto alla fecondazione in vitro se le tube sono gravemente danneggiate.

Fattori uterini e miomi

Anomalie uterine, polipi e alcuni miomi possono interferire con l'impianto e aumentare il rischio di aborto, soprattutto se deformano la cavità uterina.

  • Diagnostica: ecografia transvaginale, ecografia 3D e isteroscopia.
  • Trattamento: rimozione isteroscopica di setti, polipi o miomi sottomucosi quando influenzano la cavità uterina.

Ridotta riserva ovarica e età

Con l'avanzare dell'età diminuiscono numero e qualità degli ovociti. In alcune donne ciò avviene molto prima della menopausa. Interventi chirurgici ovarici, chemioterapia o radioterapia possono ridurre ulteriormente la riserva.

Indicatori utili sono il valore di AMH e il conteggio dei follicoli antrali all'ecografia. Non forniscono una prognosi certa, ma aiutano a definire probabilità realistiche e una strategia di trattamento adeguata.

Cause genetiche e immunologiche

Alcune anomalie cromosomiche, disturbi della coagulazione o malattie autoimmuni possono ostacolare l'impianto o causare aborti ripetuti. In presenza di una storia clinica sospetta vengono spesso consigliati esami genetici e immunologici per non trascurare cause rare ma rilevanti.

Infertilità inspiegata

In una parte dei casi, nonostante un'approfondita diagnostica, non si trova una causa chiara – si parla allora di infertilità inspiegata. Linee guida basate su evidenze, come quelle di ESHRE, raccomandano inizialmente spesso una combinazione di lieve stimolazione ormonale e inseminazione prima di considerare la IVF. Una sintesi comprensibile è disponibile nella linea guida ESHRE sull'infertilità inspiegata e nel relativo materiale informativo per i pazienti.

Diagnostica: come si svolge la valutazione?

La valutazione della fertilità ha l'obiettivo di fornire chiarezza senza sovraccaricare con esami non necessari. Il comitato della American Society for Reproductive Medicine ha pubblicato uno schema di riferimento che viene frequentemente utilizzato a livello internazionale.

  1. Colloquio e anamnesi: andamento del ciclo, gravidanze precedenti, aborti, interventi chirurgici, infezioni, farmaci, malattie pregresse, storia familiare, stile di vita.
  2. Esame fisico e ginecologico: peso, pressione, tiroide, esame ginecologico con tamponi se necessario.
  3. Monitoraggio del ciclo: documentazione della lunghezza del ciclo, intensità del flusso, dolori e possibili segni di ovulazione (muco cervicale, grafico della temperatura, test di ovulazione).
  4. Profilo ormonale: FSH, LH, estradiolo, AMH, prolattina, TSH e, se necessario, androgeni all'inizio del ciclo per valutare riserva ovarica e equilibrio ormonale.
  5. Ecografia transvaginale: utero, endometrio, ovaie, follicoli antrali, cisti o miomi.
  6. Valutazione delle tube: esami con mezzo di contrasto o tecniche ecografiche per verificare la pervietà delle tube – in base al rischio e ai reperti.
  7. Ulteriori immagini e endoscopia: isteroscopia o laparoscopia in caso di sospetto di endometriosi, aderenze o alterazioni strutturali.
  8. Genetica e immunologia: esami aggiuntivi in caso di aborti ripetuti, perdita precoce della funzione ovarica o anomalie familiari.
  9. Spermiogramma: esame del partner o del donatore secondo gli standard WHO attuali (WHO Laboratory Manual 2021) per valutare numero, motilità e morfologia degli spermatozoi.

Il documento di orientamento dell'ASRM intitolato “Fertility evaluation of infertile women” riassume questi passaggi e sottolinea: nelle donne sotto i 35 anni la valutazione dovrebbe iniziare dopo circa dodici mesi senza gravidanza, mentre nelle donne a partire dai 35 anni già dopo sei mesi. La sintesi è disponibile sul sito dell'ASRM.

Opzioni di trattamento: cosa funziona realmente?

La terapia adeguata dipende dalla causa, dall'età, dalla durata del desiderio di avere figli, dai rischi per la salute e dalle tue priorità personali. I moderni centri per la fertilità adottano solitamente un percorso a tappe – da interventi a minor impatto fino a procedure più complesse.

Ottimizzare la fertilità naturale

Prima di procedere con interventi invasivi o molto costosi vale la pena esaminare fattori di base: tempistica ben pianificata, gestione dello stress, abitudini come fumo o alcol. Il documento ASRM su come ottimizzare la fertilità naturale descrive strategie concrete per migliorare le possibilità spontanee di concepimento.

Induzione farmacologica dell'ovulazione

Se l'ovulazione è rara o assente, i farmaci possono stimolare la maturazione degli ovociti. Si impiegano compresse e, se necessario, iniezioni ormonali che stimolano l'ipofisi o le ovaie. L'obiettivo è un'ovulazione ben controllata e pianificabile con pochi follicoli selezionati.

Inseminazione intrauterina (IUI)

Nell'IUI lo sperma preparato viene posto direttamente in utero al momento dell'ovulazione. È indicata per lievi alterazioni della qualità seminale, problemi cervicali, alcune disfunzioni sessuali o nell'infertilità inspiegata con condizioni favorevoli. La linea guida ESHRE sull'infertilità inspiegata suggerisce spesso l'IUI con lieve stimolazione come primo approccio attivo.

Fecondazione in vitro (IVF) e ICSI

Nella IVF, dopo stimolazione ormonale, si aspirano più ovociti dalle ovaie e vengono messi in contatto con gli spermatozoi in laboratorio. Nell'ICSI un singolo spermatozoo viene iniettato direttamente nell'ovocita. Gli embrioni ottenuti vengono trasferiti nell'utero dopo alcuni giorni. Queste tecniche sono utilizzate soprattutto per fattore tubarico, gravi alterazioni del seme maschile, endometriosi estesa o dopo il fallimento di trattamenti più semplici.

Preservazione della fertilità e opzioni di donazione

Prima di terapie che possono danneggiare la fertilità – per esempio alcuni trattamenti chemioterapici o radioterapie – è spesso consigliata la crioconservazione di ovociti, embrioni o tessuto ovarico. Una panoramica basata su evidenze è fornita dalla linea guida ESHRE sulla preservazione della fertilità femminile. A seconda della legislazione locale possono inoltre essere opzioni la donazione di ovociti o embrioni e, in alcuni paesi, la maternità surrogata; aspetti legali ed etici vanno valutati con attenzione.

Probabilità di successo e prognosi: quali sono le mie possibilità?

La domanda più comune di coppie o persone singole è: «Quanto è probabile che la procedura abbia successo?» Non esiste un numero preciso per il singolo caso, ma grandi registri mostrano intervalli tipici. L'agenzia sanitaria statunitense CDC pubblica annualmente dati nazionali sulle tecnologie di riproduzione assistita (ART) con tassi di successo per fascia d'età.

  • Sotto i 35 anni i tassi di successo per trasferimento embrionario in molti registri si collocano intorno al 40–50%.
  • Tra i 35 e i 37 anni scendono generalmente intorno al 30–40%.
  • Tra i 38 e i 40 anni si attestano spesso intorno al 20–25%.
  • Dai primi anni quaranta in poi diminuiscono significativamente per tentativo, raggiungendo percentuali basse a una cifra o alte a una cifra bassa.

Questi numeri sono medie calcolate su molte cliniche e gruppi di pazienti: la tua prognosi personale può essere migliore o peggiore. Un’idea dei dati reali è offerta dalla sezione “National ART Summary” e dai report statali nel portale di sorveglianza ART della CDC.

Più importante della probabilità per singolo tentativo è la probabilità cumulativa su più cicli ben pianificati. Il tempo gioca un ruolo centrale: con l’età la qualità degli ovociti e la stabilità degli embrioni diminuiscono. Una consulenza precoce e una strategia realistica condivisa con il tuo team di cura sono pertanto fondamentali.

Stile di vita, ambiente e prevenzione

Non tutte le cause sono modificabili, ma alcuni fattori di rischio possono essere influenzati. Organizzazioni internazionali come OMS, ESHRE e ACOG sottolineano il ruolo dello stile di vita e dei fattori ambientali per la fertilità e l'andamento della gravidanza.

Stile di vita e alimentazione

  • Un peso corporeo nella norma sostiene l’equilibrio ormonale, l’ovulazione e la qualità degli ovociti.
  • Smettere di fumare e moderare l’alcol migliorano la fertilità e riducono i rischi in gravidanza.
  • Attività fisica regolare riduce lo stress, migliora il metabolismo e promuove il benessere generale.
  • Una dieta di tipo mediterraneo, ricca di verdura, frutta, cereali integrali, legumi e grassi sani è associata in molti studi a migliori parametri di fertilità.
  • La supplementazione con acido folico è raccomandata già prima del concepimento per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale.

Fattori ambientali e sostanze endocrine

Alcune sostanze chimiche – ad esempio certi plastificanti, pesticidi e composti industriali – possono interferire con il sistema ormonale. Gruppi di esperti come ESHRE hanno preparato documenti sintetici su ambiente e fertilità.

  • Evita di riscaldare o conservare cibi e bevande calde in contenitori plastici potenzialmente problematici.
  • Preferisci vetro, acciaio inox o ceramica, soprattutto per conservazioni prolungate.
  • Prediligi alimenti poco processati e leggi con attenzione le etichette.

Pensare presto alla preservazione della fertilità

Se prevedi di rimandare il progetto genitoriale per motivi professionali, personali o sanitari, o se è prevista una terapia potenzialmente dannosa per le ovaie, è utile una consulenza precoce sulla preservazione della fertilità. Opzioni come la crioconservazione di ovociti o embrioni vanno valutate individualmente dal punto di vista medico e legale.

Carico emotivo: non sei sola

Il desiderio di avere un figlio non soddisfatto è più di una diagnosi medica. Molte persone sperimentano vergogna, tristezza, rabbia, invidia o la sensazione di aver “fallito”. I trattamenti possono essere fisicamente impegnativi, gli appuntamenti e i costi difficili da pianificare e le attese tra un ciclo e l’altro logoranti.

Proprio per questo l'OMS e le società scientifiche raccomandano il supporto psicosociale come parte integrante del trattamento per la fertilità. Può trattarsi di consulenza specialistica nel centro per la fertilità, psicoterapia, coaching, gruppi di autoaiuto o comunità online ben moderate. È importante avere uno spazio in cui le tue emozioni possano essere accolte, indipendentemente dall’esito medico.

Quando dovresti cercare aiuto medico?

Le linee guida di OMS, ASRM ed ESHRE raccomandano indicazioni simili per l’avvio di una valutazione della fertilità:

  • Dopo circa dodici mesi di rapporti regolari non protetti senza gravidanza per donne sotto i 35 anni.
  • Dopo circa sei mesi senza gravidanza per donne a partire dai 35 anni.
  • Indipendentemente dalla durata, subito se sono presenti fattori di rischio evidenti, come cicli molto irregolari o assenti, endometriosi nota, pregresse infezioni pelviche gravi, qualità seminale fortemente compromessa del partner o terapie programmate che possono danneggiare la fertilità.

Il primo punto di riferimento è spesso il tuo ambulatorio ginecologico. In base ai reperti può essere indirizzata una valutazione in un centro specialistico per la fertilità, che dispone di maggiori possibilità diagnostiche e terapeutiche – dal monitoraggio del ciclo all'IUI fino alla IVF e alla preservazione della fertilità.

Conclusione: decidere informati, passo dopo passo

L'infertilità femminile è frequente e complessa, ma oggi più trattabile che mai. Le cause spaziano da disturbi ormonali, endometriosi e problemi tubarici a alterazioni uterine, fattori genetici e immunologici, oltre a influenze ambientali e dello stile di vita. A disposizione ci sono numerose possibilità: diagnostica accurata, opzioni terapeutiche basate sulle evidenze, preservazione della fertilità e supporto psicosociale. Il passo più importante è non affrontare le domande da sola. Se il desiderio di avere un figlio resta insoddisfatto a lungo o noti segnali di allarme, vale la pena una valutazione precoce e informata. Insieme al tuo team di cura potrai sviluppare un piano che metta in equilibrio fatti medici, valori personali e condizioni economiche, massimizzando così le possibilità di avere il bambino che desideri.

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Domande frequenti (FAQ)

Si parla generalmente di infertilità quando, nonostante rapporti sessuali regolari non protetti per circa dodici mesi, non si verifica una gravidanza; nelle donne a partire dai 35 anni o in presenza di fattori di rischio evidenti spesso si consiglia una valutazione già dopo sei mesi.

Stime recenti indicano che circa una persona su sei in età riproduttiva vive nella propria vita un periodo di infertilità; la frequenza è quindi elevata e riguarda persone indipendentemente da origine, tipo di relazione o orientamento sessuale.

Sono particolarmente rilevanti cicli molto irregolari o assenti, flussi estremamente abbondanti o molto scarsi, dolori mestruali intensi, dolore durante i rapporti, aborti ripetuti o chiari segni di squilibri ormonali come aumento della peluria, perdita di capelli o acne grave.

Tra le cause frequenti ci sono disturbi ormonali come PCOS o problemi tiroidei, endometriosi, tube adese o ostruite, alterazioni dell'utero, ridotta riserva ovarica e fattori genetici o immunologici; spesso sono presenti più ragioni contemporaneamente.

Molte donne con PCOS riescono a concepire grazie a una combinazione di cambiamenti dello stile di vita, trattamento dei disturbi metabolici e induzione mirata dell'ovulazione; le probabilità nel singolo caso dipendono da età, comorbilità e gravità del disturbo ormonale.

No, a seconda della causa possono essere indicati prima interventi più semplici, come ottimizzazione del ciclo, modifiche dello stile di vita, induzione farmacologica dell'ovulazione o inseminazione; la IVF o ICSI viene solitamente consigliata quando queste misure non sono sufficienti o per motivi anatomici o maschili è più appropriata.

Nell'IUI lo sperma preparato viene inserito direttamente in utero al momento dell'ovulazione, nella IVF la fecondazione avviene in laboratorio e un embrione viene poi trasferito in utero; la IVF è più complessa e costosa, ma generalmente offre tassi di successo più alti per ciclo rispetto all'inseminazione.

La fertilità diminuisce in modo percepibile dalla metà dei trenta anni e accelera dopo i primi anni quaranta: sia la probabilità per ciclo che la qualità degli ovociti calano, mentre aumenta il rischio di aborto e di anomalie genetiche nell'embrione; per questo informazione precoce e pianificazione sono importanti.

Sia un sottopeso marcato che un sovrappeso possono alterare l'equilibrio ormonale, interferire con l'ovulazione e aumentare il rischio di complicazioni in gravidanza; avvicinarsi gradualmente a un peso sano spesso migliora il ciclo, il metabolismo e le probabilità di successo dei trattamenti per la fertilità.

Raccomandazioni standard come l'acido folico prima e all'inizio della gravidanza sono sensate; altri integratori possono essere consigliati caso per caso, ma in generale gli integratori dovrebbero essere concordati con il personale medico e non sostituire diagnosi o terapie basate sulle evidenze.

No, l'infertilità indica inizialmente una ridotta fertilità in un dato periodo; a seconda della causa, dell'età e dei trattamenti le possibilità possono migliorare notevolmente, ma esistono situazioni in cui avere un figlio biologico proprio è difficile o impossibile e vanno valutate alternative come donazione o adozione.

Molte persone provano tristezza, rabbia, vergogna o sensi di colpa; utili sono conversazioni aperte con il partner, persone di fiducia, gruppi di autoaiuto o il supporto professionale tramite consulenza psicosociale o psicoterapia; è importante prendere sul serio le tue emozioni e permetterti di chiedere aiuto.

Di solito si raccomanda una valutazione approfondita dopo circa un anno senza gravidanza per donne sotto i 35 anni o dopo circa sei mesi per donne a partire dai 35 anni; in presenza di cicli molto irregolari, endometriosi nota, pregresse infezioni gravi o terapie programmate che potrebbero danneggiare la fertilità, l'invio a una clinica specialistica può essere indicato anche prima.

Puoi sostenere la fertilità con uno stile di vita sano, trattando precocemente le infezioni pelviche, evitando sostanze a rischio, informandoti in anticipo sulla preservazione della fertilità se sono previste terapie dannose per le ovaie e parlando apertamente del desiderio riproduttivo con la tua ginecologa o il tuo ginecologo.