Infertilità femminile: Cause, Diagnosi e Terapia

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Zappelphilipp Marx
Esame di una paziente in una clinica per la fertilità

L’infertilità è definita come l’assenza di gravidanza nonostante rapporti sessuali regolari non protetti per 12 mesi. Circa il 15% delle coppie nel mondo ne è colpito – in circa la metà dei casi la causa è femminile.

Definizione: infertilità primaria vs secondaria

Infertilità primaria: quando non è mai avvenuta una gravidanza.
Infertilità secondaria: desiderio di una gravidanza non realizzato nonostante gravidanze precedenti.

Principali cause

Le cause possono essere suddivise in fattori ormonali, anatomici, genetici e ambientali.

1. Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)

La PCOS colpisce il 6–10% delle donne in età fertile. Insulino-resistenza e iperandrogenismo causano ovulazioni irregolari o assenti.

  • Diagnosi: criteri di Rotterdam – cicli irregolari, iperandrogenismo, ovaie iperplastiche all’ecografia.
  • Terapia:
    • Dimagrimento del 5–10% riduce significativamente i livelli di androgeni.
    • Metformina migliora i cicli nelle pazienti insulino-resistenti.
    • Letrozolo aumenta il tasso di nati vivi (27,5% vs 19,1% con clomifene; Legro et al. 2014).

2. Disturbi ovulatori senza PCOS

Disfunzioni tiroidee (ipo- o ipertiroidismo) o iperprolattinemia possono bloccare l’ovulazione.

  • Diagnosi (giorni 2–5 del ciclo): TSH, fT3/fT4, prolattina.
  • Trattamento: levotiroxina in caso di ipotiroidismo; agonisti dopaminergici (es. bromocriptina) normalizzano il ciclo nel 70% dei casi (PubMed 2006).

3. Endometriosi

Cellule endometriali crescono al di fuori dell’utero, causando aderenze dolorose.

  • Diagnosi: laparoscopia con conferma istologica.
  • Terapia: resezione mini-invasiva aumenta il tasso di gravidanza del 20–30% (WHO 2013).

4. Fattore tubarico

Aderenze o restringimenti nelle tube, spesso da infezioni, bloccano il passaggio di ovulo ed embrione.

  • Diagnosi: isterosalpingografia (sensibilità 65–95%) (Studio 2012).
  • Terapia: idrotubazione o riparazione tubarica con ripristino nella 40–60% dei casi; in caso di ostruzione severa si preferisce la FIVET.

5. Anomalie uterine e fibromi

Malformazioni (es. setti uterini) o miomi possono ostacolare l’impianto.

  • Diagnosi: ecografia 3D, isteroscopia.
  • Terapia: resezione isteroscopica aumenta i nati vivi del 30–40% (RCOG No. 24).

6. Fattori genetici e immunologici

Anomalie cromosomiche bilanciate o anticorpi antifosfolipidi possono impedire l’impianto.

  • Diagnosi: cariotipo e screening autoanticorpale.
  • Terapia: eparina a basso dosaggio più aspirina aumentano l’impianto in caso di APS (Cochrane Review).

7. Infertilità idiopatica

In circa il 15% dei casi non si trova una causa. L’IUI ha una riuscita del 10–15% per ciclo, la FIVET del 30–35%.

8. Fattore maschile

In circa il 40% delle coppie è presente un contributo maschile.

  • Spermiogramma (OMS 2021): >15 milioni/ml, motilità >40%, morfologia >4% (WHO 2021).

Iter diagnostico

  1. Anamnesi e diario del ciclo (durata, sintomi, stile di vita)
  2. Profilo ormonale (giorni 2–5: FSH, LH, AMH, TSH, prolattina, estradiolo)
  3. Ecografia transvaginale (follicoli antrali, fibromi, cisti)
  4. Histerosalpingografia (permeabilità tubarica)
  5. Laparoscopia in caso di sospetto endometriosi o aderenze
  6. Analisi genetica in caso di aborti ripetuti

Percentuali di successo per età

Il Registro tedesco FIVET (D·I·R) indica per il 2023:

  • <35 anni: 30% di nascite vive
  • 35–39 anni: 20%
  • ≥40 anni: 10%

Procedure assistite: IUI vs FIVET

IUI: 10–15% di successo per ciclo; costo circa €300–500
FIVET: 25–35% di nati vivi per ciclo; costo circa €3.000–5.000
Fonte: Linee guida ESHRE ART

Quando iniziare l’indagine

– Donne ≥ 35 anni: dopo 6 mesi di tentativi
– Donne < 35 anni: dopo 12 mesi di tentativi
Fonte: ESHRE 2015

Checklist pratica

  • Tieni traccia del ciclo (temperatura basale, muco cervicale, segni dell’ovulazione)
  • Prepara i referti medici e la lista dei farmaci
  • Prenota ecografia e HSG
  • Verifica i rimborsi da parte del SSN o assicurazione

Stile di vita e alimentazione

Un BMI di 20–24 kg/m² e una dieta mediterranea favoriscono la fertilità.

  • 400 µg di acido folico al giorno e 1 g di omega‑3 (studio 2016)
  • 150 minuti di attività aerobica moderata a settimana
  • Evita i grassi trans e i cibi altamente lavorati

Fattori ambientali e tossine

Disruptor endocrini come BPA e ftalati possono danneggiare la qualità ovocitaria.

  • Preferisci contenitori in vetro o acciaio inox invece della plastica
  • Scegli alimenti biologici per ridurre pesticidi
  • Bevi acqua filtrata per proteggerti da PCB e metalli pesanti (EFSA 2024)

Conclusione

L’infertilità femminile è complessa e spesso multifattoriale. Un iter diagnostico strutturato, terapie mirate e adeguamenti dello stile di vita aumentano considerevolmente le possibilità di una gravidanza. Lavora a stretto contatto con il tuo centro di fertilità e segui linee guida basate sull’evidenza nel tuo percorso verso la genitorialità.

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Domande frequenti (FAQ)

L’infertilità femminile è la mancata gravidanza dopo 12 mesi di rapporti regolari non protetti, escludendo cause maschili significative.

Donne <35 anni: dopo 12 mesi; ≥35 o con fattori di rischio: dopo 6 mesi.

Generalmente anamnesi, test ormonali (FSH, LH, AMH, TSH, prolattina), ecografia (ovaie, utero) e HSG.

Cicli irregolari, acne, irsutismo e ovaie polcistiche visibili all’ecografia.

Con laparoscopia e conferma istologica.

In caso di sospetto blocco tubarico o anomalie uterine, per valutare permeabilità e forma.

Quando non si trova una causa nonostante accertamenti completi (10–15% dei casi).

La quantità e qualità degli ovociti diminuiscono dopo i 35 anni; il rischio di aborto aumenta dopo i 40.

Sì: dieta equilibrata, esercizio regolare, gestione dello stress e peso forma migliorano le probabilità.

FSH, LH, estradiolo, AMH, TSH, prolattina, a volte insulina o cortisolo.

Procedura mini-invasiva per valutare gli organi pelvici, spesso usata per diagnosticare l’endometriosi.

In caso di ostruzione tubarica, riserva ovarica molto bassa, endometriosi grave o infertilità inspiegata dopo altri trattamenti.

Anticorpi (tipo antifosfolipidi) possono impedire l’impianto e vengono indagati con esami del sangue.

L’AMH indica la riserva ovarica e aiuta la pianificazione terapeutica e prognostica.

Folic acid, D‑chiro‑inositolo e omega‑3 possono supportare, ma non sostituiscono cure mediche.