Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT), u Hrvatskoj često još uvijek nazvano preimplantacijska dijagnostika (PID), omogućuje parovima s visokim genetskim rizikom da se embriji genetski analiziraju prije nego što se prenesu u maternicu. Na taj se način može smanjiti vjerojatnost prijenosa teških nasljednih bolesti ili određenih uzroka ponavljanih spontanih pobačaja, bez čekanja da trudnoća prvo nastane. Ovaj vodič sažeto objašnjava kako PGT izgleda u praksi, za koga dolazi u obzir, s kakvim je troškovima realno računati te koji zakonski okviri trenutačno vrijede u Hrvatskoj.
Što je točno preimplantacijsko genetsko testiranje?
U okviru IVF ili ICSI ciklusa, preimplantacijsko genetsko testiranje znači da se iz embrija u laboratoriju uzme nekoliko stanica i genetski analizira prije nego što se embrij prenese u maternicu. U međunarodnoj literaturi najčešće se koristi izraz Preimplantation Genetic Testing (PGT). Stručna društva poput ESHRE, ali i kanadsko i europsko iskustvo, postavila su detaljne standarde kvalitete za biopsiju, dijagnostiku i nadzor.
Važno: PGT ne zamjenjuje redovitu prenatalnu skrb. Može smanjiti rizik za određene genetske poremećaje i dio spontanih pobačaja, ali ne može jamčiti „savršeno“ zdravo dijete niti trudnoću bez komplikacija.
Kratki pojmovnik PGT & PID
- PID / PGD – klasičan naziv za genetsko testiranje embrija prije transfera.
- PGT-M – testiranje na konkretne monogenske bolesti, primjerice cističnu fibrozu, neke mišićne distrofije ili teške hematološke bolesti.
- PGT-A – testiranje broja kromosoma (aneuploidije), poput trisomije 21 ili 18.
- PGT-SR – testiranje kod strukturnih promjena kromosoma, primjerice uravnoteženih translokacija kod jednog roditelja.
- niPGT-A – neinvazivna varijanta koja analizira slobodnu DNA u mediju za kulturu, umjesto stanica dobivenih biopsijom.
Za koga je PGT / PID smislen?
PGT u Hrvatskoj je namijenjen relativno maloj, jasno definiranoj skupini parova. Tipične situacije uključuju:
- Dokazana patogena mutacija s visokim rizikom za tešku nasljednu bolest s ranim nastupom.
- Izražene strukturne promjene kromosoma (npr. uravnotežena translokacija) kod jednog od partnera.
- Višestruki spontani pobačaji, mrtvorođenja ili trudnoće prekinute zbog otkrivenog genetskog poremećaja.
- Rijetke situacije u kojima je potrebno HLA‑podudarno dijete kako bi se liječilo starije dijete (tzv. „savior sibling“) – uz vrlo stroge etičke i pravne uvjete.
- Starija dob žene i više neuspješnih IVF ciklusa, kada se PGT‑A razmatra za odabir embrija s urednim brojem kromosoma.
U hrvatskoj praksi indikacije se procjenjuju u suradnji s kliničkim genetičarom i timom za medicinski pomognutu oplodnju. Centri koji nude PGT moraju raditi prema važećim smjernicama te često imaju vlastite etičke odbore za kompleksne slučajeve.
Tijek jednog PGT ciklusa u praksi
- Genetsko savjetovanje i planiranje – specijalist za humanu genetiku i ginekolog za MPO zajedno s parom razmatraju obiteljsku anamnezu, objašnjavaju mogućnosti i ograničenja PGT‑a i određuju koju vrstu testa (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) ima smisla provesti. Za PGT‑M često su potrebni uzorci krvi članova obitelji.
- Hormonska stimulacija – tijekom otprilike 8–12 dana jajnici se stimuliraju injekcijama kako bi istovremeno sazrelo više jajnih stanica; ultrazvučni pregledi i nalazi krvi služe za prilagodbu doze.
- Uzimanje jajnih stanica i oplodnja – jajne stanice se uzimaju vaginalnom punkcijom u kratkoj općoj anesteziji i u laboratoriju se oplode spermijima (IVF ili ICSI). Dobiveni se embriji dalje kultiviraju u inkubatoru.
- Kultura embrija i biopsija – petog ili šestog dana (stadij blastociste) laboratorij uzima nekoliko stanica iz trofektoderma, tj. vanjskog dijela koji kasnije stvara posteljicu. Unutarnja stanična masa, iz koje nastaje fetus, ostaje neoštećena. Kod niPGT‑A umjesto toga analizira se medij za kulturu.
- Genetska analiza – specijalizirani laboratoriji ispituju genetski materijal, sve češće pomoću tehnologija sekvenciranja nove generacije. Rezultati su najčešće dostupni unutar nekoliko dana.
- Transfer embrija ili kriopohrana – embriji koji se smatraju genetski i morfološki pogodnima prenose se pojedinačno u maternicu ili se zamrzavaju (kriokonserviraju) i kasnije prenose u tzv. odmrznutim ciklusima.
Tehnološki trendovi 2025.
- Standardizirani PGT protokoli – međunarodne smjernice i iskustvo većih centara definiraju kako biopsija, dijagnostika i kontrola kvalitete trebaju izgledati, što poboljšava usporedivost rezultata.
- niPGT‑A – analiza slobodne DNA u mediju za kulturu vrlo je aktivno istraživačko područje. Iako prvi rezultati izgledaju obećavajuće, još uvijek se bilježe pogrešne klasifikacije, posebno kod mozaičnih embrija, pa se metoda u pravilu koristi oprezno i uglavnom istraživački.
- Umjetna inteligencija i time‑lapse snimanje – inkubatori s kamerama kontinuirano prate razvoj embrija, a algoritmi povezuju obrasce dijeljenja stanica s ishodima implantacije i PGT rezultatima. Nekoliko centara u regiji koristi ovakve sustave u sklopu napredne embriologije.
- Elective Single Embryo Transfer (eSET) – prijenos samo jednog pažljivo odabranog embrija značajno smanjuje učestalost višeplodnih trudnoća bez nužnog pogoršanja kumulativne stope rađanja kada je na raspolaganju više kriopohranjenih embrija.
Troškovi u Hrvatskoj 2025.
Jedan PGT ciklus znatno je skuplji od standardne IVF procedure, jer se uz postupak potpomognute oplodnje dodaju i genetska dijagnostika, dodatni laboratorijski koraci i administrativni postupci. Raspon cijena ovisi o centru, suradnom genetskom laboratoriju, broju testiranih embrija i odabranoj strategiji testiranja.
| Područje | Tipični troškovi 2025. | Što je uključeno? |
|---|---|---|
| Genetsko savjetovanje i planiranje | 300–800 € | Specijalističke konzultacije, analiza obiteljske anamneze, koordinacija s genetskim laboratorijem. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 2.000–4.000 € | Biopsija, laboratorijska analiza više embrija, bioinformatika, izdavanje nalaza. |
| IVF / ICSI uključujući stimulaciju | 3.000–4.500 € | Monitoring, punkcija jajnika, oplodnja, kultura embrija i prvi transfer (privatni sektor). |
| Lijekovi za stimulaciju | 1.000–2.000 € | Stimulacijske injekcije, „trigger“ i suportivna terapija, ovisno o dozi i osiguranju. |
| Kriopohrana embrija | 200–400 € godišnje | Vitrifikacija embrija i godišnja naknada za pohranu u kriospremi. |
| niPGT‑A / time‑lapse (opcionalno) | 500–1.500 € | Dodatne analize ili kontinuirano snimanje razvoja embrija, ako centar to nudi. |
U javnom zdravstvu u Hrvatskoj određeni postupci medicinski pomognute oplodnje mogu biti djelomično pokriveni iz obveznog zdravstvenog osiguranja, ali PGT se u praksi često izvodi u privatnim centrima kao samoplatnička usluga. Dodatno, dopunska ili dodatna zdravstvena osiguranja rijetko pokrivaju genetsko testiranje embrija u cijelosti. Stoga je ključno unaprijed zatražiti pisani, detaljni troškovnik od klinike i provjeriti s HZZO‑om i osiguravajućim kućama što se može refundirati.
Vjerojatnost uspjeha i rizici
Vjerojatnost uspjeha ovisi ponajprije o dobi žene, rezervi jajnika, kvaliteti sperme, uzroku neplodnosti te o broju embrija koji se nakon PGT‑a smatraju pogodnima za transfer. Prema međunarodnim registrima, suvremeni IVF zahvati ukupno postižu stope živorođenja oko 20–25 % po transferu, s višim stopama kod žena mlađih od 35 godina i nižim stopama nakon 40. godine.
| Dob žene | Stopa živorođenja po transferu | Tumačenje u kontekstu PGT‑a |
|---|---|---|
| < 35 godina | oko 30–40 % | Često postoji više genetski pogodnih embrija; PGT može smanjiti broj spontanih pobačaja i neuspješnih transfera. |
| 35–39 godina | oko 20–30 % | PGT‑A može pomoći u odabiru euploidnih embrija i izbjeći neke neuspješne pokušaje. |
| ≥ 40 godina | < 20 % | Malo embrija ima uredan broj kromosoma; PGT donosi jasniju sliku, ali ne može nadoknaditi učinak dobi. |
Medicinski i psihološki rizici
- Biopsija i mozaični embriji – biopsije trofektoderma smatraju se sigurnima u iskusnim timovima, ali mozaični embriji (s mješavinom normalnih i abnormalnih stanica) teški su za interpretaciju. Granični nalazi zahtijevaju detaljnu raspravu i individualnu odluku.
- Hormonske nuspojave – stimulacija može izazvati nadutost, bol u donjem dijelu trbuha, promjene raspoloženja i, rijetko, sindrom hiperstimulacije jajnika. Suvremeni protokoli rizik značajno smanjuju, ali ga ne uklanjaju potpuno.
- Ograničenja niPGT‑A – neinvazivne metode obećavajuće su, ali za sada imaju ograničenu specifičnost u nekim studijama, što znači da bi se teoretski mogli odbaciti i embriji s dobrim potencijalom.
- Psihičko opterećenje – neplodnost, briga oko genetskog rizika i čekanje nalaza mogu biti emocionalno vrlo zahtjevni. Psihološko savjetovanje, grupe podrške i otvoreni razgovori s partnerom i bliskim osobama često su od velike pomoći.
Međunarodna usporedba 2025.
Mnogi parovi iz Hrvatske razmatraju i mogućnosti liječenja u inozemstvu, zbog troškova, dostupnosti određenih tehnika, dobnih ograničenja ili programa doniranih gameta. Nekoliko referentnih točaka:
Hrvatska
- PGT je dostupan u nekoliko centara za MPO, osobito u većim gradovima, često u suradnji sa specijaliziranim genetskim laboratorijima.
- Dio osnovnih IVF postupaka može biti pokriven iz javnog sustava, ali se PGT najčešće plaća privatno.
- Pravni okvir naglašava zaštitu pacijenata i oprez u pogledu postupanja s embrijima.
Slovenija
- Dobro razvijen javni sustav MPO, uz jasno definirane indikacije za PGT.
- Određen broj ciklusa MPO može biti financiran iz javnih sredstava; PGT se odobrava u strogo određenim situacijama.
- Blizina i sličan jezični/kulturni kontekst čine Sloveniju privlačnom za neke parove iz Hrvatske.
Češka
- Jedna od najpopularnijih destinacija u Europi za „prekograničnu“ fertilitetnu skrb, s velikom ponudom IVF i PGT‑A.
- Često povoljniji paketni aranžmani u usporedbi s nekim zapadnoeuropskim zemljama.
- Važno je provjeriti akreditacije klinike, transparentnost rezultata i organizaciju praćenja nakon povratka kući.
Španjolska
- Vrlo razvijen sektor MPO s bogatim iskustvom u PGT‑u i programima donacije.
- Jasan pravni okvir i dobre statistike ishoda; cijene po ciklusu više su nego u nekim srednjoeuropskim zemljama, ali često niže od SAD‑a ili Ujedinjenog Kraljevstva.
- Česta destinacija za parove iz cijele Europe.
Njemačka / Austrija
- Strogo regulirani sustavi s jasno definiranim indikacijama za PGT i snažnim etičkim nadzorom.
- Troškovi u pravilu viši, no neki parovi preferiraju takav okvir zbog visokih standarda i jezične bliskosti.
Pravni okvir u Hrvatskoj
U Hrvatskoj se preimplantacijsko genetsko testiranje provodi u okviru propisa o medicinski pomognutoj oplodnji, zaštiti prava pacijenata i biomedicinskim postupcima. Ključni dokument je Zakon o medicinski pomognutoj oplodnji, a nadzor provode Ministarstvo zdravstva i nadležna stručna tijela.
- PGT je dopušten u okviru medicinski opravdanih indikacija, prvenstveno radi smanjenja rizika od teških nasljednih bolesti ili kromosomskih poremećaja kod potomstva.
- Centri koji provode MPO i PGT moraju biti posebno ovlašteni, pridržavati se propisanih standarda kvalitete, voditi detaljnu dokumentaciju i redovito podnositi izvješća nadležnim tijelima.
- Odabir spola u nemedicinske svrhe zabranjen je; testiranje vezano uz spol može se razmatrati samo kod određenih teških bolesti vezanih uz X kromosom, i to uz stroge etičke kriterije.
- Parovi imaju pravo na jasno i razumljivo informiranje o svim prednostima, rizicima, ograničenjima i alternativama, te na dovoljno vremena za donošenje odluke bez prisile.
- Kriopohrana, trajanje pohrane i konačna odluka o sudbini zamrznutih embrija uređeni su kombinacijom zakona, pravilnika i informiranog pristanka.
Ažurne informacije za laike mogu se naći na stranicama Ministarstva zdravstva, kliničkih bolničkih centara i stručnih društava koja se bave reprodukcijskom medicinom i genetikom.
Praktični savjeti za parove
- Osnovna informiranost iz neutralnih izvora – prvo se informirajte putem službenih zdravstvenih institucija, stručnih društava i velikih bolničkih centara, a tek potom na forumima i društvenim mrežama.
- Zatražite pisani troškovnik – tražite detaljan ponudu koja zasebno prikazuje IVF, PGT, lijekove, eventualnu hospitalizaciju, kriopohranu i dodatne usluge.
- Provjerite osiguranje i javno financiranje – prije početka postupka razgovarajte s HZZO‑om, dopunskim/dodatnim osiguranjem i poslodavcem o mogućim nadoknadama ili programima potpore.
- Planirajte više ciklusa – osobito kod složenih genetskih indikacija ili povišene dobi žene često je potrebno više od jednog ciklusa da bi se dobio pogodan embrij i ostvarila trudnoća.
- Osigurajte psihološku i socijalnu podršku – razgovori s psihologom, sudjelovanje u grupama podrške i otvorena komunikacija s partnerom i obitelji mogu znatno olakšati proces.
Alternative PGT‑u i etički aspekti
PGT nije prikladan, niti dostupan, svim parovima. Alternative uključuju spontanu ili IVF trudnoću s naknadnom prenatalnom dijagnostikom (biopsija korionskih resica, amniocenteza), korištenje donorspermija ili donorskih jajnih stanica radi izbjegavanja određene mutacije, posvajanje ili udomiteljstvo – kao i svjesnu odluku da se ne provode genetski testovi.
S etičkog stajališta, parovi se često nalaze između želje za što zdravijim djetetom, poštovanja dostojanstva i prava osoba koje žive s invaliditetom te brige oko moguće „normalizacije“ selekcije embrija. Kvalitetno genetsko i psihosocijalno savjetovanje može pomoći da donesete odluku koja je u skladu s vašim vrijednostima i životnom situacijom.
Zaključak
Preimplantacijsko genetsko testiranje može nekim parovima s visokim genetskim rizikom pomoći da izbjegnu teške nasljedne bolesti i dio spontanih pobačaja. Tehnika je danas tehnički zrela, ali je pravno i organizacijski jasno ograničena te financijski i emocionalno zahtjevna. Vrijeme uloženo u informiranje, realna očekivanja i dobra stručna i osobna podrška ključni su za odluku je li PGT pravi korak u vašem putu do roditeljstva.