Preimplantační diagnostika umožňuje geneticky vyšetřit embrya před jejich vložením do dělohy. Pro páry s vysokým rizikem závažných dědičných nemocí nebo opakovaných potratů může výrazně zvýšit šanci na zdravé dítě. V Německu zajišťuje přísný právní rámec, že léčba probíhá za vysokých lékařských kvalitativních standardů.
Krátký glosář
- PID / PGD – genetická analýza jednotlivých embryonálních buněk před přenosem.
- PGT-M – test na monogenní dědičné choroby (např. cystická fibróza).
- PGT-A – test na abnormality počtu chromozomů (aneuploidie).
- niPGT-A – neinvazivní přístup, při kterém se zkoumá volná DNA z kultivační tekutiny.
Pro koho je PID vhodné?
- Prokázaná genová mutace s minimálním rizikem dědičnosti 25 %
- Výrazné poruchy chromozomální rovnováhy, například translokace
- Více neobjasněných potratů i přes léčbu neplodnosti
- Rodičovský věk nad 37 let a přání PGT-A ke snížení rizika potratu
Postup v šesti krocích
- Hormonální stimulace – 8–12 dní stimulace vaječníků
- Odběr vajíček – transvaginálně, většinou v krátké narkóze
- In vitro oplodnění (IVF nebo ICSI)
- Kultivace embryí a biopsie – 5. den, odběr pěti až deseti buněk Bei niPGT-A wird stattdessen freie DNA aus dem Kulturmedium analysiert.
- Genová analýza pomocí sekvenování nové generace, výsledek za 24–48 hodin
- Přenos nebo kryokonzervace geneticky normálních embryí
Technologické trendy 2025
- niPGT-A – méně stresu z biopsie při srovnatelné vypovídací hodnotě
- Umělá inteligence s Time-Lapse zobrazováním – Algoritmy hodnotí vzory dělení a propojují je s genetickými skóre
- eSET 2.0 – Přenos jednoho embrya plus PGT-A snižuje riziko vícečetného těhotenství bez ztráty úspěšnosti
Právní situace v Německu
- Schválení interdisciplinární etickou komisí
- Prokázání vysokého rizika závažných genetických poškození nebo mrtvě narozeného dítěte
- Provádění pouze v centrech registrovaných u Paul-Ehrlich-Institutu
Novela zákona prodlužuje lhůtu pro povinný sběr dat o dárcích do 1. dubna 2025.
Náklady v Německu 2025
- Fixní náklady
- Etická komise a žádost: 1 500 – 4 000 €
- Laboratoř a genetická analýza (PGT-M / PGT-A): 3 000 – 4 500 €
- Klinické služby
- Hormonální stimulace a odběr vajíček: 3 500 – 4 500 €
- Kryokonzervace za rok: 300 – 600 €
- Volitelné doplňkové služby
- niPGT-A upgrade: 800 – 1 200 €
- Time-Lapse zobrazování: 400 – 600 €
Zákonné zdravotní pojišťovny se podílejí pouze, pokud je navíc přítomna léčebná neplodnost. Soukromé pojišťovny mohou hradit až 100 %, ale vyžadují písemný souhlas.
Šance na úspěch a rizika
Aktuální údaje z registrů ukazují míru živě narozených kolem 25 % na čerstvý embryotransfer v Německu a srovnatelných evropských zemích; u žen do 35 let jsou hodnoty kolem 40 % (HFEA 2023 Trendy a čísla). Systematická metaanalýza (Systematický přehled PGT-A 2023) dále ukazuje, že screening aneuploidie (PGT-A) u žen nad 38 let může snížit míru potratů přibližně o 25 %.
- Falešně pozitivní nálezy – Mozaikové embrya mohou být v až 5 % případů mylně označena jako abnormální.
- Riziko biopsie – moderní biopsie trofektodermu téměř neovlivňují míru implantace, vyžadují však velkou pečlivost.
- Hormonální vedlejší účinky – aktuální stimulační protokoly snižují riziko ovariálního hyperstimulačního syndromu na méně než 1 %.
- Psychická zátěž – čekání na genetický nález může být zatěžující; profesionální podpora pomáhá snižovat stres.
Praktické tipy pro páry
- Porovnejte cenové nabídky – balíčky se výrazně liší
- Kontaktujte pojišťovnu včas – získejte písemný souhlas
- Využijte genetické poradenství – objasní, zda je PGT skutečně nutné
- Plánujte více cyklů – často jsou potřeba dva nebo více pokusů
- Zajistěte si emocionální podporu – poradny a skupiny svépomoci pomáhají zvládat stres
Mezinárodní srovnání 2025
Švýcarsko
- PGT legální od 2017, včetně PGT-A
- Náklady: 2 000 – 5 000 CHF navíc k IVF
- Doporučuje se přenos jednoho embrya
Nizozemsko
- Liberální regulace, výběr pohlaví zakázán
- Od roku 2025 povinná registrace dárců spermií
- Náklady: 2 500 – 4 000 € navíc
Česká republika
- Věkový limit do 48 let pro ženy
- PGT-A jako doplňková služba od cca 1 800 €
- Oblíbená destinace pro reprodukční turismus
Rakousko
- PID legální od roku 2015; seznam indikací podobně přísný jako v Německu
- Náklady: 2 000 – 5 000 € navíc k IVF
- Proplácení většinou jen ve výjimečných případech
USA
- PGT-A je standard, žádné celostátní omezení
- Náklady: 4 000 – 6 000 USD navíc; celkové balíčky často přes 25 000 USD
- Proplácení závisí na pojistném plánu
Závěr
Preimplantační diagnostika otevírá párům s genetickým rizikem nové perspektivy a v roce 2025 je přesnější a šetrnější než kdy dříve. Postup však zůstává medicínsky, finančně a emocionálně náročný. Kdo náklady transparentně kalkuluje, nechá se dobře poradit a má realistická očekávání, učiní dobře informované rozhodnutí na cestě k vytouženému dítěti.