Preimplantační genetické testování (PGT, dříve často preimplantační genetická diagnostika – PGD) umožňuje vyšetřit genetickou výbavu embryí vytvořených v IVF/ICSI cyklu ještě před jejich přenosem do dělohy. Pro páry se zvýšeným rizikem vážného dědičného onemocnění nebo s opakovanými potraty může tato metoda snížit pravděpodobnost další ztráty těhotenství nebo narození postiženého dítěte, aniž by bylo nutné čekat na výsledek prenatální diagnostiky během gravidity. Tento článek stručně vysvětluje, jak PGT v české praxi probíhá, pro koho připadá v úvahu, s jakými náklady je třeba počítat a jaké právní limity v Česku platí.
Co přesně je preimplantační genetické testování?
Při PGT se embrya vzniklá během léčby neplodnosti metodou IVF nebo ICSI kultivují v laboratorních podmínkách do stadia blastocysty (5.–6. den vývoje). V této fázi embryolog odebere několik buněk z vnější vrstvy – trofektodermu, ze kterého se později vytváří placenta – a odešle je do genetické laboratoře k analýze. Vnitřní buněčná masa, z níž se vyvíjí samotný plod, zůstává nedotčená.
Mezinárodně se používá zastřešující pojem Preimplantation Genetic Testing (PGT) s podtypy PGT‑M, PGT‑A a PGT‑SR (viz dále). Společnosti jako ESHRE vydávají detailní doporučení k provedení biopsie, laboratorní diagnostice a kontrole kvality.
Důležité: PGT nenahrazuje prenatální screening a diagnostiku (kombinovaný test, NIPT, CVS, amniocentéza) ani běžnou těhotenskou péči. Může snížit riziko některých genetických poruch a potratů, ale neposkytuje stoprocentní jistotu „zcela zdravého“ dítěte ani bezproblémové gravidity.
Rychlý slovníček PGT & PGD
- PGT / PGD – všeobecné označení genetického testování embryí před embryotransferem (v češtině se používá i „preimplantační diagnostika“).
- PGT‑M – test pro konkrétní monogenní onemocnění známé v rodině, například cystickou fibrózu, některé svalové dystrofie nebo dědičné metabolické choroby.
- PGT‑A – test zaměřený na početní odchylky chromozomů (aneuploidie), například trizomie 21, 18 či 13, které jsou častou příčinou neúspěšné implantace nebo časných potratů.
- PGT‑SR – test u párů, kde má jeden z partnerů strukturální chromozomovou aberaci (např. vyváženou translokaci), s cílem odhalit u embryí nevyvážený karyotyp.
- niPGT‑A – neinvazivní PGT‑A, při níž se analyzuje volná DNA v kultivačním médiu, nikoli biopsií získané buňky; jde o slibný, ale dosud převážně výzkumný přístup.
Pro koho má PGT smysl?
PGT není „doplněk pro každého“, ale metoda určená pro relativně úzce vymezené skupiny pacientů. V české praxi se nejčastěji zvažuje v těchto situacích:
- Prokázaná patogenní mutace v rodině, spojená s vysokým rizikem závažného dědičného onemocnění (např. cystická fibróza, Spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba).
- Zjištěná strukturální chromozomová aberace (vyvážená translokace, inverze apod.) u jednoho z partnerů, vedoucí ke zvýšenému riziku potratu nebo těžkého postižení potomka.
- Předchozí těhotenství ukončené pro závažnou genetickou či chromozomovou vadu plodu.
- Opakované potraty či opakované neúspěšné cykly IVF, u nichž se genetická příčina jeví jako pravděpodobná (zejména u žen ve vyšším reprodukčním věku).
- Vzácné případy plánování dítěte jako HLA‑kompatibilního dárce pro již nemocné sourozenec – oblast s velmi přísnými etickými a právními limity.
O vhodnosti PGT rozhoduje tým odborníků (klinický genetik, lékař asistované reprodukce, embryolog, často i etická komise) společně s párem po důkladném genetickém poradentství.
Průběh cyklu IVF s PGT v praxi
- Genetické poradenství a plánování – klinický genetik a specialista na reprodukční medicínu projdou rodinnou a osobní anamnézu, dosavadní výsledky (např. z prenatální diagnostiky) a vysvětlí, jaký typ PGT by připadal v úvahu a jaké má limity. U PGT‑M často předchází detailní molekulárně genetické vyšetření postižených členů rodiny.
- Hormonální stimulace – přibližně 8–12 dnů žena podstupuje hormonální léčbu (gonadotropiny), která stimuluje růst více folikulů současně. Ultrazvuk a krevní odběry pomáhají nastavit dávkování a snížit riziko ovariálního hyperstimulačního syndromu.
- Odběr oocytů a oplodnění – vajíčka se získávají punkcí folikulů přes poševní stěnu v krátké celkové anestézii. V laboratoři jsou následně oplozeny spermiemi partnera (klasické IVF) nebo nejčastěji metodou ICSI. Vzniklá embrya se dále kultivují v inkubátoru.
- Embryokultura a biopsie – pátý až šestý den, ve stadiu blastocysty, embryolog odebere několik buněk z trofektodermu. Při niPGT‑A se místo buněk analyzuje DNA uvolněná do kultivačního média.
- Genetická analýza – specializovaná genetická laboratoř vyšetří odebraný materiál (nejčastěji pomocí sekvenování nové generace – NGS – nebo čipových technologií) a vydá zprávu o každém embryu: zda nese danou mutaci, má normální chromozomální výbavu nebo je nález nejasný.
- Embryotransfer nebo kryokonzervace – embrya vyhodnocená jako geneticky a morfologicky vhodná se přenáší do dělohy obvykle po jednom. V řadě center se po biopsii všechny blastocysty zamrazí a k transferu dochází až v dalším (kryo)cyklu, kdy jsou výsledky PGT k dispozici.
Technologické trendy 2025
- Standardizace PGT – česká centra se stále více řídí evropskými doporučeními (ESHRE) ohledně techniky biopsie, laboratorních postupů a kvality, což zlepšuje spolehlivost a srovnatelnost výsledků.
- niPGT‑A – analýza volné DNA v kultivačním médiu je velmi zajímavým výzkumným směrem, ale zatím nedosahuje stejných parametrů jako klasická PGT‑A založená na biopsii, zejména u mozaikových embryí. V Česku se proto používá jen v omezené míře.
- Time‑lapse systémy a umělá inteligence – speciální inkubátory s kamerou průběžně snímají vývoj embryí, algoritmy pak spojují rytmus dělení buněk s implantací a výsledky PGT. Tyto nástroje slouží jako doplněk k rozhodování embryologů, nikoli jako plná náhrada jejich odborného posouzení.
- Transfer jednoho embrya (eSET) – přenos jednoho pečlivě vybraného embrya výrazně snižuje riziko vícečetné gravidity. V kombinaci s PGT není nutné snižovat kumulativní šanci na dítě, protože další „dobrá“ embrya lze postupně využít v dalších cyklech kryotransferu.
Náklady v Česku v roce 2025
Cyklus IVF s PGT je podstatně dražší než standardní IVF, protože zahrnuje mimoto genetické testy, extra laboratorní práci a genetické poradenství. Ceny se liší podle kliniky, města, počtu testovaných embryí a typu PGT, ale orientačně:
| Položka | Typické náklady 2025 (CZK) | Co je zahrnuto? |
|---|---|---|
| Genetické vyšetření & test design | 5 000–20 000 Kč | Genetická konzultace, analýza rodokmenu, příprava panelu pro PGT‑M/PGT‑SR, případně testy u příbuzných. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 30 000–60 000 Kč | Biopsie více embryí, laboratorní analýza, bioinformatika, písemná zpráva pro každé embryo. |
| IVF / ICSI cyklus | 40 000–80 000 Kč | Stimulace, monitorace, odběr vajíček, oplodnění, kultivace embryí, jeden embryotransfer (v soukromých centrech). |
| Léky | 15 000–35 000 Kč | Stimulační gonadotropiny a podpora luteální fáze, částečně hrazeno zdravotním pojištěním podle indikace a věku. |
| Kryokonzervace & skladování | 5 000–15 000 Kč + 2 000–5 000 Kč/rok | Zamražení (vitrifikace) embryí a roční poplatek za jejich uskladnění v kryobance. |
| Doplňkové postupy (time‑lapse, niPGT‑A) | 5 000–15 000 Kč | Kontinuální snímání embryí, doplňkové testy – pokud je klinika nabízí. |
Veřejné zdravotní pojištění v Česku hradí určité množství cyklů IVF do určitého věku a za splnění podmínek (např. věk ženy do 39 let, maximální počet cyklů). Samotné PGT však pojišťovny obvykle nehradí nebo jen v rámci specifických indikací a smluvních pracovišť, takže genetická analýza embryí bývá pro páry převážně samoplátecká. Proto je důležité si předem vyžádat podrobný cenový rozpočet a ověřit si u své pojišťovny, co konkrétně je možné uhradit z veřejného pojištění.
Úspěšnost a rizika
Úspěšnost (tj. šance na narození dítěte) při použití PGT závisí především na věku ženy, ovariální rezervě, kvalitě spermií, základní příčině neplodnosti a na počtu embryí, která se po testování ukáží jako vhodná k přenosu. Podle dat z registrů dosahuje průměrná míra narození živého dítěte na jeden embryotransfer v moderních programech IVF (s PGT i bez něj) zhruba 20–25 %. U žen mladších 35 let je vyšší, u žen po 40. roce života nižší.
| Věk ženy | Narození na transfer | Význam PGT |
|---|---|---|
| < 35 let | cca 30–40 % | Často je k dispozici více eufloidních embryí; PGT může snížit počet potratů a neúspěšných transferů. |
| 35–39 let | cca 20–30 % | PGT‑A pomáhá selektovat embrya s normálním počtem chromozomů a vyhnout se části „zbytečných“ pokusů. |
| ≥ 40 let | < 20 % | Eufloidních embryí je málo; PGT dokáže zpřesnit prognózu, ale nevrátí čas ani nezvýší počet kvalitních vajíček. |
Medicínská a psychická rizika
- Biopsie a mozaicismus – biopsie blastocysty je při dodržení správné techniky a zkušenosti týmu relativně bezpečná, ale u mozaikových embryí (s kombinací normálních a abnormálních buněk) může být interpretace výsledků obtížná. Rozhodování o případném přenosu mozaikových embryí je vždy individuální.
- Hormonální stimulace – i když moderní protokoly snižují riziko těžkého ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS), mohou se objevit nadýmání, tlak v podbřišku, změny nálady a další nežádoucí účinky.
- Limity niPGT‑A – neinvazivní postupy jsou stále předmětem výzkumu a zatím nedosahují spolehlivosti klasické PGT‑A. Teoreticky mohou vést jak k vyřazení perspektivních embryí, tak k akceptaci embryí s neodhalenou odchylkou.
- Psychická zátěž – léčba neplodnosti, genetická rizika, čekání na výsledky a finanční i etické otázky (např. co s embryi s patologickým nálezem) mohou být velmi stresující. Psychologická podpora a otevřená komunikace v páru i s blízkými jsou proto klíčové.
Mezinárodní srovnání 2025
Řada českých párů zvažuje kromě domácích center i léčbu v zahraničí – kvůli cenám, dostupnosti určitých technik nebo donorských programů či vnímané kvalitě péče. Několik orientačních bodů:
Česká republika
- Silná tradice IVF a PGT, mnoho center s rozsáhlými zkušenostmi, vysoká úroveň laboratorního zázemí.
- Příznivý poměr cena/výkon ve srovnání se západní Evropou, což přitahuje i zahraniční pacienty.
- Jasně daná legislativa asistované reprodukce, ale PGT je regulováno spíše skrze metodické pokyny a odborné standardy.
Polsko / Slovensko / Maďarsko
- Podobné ceny nebo mírně nižší/higher dle kurzu a nabídky; různé úrovně regulace a dostupnosti PGT.
- Při zvažování zahraničí je třeba ověřit kvalitu a transparentnost konkrétních pracovišť.
Španělsko / Řecko / Kypr
- Velká centra s bohatou zkušeností v PGT a rozsáhlými donorskými programy.
- Vyšší ceny než ve většině českých klinik, ale často komplexní balíčky služeb pro zahraniční pacienty.
Německo / Rakousko
- Přísnější regulace PGT, zejména u indikací a zacházení s embryi.
- Vyšší náklady na cyklus, ale některé páry preferují tato prostředí kvůli jazykové a kulturní blízkosti a silným regulačním rámcům.
Právní rámec v České republice
Asistovaná reprodukce v Česku, včetně preimplantačního genetického testování, je upravena především zákonem č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, a souvisejícími vyhláškami a metodickými doporučeními Ministerstva zdravotnictví a odborných společností.
- PGT je v ČR přípustné pro prevenci přenosu závažných genetických onemocnění a chromozomových aberací, pokud existují lékařské indikace a pacienti udělí informovaný souhlas.
- Výběr pohlaví z jiných než zdravotních důvodů je zakázán; testování pohlavních chromozomů je možné jen v indikovaných případech (např. X‑vázaná onemocnění).
- Embrya lze vytvářet a uchovávat pouze v rozsahu stanoveném zákonem, a to v licencovaných pracovištích; nakládání s embryi (kryokonzervace, likvidace, případné využití k výzkumu) se řídí přísnými pravidly a písemným souhlasem páru.
- Pracoviště provádějící PGT musí mít odpovídající certifikace, kvalitativní systémy a podléhají kontrolám ze strany státních orgánů a zdravotních pojišťoven.
- Pacienti mají právo na srozumitelné informace o všech rizicích, přínosech a alternativách – včetně prenatální diagnostiky, dárcovských programů nebo adopce.
Aktuální informace je vhodné sledovat na webu Ministerstva zdravotnictví, odborných společností (např. ČGPS, ČGPG) a přímo na stránkách jednotlivých klinik.
Praktické tipy pro páry
- Čerpejte informace z důvěryhodných zdrojů – nejprve studie a materiály z univerzitních pracovišť, odborných společností a ministerstva, až poté diskuse v internetových fórech.
- Vyžádejte si podrobný cenový rozpočet – požádejte kliniku o přesné rozepsání nákladů na IVF, PGT, léky, kryokonzervaci, uchovávání a doplňkové služby.
- Ověřte úhradu zdravotní pojišťovnou – zjistěte, kolik IVF cyklů a v jakém rozsahu vaše pojišťovna hradí, zda se podílela někdy na úhradě PGT v konkrétních indikacích.
- Počítejte s tím, že může být potřeba více pokusů – zvláště u starších pacientek nebo složitých genetických indikací nemusí jeden cyklus stačit k získání vhodného embrya.
- Nezapomínejte na psychickou stránku – využijte možnosti psychologického poradenství, podpůrných skupin a otevřeného rozhovoru s partnerem a blízkými, abyste na náročnou situaci nebyli sami.
Alternativy PGT a etické aspekty
PGT není vhodné ani dostupné pro všechny páry. Mezi alternativy patří například spontánní těhotenství nebo IVF bez PGT s následnou prenatální diagnostikou, využití dárcovských gamet, adopce či pěstounská péče – nebo vědomé rozhodnutí genetické testy nepodstoupit a akceptovat určité riziko.
Z etického hlediska se páry často pohybují mezi přáním mít co nejzdravější dítě, respektem k lidem s postižením a obavou z postupné „normalizace“ selekce na úrovni embryí. Kvalitní genetické a psychologické poradenství pomáhá tyto otázky strukturovat, vyjasnit vlastní hodnoty a najít rozhodnutí, které dává smysl právě vám – i když by se někdo jiný rozhodl jinak.
Závěr
Preimplantační genetické testování může pomoci českým párům s vysokým genetickým rizikem snížit pravděpodobnost narození dítěte s těžkým dědičným onemocněním a některých opakovaných potratů. Zároveň jde o technicky, finančně i emočně náročný postup, který není „povinností“ ani univerzálním řešením. Čím lépe porozumíte jeho možnostem a omezením, čím realistickyji nastavíte očekávání a čím více podpory budete mít od odborníků a blízkých, tím snáze se rozhodnete, zda a jak má PGT místo ve vaší cestě k rodičovství.