Co přesně je preimplantační genetické testování?
Při PGT se embrya vzniklá během léčby neplodnosti metodou IVF nebo ICSI kultivují v laboratorních podmínkách do stadia blastocysty (5.–6. den vývoje). V této fázi embryolog odebere několik buněk z vnější vrstvy – trofektodermu, ze kterého se později vytváří placenta – a odešle je do genetické laboratoře k analýze. Vnitřní buněčná masa, z níž se vyvíjí samotný plod, zůstává nedotčená.
Mezinárodně se používá zastřešující pojem Preimplantation Genetic Testing (PGT) s podtypy PGT‑M, PGT‑A a PGT‑SR (viz dále). Společnosti jako ESHRE vydávají detailní doporučení k provedení biopsie, laboratorní diagnostice a kontrole kvality.
Důležité: PGT nenahrazuje prenatální screening a diagnostiku (kombinovaný test, NIPT, CVS, amniocentéza) ani běžnou těhotenskou péči. Může snížit riziko některých genetických poruch a potratů, ale neposkytuje stoprocentní jistotu „zcela zdravého“ dítěte ani bezproblémové gravidity.
Rychlý slovníček PGT & PGD
- PGT / PGD – všeobecné označení genetického testování embryí před embryotransferem (v češtině se používá i „preimplantační diagnostika“).
- PGT‑M – test pro konkrétní monogenní onemocnění známé v rodině, například cystickou fibrózu, některé svalové dystrofie nebo dědičné metabolické choroby.
- PGT‑A – test zaměřený na početní odchylky chromozomů (aneuploidie), například trizomie 21, 18 či 13, které jsou častou příčinou neúspěšné implantace nebo časných potratů.
- PGT‑SR – test u párů, kde má jeden z partnerů strukturální chromozomovou aberaci (např. vyváženou translokaci), s cílem odhalit u embryí nevyvážený karyotyp.
- niPGT‑A – neinvazivní PGT‑A, při níž se analyzuje volná DNA v kultivačním médiu, nikoli biopsií získané buňky; jde o slibný, ale dosud převážně výzkumný přístup.
Pro koho má PGT smysl?
PGT není „doplněk pro každého“, ale metoda určená pro relativně úzce vymezené skupiny pacientů. V české praxi se nejčastěji zvažuje v těchto situacích:
- Prokázaná patogenní mutace v rodině, spojená s vysokým rizikem závažného dědičného onemocnění (např. cystická fibróza, Spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba).
- Zjištěná strukturální chromozomová aberace (vyvážená translokace, inverze apod.) u jednoho z partnerů, vedoucí ke zvýšenému riziku potratu nebo těžkého postižení potomka.
- Předchozí těhotenství ukončené pro závažnou genetickou či chromozomovou vadu plodu.
- Opakované potraty či opakované neúspěšné cykly IVF, u nichž se genetická příčina jeví jako pravděpodobná (zejména u žen ve vyšším reprodukčním věku).
- Vzácné případy plánování dítěte jako HLA‑kompatibilního dárce pro již nemocné sourozenec – oblast s velmi přísnými etickými a právními limity.
O vhodnosti PGT rozhoduje tým odborníků (klinický genetik, lékař asistované reprodukce, embryolog, často i etická komise) společně s párem po důkladném genetickém poradentství.
Průběh cyklu IVF s PGT v praxi
- Genetické poradenství a plánování – klinický genetik a specialista na reprodukční medicínu projdou rodinnou a osobní anamnézu, dosavadní výsledky (např. z prenatální diagnostiky) a vysvětlí, jaký typ PGT by připadal v úvahu a jaké má limity. U PGT‑M často předchází detailní molekulárně genetické vyšetření postižených členů rodiny.
- Hormonální stimulace – přibližně 8–12 dnů žena podstupuje hormonální léčbu (gonadotropiny), která stimuluje růst více folikulů současně. Ultrazvuk a krevní odběry pomáhají nastavit dávkování a snížit riziko ovariálního hyperstimulačního syndromu.
- Odběr oocytů a oplodnění – vajíčka se získávají punkcí folikulů přes poševní stěnu v krátké celkové anestézii. V laboratoři jsou následně oplozeny spermiemi partnera (klasické IVF) nebo nejčastěji metodou ICSI. Vzniklá embrya se dále kultivují v inkubátoru.
- Embryokultura a biopsie – pátý až šestý den, ve stadiu blastocysty, embryolog odebere několik buněk z trofektodermu. Při niPGT‑A se místo buněk analyzuje DNA uvolněná do kultivačního média.
- Genetická analýza – specializovaná genetická laboratoř vyšetří odebraný materiál (nejčastěji pomocí sekvenování nové generace – NGS – nebo čipových technologií) a vydá zprávu o každém embryu: zda nese danou mutaci, má normální chromozomální výbavu nebo je nález nejasný.
- Embryotransfer nebo kryokonzervace – embrya vyhodnocená jako geneticky a morfologicky vhodná se přenáší do dělohy obvykle po jednom. V řadě center se po biopsii všechny blastocysty zamrazí a k transferu dochází až v dalším (kryo)cyklu, kdy jsou výsledky PGT k dispozici.
Technologické trendy 2025
- Standardizace PGT – česká centra se stále více řídí evropskými doporučeními (ESHRE) ohledně techniky biopsie, laboratorních postupů a kvality, což zlepšuje spolehlivost a srovnatelnost výsledků.
- niPGT‑A – analýza volné DNA v kultivačním médiu je velmi zajímavým výzkumným směrem, ale zatím nedosahuje stejných parametrů jako klasická PGT‑A založená na biopsii, zejména u mozaikových embryí. V Česku se proto používá jen v omezené míře.
- Time‑lapse systémy a umělá inteligence – speciální inkubátory s kamerou průběžně snímají vývoj embryí, algoritmy pak spojují rytmus dělení buněk s implantací a výsledky PGT. Tyto nástroje slouží jako doplněk k rozhodování embryologů, nikoli jako plná náhrada jejich odborného posouzení.
- Transfer jednoho embrya (eSET) – přenos jednoho pečlivě vybraného embrya výrazně snižuje riziko vícečetné gravidity. V kombinaci s PGT není nutné snižovat kumulativní šanci na dítě, protože další „dobrá“ embrya lze postupně využít v dalších cyklech kryotransferu.
Náklady v Česku v roce 2025
Cyklus IVF s PGT je podstatně dražší než standardní IVF, protože zahrnuje mimoto genetické testy, extra laboratorní práci a genetické poradenství. Ceny se liší podle kliniky, města, počtu testovaných embryí a typu PGT, ale orientačně:
| Položka | Typické náklady 2025 (CZK) | Co je zahrnuto? |
|---|---|---|
| Genetické vyšetření & test design | 5 000–20 000 Kč | Genetická konzultace, analýza rodokmenu, příprava panelu pro PGT‑M/PGT‑SR, případně testy u příbuzných. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 30 000–60 000 Kč | Biopsie více embryí, laboratorní analýza, bioinformatika, písemná zpráva pro každé embryo. |
| IVF / ICSI cyklus | 40 000–80 000 Kč | Stimulace, monitorace, odběr vajíček, oplodnění, kultivace embryí, jeden embryotransfer (v soukromých centrech). |
| Léky | 15 000–35 000 Kč | Stimulační gonadotropiny a podpora luteální fáze, částečně hrazeno zdravotním pojištěním podle indikace a věku. |
| Kryokonzervace & skladování | 5 000–15 000 Kč + 2 000–5 000 Kč/rok | Zamražení (vitrifikace) embryí a roční poplatek za jejich uskladnění v kryobance. |
| Doplňkové postupy (time‑lapse, niPGT‑A) | 5 000–15 000 Kč | Kontinuální snímání embryí, doplňkové testy – pokud je klinika nabízí. |
Veřejné zdravotní pojištění v Česku hradí určité množství cyklů IVF do určitého věku a za splnění podmínek (např. věk ženy do 39 let, maximální počet cyklů). Samotné PGT však pojišťovny obvykle nehradí nebo jen v rámci specifických indikací a smluvních pracovišť, takže genetická analýza embryí bývá pro páry převážně samoplátecká. Proto je důležité si předem vyžádat podrobný cenový rozpočet a ověřit si u své pojišťovny, co konkrétně je možné uhradit z veřejného pojištění.
Úspěšnost a rizika
Úspěšnost (tj. šance na narození dítěte) při použití PGT závisí především na věku ženy, ovariální rezervě, kvalitě spermií, základní příčině neplodnosti a na počtu embryí, která se po testování ukáží jako vhodná k přenosu. Podle dat z registrů dosahuje průměrná míra narození živého dítěte na jeden embryotransfer v moderních programech IVF (s PGT i bez něj) zhruba 20–25 %. U žen mladších 35 let je vyšší, u žen po 40. roce života nižší.
| Věk ženy | Narození na transfer | Význam PGT |
|---|---|---|
| < 35 let | cca 30–40 % | Často je k dispozici více eufloidních embryí; PGT může snížit počet potratů a neúspěšných transferů. |
| 35–39 let | cca 20–30 % | PGT‑A pomáhá selektovat embrya s normálním počtem chromozomů a vyhnout se části „zbytečných“ pokusů. |
| ≥ 40 let | < 20 % | Eufloidních embryí je málo; PGT dokáže zpřesnit prognózu, ale nevrátí čas ani nezvýší počet kvalitních vajíček. |
Medicínská a psychická rizika
- Biopsie a mozaicismus – biopsie blastocysty je při dodržení správné techniky a zkušenosti týmu relativně bezpečná, ale u mozaikových embryí (s kombinací normálních a abnormálních buněk) může být interpretace výsledků obtížná. Rozhodování o případném přenosu mozaikových embryí je vždy individuální.
- Hormonální stimulace – i když moderní protokoly snižují riziko těžkého ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS), mohou se objevit nadýmání, tlak v podbřišku, změny nálady a další nežádoucí účinky.
- Limity niPGT‑A – neinvazivní postupy jsou stále předmětem výzkumu a zatím nedosahují spolehlivosti klasické PGT‑A. Teoreticky mohou vést jak k vyřazení perspektivních embryí, tak k akceptaci embryí s neodhalenou odchylkou.
- Psychická zátěž – léčba neplodnosti, genetická rizika, čekání na výsledky a finanční i etické otázky (např. co s embryi s patologickým nálezem) mohou být velmi stresující. Psychologická podpora a otevřená komunikace v páru i s blízkými jsou proto klíčové.
Mezinárodní srovnání 2025
Řada českých párů zvažuje kromě domácích center i léčbu v zahraničí – kvůli cenám, dostupnosti určitých technik nebo donorských programů či vnímané kvalitě péče. Několik orientačních bodů:
Česká republika
- Silná tradice IVF a PGT, mnoho center s rozsáhlými zkušenostmi, vysoká úroveň laboratorního zázemí.
- Příznivý poměr cena/výkon ve srovnání se západní Evropou, což přitahuje i zahraniční pacienty.
- Jasně daná legislativa asistované reprodukce, ale PGT je regulováno spíše skrze metodické pokyny a odborné standardy.
Polsko / Slovensko / Maďarsko
- Podobné ceny nebo mírně nižší/higher dle kurzu a nabídky; různé úrovně regulace a dostupnosti PGT.
- Při zvažování zahraničí je třeba ověřit kvalitu a transparentnost konkrétních pracovišť.
Španělsko / Řecko / Kypr
- Velká centra s bohatou zkušeností v PGT a rozsáhlými donorskými programy.
- Vyšší ceny než ve většině českých klinik, ale často komplexní balíčky služeb pro zahraniční pacienty.
Německo / Rakousko
- Přísnější regulace PGT, zejména u indikací a zacházení s embryi.
- Vyšší náklady na cyklus, ale některé páry preferují tato prostředí kvůli jazykové a kulturní blízkosti a silným regulačním rámcům.
Právní rámec v České republice
Asistovaná reprodukce v Česku, včetně preimplantačního genetického testování, je upravena především zákonem č. 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, a souvisejícími vyhláškami a metodickými doporučeními Ministerstva zdravotnictví a odborných společností.
- PGT je v ČR přípustné pro prevenci přenosu závažných genetických onemocnění a chromozomových aberací, pokud existují lékařské indikace a pacienti udělí informovaný souhlas.
- Výběr pohlaví z jiných než zdravotních důvodů je zakázán; testování pohlavních chromozomů je možné jen v indikovaných případech (např. X‑vázaná onemocnění).
- Embrya lze vytvářet a uchovávat pouze v rozsahu stanoveném zákonem, a to v licencovaných pracovištích; nakládání s embryi (kryokonzervace, likvidace, případné využití k výzkumu) se řídí přísnými pravidly a písemným souhlasem páru.
- Pracoviště provádějící PGT musí mít odpovídající certifikace, kvalitativní systémy a podléhají kontrolám ze strany státních orgánů a zdravotních pojišťoven.
- Pacienti mají právo na srozumitelné informace o všech rizicích, přínosech a alternativách – včetně prenatální diagnostiky, dárcovských programů nebo adopce.
Aktuální informace je vhodné sledovat na webu Ministerstva zdravotnictví, odborných společností (např. ČGPS, ČGPG) a přímo na stránkách jednotlivých klinik.
Praktické tipy pro páry
- Čerpejte informace z důvěryhodných zdrojů – nejprve studie a materiály z univerzitních pracovišť, odborných společností a ministerstva, až poté diskuse v internetových fórech.
- Vyžádejte si podrobný cenový rozpočet – požádejte kliniku o přesné rozepsání nákladů na IVF, PGT, léky, kryokonzervaci, uchovávání a doplňkové služby.
- Ověřte úhradu zdravotní pojišťovnou – zjistěte, kolik IVF cyklů a v jakém rozsahu vaše pojišťovna hradí, zda se podílela někdy na úhradě PGT v konkrétních indikacích.
- Počítejte s tím, že může být potřeba více pokusů – zvláště u starších pacientek nebo složitých genetických indikací nemusí jeden cyklus stačit k získání vhodného embrya.
- Nezapomínejte na psychickou stránku – využijte možnosti psychologického poradenství, podpůrných skupin a otevřeného rozhovoru s partnerem a blízkými, abyste na náročnou situaci nebyli sami.
Alternativy PGT a etické aspekty
PGT není vhodné ani dostupné pro všechny páry. Mezi alternativy patří například spontánní těhotenství nebo IVF bez PGT s následnou prenatální diagnostikou, využití dárcovských gamet, adopce či pěstounská péče – nebo vědomé rozhodnutí genetické testy nepodstoupit a akceptovat určité riziko.
Z etického hlediska se páry často pohybují mezi přáním mít co nejzdravější dítě, respektem k lidem s postižením a obavou z postupné „normalizace“ selekce na úrovni embryí. Kvalitní genetické a psychologické poradenství pomáhá tyto otázky strukturovat, vyjasnit vlastní hodnoty a najít rozhodnutí, které dává smysl právě vám – i když by se někdo jiný rozhodl jinak.
Závěr
Preimplantační genetické testování může pomoci českým párům s vysokým genetickým rizikem snížit pravděpodobnost narození dítěte s těžkým dědičným onemocněním a některých opakovaných potratů. Zároveň jde o technicky, finančně i emočně náročný postup, který není „povinností“ ani univerzálním řešením. Čím lépe porozumíte jeho možnostem a omezením, čím realistickyji nastavíte očekávání a čím více podpory budete mít od odborníků a blízkých, tím snáze se rozhodnete, zda a jak má PGT místo ve vaší cestě k rodičovství.
