Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị hiện đại

Chu kỳ không đều, mụn dai dẳng, mọc tóc nhiều, tăng cân và mong muốn có con không tiến triển: tất cả những điều này có thể do hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) gây ra. Đây là một trong những rối loạn nội tiết phổ biến nhất ở độ tuổi sinh sản trên toàn thế giới và là một trong những nguyên nhân chính gây rối loạn chu kỳ kinh và vô sinh do không rụng trứng. Hướng dẫn này giải thích dễ hiểu PCOS là gì, cách nhận biết các dấu hiệu điển hình, cách chẩn đoán theo hướng dẫn hiện tại và những thành phần điều trị được coi là hữu ích ngày nay.

PCOS là gì? Không chỉ là “những nang ở buồng trứng”

PCOS không phải là một triệu chứng đơn lẻ mà là một hội chứng. Nó mô tả một mô hình lặp lại gồm các đặc điểm nội tiết và chuyển hóa, có thể khác nhau ở mỗi người. Đặc trưng thường là sự kết hợp của:

• tăng androgen như testosterone hoặc dấu hiệu lâm sàng của thừa androgen như đa kinh lông và mụn
• rối loạn rụng trứng và chu kỳ với kinh thưa hoặc mất kinh
• nhiều nang nhỏ chưa trưởng thành trong buồng trứng, trên siêu âm trông giống như các nang

Quan trọng là làm rõ: Những nang này thường không phải là “u nang thật sự”, mà là các nang trứng được hình thành nhưng không phát triển đủ để rụng. Do đó PCOS là một rối loạn chức năng mạn tính trong điều hòa nội tiết và chuyển hóa, chứ không phải là một tổn thương không thể phục hồi của buồng trứng.

PCOS phổ biến như thế nào trên toàn cầu?

Các tổng quan lớn và tổ chức quốc tế ước tính khoảng 8 đến 13% những người có buồng trứng trong độ tuổi sinh sản đáp ứng các tiêu chí PCOS, tùy theo định nghĩa và nhóm dân số được khảo sát. Nhiều người bị chẩn đoán muộn vì rối loạn chu kỳ, mụn hoặc mọc nhiều lông thường bị xem là “bình thường” trong thời gian dài hoặc chỉ tập trung vào biện pháp tránh thai.

Các tờ thông tin gần đây của Tổ chức Y tế Thế giới, ví dụ tờ thông tin PCOS của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), và các hướng dẫn quốc tế nhấn mạnh rằng PCOS không chỉ liên quan đến khả năng sinh sản mà ảnh hưởng toàn thân: từ đường huyết và huyết áp đến nguy cơ tim mạch và sức khỏe tâm thần.

Nhận sớm các triệu chứng PCOS điển hình

PCOS thường xuất hiện vào cuối tuổi dậy thì hoặc khi trưởng thành trẻ, nhưng đôi khi chỉ biểu hiện khi mong muốn có con không thành. Các triệu chứng PCOS thường gặp bao gồm:

• chu kỳ kinh không đều, chu kỳ trên 35 ngày hoặc mất kinh
• rụng kinh rất nặng hoặc rất nhẹ mà không rõ nguyên nhân
• mọc nhiều lông ở mặt, cằm, ngực, bụng hoặc lưng
• mụn dai dẳng hoặc da rất nhờn sau tuổi dậy thì
• rụng tóc hoặc tóc thưa ở vùng trán hoặc đỉnh đầu
• tăng cân, đặc biệt tập trung ở vùng bụng, thường xảy ra mặc dù thói quen ăn không thay đổi
• mệt mỏi, thèm ăn đột ngột và biến động năng lượng trong ngày
• khó thụ thai do rụng trứng không đều hoặc không có lịch rụng trứng rõ ràng

Không ai có tất cả các triệu chứng. Chỉ một vài dấu hiệu như chu kỳ thường xuyên dài hơn 35 ngày hoặc đa kinh lông rõ rệt đã là lý do chính đáng để thảo luận về PCOS với bác sĩ.

Nguyên nhân và cơ chế – vì sao PCOS xuất hiện

Nguyên nhân chính xác của PCOS đến nay vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn. Nghiên cứu cho thấy sự tương tác giữa yếu tố di truyền, các vòng điều hòa nội tiết và yếu tố môi trường. Các nghiên cứu từ nhiều trung tâm nghiên cứu miêu tả PCOS như một cụm các triệu chứng xoay quanh lõi nội tiết gồm thừa androgen và đề kháng insulin.

• Yếu tố di truyền: PCOS xuất hiện nhiều trong một số gia đình. Người thân bậc một có nguy cơ cao hơn đáng kể phát triển các dấu hiệu tương tự.
• Đề kháng insulin: Nhiều người bị PCOS nhạy cảm kém với insulin. Cơ thể sản xuất nhiều insulin hơn, điều này kích thích buồng trứng sản xuất androgen và làm rối loạn quá trình trưởng thành trứng.
• Cân nặng và thành phần cơ thể: Thừa cân có thể làm nặng thêm đề kháng insulin có sẵn, nhưng không phải là điều kiện tiên quyết. Có nhiều người gầy vẫn bị PCOS.
• Môi trường và lối sống: Chế độ ăn, stress, giấc ngủ và hoạt động thể chất điều chỉnh mức độ biểu hiện của khuynh hướng di truyền, nhưng không thể giải thích PCOS một mình.

Một điểm quan trọng: PCOS không phải là “hình phạt” vì quyết định sai lầm, mà là một khuynh hướng sinh học, và các tác động của nó có thể được điều chỉnh bằng những thay đổi thích hợp.

Chẩn đoán theo hướng dẫn – tiêu chí Rotterdam và hơn thế nữa

PCOS là một chẩn đoán loại trừ. Trước khi xác định PCOS, bác sĩ sẽ loại trừ các bệnh khác có thể giải thích triệu chứng, ví dụ rối loạn tuyến giáp, tăng prolactin hoặc các nguyên nhân di truyền hiếm gặp. Chỉ khi những nguyên nhân thay thế được loại trừ thì mới cân nhắc PCOS.

Nhiều hội chuyên ngành dựa trên ba tiêu chí chính, thường được gọi là tiêu chí Rotterdam:

• rụng trứng thưa hoặc mất rụng trứng với kinh không đều hoặc vắng kinh
• dấu hiệu lâm sàng của thừa androgen như đa kinh lông hoặc mụn, hoặc nồng độ androgen tăng trong máu
• buồng trứng đa nang trên siêu âm với nhiều nang nhỏ

Thông thường cần ít nhất hai trong ba đặc điểm này để chẩn đoán PCOS. Một hướng dẫn quốc tế dựa trên bằng chứng về chẩn đoán và điều trị PCOS, được truy cập qua các hội nghề nghiệp như Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG), tóm tắt các tiêu chí và lộ trình chẩn đoán một cách rõ ràng và nhấn mạnh tầm quan trọng của cuộc trò chuyện thông tin với người bệnh.

Các cổng thông tin sức khỏe công cộng như dịch vụ y tế quốc gia Anh Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) và các tổ chức quốc tế như Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) giải thích bằng ngôn ngữ dễ hiểu cách chẩn đoán được thực hiện và những lời khuyên hàng ngày có thể giúp ích.

Ở thanh thiếu niên có những khác biệt: Các triệu chứng dậy thì như mụn và rối loạn chu kỳ thường gặp ngay cả khi không có PCOS. Hướng dẫn khuyến nghị thận trọng khi đặt nhãn chẩn đoán ở lứa tuổi này và thường theo dõi diễn biến hơn là chẩn đoán vội vàng.

Rủi ro lâu dài – PCOS ảnh hưởng toàn thân

PCOS không chỉ là vấn đề liên quan đến mong muốn có con. Nếu không được quản lý thích hợp, nó có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh sau:

• rối loạn dung nạp glucose, tiền tiểu đường và tiểu đường type 2
• tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu và hội chứng chuyển hóa
• bệnh lý tim mạch về sau
• ngưng thở khi ngủ, đặc biệt ở người có cân nặng cao hơn
• dày lớp niêm mạc tử cung với nguy cơ ung thư nội mạc tử cung tăng lên nếu kinh very thưa hoặc không xảy ra
• biến chứng thai kỳ như tiểu đường thai kỳ hoặc tăng huyết áp trong thai kỳ

Vì vậy các hướng dẫn quốc tế khuyến nghị kiểm tra định kỳ huyết áp, đường huyết, mỡ máu và cân nặng, bất kể có mong muốn có con hay không. Một tổng quan lớn của một hội nội tiết học nhấn mạnh tầm quan trọng của việc coi PCOS như một yếu tố sức khỏe suốt đời, không chỉ là vấn đề của những người trong độ tuổi 20-30.

Dinh dưỡng và vận động – nền tảng của mọi điều trị PCOS

Thay đổi lối sống là khuyến nghị đầu tiên của hầu hết các hướng dẫn PCOS. Nó không thay thế hoàn toàn điều trị y tế nhưng tăng cường rõ rệt hiệu quả của các biện pháp đó. Giảm cân vừa phải và ổn định khoảng 5–10% có thể cải thiện chu kỳ, cân bằng nội tiết và chuyển hóa ở những người thừa cân.

• Chế độ ăn thân thiện với đường huyết: Nhiều rau, các loại đậu, ngũ cốc nguyên hạt, hạt và chất béo có lợi giúp ổn định đường huyết và insulin. Nên hạn chế đồ uống nhiều đường, đồ ngọt và đồ ăn chế biến sẵn.
• Hoạt động thể chất đều đặn: Khuyến nghị ít nhất 150 phút tập aerobic mức độ vừa mỗi tuần kết hợp 1–2 buổi tập sức mạnh. Điều này cải thiện độ nhạy insulin độc lập với cân nặng và có lợi cho tâm trạng và giấc ngủ.
• Thói quen ổn định: Ngủ đủ, ăn đúng giờ và các chiến lược giảm stress giúp giảm bớt dao động nội tiết.
• Thực phẩm bổ sung: Các chất như myo-inositol hoặc D-chiro-inositol đang được nghiên cứu rộng rãi. Thông tin từ Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người (NICHD) cho thấy chúng có thể hỗ trợ chu kỳ và chuyển hóa ở một số người, nhưng luôn nên được xem như một phần của một kế hoạch tổng thể.

Quan trọng hơn là kế hoạch phù hợp với cuộc sống của bạn. Các chế độ ăn cực đoan, giảm cân nhanh và các cấm đoán thường không bền vững và có thể làm tăng ăn quá mức, dao động cân nặng và thất vọng.

Điều trị bằng thuốc – những lựa chọn có sẵn

Loại thuốc phù hợp phụ thuộc vào mục tiêu của bạn, kết quả xét nghiệm và giai đoạn cuộc sống. Các hướng dẫn hiện đại nhấn mạnh cách tiếp cận từng bước với sự tham gia chủ động của bạn.

• Thuốc tránh thai nội tiết: Viên kết hợp, miếng dán nội tiết hoặc vòng âm đạo có thể điều hòa chu kỳ và kinh, giảm đau kinh và cải thiện mụn hoặc mọc lông. Chúng phù hợp khi hiện tại không có mong muốn có con.
• Metformin: Thuốc này cải thiện độ nhạy insulin và thường được dùng khi có đề kháng insulin, tiền tiểu đường hoặc nguy cơ tiểu đường tăng. Nó có thể có ảnh hưởng tích cực đến cân nặng, đường huyết, nồng độ androgen và chu kỳ.
• Chống androgen: Các thuốc như spironolactone hoặc một số progestin có thể giảm mọc lông và mụn. Chúng luôn phải kết hợp với biện pháp tránh thai đáng tin cậy vì có thể gây hại cho thai nhi.
• Kích thích rụng trứng: Khi mong muốn có con, các hướng dẫn quốc tế thường khuyến nghị letrozole là lựa chọn hàng đầu để kích thích rụng trứng. Clomifen là một lựa chọn thay thế nhưng đang dần được thay thế bởi letrozole.
• Gonadotropin: Tiêm hormone được sử dụng khi thuốc uống không đủ hiệu quả. Chúng cần theo dõi siêu âm chặt chẽ để tránh quá kích buồng trứng và mang đa thai.
• Quản lý cân nặng bằng thuốc: Ở một số nước, có thuốc hỗ trợ giảm cân được sử dụng cho người thừa cân nghiêm trọng để cải thiện chuyển hóa. Việc dùng thuốc này cần cá thể hóa và dựa trên bằng chứng trong các đội ngũ chuyên môn.

Những tổng quan dễ hiểu về chẩn đoán và điều trị dành cho người bệnh có thể tìm thấy, ví dụ, trong tài liệu dành cho bệnh nhân của Hiệp hội Sinh sản Hoa Kỳ ASRM và trên các trang PCOS của Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người (NICHD), nơi trình bày chi tiết về lối sống, thuốc và các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

PCOS và mong muốn có con – tiến hành có hệ thống

1. Tối ưu hóa các yếu tố cơ bản

Trước mọi can thiệp điều trị sinh sản, cần xem xét các yếu tố cơ bản. Chế độ ăn thân thiện với đường huyết, giảm cân khi thừa cân, bỏ thuốc lá, hạn chế rượu vừa phải và tăng hoạt động thể chất cải thiện tỷ lệ rụng trứng tự nhiên và cơ hội thành công của các phương án điều trị tiếp theo.

2. Xác định thời điểm rụng trứng

Nhiều người rụng trứng không đều hoặc không rụng. Theo dõi chu kỳ bằng biểu đồ nhiệt độ, que thử rụng trứng, quan sát dịch cổ tử cung và trong một số trường hợp siêu âm giúp xác định thời điểm rụng trứng. Đồng thời cần kiểm tra các yếu tố khác như chất lượng tinh trùng và thông suốt vòi trứng.

3. Kích thích rụng trứng và bơm tinh trùng trong tử cung

Nếu rụng trứng tự nhiên không xảy ra, có thể dùng letrozole hoặc clomifen để kích thích trưởng thành trứng. Tùy vào tình huống, bơm tinh trùng trong tử cung (IUI) với tinh trùng đã được chuẩn bị có thể được áp dụng cùng lúc.

4. IVF và ICSI

Nếu sau kích thích rụng trứng vẫn không có thai hoặc có các yếu tố khác, sẽ tính đến các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Người mắc PCOS có nguy cơ cao hơn bị hội chứng quá kích buồng trứng nên kế hoạch kích thích và thời điểm trỗng trứng cần được lập kỹ lưỡng.

5. Thông tin từ nguồn đáng tin cậy

Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người cung cấp các trang riêng về PCOS và sinh sản, với giải thích chi tiết về kích thích nội tiết, kích thích rụng trứng, IUI, IVF và ICSI. Những cổng thông tin như vậy là điểm khởi đầu tốt để chuẩn bị cho các cuộc hẹn với bác sĩ.

PCOS theo suốt các giai đoạn đời – từ dậy thì đến mãn kinh

PCOS đồng hành cùng người bệnh trong nhiều thập kỷ nhưng mức độ ảnh hưởng khác nhau theo từng giai đoạn. Ở tuổi vị thành niên thường là mụn, rối loạn chu kỳ và vấn đề hình thể. Về sau, mong muốn có con, cân nặng, huyết áp và đường huyết trở thành mối quan tâm chính. Trong giai đoạn tiền mãn kinh hormone lại thay đổi, một số triệu chứng giảm đi, nhưng những rủi ro tim mạch có thể trở nên nổi bật hơn.

Do đó quản lý PCOS cần linh hoạt. Mục tiêu không phải tuân theo một giao thức cứng nhắc suốt đời, mà là tìm sự kết hợp hợp lý giữa lối sống, điều trị y tế và hỗ trợ tâm lý ở mỗi giai đoạn.

Sức khỏe tinh thần – PCOS cũng là một thách thức tâm lý

PCOS không chỉ thể hiện qua xét nghiệm. Nghiên cứu cho thấy tần suất các triệu chứng trầm cảm, rối loạn lo âu, rối loạn ăn uống và bất mãn về cơ thể tăng lên. Những thay đổi nhìn thấy như mụn, mọc nhiều lông hoặc tăng cân va chạm với các chuẩn mực xã hội và có thể ảnh hưởng mạnh đến lòng tự trọng và các mối quan hệ.

Nên cân nhắc sức khỏe tâm thần ngay từ đầu. Trò chuyện cởi mở trong gia đình, giao tiếp tốt với bác sĩ, hỗ trợ tâm lý, tư vấn dinh dưỡng, huấn luyện vận động và các nhóm tự lực có thể giúp nhìn nhận PCOS như một thách thức có thể quản lý chứ không phải là thất bại cá nhân. Nền tảng tâm lý vững chắc tăng khả năng duy trì các biện pháp y tế và sinh hoạt lâu dài.

Khi nào bạn nên đi khám vì nghi ngờ PCOS?

Bạn nên tìm lời khuyên y tế nếu chu kỳ của bạn kéo dài không đều trong nhiều tháng, hành kinh mất hơn ba tháng hoặc bạn chỉ có rất ít chu kỳ. Mọc lông mới, mụn dai dẳng, tăng cân không giải thích được, mệt mỏi nhiều hoặc mong muốn có con không thành sau 12 tháng cố gắng (ở những người từ giữa tuổi 30 thường nên bắt đầu sau 6 tháng) đều là dấu hiệu cần chú ý.

Các triệu chứng cấp tính như đau vùng bụng dưới dữ dội, đau một bên đột ngột, sốt, choáng hoặc chảy máu rất nhiều cần được đánh giá ngay. PCOS không thể tự chẩn đoán chắc chắn. Một kiểm tra có cấu trúc gồm khai thác bệnh sử, xét nghiệm máu và siêu âm là bước quan trọng để có được sự rõ ràng và xây dựng kế hoạch điều trị hợp lý.

Kết luận – Hiểu PCOS và quản lý có chủ động

PCOS phổ biến, phức tạp và vẫn còn bị đánh giá thấp, nhưng ngày nay có nhiều dữ liệu tốt hơn, hướng dẫn hiện đại và nhiều lựa chọn điều trị hơn bao giờ hết. Với sự kết hợp giữa chế độ ăn thân thiện với đường huyết, vận động đều đặn, liệu pháp thuốc được lựa chọn cá thể và theo dõi dài hạn, nhiều người có thể cải thiện rõ rệt chu kỳ, da, chuyển hóa và khả năng sinh sản. Điều quan trọng là dành thời gian để hiểu cơ thể mình, sử dụng thông tin từ nguồn đáng tin cậy và tìm đội ngũ điều trị tôn trọng bạn, cùng bạn ra quyết định. PCOS là một khuynh hướng mạn tính nhưng có thể kiểm soát tốt — càng hiểu rõ và điều chỉnh điều trị, càng có nhiều cơ hội lấy lại sức khỏe, kế hoạch gia đình và chất lượng cuộc sống.