Vô sinh nữ: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Vô sinh là tình trạng không có thai mặc dù quan hệ tình dục không bảo vệ đều đặn trong 12 tháng. Khoảng 15% các cặp vợ chồng trên toàn thế giới bị ảnh hưởng – trong khoảng một nửa trường hợp nguyên nhân nằm ở người phụ nữ.

Định nghĩa: Vô sinh nguyên phát và thứ phát

Vô sinh nguyên phát xảy ra khi chưa từng có thai.
Vô sinh thứ phát mô tả tình trạng không có con mặc dù đã từng mang thai trước đó.

Nguyên nhân chính

Nguyên nhân được chia thành các yếu tố nội tiết, giải phẫu, di truyền và môi trường.

1. Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)

PCOS ảnh hưởng 6–10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Kháng insulin và mức androgen tăng dẫn đến rụng trứng không đều hoặc không có.

• Chẩn đoán: Tiêu chuẩn Rotterdam – chu kỳ không đều, tăng androgen máu, buồng trứng đa nang trên siêu âm.
• Điều trị:
  • Giảm cân 5–10% làm giảm androgen một cách đáng kể.
  • Metformin cải thiện các chu kỳ kháng insulin.
  • Letrozol làm tăng tỷ lệ sinh sống (27,5% so với 19,1% với Clomifen; Legro et al. 2014).

2. Rối loạn rụng trứng không do PCOS

Rối loạn tuyến giáp (suy giáp hoặc cường giáp) và tăng prolactin máu có thể ngăn cản rụng trứng.

• Chẩn đoán (ngày chu kỳ 2–5): TSH, fT3/fT4, Prolactin.
• Điều trị: L-Thyroxin trong suy giáp; các chất chủ vận dopamine (ví dụ Bromocriptin) có thể điều chỉnh chu kỳ trong tới 70% các trường hợp (PubMed 2006).

3. Lạc nội mạc tử cung

Trong lạc nội mạc tử cung, các tế bào niêm mạc tử cung phát triển bên ngoài tử cung và dẫn đến các dính đau đớn.

• Chẩn đoán: Nội soi ổ bụng với xác nhận mô học.
• Điều trị: Cắt bỏ xâm lấn tối thiểu làm tăng tỷ lệ mang thai lên 20–30 % (WHO 2013).

4. Yếu tố ống dẫn trứng

Các dính hoặc hẹp ống dẫn trứng, thường là hậu quả của nhiễm trùng, ngăn cản sự vận chuyển trứng và phôi.

• Chẩn đoán: X-quang tử cung vòi trứng (độ nhạy 65–95 %) (Nghiên cứu 2012).
• Điều trị: Thủy ống hoặc các can thiệp sửa chữa ống dẫn trứng với tỷ lệ phục hồi 40–60 %; trong trường hợp tắc nghẽn nặng, thụ tinh trong ống nghiệm thường là lựa chọn đầu tiên.

5. Dị dạng tử cung và u xơ tử cung

Các dị dạng (ví dụ như vách ngăn tử cung) và u xơ có thể làm khó khăn cho việc làm tổ.

• Chẩn đoán: Siêu âm 3D, nội soi tử cung.
• Điều trị: Cắt bỏ nội soi tử cung làm tăng tỷ lệ sinh sống lên 30–40 % (RCOG số 24).

6. Yếu tố di truyền và miễn dịch

Các bất thường nhiễm sắc thể cân bằng và kháng thể kháng phospholipid có thể ngăn cản sự làm tổ.

• Chẩn đoán: Phân tích kiểu gen, sàng lọc tự kháng thể.
• Điều trị: Heparin liều thấp kết hợp Aspirin làm tăng tỷ lệ làm tổ ở hội chứng APS (Đánh giá Cochrane).

7. Vô sinh không rõ nguyên nhân

Mặc dù đã được kiểm tra kỹ lưỡng, vẫn có tới 15% trường hợp không tìm ra nguyên nhân. IUI (10–15% thành công mỗi chu kỳ) hoặc IVF (30–35% thành công mỗi chu kỳ) là những cơ hội tốt nhất ở đây.

8. Yếu tố nam giới

Khoảng 40% các cặp vợ chồng có nguyên nhân vô sinh do nam giới.

• Phân tích tinh dịch đồ (WHO 2021): trên 15 triệu/ml, độ di động trên 40%, hình thái trên 4% (WHO 2021).

Các bước chẩn đoán

1. Tiền sử bệnh và nhật ký chu kỳ (độ dài chu kỳ, triệu chứng, lối sống)
2. Hồ sơ hormone (ngày chu kỳ 2–5: FSH, LH, AMH, TSH, Prolactin, Estradiol)
3. Siêu âm qua ngã âm đạo (nang noãn, u xơ tử cung, nang buồng trứng)
4. Chụp tử cung vòi trứng (độ thông vòi trứng)
5. Nội soi ổ bụng khi nghi ngờ lạc nội mạc tử cung hoặc dính
6. Phân tích di truyền trong trường hợp sảy thai nhiều lần

Cơ hội thành công theo độ tuổi

Cái Đăng ký IVF Đức (D·I·R) ghi nhận năm 2023 cho mỗi lần chuyển phôi:

• Dưới 35 tuổi: 30% tỷ lệ sinh sống
• 35–39 tuổi: 20%
• 40 tuổi trở lên: 10%

Phương pháp hỗ trợ: IUI so với IVF

IUI: 10–15% thành công mỗi chu kỳ; chi phí khoảng 300–500 €
IVF: 25–35% tỷ lệ sinh sống mỗi chu kỳ; chi phí khoảng 3.000–5.000 €
Quelle: Hướng dẫn ART của ESHRE

Thời gian kiểm tra

– Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên: Khuyến nghị sau 6 tháng
– Phụ nữ dưới 35 tuổi: Khuyến nghị sau 12 tháng
Quelle: ESHRE 2015

Danh sách kiểm tra phòng khám

• Ghi chép dữ liệu chu kỳ (nhiệt độ, dịch cổ tử cung, triệu chứng rụng trứng)
• Chuẩn bị kết quả y tế và danh sách thuốc
• Đặt lịch siêu âm và HSG
• Kiểm tra hoàn trả bảo hiểm y tế

Lối sống và dinh dưỡng

Chỉ số BMI từ 20–24 kg/m² và chế độ ăn Địa Trung Hải thúc đẩy khả năng sinh sản.

• 400 µg axit folic mỗi ngày và 1 g axit béo Omega-3 (Nghiên cứu 2016)
• 150 phút tập luyện thể dục nhịp điệu vừa phải mỗi tuần
• Tránh chất béo chuyển hóa và thực phẩm chế biến nhiều

Yếu tố môi trường và độc tố

Chất gây rối loạn nội tiết như BPA và phthalates ảnh hưởng đến chất lượng trứng.

• Bình chứa bằng thủy tinh hoặc thép không gỉ thay vì nhựa
• Thực phẩm hữu cơ để giảm thuốc trừ sâu
• Nước uống lọc để bảo vệ khỏi PCB và kim loại nặng (EFSA 2024)

Kết luận

Vô sinh nữ là vấn đề phức tạp. Chẩn đoán có cấu trúc, liệu pháp mục tiêu và điều chỉnh lối sống sẽ tăng đáng kể cơ hội mang thai thành công của bạn. Hợp tác chặt chẽ với trung tâm hỗ trợ sinh sản và tuân theo các hướng dẫn dựa trên bằng chứng trên hành trình đến với đứa con mong muốn.