Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ, раніше часто – преімплантаційна діагностика, ПІД) дає подружнім парам і одиноким пацієнтам з високим спадковим ризиком можливість перевірити ембріони, отримані в циклі ЕКЗ чи ІКСІ, ще до перенесення в порожнину матки. Це може зменшити ймовірність народження дитини з тяжким генетичним захворюванням або частину повторних викиднів, не чекаючи результатів пренатальних тестів під час вагітності. У цьому матеріалі стисло та зрозуміло пояснюється, як ПГТ проводиться в Україні, кому воно показане, яких витрат варто очікувати та які юридичні рамки діють станом на 2025 рік.
Що саме таке преімплантаційне генетичне тестування?
ПГТ – це лабораторне дослідження ембріонів, які створені в результаті програм допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ, ІКСІ), до їхнього перенесення в матку. Ембріони культивують у лабораторії до стадії бластоцисти (5–6‑та доба розвитку). На цьому етапі ембріолог забирає кілька клітин із зовнішнього шару – трофектодерми, з якого в майбутньому формується плацента, – і направляє їх на генетичний аналіз. Внутрішня клітинна маса, з якої розвивається плід, залишається недоторканою.
Міжнародні рекомендації використовують узагальнений термін Preimplantation Genetic Testing (PGT) з підтипами PGT‑M, PGT‑A та PGT‑SR. Європейське товариство репродукції людини та ембріології (ESHRE) та інші професійні організації публікують детальні стандарти якості для біопсії, лабораторної діагностики та інтерпретації результатів.
Важливо: ПГТ не замінює стандартну пренатальну діагностику (скринінги, УЗД, інвазивні процедури) і не може гарантувати народження «абсолютно здорової» дитини. Це інструмент зниження ризику, а не страховий поліс від усіх можливих проблем.
Короткий глосарій PGT & PGD
- PGT / ПГТ / ПІД – загальна назва для генетичного тестування ембріонів до перенесення в матку (в Україні часто вживається термін «преімплантаційна діагностика»).
- PGT‑M – тест на моногенні (одногенні) захворювання, що вже відомі в сім’ї (наприклад, муковісцидоз, деякі м’язові дистрофії, гемоглобінопатії, хвороба Гантінґтона).
- PGT‑A – оцінка числових аномалій хромосом (анеуплоїдій), як‑от трисомії 21, 18 чи 13, що часто стають причиною неімплантації або ранніх викиднів.
- PGT‑SR – тест при структурних перебудовах хромосом у батьків (наприклад, збалансованих транслокаціях), щоб виявити небажані незбалансовані варіанти у ембріонів.
- niPGT‑A – неінвазивна ПГТ‑A, коли аналізують вільну ДНК в культуральному середовищі, а не клітини після біопсії; метод активно вивчається і поки що переважно використовується в дослідницьких цілях.
Кому може бути корисним ПГТ?
ПГТ не є «обов’язковою опцією» для кожної програми ЕКЗ. В Україні його зазвичай розглядають у таких медичних ситуаціях:
- Наявність у сім’ї тяжкого спадкового моногенного захворювання з установленою мутацією (у одного/обох партнерів або у вже народженої дитини).
- Виявлена у одного з батьків структурна аномалія хромосом (наприклад, збалансована транслокація), що підвищує ризик викиднів та народження дитини з тяжкими вадами.
- Одна чи кілька вагітностей, перерваних через підтверджену генетичну чи хромосомну патологію плода.
- Повторні викидні, де генетична причина підтверджена або обґрунтовано підозрюється.
- Складні випадки вікового безпліддя та/або численних невдалих перенесень ембріонів, коли команда розглядає PGT‑A для уникнення очевидно нежиттєздатних ембріонів.
Рішення про ПГТ приймається спільно з лікарем‑генетиком та фахівцем із репродуктивних технологій після детального консультування, з урахуванням медичних показань, етичних аспектів та фінансових можливостей пари.
Як проходить цикл ЕКЗ з ПГТ на практиці
- Генетичне консультування та планування – лікар‑генетик збирає сімейний анамнез, аналізує результати попередніх обстежень та перерваних вагітностей (якщо були), пояснює можливості та обмеження ПГТ і допомагає визначити, який тип тесту (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) потрібен. Для PGT‑M часто необхідно підтвердити мутацію у членів родини.
- Гормональна стимуляція яєчників – протягом приблизно 8–12 днів пацієнтка отримує ін’єкції гонадотропінів, щоб дозріло кілька фолікулів одночасно. Лікар контролює відповіді яєчників за допомогою УЗД та аналізів крові, коригуючи дозу та зменшуючи ризик синдрому гіперстимуляції.
- Пункція фолікулів та запліднення – пункція проводиться трансвагінально під ультразвуковим контролем у короткочасній анестезії. В лабораторії отримані яйцеклітини запліднюють сперматозоїдами партнера (або донора) методом ЕКЗ чи ІКСІ. Зиготи та ембріони продовжують культивувати у спеціальних інкубаторах.
- Культивування ембріонів та біопсія – на 5–6‑ту добу розвитку ембріон досягає стадії бластоцисти, і з трофектодерми відбирають кілька клітин для генетичного аналізу. У випадку niPGT‑A можуть аналізувати лише середовище, в якому культивувався ембріон.
- Генетичний аналіз – спеціалізована лабораторія досліджує зразок, зазвичай із застосуванням методів секвенування нового покоління (NGS) або відповідних тест‑панелей. Через кілька днів–тижнів клініка отримує висновок щодо кожного ембріона.
- Перенесення ембріона або кріоконсервація – ембріони, що вважаються генетично придатними і мають добру морфологію, переносять по одному в порожнину матки. Часто всі ембріони після біопсії спочатку заморожують (витрифікують), а перенесення здійснюють у наступних циклах, коли результати вже відомі.
Технологічні тренди 2025 року
- Стандартизація протоколів ПГТ – українські клініки дедалі частіше орієнтуються на міжнародні протоколи ESHRE щодо техніки біопсії, лабораторного супроводу, контролю якості та звітності, що підвищує надійність результатів.
- Неінвазивна ПГТ‑A (niPGT‑A) – аналіз вільної ДНК у середовищі культивування дає змогу потенційно зменшити травматичність, але наразі точність методу поступається класичній ПГТ‑A, особливо при мозаїцизмі ембріонів. Тому niPGT‑A переважно застосовується в дослідницьких рамках або як допоміжний інструмент.
- Time‑lapse‑інкубатори та алгоритми ШІ – інкубатори з камерами фіксують розвиток ембріонів у режимі 24/7. Спеціальне програмне забезпечення та алгоритми машинного навчання допомагають оцінити потенціал ембріонів, поєднуючи дані про поділи клітин із клінічними результатами та ПГТ‑висновками.
- Перенесення одного ембріона (eSET) – все більше клінік віддають перевагу перенесенню одного ретельно відібраного ембріона за цикл (особливо після ПГТ) для зниження ризику багатоплідної вагітності без істотного зменшення сумарних шансів на народження дитини.
Скільки коштує ПГТ в Україні у 2025 році?
Цикл ЕКЗ із ПГТ значно дорожчий за стандартне ЕКЗ, оскільки додаються генетичні аналізи, додаткова лабораторна робота та консультації. Реальні ціни залежать від міста, рівня клініки, обсягу обстежень та кількості ембріонів, що тестуються. Орієнтовно можна очікувати такі діапазони:
| Послуга | Типова вартість (UAH) | Що входить? |
|---|---|---|
| Генетичне консультування та підготовка тесту | 5 000–20 000 ₴ | Прийом генетика, аналіз родоводу, узгодження панелі для PGT‑M/PGT‑SR, за потреби – дослідження родичів. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 40 000–80 000 ₴ | Біопсія групи ембріонів, генетичний аналіз, інтерпретація та висновок по кожному ембріону. |
| Цикл ЕКЗ / ІКСІ | 50 000–90 000 ₴ | Стимуляція, моніторинг, пункція, запліднення, культивування ембріонів, перший перенос (в приватних клініках). |
| Медикаменти для стимуляції | 20 000–40 000 ₴ | Гонадотропіни та супутні препарати; витрати залежать від схеми, доз і наявності пільгових програм. |
| Кріоконсервація та зберігання ембріонів | 8 000–20 000 ₴ + 3 000–8 000 ₴/рік | Витрифікація ембріонів та щорічна плата за кріозберігання в рідкому азоті. |
| Додаткові опції (time‑lapse, niPGT‑A тощо) | 10 000–30 000 ₴ | Неперервний відеомоніторинг, неінвазивні тести або інші «add‑ons» (залежно від клиники). |
Державне відшкодування програм ЕКЗ в Україні поки що обмежене, а ПГТ зазвичай повністю оплачується пацієнтами в приватному секторі. Деякі місцеві програми чи благодійні фонди можуть частково компенсувати витрати на медикаменти або базове ЕКЗ, але генетичні тести здебільшого не покриваються. Тому перед початком лікування важливо отримати від клініки детальний письмовий кошторис і уточнити, чи існують програми фінансової підтримки.
Шанси на успіх та основні ризики
Ймовірність народження дитини після ЕКЗ з ПГТ залежить насамперед від віку жінки, оваріального резерву, якості сперми, причини безпліддя та кількості ембріонів, які після тестування вважаються придатними для перенесення. За даними міжнародних реєстрів, сучасні програми ЕКЗ (з ПГТ і без нього) забезпечують в середньому близько 20–25 % живонароджень на один перенос ембріона, причому у жінок молодше 35 років цей показник вищий, а після 40 років – істотно нижчий.
| Вік жінки | Живонародження / перенос | Коментар у контексті ПГТ |
|---|---|---|
| < 35 років | ≈ 30–40 % | Часто доступно кілька еуплоїдних ембріонів; ПГТ може зменшити кількість викиднів та невдалих переносів. |
| 35–39 років | ≈ 20–30 % | PGT‑A допомагає відібрати ембріони з нормальною кількістю хромосом, уникнувши частини завідомо безперспективних переносів. |
| ≥ 40 років | < 20 % | Частка ембріонів із нормальним каріотипом низька; ПГТ робить прогноз реалістичнішим, але не долає вплив віку на фертильність. |
Медичні та психологічні ризики
- Біопсія та мозаїцизм – біопсія бластоцисти в руках досвідченої команди вважається відносно безпечною, але мозаїчні ембріони (змішання нормальних та аномальних клітинних ліній) залишаються складною ділянкою. Рішення про перенесення мозаїчних ембріонів завжди індивідуальне й приймається після детального обговорення.
- Побічні ефекти стимуляції – гормональна стимуляція може спричиняти здуття, дискомфорт, емоційні коливання; тяжкий синдром гіперстимуляції яєчників нині зустрічається рідше, але повністю не виключений.
- Обмеження niPGT‑A – неінвазивні методики поки не досягли стабільної точності класичної ПГТ‑A; можливі як хибнопозитивні, так і хибнонегативні результати, особливо при мозаїцизмі.
- Психологічне навантаження – багатомісячний процес лікування, очікування результатів, фінансовий тягар та етичні дилеми (наприклад, щодо подальшої долі ембріонів з патологією) можуть бути дуже виснажливими. Підтримка психолога, участь у групах взаємодопомоги та відверті розмови з партнером мають велике значення.
Міжнародне порівняння 2025
Україна є одним із центрів «репродуктивного туризму», але й багато українських пар розглядають лікування за кордоном – через вартість, наявність певних програм донорства, правові тонкощі чи особисту довіру. Кілька орієнтирів:
Україна
- Розвинена мережа приватних клінік репродуктивної медицини з досвідом роботи з пацієнтами з різних країн, включно з ПГТ‑A/PGT‑M/PGT‑SR.
- Порівняно нижча вартість циклів ЕКЗ з ПГТ, ніж у багатьох країнах Західної Європи та Північної Америки, але значна щодо середнього доходу населення.
- Правове поле щодо допоміжних репродуктивних технологій розвивається; важливо обирати заклади, які працюють прозоро й дотримуються етичних стандартів.
Чехія / Польща / Греція
- Популярні напрямки для ЕКЗ і ПГТ з конкурентними пакетними цінами та добре налагодженими програмами донорства.
- Чіткіші законодавчі рамки та державні реєстри результатів; до вартості потрібно додати витрати на дорогу та проживання.
Іспанія
- Один із найпотужніших центрів репродуктивної медицини в Європі з великим досвідом у ПГТ.
- Ціни загалом вищі, ніж у більшості українських клінік, але приваблюють високим рівнем сервісу та розгалуженими програмами донорства.
США та Канада
- Дуже широкий спектр послуг ПГТ, включно з індивідуальними панелями та поєднанням із сурогатним материнством (залежно від законодавства штату/провінції).
- Надзвичайно високі загальні витрати; оптимально лише для пацієнтів із відповідними страховими програмами або ресурсами.
Правове поле в Україні
В Україні преімплантаційне генетичне тестування регулюється загальним законодавством у сфері охорони здоров’я, наказами Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) щодо застосування допоміжних репродуктивних технологій, а також етичними рекомендаціями професійних асоціацій.
- Застосування допоміжних репродуктивних технологій, включно з ПГТ, базується на нормах Закону України «Основи законодавства України про охорону здоров’я», відповідних наказах МОЗ щодо ЕКЗ та клінічних протоколах.
- ПГТ дозволено використовувати для профілактики тяжких спадкових захворювань та серйозних хромосомних аномалій у потомства, за умови наявності медичних показань та інформованої згоди пацієнтів.
- Селективний вибір статі з немедичних причин заборонений; аналіз статевих хромосом в рамках ПГТ розглядається лише при ризику тяжких X‑зв’язаних хвороб.
- Клініки, що проводять ЕКЗ/ПГТ, повинні мати відповідну ліцензію, дотримуватися стандартів щодо зберігання та утилізації ембріонів, а також вести чітку медичну документацію й договори з пацієнтами.
- Питання створення, тривалості кріозберігання, подальшого використання або знищення «надлишкових» ембріонів урегульовуються поєднанням законодавства, внутрішніх протоколів клініки й підписаними пацієнтами інформованими згодами.
Оскільки нормативна база поступово змінюється, пацієнтам варто спиратися на актуальну інформацію від клініки, МОЗ, а за потреби – консультуватися з юристом, який спеціалізується на медичному праві.
Практичні поради для пар
- Почніть із перевірених джерел – спершу ознайомтеся з інформацією МОЗ, великих державних центрів ЕКЗ і професійних асоціацій, а вже потім читайте форуми та соціальні мережі.
- Попросіть детальний кошторис – вимагайте від клініки розбивки вартості за пунктами: ЕКЗ, ПГТ, ліки, наркоз, кріоконсервація, зберігання, додаткові опції.
- Уточніть можливості відшкодування – дізнайтеся, чи працює у вашому регіоні програма компенсації ЕКЗ, чи покривають щось страхові або благодійні фонди.
- Плануйте кілька спроб – особливо при складних генетичних показаннях або старшому віці краще наперед урахувати, що одного циклу з ПГТ може бути недостатньо.
- Подбайте про психологічну підтримку – звертайтеся до психолога, приєднуйтеся до груп пацієнтів, обговорюйте свої страхи й очікування з партнером і близькими, щоб не залишатися наодинці з напруженням.
Альтернативи ПГТ та етичні аспекти
ПГТ – не єдиний і не завжди найкращий варіант. Альтернативи включають: природну вагітність або ЕКЗ без ПГТ із наступною пренатальною діагностикою, використання донорських яйцеклітин або сперми для уникнення певної мутації, усиновлення чи прийомну сім’ю, а також свідоме рішення відмовитися від генетичних тестів та прийняти залишковий ризик.
Етично пари часто опиняються між бажанням мінімізувати ризик тяжкого захворювання в дитини, повагою до людей з інвалідністю та занепокоєнням, що суспільство може надто «нормалізувати» селекцію на рівні ембріонів. Якісне генетичне та психологічне консультування допомагає структурувати ці питання, сформулювати власні межі й ухвалити рішення, яке відповідає саме вашим цінностям і життєвим обставинам.
Висновки
Преімплантаційне генетичне тестування може стати потужним інструментом для українських пар із високим спадковим ризиком, допомагаючи уникнути народження дитини з тяжким генетичним захворюванням і частини повторних викиднів. Водночас це фінансово, емоційно та організаційно складна процедура, що вимагає уважного ставлення та усвідомлених рішень. Чим краще ви розумієте можливості й обмеження ПГТ, чим чесніше оцінюєте свої ресурси та чим більше підтримки маєте з боку фахівців і близьких, тим легше буде визначити, чи має ПГТ місце у вашій історії шляху до батьківства.