Preimplantasyon Genetik Tanı: Sağlıklı Bir Bebek Umudu?

Yazarın resmiPhilomena Marx tarafından yazıldı06 Ocak 2025
Preimplantasyon genetik tanı için sembolik görsel

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), embriyoların rahme yerleştirilmeden önce genetik olarak incelenmesine imkân tanıyan bir yöntemdir. Bu uygulama, ağır kalıtsal hastalık riskini veya tekrarlayan düşük yapma olasılığını azaltabilir ve bu durumdan etkilenen çiftlere sağlıklı bir bebek sahibi olma konusunda ek bir şans sunar. Türkiye’de bu prosedür, ilgili yönetmelikler ve Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen kurallar çerçevesinde yürütülür. Tedaviyi uygulayacak merkezlerin özel izinlere sahip olması ve yetkin ekiplerle çalışması zorunludur.

Laboratuvardan Rahme: Tüp Bebek Süreci Nasıl İlerler?

Embriyonun vücut dışında gelişebilmesi için yardımcı üreme teknikleri, genellikle tüp bebek (IVF) veya mikroenjeksiyon (ICSI) gereklidir. Her iki yöntem de birçok aşamadan oluşur:

  • Yumurtalıkların hormonla uyarılması: Kadına, birden fazla yumurtanın olgunlaşmasını sağlamak için hormon ilaçları verilir.
  • Yumurta toplama işlemi: Yeterli olgunluğa ulaşan yumurtalar, kısa bir cerrahi müdahaleyle yumurtalıklardan toplanır.
  • Laboratuvarda döllenme: Toplanan yumurtalar özel bir besi ortamında spermle bir araya getirilir veya doğrudan yumurtanın içine tek bir sperm enjekte edilir (ICSI).
  • Genetik inceleme (PGT): Embriyolar belli bir gelişim aşamasına (genellikle üçüncü, beşinci veya altıncı günde) ulaştığında bazı hücreler alınarak kalıtsal hastalıklar veya kromozomal anormallikler açısından analiz edilir.
  • Rahme transfer: Sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar rahme transfer edilir; ciddi genetik sorun saptanan embriyolar ise transfer edilmez.

Bu süreç, hem fiziksel hem de psikolojik açıdan zorlu olabilir. Embriyo transferi başarıyla gerçekleşmiş olsa bile, hamilelik sırasında ek prenatal testler (örneğin amniyosentez) önerilebilir. Bu, olası hatalı tanı ihtimalini en aza indirmeye yöneliktir.

Türkiye’deki Yasal Düzenlemeler: Neler Serbest, Neler Yasak?

Türkiye’de tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, Sağlık Bakanlığı’nın ilgili yönetmelikleri (örneğin “Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Yönetmeliği”) çerçevesinde yürütülür. PGT, özellikle kalıtsal hastalık riski yüksek olan veya birden fazla düşük yaşamış çiftlerde önerilen bir yöntemdir. Ancak uygulamanın yapılabilmesi için merkezin özel izne sahip olması ve kapsamlı bir tıbbi değerlendirme yapması gerekir.

Merkezler, belli etik ilkelere bağlı kalarak çalışır ve gerekli laboratuvar koşullarını sağlamalıdır. Ayrıca, Sağlık Bakanlığı’nın denetlediği “Etik Kurul” ve ilgili komisyonlar, tartışmalı vakalarda incelenen embriyolarla ilgili karar verebilir. Bu sayede, sadece tıbbi açıdan gerçekten gerekli durumlarda PGT yapılması amaçlanmaktadır.

Etik İkilemler: Seçilim mi, İnsan Onuru mu?

Embriyoların genetik olarak taranıp sorunlu olanların gelişiminin durdurulması, etik açıdan önemli tartışmaları beraberinde getirir. Engelli bireylerin toplumdan dışlanmasına neden olabilecek bir anlayışın oluşmasından endişe edenler vardır. Diğer yandan, teknolojinin ilerlemesiyle birlikte gelecekte sadece hastalıkların değil, istenen fiziksel veya zihinsel özelliklerin de seçilebileceği yönünde kaygılar dile getirilmektedir.

Öte yandan, “embriyonun ne zaman insan statüsünde sayılacağı” sorusu, temel insani ve toplumsal değerleri ilgilendiren derin bir konudur. Bu noktada etik ve tıbbi açılardan verilecek kararlar, çok boyutlu bir tartışmayı gerektirir.

Etik Kurullar: Kararı Kim, Hangi Kriterlere Göre Veriyor?

Türkiye’deki ilgili etik kurullarda; tıp, hukuk, etik ve hasta hakları konusunda uzman kişiler görev alır. Böylece hem tıbbi-teknik hem de toplumsal ve ahlaki boyutlar birlikte değerlendirilir. Kurullar, özellikle şu noktaları göz önünde bulundurur:

  • Embriyonun ciddi bir hastalığa yakalanma riski ve bu hastalığın anne üzerinde oluşturacağı yük.
  • Hastalığın şiddet derecesi ve uzun vadede getireceği yaşam kalitesi sorunları.
  • Tedavi sürecinde çifte verilen danışmanlığın kapsamı ve yeterliliği.

Bu kurullar, PGT’nin ancak haklı gerekçelerin varlığında uygulanmasını sağlayarak, yöntemin suiistimal edilmesini önlemeyi amaçlar.

Bölgesel Farklılıklar: Hangi Merkezler Yetkili?

Tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı uygulamaları için Sağlık Bakanlığı’ndan onaylı merkezler gerekir. Türkiye’de özellikle büyük şehirlerde (İstanbul, Ankara, İzmir gibi) çok sayıda yetkili merkez bulunmaktadır. Bazı bölgelerde ise sınırlı sayıda merkez veya uzman bulunabilmektedir ve bu durum, çiftlerin farklı şehirlere seyahat etmesini gerektirebilir.

Her merkez, Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen kalite standartlarını karşılamalı ve düzenli olarak denetlenmelidir. Güncel bilgilere, ilgili kliniklerin veya Bakanlığın web sitelerinden ulaşılabilir.

Maliyet Hesabı: Masraflar Kim Tarafından Karşılanıyor?

Tüp bebek tedavisi ve preimplantasyon genetik tanı işlemi maliyetli olabilir. Örneğin, embriyolara yapılacak genetik test ve laboratuvar masraflarıyla birlikte toplam tutar 30.000 TL’ye (hatta bazen daha da fazlasına) ulaşabilmektedir. Ayrıca, hormon tedavisi, yumurta toplama ve embriyo kültürü gibi ek kalemler de hesaba dâhil edilir.

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), belirli şartlar altında tüp bebek tedavisinin bazı aşamalarını karşılayabilir. Ancak PGT’nin masrafları genellikle sınırlı şekilde desteklenir veya hiç karşılanmayabilir. Özel sağlık sigortası poliçeleri de farklı kapsamlar sunabilir. Bu yüzden çiftlerin, tedaviye başlamadan önce sigorta şirketleri veya SGK ile iletişime geçerek teminat detaylarını öğrenmeleri önerilir.

Başarı Şansı ve Riskler: Çiftlerin Bilmesi Gerekenler

Tıbbi müdahaleler ve genetik incelemeler, hem fiziksel hem de duygusal açıdan yorucu olabilir. Hormon tedavisi yan etkilere yol açabilir ve en ideal koşullarda bile gebeliğin garantisi yoktur. Avrupa ve dünya genelindeki tüp bebek istatistikleri, yumurta toplama başına ortalama %20 civarında canlı doğum oranından bahsetse de gerçek oranlar; kadının yaşı, yumurta rezervi ve genetik faktörler gibi pek çok değişkene göre farklılık gösterebilir.

Bu süreçte, üreme tıbbı uzmanları, jinekologlar, genetik danışmanlar ve psikologlardan oluşan disiplinlerarası bir ekip, çiftlerin karşılaşabilecekleri zorlukları en aza indirmek ve bütüncül bir tedavi yaklaşımı sunmak için birlikte çalışır.

Deneyim Hikâyeleri: Umut ve Zorlukların Kesiştiği Nokta

Preimplantasyon genetik tanıya başvuran çiftlerin ortak deneyimi, yoğun bir duygu dalgalanmasıdır. Kimileri ilk denemede başarılı sonuç alıp sağlıklı bir bebek beklerken, başkaları birkaç kez denemek zorunda kalabilir ve her başarısızlıktan sonra yeniden umut toplamaya çalışır.

“İki düşükten sonra preimplantasyon genetik tanıya başvurduk. Zor bir süreçti ancak sonunda sağlıklı bir bebek sahibi olduk. Bu mutluluk, çektiğimiz tüm sıkıntılara değdi.”
–Ayşe ve Murat K.

Bu tür kişisel öyküler, karar verme sürecinin ne kadar bireysel olduğunu ve derin kaygılarla umutların aynı anda yaşanabileceğini ortaya koyar.

Yeni Teknolojiler: Gelecekte Bizi Neler Bekliyor?

Preimplantasyon genetik tanı yöntemleri hızla gelişiyor. Özellikle “Yeni Nesil Dizileme (NGS)” gibi kapsamlı genetik analiz teknikleriyle embriyolardaki kalıtsal hastalık riskleri daha isabetli tespit edilebiliyor. Böylece başarısız sonuç oranı azalırken, hamilelik şansı artabiliyor.

Ancak her teknolojik yenilik, etik sınırları da yeniden gündeme getiriyor: Tıbbi gerekçeler dışında embriyo seçiminin önü açılmalı mı? Farklı özellikleri “tasarlamak” için mi kullanılacak? Bu sorular, ilerleyen dönemde mevzuat ve toplumsal tartışmaların odağında yer almaya devam edecek.

Sonuç: Tıbbi İlerleme ile Sorumluluğun Dengesi

Preimplantasyon genetik tanı, genetik hastalık riski yüksek olan çiftlere umut verici bir seçenek sunarken, yüksek maliyetler, fiziksel zorluklar ve etik açmazlarla birlikte geliyor. Nihai karar, her çiftin kendi koşulları, değerleri ve risk analizi üzerinden verilmeli; bu süreçte multidisipliner danışmanlık ve kapsamlı bir bilgilendirme büyük önem taşıyor.