Preimplantasyon genetik test (PGT), ciddi bir genetik hastalık riski taşıyan veya tekrarlayan düşükler yaşayan çiftler için embriyonun rahme transfer edilmeden önce genetik açıdan değerlendirilmesini sağlayan bir yöntemdir. IVF ya da ICSI tedavisinin bir parçası olarak embriyolardan alınan örnekler laboratuvarda incelenir; böylece ağır kalıtsal hastalıkların ya da belirli kromozom bozukluklarının çocuğa geçme riski azaltılabilir ve bazı durumlarda gereksiz transferler önlenebilir. Bu rehber, Türkiye bağlamında PGT’nin kimler için anlamlı olabileceğini, sürecin nasıl işlediğini, hangi maliyetlerle karşılaşılabileceğini ve hukuki çerçevenin genel hatlarını sade bir dille özetler.
Preimplantasyon Genetik Test (PGT) tam olarak nedir?
PGT, IVF veya ICSI tedavisi sırasında laboratuvarda gelişen embriyolardan çok az sayıda hücre alınarak ya da embriyonun bulunduğu kültür ortamındaki serbest DNA analiz edilerek yapılan genetik incelemedir. Amaç, transfer edilmeden önce embriyonun belirli genetik hastalıklar veya kromozom anomalileri açısından değerlendirilmesidir.
Uluslararası literatürde eskiden “PGD/PGS” gibi kısaltmalar kullanılırken, bugün çoğu doküman topluca Preimplantation Genetic Testing (PGT) terimini kullanır. Avrupa İnsan Üremesi ve Embriyoloji Derneği (ESHRE) gibi kuruluşlar, PGT için ayrıntılı kalite ve süreç standartları yayımlamıştır (bkz. ESHRE PGT rehberi).
Önemli bir nokta: PGT, normal gebelik takibini veya doğumsal tüm sorunları ortadan kaldırmaz. Bazı genetik hastalıkların ve düşüklerin riskini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak tamamen “sağlıklı çocuk garantisi” vermez ve gebelikteki diğer riskleri de ortadan kaldırmaz.
PGT için kısa sözlük
- PGT (genel) – Embriyonun rahme transfer edilmeden önce genetik açıdan test edilmesi için kullanılan genel terim; eski PGD/PGS kavramlarını da kapsar.
- PGT-M – Tek gen hastalıkları (monojenik) için yapılan test; örneğin talasemi, bazı kas hastalıkları veya ailesel metabolik hastalıklar gibi bilinen mutasyonlara odaklanır.
- PGT-A – Kromozom sayısındaki anomalilere (aneuploidi) bakar; Down sendromu (Trizomi 21) gibi sayı değişiklikleri nedeniyle oluşan implantasyon başarısızlıkları ve düşükleri azaltmayı hedefler.
- PGT-SR – Kromozom yapısındaki dengeli/dengesiz translokasyon gibi yapısal değişiklikler (structural rearrangements) için yapılan testtir; dengeli taşıyıcı olan bireylerin dengesiz embriyolarını ayırt etmeye yardımcı olur.
- niPGT-A – Embriyodan biyopsi almak yerine kültür ortamındaki serbest DNA’nın analiz edildiği, “non-invaziv” (daha az girişimsel) bir PGT-A yaklaşımıdır; hâlen araştırma ve geliştirme aşamasında kabul edilmektedir.
PGT kimler için anlamlı olabilir?
Türkiye’de PGT, çoğunlukla belirgin tıbbi gerekçeleri olan sınırlı bir hasta grubuna önerilir. Son karar, tüp bebek merkezi, kadın doğum uzmanı ve gerektiğinde genetik uzmanı tarafından birlikte verilir. Tipik durumlar şunlardır:
- Çiftin birinde veya her ikisinde, ağır ve erken başlayan bir kalıtsal hastalığa yol açtığı bilinen gen mutasyonunun (örneğin talasemi taşıyıcılığı vb.) gösterilmesi.
- Kromozom analizi sonucunda belirgin yapısal bozukluk (örneğin dengeli translokasyon) saptanması ve daha önce tekrarlayan düşük, ölü doğum veya ağır anomalili bebek öyküsü bulunması.
- Birden fazla düşük veya başarısız IVF/ICSI denemesi olup, yapılan incelemelerde embriyolara ait ciddi genetik riskten şüphelenilmesi.
- Nadir durumlarda, kardeşten kök hücre nakli gerektiren hastalıklarda HLA uyumlu embriyo seçimi; bu tür vakalar genellikle etik kurullarda ayrıntılı olarak değerlendirilir.
Her çiftin öyküsü, yaşları, daha önceki gebelik ve tedavi deneyimleri farklı olduğundan, PGT kararı mutlaka bireysel değerlendirme ve ayrıntılı danışmanlık sonrasında alınmalıdır.
PGT süreci adım adım nasıl işler?
- Genetik danışmanlık ve endikasyon değerlendirmesi – Uzman hekim, aile öyküsünü ve mevcut laboratuvar sonuçlarını inceler; PGT’nin tıbbi olarak anlamlı olup olmadığını ve hangi test stratejisinin uygun olacağını açıklar.
- Yumurtalıkların uyarılması (stimülasyon) – Ortalama 8–12 gün boyunca hormon enjeksiyonları ile birden fazla folikül büyütülür; kan tahlilleri ve ultrason kontrolleri ile doz ayarı yapılır.
- Yumurta toplama ve döllenme (IVF/ICSI) – Kısa süreli sedasyon altında vajinal yoldan yumurta toplama işlemi gerçekleştirilir. Ardından embriyolog, laboratuvarda sperm ve yumurtaları bir araya getirerek IVF veya ICSI uygular.
- Embriyo kültürü ve biyopsi – Embriyolar 5. güne kadar kültürde tutulur ve blastosist (blastosist) aşamasına ulaşan embriyolardan trophektoderm adı verilen dış hücre tabakasından çok az sayıda hücre alınır. İç hücre kitlesi mümkün olduğunca korunur. Eğer niPGT-A yapılacaksa, bazen sadece kültür sıvısı analiz edilir.
- Genetik analiz ve raporlama – Alınan hücreler veya DNA, özel genetik laboratuvarlarda yüksek hassasiyetli yöntemlerle incelenir. Genetik uzmanları sonuçları yorumlar ve rapor hazırlar.
- Embriyo transferi veya dondurma – Genetik açıdan daha uygun görülen embriyolar, rahim içi dokusu hazırlandığında tek embriyo transferi (eSET) şeklinde rahme verilebilir veya dondurularak ileri bir tarihte transfer edilebilir.
2025’te teknolojik gelişmeler
- PGT protokollerinin standardizasyonu – Uluslararası rehberler ve bilimsel dernekler, biyopsi teknikleri, laboratuvar süreçleri ve kalite kontrolü ile ilgili net öneriler sunarak farklı merkezlerdeki uygulamaların birbirine daha yakın standartlarda yürütülmesine katkı sağlıyor.
- niPGT-A ve araştırma – Kültür ortamındaki serbest DNA’yı analiz eden bu yaklaşım, embriyoya doğrudan müdahaleyi azaltma potansiyeli taşıyor ancak hâlen duyarlılık ve özgüllük gibi alanlarda tartışmalı; bu yüzden çoğu merkezde tamamlayıcı veya araştırma kapsamında değerlendiriliyor.
- Yapay zekâ ve time-lapse görüntüleme – Embriyoların inkübatör içinde sürekli görüntülendiği ve hücre bölünme dinamiklerinin kaydedildiği sistemler, yapay zekâ algoritmaları ile birleştirilerek hangi embriyoların daha yüksek tutunma şansı olduğuna dair ek bilgiler sunuyor.
- Seçimli tek embriyo transferi (eSET) – İyi seçilmiş tek bir embriyonun transferi, çoğul gebelik oranlarını anlamlı şekilde azaltırken, dondurma ve çözme döngüleri de kullanıldığında toplam gebelik şansını korumaya yardımcı oluyor.
Türkiye’de maliyetler ve geri ödeme (2025)
PGT içeren bir tedavi döngüsü, standart IVF/ICSI’ye göre daha maliyetlidir; çünkü klasik tüp bebek işlemlerine ek olarak genetik analiz, özel laboratuvar süreçleri ve bazen etik kurul değerlendirmeleri gibi ekstra adımlar bulunur. Ücretler; merkezin bulunduğu şehir, hastanenin kamusal ya da özel oluşu, kullanılan ilaçlar, embriyo sayısı ve seçilen test türüne göre değişir.
| Hizmet alanı | 2025 için yaklaşık maliyet aralığı | Neleri içerir? |
|---|---|---|
| Genetik danışmanlık ve planlama | Yaklaşık 5.000–15.000 TL | Aile öyküsünün değerlendirilmesi, önceki raporların yorumlanması ve PGT stratejisinin belirlenmesi. |
| PGT-M / PGT-A / PGT-SR laboratuvar ücretleri | Yaklaşık 40.000–90.000 TL | Embriyo biyopsi materyalinin işlenmesi, genetik analiz, biyoenformatik değerlendirme ve sonuç raporları. |
| IVF/ICSI döngüsü (stimülasyon dahil) | Yaklaşık 35.000–70.000 TL | İlaçlar, ultrason ve kan tahlilleri, yumurta toplama, laboratuvar döllenme ve kısa süreli kültür. |
| Embriyo dondurma ve saklama | Dondurma ~10.000–20.000 TL; yıllık saklama 3.000–8.000 TL | Uygun embriyoların dondurulması ve sıvı nitrojen tanklarında saklanması. |
| Time-lapse, niPGT-A gibi ek seçenekler | Yaklaşık 10.000–30.000 TL | Özel inkübatör kullanımı, sürekli görüntüleme veya ek genetik analiz paketleri. |
Türkiye’de zorunlu sağlık sigortası (SGK) belirli koşullar altında infertilite tedavilerinin bir kısmını karşılayabilse de, PGT’ye ilişkin genetik analizlerin önemli bölümü genellikle ek ücret gerektiren hizmetlerdir. Özel sağlık sigortaları ise poliçe içeriğine göre bazı tetkikleri veya tedavi süreçlerini kısmen karşılayabilir ya da hiç karşılamayabilir. Tedaviye başlamadan önce hem merkezden ayrıntılı fiyat dökümü istemek hem de sigorta sağlayıcınızla yazılı olarak hangi kalemlerin karşılanacağını netleştirmek önemlidir.
Başarı şansı ve olası riskler
PGT içeren bir tedavinin başarısı; kadının yaşı, yumurtalık rezervi, sperm kalitesi, altta yatan hastalıklar, embriyo laboratuvarının deneyimi ve hedeflenen genetik sorun gibi pek çok faktöre bağlıdır. Ulusal ve uluslararası kayıtlar, modern IVF şartlarında transfer başına canlı doğum oranlarının kabaca %20–30 bandında seyrettiğini, 35 yaş altı grupta bunun genellikle daha yüksek, ileri yaşta ise düşük olduğunu göstermektedir.
| Kadın yaşı | Transfer başına yaklaşık canlı doğum oranı | PGT bağlamında genel değerlendirme |
|---|---|---|
| < 35 yaş | Yaklaşık %30–40 | Genetik açıdan uygun embriyo sayısı daha fazla olabileceği için kümülatif başarı şansı yüksektir. |
| 35–39 yaş | Yaklaşık %20–30 | PGT-A, kromozom anomalilerine bağlı düşükleri ve gereksiz transferleri azaltmaya yardımcı olabilir. |
| ≥ 40 yaş | < %20 | Normal kromozom yapısına sahip embriyo sayısı belirgin şekilde azalır; PGT durumu netleştirir ama yaşı geriye çeviremez. |
Tıbbi ve psikolojik riskler
- Biyopsi ve mozaiklik – Blastosist aşamasında yapılan trofektoderm biyopsisi, deneyimli ekiplerde genellikle güvenli kabul edilir; ancak embriyo içinde hem normal hem de anormal hücrelerin bulunduğu “mozaik” durumlarında örnek, tüm embriyoyu tam yansıtmayabilir. Bu nedenle sınırda sonuçlar, genetik ve klinik ekip tarafından birlikte değerlendirilir.
- Hormon tedavisi ve işlemlere bağlı yan etkiler – Modern stimülasyon protokolleri ile ciddi ovaryan hiperstimülasyon sendromu riski azalmış olsa da, karında şişkinlik, ağrı, ruh hali değişiklikleri gibi yan etkiler görülebilir. Çok nadir de olsa kanama, enfeksiyon gibi komplikasyonlar ortaya çıkabileceğinden, sürecin sıkı tıbbi takip altında yürütülmesi gerekir.
- niPGT-A ve belirsizlikler – Non-invaziv yöntemler, bazı çiftler için cazip görünse de, hâlâ doğruluk ve tekrarlanabilirlik açısından değerlendirilmekte; teorik olarak hem potansiyel olarak iyi embriyoların elenmesi hem de sorunlu embriyoların gözden kaçma riski söz konusu olabilir.
- Psikolojik yük – Uzun süren tedaviler, tekrar eden sonuç bekleme dönemleri, ekonomik yük ve etik sorular, çiftler için ciddi duygusal baskı yaratabilir. Psikolojik danışmanlık, çift terapisi veya hasta destek grupları bu süreçte önemli bir destek kaynağı olabilir.
2025’te yurtdışı seçenekleri – Türkiye’den bakış
Türkiye, kendi içinde gelişmiş tüp bebek merkezlerine sahip olmakla birlikte, bazı çiftler farklı tedavi protokolleri, yaş sınırları veya ek hizmetler nedeniyle yurt dışındaki merkezleri de araştırmaktadır. Karar vermeden önce, gidilecek ülkenin yasal düzenlemelerini, tedavi maliyetlerini, dil ve kültür farklılıklarını ve Türkiye’ye dönüşte gebelik takibinin nasıl yürütüleceğini göz önünde bulundurmak gerekir. Aşağıda sık anılan bazı bölgelerin genel özellikleri yer almaktadır:
KKTC ve bölgesel merkezler
- Türkiye’ye coğrafi ve kültürel yakınlığı nedeniyle, bazı çiftler Kuzey Kıbrıs’taki merkezleri araştırmaktadır.
- Hizmet sunumu ve yerel mevzuat Türkiye’den farklılık gösterebildiği için, hangi uygulamaların yasal olduğu ve nasıl denetlendiği mutlaka önceden araştırılmalıdır.
- Uçak, konaklama ve yasal süreçler dâhil edildiğinde, toplam maliyet Türkiye ile benzer veya daha yüksek olabilir.
Avrupa ülkeleri (ör. Almanya, Hollanda, Çekya vb.)
- Pek çok Avrupa ülkesinde PGT, ayrıntılı ulusal mevzuat ve kayıt sistemleri çerçevesinde yürütülür; sonuç şeffaflığı ve kalite kontrolüne büyük önem verilir.
- Maliyetler genel olarak Türkiye’ye kıyasla yüksektir; ayrıca seyahat ve konaklama giderleri de eklenir.
- Tıbbi olmayan nedenlerle cinsiyet seçimi gibi uygulamalar çoğu ülkede açıkça yasaktır; tek embriyo transferi ve çoğul gebeliklerin önlenmesi sık vurgulanır.
ABD gibi yüksek maliyetli destinasyonlar
- Bazı merkezlerde PGT-A neredeyse standart öneri haline gelmiştir ve çiftlere çok farklı paket seçenekleri sunulur.
- Tek bir tedavi döngüsünün toplam maliyeti (IVF, PGT ve ilaçlar dâhil) kolaylıkla on binlerce ABD dolarına ulaşabilir; buna seyahat ve yaşam giderleri eklendiğinde toplam tutar oldukça yüksektir.
- Sağlık sigortası kapsamı eyaletten eyalete ve poliçeden poliçeye büyük değişkenlik gösterir; çoğu uluslararası hasta önemli ölçüde kendi imkânlarıyla ödeme yapmak zorundadır.
Türkiye’de hukuki durum ve düzenleyici çerçeve
Türkiye’de PGT, yardımcı üreme tekniklerinin bir parçası olarak Sağlık Bakanlığı tarafından çıkarılan yönetmelikler ve ilgili mevzuat çerçevesinde düzenlenir. Bu bölüm, halk için genel bir özet sunar ve hukuki tavsiye niteliği taşımaz.
- IVF/ICSI ve PGT gibi uygulamalar yalnızca Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış ve gerekli fiziki şartlara, laboratuvar altyapısına ve uzman kadroya sahip merkezlerde yapılabilir.
- PGT, genellikle ağır kalıtsal hastalık riskini azaltmak veya tekrarlayan gebelik kayıplarında embriyo kaynaklı genetik sorunları aydınlatmak gibi tıbbi gerekçelerle gündeme gelir; tıbbi gerekçe olmadan cinsiyet seçimi gibi uygulamalar, yürürlükteki düzenlemelerle bağdaşmaz.
- Merkezlerin etik kurulları, özellikle sınırda veya karmaşık vakaları değerlendirmek ve hastalara ayrıntılı bilgilendirilmiş onam süreci sunmakla yükümlüdür.
- Üretilen embriyo sayısı, saklama süreleri ve imha/bağış süreçleriyle ilgili kurallara uyulması zorunludur; merkezler, yapılan işlemlerle ilgili kayıtları tutmak ve gerektiğinde denetime sunmak zorundadır.
- Çiftler; tedaviyi reddetme, alternatifleri öğrenme, ikinci görüş alma ve kişisel verilerinin korunmasını talep etme hakkına sahiptir.
Mevzuat zaman içinde değişebileceği ve her çiftin durumu farklı olabileceği için, PGT veya yurt dışında tedavi planlanıyorsa, güncel hukuki çerçeve hakkında yetkili mercilerden veya hukuk uzmanlarından bilgi alınması önerilir.
Türkiye’deki çiftler için pratik öneriler
- Önce güvenilir kaynaklardan bilgi alın – Sosyal medya ve forumlara bakmadan önce, üniversite hastaneleri, uzman hekimler ve resmi kurumların hazırladığı bilgilendirme metinlerine göz atarak temel kavramları anlamaya çalışın.
- Ayrıntılı bir maliyet tablosu isteyin – Tedaviye başlamadan önce merkezinizden; stimülasyon ilaçları, IVF/ICSI işlemleri, PGT ücretleri, anestezi, embriyo dondurma ve saklama, ek hizmetler gibi kalemleri ayrı ayrı gösteren yazılı bir fiyat dökümü talep edin.
- Sosyal güvence ve özel sigortayı önceden netleştirin – SGK ve varsa tamamlayıcı sağlık sigortanızın hangi işlemleri hangi koşullarda karşıladığını öğrenin; mümkünse yazılı teyit alın.
- Birden fazla döngü ihtimalini göz önünde bulundurun – PGT dâhil hiçbir tedavi tek seferde başarı garantisi sunmadığından, hem zaman hem de bütçe açısından birden fazla deneme gerektirebileceğini hesaba katmak stresi azaltmaya yardımcı olabilir.
- Duygusal destek almaktan çekinmeyin – Uzun ve belirsizliklerle dolu bir süreçte psikolojik destek, çift terapisi, hasta grupları veya yakın çevrenin desteği çok kıymetli olabilir; gerekirse profesyonel yardım almakta tereddüt etmeyin.
PGT’ye alternatifler ve etik boyut
PGT, her yüksek riskli durumda tek doğru seçenek değildir. Bazı çiftler doğal gebeliği veya standart IVF’yi tercih edip, gebelik sırasında yapılan prenatal tarama ve tanısal testlerle (örneğin koryon villus biyopsisi, amniyosentez gibi) bilgi almayı seçer. Kimileri için sperm ya da yumurta donasyonu, evlat edinme ya da koruyucu aile olmak gibi yollar daha uygun olabilir; bazı çiftler ise kapsamlı bilgilendirme sonrasında genetik test yaptırmama kararı alabilir.
Etik açıdan, çiftler bir yandan çocuklarına ciddi bir hastalık geçirme olasılığını azaltmak isterken, diğer yandan da “seçicilik” algısı, engelli bireylere saygı ve insan onuru gibi değerler hakkında soru işaretleri yaşayabilir. İyi bir genetik ve psikososyal danışmanlık, bu karmaşık duyguları ve değer çatışmalarını konuşmaya alan açarak, uzun vadede içlerine en çok sinen kararı vermelerine yardımcı olabilir.
Sonuç
Preimplantasyon genetik test, belirgin genetik riskleri bulunan bazı çiftler için ağır kalıtsal hastalıkları ve bazı kromozom bozukluklarını azaltma yönünde güçlü bir araç olabilir. Ancak süreç teknik olarak karmaşık, duygusal ve finansal olarak da yorucu olabilir ve net başarı garantisi yoktur.
PGT’yi düşünen çiftler için en önemli adımlar; yöntemin gerçekçi sınırlarını anlamak, yetkin ve ruhsatlı merkezlerle çalışmak, detaylı genetik ve tıbbi danışmanlık almak ve tüm bunları kendi değerleri, ilişkileri ve yaşam planları ile birlikte değerlendirmektir.