O teste genético pré-implantação (PGT), conhecido em Portugal ainda muitas vezes como diagnóstico genético pré-implantação (DPI), permite analisar o material genético de embriões criados por fertilização in vitro antes de serem transferidos para o útero. Para casais com elevado risco de transmitir uma doença hereditária grave ou com história de abortos de repetição, é uma forma de reduzir a probabilidade de nova perda ou de uma gravidez afetada, sem ter de esperar pelo diagnóstico pré-natal durante a gestação. Este artigo explica, em linguagem acessível, como funciona o PGT em Portugal, quem pode beneficiar, quais são os custos habituais e que limites são impostos pela lei portuguesa.
O que é exatamente o teste genético pré-implantação?
No contexto de um ciclo de FIV ou ICSI, o PGT consiste em cultivar os embriões em laboratório até ao estádio de blastocisto e, nessa fase, retirar algumas células da camada externa (trofoectoderme), que dará origem à placenta, para análise genética. A massa celular interna, de onde se desenvolve o feto, não é tocada. Apenas depois de conhecidos os resultados se decide qual o embrião a transferir para o útero.
Em termos internacionais, fala‑se hoje sobretudo de Preimplantation Genetic Testing (PGT), e não apenas de PGD. Sociedades científicas como a ESHRE e associações portuguesas de medicina da reprodução e genética publicaram normas de qualidade e recomendações detalhadas para estes procedimentos.
Importante: o PGT não substitui o seguimento habitual da gravidez nem o diagnóstico pré‑natal. Pode reduzir o risco de certas doenças genéticas e de alguns abortos espontâneos, mas não garante o nascimento de uma criança sem problemas de saúde nem uma gravidez sem complicações.
Glossário rápido PGT & PGD
- PGT / PGD – termo genérico para testes genéticos em embriões antes da transferência.
- PGT‑M – teste dirigido a uma doença monogénica específica conhecida na família, como fibrose quística, algumas distrofias musculares ou doenças metabólicas raras.
- PGT‑A – teste ao número de cromossomas (aneuploidias), como a trissomia 21 ou 18, frequentemente associado a falhas de implantação e abortos.
- PGT‑SR – teste em contexto de rearranjos estruturais de cromossomas (por exemplo, translocações equilibradas) em que se pretende excluir embriões com rearranjos desequilibrados.
- niPGT‑A – variante não invasiva em que se analisa DNA livre no meio de cultura em vez de células obtidas por biópsia; por enquanto, sobretudo em contexto de investigação.
Para quem é o PGT uma opção razoável?
Em Portugal, o PGT destina‑se a uma minoria de casais, com critérios de indicação relativamente bem definidos. Situações típicas incluem:
- Mutação genética comprovada na família, com risco elevado de doença grave, muitas vezes de início precoce.
- Rearranjo cromossómico estrutural (como uma translocação equilibrada) num dos progenitores, com risco aumentado de abortos de repetição ou malformações graves.
- Gravidezes anteriores afetadas por doença genética ou cromossómica grave, documentada por exames prévios.
- Abortos de repetição ou óbitos fetais com suspeita ou confirmação de causa genética.
- Casos raros em que se pondera conceber uma criança HLA‑compatível para servir como dador de células estaminais para um irmão doente – cenário que em Portugal exige avaliação ética e legal muito cuidadosa.
A indicação deve ser discutida em consulta de genética médica e em equipa multidisciplinar de Procriação Medicamente Assistida (PMA). O recurso a PGT apenas para tentar “melhorar as taxas de sucesso” em contextos sem doença hereditária clara continua a ser controverso e deve ser ponderado com prudência.
Como decorre um ciclo com PGT na prática?
- Consulta de genética e avaliação da indicação – um médico geneticista e o especialista de PMA revêem a história pessoal e familiar, os exames já realizados e explicam o que o PGT pode (e não pode) oferecer. No caso do PGT‑M, podem ser necessários testes em familiares para definir o ensaio.
- Estimulação ovariana – ao longo de cerca de 8–12 dias, a mulher faz injeções hormonais para estimular o crescimento de vários folículos. Ecografias e análises ao sangue orientam a dose para maximizar a resposta, minimizando o risco de hiperestimulação.
- Punção folicular e fertilização – os ovócitos são recolhidos por via vaginal sob sedação e fertilizados em laboratório com o sémen do parceiro (FIV convencional ou ICSI). Os embriões são cultivados em incubadoras especiais.
- Cultura embrionária e biópsia – ao 5.º/6.º dia, quando o embrião atinge o estádio de blastocisto, o laboratório retira algumas células da trofoectoderme para análise genética. No niPGT‑A, analisa‑se o meio de cultura em vez de células.
- Análise genética – as amostras são analisadas em laboratório de genética especializado, frequentemente com recurso a tecnologias de sequenciação de nova geração. Os resultados ficam, em geral, disponíveis em poucos dias a poucas semanas, consoante o tipo de PGT.
- Transferência embrionária ou criopreservação – embriões considerados geneticamente adequados e com boa morfologia são transferidos um a um para o útero; os restantes podem ser vitrificados (congelados) para utilização em ciclos posteriores. Em muitos protocolos, todos os embriões são congelados após a biópsia e apenas transferidos mais tarde, quando os resultados já são conhecidos.
Tendências tecnológicas 2025
- Protocolos PGT harmonizados – recomendações europeias e nacionais detalham as boas práticas na biópsia embrionária, na logística laboratorial e na garantia de qualidade, o que melhora a fiabilidade e a comparabilidade dos resultados.
- niPGT‑A – o recurso a DNA livre no meio de cultura como alternativa à biópsia é uma área de intensa investigação. Embora os dados iniciais sejam encorajadores, continuam a existir dúvidas sobre a precisão, sobretudo em embriões mosaico, pelo que muitos centros em Portugal o encaram ainda como técnica complementar.
- Time‑lapse e inteligência artificial – incubadoras com câmara integrada registam continuamente o desenvolvimento embrionário; algoritmos de IA cruzam padrões de divisão celular com as taxas de implantação e resultados de PGT para apoiar a seleção de embriões.
- Transferência de um único embrião (eSET) – a transferência eletiva de um único embrião de elevada qualidade, muitas vezes após PGT, é cada vez mais valorizada para reduzir gestações múltiplas e as complicações associadas, sem comprometer a taxa cumulativa de nascidos vivos.
Custos em Portugal (2025)
Um ciclo de FIV com PGT é significativamente mais caro do que um ciclo convencional, pois envolve testes genéticos personalizados, mais procedimentos laboratoriais e trabalho especializado de equipas de genética e embriologia. Os valores variam consoante o centro (público ou privado), a região, o número de embriões analisados e o tipo de teste.
| Serviço | Custos típicos 2025 | Inclui |
|---|---|---|
| Consulta de genética & desenho do teste | 300–1.000 € | Consultas, análise da árvore familiar, contacto com laboratório, eventual estudo de familiares. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 3.000–5.500 € | Biópsias, análise genética de um lote de embriões, bioinformática e relatório. |
| Ciclo FIV/ICSI | 4.000–7.000 € | Estimulação, monitorização, punção, fertilização, cultura embrionária, um primeiro transfer (no setor privado). |
| Medicamentos de estimulação | 1.000–2.500 € | Gonadotrofinas, medicação de suporte luteal, etc. |
| Criopreservação & armazenamento | 300–600 € / ano | Vitrificação de embriões e manutenção anual em tanque de azoto líquido. |
| Add‑ons (time‑lapse, niPGT‑A) | 500–1.500 € | Monitorização contínua por vídeo, análises adicionais, conforme oferta do centro. |
Em Portugal, parte dos tratamentos de Procriação Medicamente Assistida pode ser realizada no Serviço Nacional de Saúde (SNS), com custos muito inferiores para o utente, mas o acesso a PGT é mais limitado e concentrado em poucos centros públicos acreditados. No setor privado, praticamente todo o custo do PGT é suportado pelos casais, mesmo quando o ciclo de FIV propriamente dito beneficia de algum pacote promocional ou acordo com seguros de saúde. Por isso, é essencial solicitar sempre um orçamento detalhado por escrito e confirmar junto do SNS, da seguradora ou do subsistema (ADSE, SAMS, etc.) que componentes podem ser comparticipados.
Probabilidades de sucesso e riscos
As probabilidades de ter um bebé após PGT dependem sobretudo da idade da mulher, da reserva ovárica, da qualidade do sémen, da causa da infertilidade e do número de embriões considerados transferíveis. Dados de registos europeus sugerem taxas de nascidos vivos por transferência de cerca de 20–25%, com valores mais elevados em mulheres abaixo dos 35 anos e mais baixos após os 40 anos.
| Idade da mulher | Nascidos vivos por transferência | Interpretação com PGT |
|---|---|---|
| < 35 anos | cerca de 30–40% | Frequentemente existem vários embriões euploides; o PGT pode reduzir o número de transferências falhadas e de abortos. |
| 35–39 anos | cerca de 20–30% | PGT‑A pode ajudar a selecionar embriões cromossomicamente normais e evitar algumas transferências sem potencial. |
| ≥ 40 anos | < 20% | Há menos embriões euploides; o PGT esclarece o prognóstico, mas não anula o impacto da idade na fertilidade. |
Riscos médicos e psicológicos
- Biópsia e mosaicismo – a biópsia de trofoectoderme é considerada segura em mãos experientes, mas os embriões mosaico (com mistura de células normais e anómalas) são difíceis de interpretar. A decisão de transferir ou não estes embriões exige discussão detalhada com a equipa clínica e genética.
- Efeitos da estimulação hormonal – os protocolos atuais reduziram muito o risco de síndrome de hiperestimulação ovárica, mas não o eliminam completamente; são frequentes sintomas como inchaço, desconforto pélvico e alterações de humor.
- Limitações do niPGT‑A – métodos não invasivos são promissores, mas a sua sensibilidade e especificidade ainda não igualam a PGT‑A clássica; existe o risco teórico de descartar embriões com verdadeiro potencial.
- Impacto emocional – a combinação de infertilidade, risco genético, decisões difíceis e custos elevados é emocionalmente exigente. Apoio psicológico, grupos de apoio e uma comunicação aberta em casal podem ser determinantes para lidar com o processo.
Comparação internacional 2025
Muitos casais em Portugal informam‑se também sobre possibilidades no estrangeiro, motivados por diferenças de custo, listas de espera, idade limite ou oferta de programas com dadores. Alguns pontos de referência:
Portugal
- PGT disponível em centros de PMA públicos e privados selecionados; o acesso pelo SNS é mais restrito e associado a indicações bem definidas.
- Forte enquadramento legal e ético, com supervisão da CNPMA (Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida) e de entidades reguladoras.
- Custos privados moderados em comparação com muitos países da Europa Ocidental, mas ainda significativos para a maioria dos orçamentos familiares.
Espanha
- Um dos maiores destinos de PMA na Europa, com vasta experiência em PGT e programas de dadores.
- Quadro legal relativamente permissivo e grande diversidade de centros; preços por ciclo frequentemente mais elevados do que em Portugal, mas com oferta muito ampla.
República Checa / Grécia
- Destinos populares para tratamento transfronteiriço devido a custos competitivos e limites de idade mais flexíveis.
- PGT‑A frequentemente oferecido como add‑on; importante verificar credenciais, resultados e organização do seguimento.
França / Alemanha
- Quadros legais mais restritivos para PGT, sobretudo no que toca a indicações e proteção do embrião.
- Financiamento parcial por sistemas públicos em alguns cenários de doença hereditária grave.
Estados Unidos
- Muito ampla utilização de PGT‑A e PGT‑M, incluindo indicações que na Europa seriam vistas como controversas.
- Ciclos de FIV com PGT frequentemente excedem 25.000–30.000 USD; dependência forte do seguro de saúde privado.
Enquadramento legal em Portugal
Em Portugal, a Procriação Medicamente Assistida (PMA) e o recurso a PGT são regulados por um conjunto de leis e normas, em particular a Lei n.º 32/2006, de 26 de julho (Lei da PMA), com alterações posteriores, e pela atuação do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA).
- O PGT é permitido para prevenir a transmissão de doenças hereditárias graves ou de anomalias cromossómicas que possam comprometer gravemente a saúde ou a vida do filho.
- Os centros de PMA que realizam PGT devem estar autorizados pelo CNPMA e obedecer a requisitos rigorosos em termos de instalações, equipas e procedimentos.
- A seleção de embriões por razões de sexo é proibida, exceto quando necessária para evitar doenças ligadas ao sexo, e mesmo aí apenas em situações bem definidas e após parecer ético.
- Os casais têm direito a informação clara e completa sobre benefícios, riscos e alternativas (incluindo diagnóstico pré‑natal, utilização de gâmetas de dadores, adoção, etc.), bem como a prestar consentimento informado formal.
- A criação, criopreservação e eventual destruição ou utilização para investigação de embriões obedecem a prazos e condições estabelecidos na Lei da PMA e em regulamentação complementar.
Informação atualizada e em linguagem acessível pode ser consultada nas páginas do CNPMA, do SNS e de várias unidades de PMA hospitalares.
Conselhos práticos para casais
- Começar por fontes fidedignas – consulte primeiro informação do SNS, de hospitais universitários e de sociedades científicas, antes de se apoiar em fóruns ou redes sociais.
- Pedir um orçamento detalhado – exija uma descrição clara dos custos da FIV, PGT, medicamentos, anestesia, criopreservação e custos de armazenamento, para evitar surpresas.
- Esclarecer a comparticipação – verifique junto do SNS, da sua entidade patronal/seguro e de eventuais subsistemas (ADSE, SAMS, etc.) que partes do tratamento podem ser comparticipadas e em que condições.
- Planeie mais de um ciclo – sobretudo em idade mais avançada ou com doenças genéticas complexas, um único ciclo de PGT nem sempre é suficiente para obter e transferir um embrião adequado.
- Cuide da saúde emocional – considere apoio psicológico, grupos de apoio e uma comunicação honesta em casal; gerir expectativas e emoções é tão importante como gerir o calendário e o orçamento.
Alternativas ao PGT e questões éticas
O PGT não é a única via nem a mais adequada para todas as pessoas. Alternativas incluem uma gravidez espontânea ou FIV com diagnóstico pré‑natal posterior (biópsia das vilosidades coriónicas, amniocentese), o recurso a sémen ou ovócitos de dador para evitar a transmissão de uma mutação específica, a adoção ou o acolhimento familiar, ou a escolha consciente de não recorrer a testes genéticos.
Do ponto de vista ético, muitos casais sentem‑se entre o desejo legítimo de ter um filho o mais saudável possível, o respeito pela dignidade das pessoas com deficiência e a preocupação com o risco de uma sociedade que normalize a seleção de embriões. Um bom aconselhamento genético e psicossocial pode ajudar a clarificar valores, limites e prioridades, para que a decisão final faça sentido para aquela família em particular.
Conclusão
O teste genético pré‑implantação pode ajudar alguns casais em Portugal, com risco genético elevado, a evitar doenças graves e reduzir a probabilidade de certos abortos de repetição. É uma ferramenta poderosa, mas também tecnicamente, financeiramente e emocionalmente exigente, e está sujeita a um enquadramento legal rigoroso. Investir tempo em informação de qualidade, em planeamento realista e em apoio especializado e familiar é essencial para decidir se o PGT deve – ou não – fazer parte do vosso percurso para ter um filho.