Teste Genético Pré-implantação 2025 – Procedimento, Custos e Lei em Portugal

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escrito por Zappelphilipp Marx•29 de junho de 2025
Blastocisto observado ao microscópio durante uma biópsia celular

O teste genético pré-implantação (PGT, antes designado PGD) permite analisar o ADN dos embriões obtidos por fertilização in vitro antes da sua transferência para o útero. Para casais com elevado risco de doenças hereditárias graves ou abortos de repetição, esta técnica aumenta significativamente a probabilidade de uma gravidez bem-sucedida. Em Portugal o PGT é autorizado desde 2006 ao abrigo da Lei n.º 32/2006 e fiscalizado pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA) e pela Direção-Geral da Saúde (DGS).

Glossário rápido

  • PGT / PGD – análise genética de células embrionárias antes da transferência
  • PGT-M – pesquisa de doenças monogénicas (p. ex. fibrose quística, anemia falciforme)
  • PGT-A – pesquisa de aneuploidias (alterações no número de cromossomas)
  • niPGT-A – versão não invasiva que analisa ADN livre no meio de cultura

Quem pode beneficiar?

  • Mutação patogénica comprovada com ≥ 25 % de risco de transmissão
  • Rearranjos cromossómicos equilibrados (translocações, inversões)
  • Dois ou mais abortamentos de causa inexplicada apesar de tratamento
  • Idade materna > 37 anos e desejo de reduzir o risco de aborto recorrendo a PGT-A

Procedimento em seis etapas

  1. Estimulação ovárica – 8-12 dias de gonadotrofinas
  2. Colheita de ovócitos – punção transvaginal sob sedação
  3. Fertilização in vitro (FIV ou ICSI)
  4. Cultura e biópsia embrionária – dia 5, remoção de 5-10 células No niPGT-A analisa-se o ADN livre; não há biópsia.
  5. Análise genética por sequenciação de nova geração; resultado em 24-48 h
  6. Transferência ou criopreservação de embriões euploides

Tendências tecnológicas 2025

  • niPGT-A – precisão comparável sem o stress da biópsia
  • IA e time-lapse – algoritmos que cruzam padrões de divisão com dados genéticos
  • eSET 2.0 – transferência eletiva de um único embrião + PGT-A, reduz gémeos sem perder eficácia

Legislação em Portugal

  • Lei 32/2006 (alterações em 2016 e 2023) regula a PMA e o PGT
  • Autorizado para doenças graves, aneuploidias e falhas de implantação
  • CNPMA avalia cada pedido; laboratórios necessitam de licenciamento da DGS
  • A seleção de sexo é proibida salvo indicação médica (doença ligada ao X)

A lista atualizada de centros credenciados pode ser consultada no portal cnpma.min-saude.pt.

Custos médios em Portugal 2025

  • Ciclo FIV base – 4 000 € – 6 000 €
  • Medicação hormonal – 1 200 € – 1 800 €
  • Painel PGT-M ou PGT-A – 2 800 € – 4 200 € por coorte
  • Criopreservação – ± 350 € por ano
  • Extras opcionais
    • niPGT-A – 1 000 € – 1 300 €
    • Monitorização time-lapse – 400 € – 700 €

O SNS comparticipa até três tentativas de PMA em mulheres até 40 anos; o PGT é financiado quando existe parecer favorável do CNPMA. Clínicas privadas oferecem pagamento faseado e seguros de saúde podem cobrir parte dos custos.

Taxas de sucesso e riscos

Segundo o relatório da Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução (SPMR 2024), a taxa média de nascidos-vivos por transferência é de 27 %, subindo a 40 % em mulheres < 35 anos. Uma meta-análise internacional (PGT-A Review 2023) indica que o PGT-A reduz o risco de aborto espontâneo em ~ 25 % em pacientes ≥ 38 anos.

  • Falsos positivos – até 5 % de embriões mosaico podem ser rejeitados indevidamente
  • Risco da biópsia – mínimo se o laboratório é experiente
  • Efeitos hormonais – protocolos modernos mantêm OHSS < 1 %
  • Stress emocional – a espera pelo resultado pode ser desgastante; apoio psicológico é indicado

Dicas práticas para casais portugueses

  1. Solicite orçamentos detalhados – os pacotes variam entre clínicas
  2. Verifique comparticipação do SNS/seguro antes de iniciar
  3. Consulte um geneticista certificado – confirme se o PGT é realmente necessário
  4. Prepare-se para ≥ 2 ciclos – múltiplas tentativas são comuns
  5. Procure apoio emocional – associações de doentes (APFertilidade) e psicólogos especializados

Comparação internacional 2025

Espanha

  • Regulação liberal; PGT-A 2 500 € – 4 000 €

França

  • Cobertura total pelo sistema público até aos 43 anos
  • PGT-A: 3 000 € – 5 000 €

Alemanha

  • Apenas em alto risco genético, após parecer ético estrito
  • Custo total: 9 000 € – 12 000 €

Países Baixos

  • Licença para 3 centros; 3 ciclos FIV reembolsados
  • PGT-A: 2 500 € – 4 000 €

Estados Unidos

  • PGT-A padrão; sem restrições federais
  • Adicional: 4 000 $ – 6 000 $

Conclusão

O teste genético pré-implantação oferece aos casais portugueses com risco genético uma via real para alcançar um nascimento saudável. Embora 2025 marque um pico de precisão, o processo continua a exigir recursos médicos, financeiros e emocionais. Transparência de custos, aconselhamento qualificado e expectativas realistas são fundamentais para uma decisão informada.

Perguntas Frequentes (FAQ)

O Teste Genético Pré-Implantação (TGP) é uma técnica de laboratório que analisa o ADN dos embriões gerados por fertilização in vitro antes do seu retorno ao útero, detetando anomalias cromossómicas ou mutações e melhorando as hipóteses de uma gravidez bem-sucedida.

Existem duas abordagens centrais: o TGP-Avaliação (TGP-A) que procura desequilíbrios no número de cromossomas (aneuploidias) e o TGP-Monogénico (TGP-M) que identifica mutações específicas num só gene, responsáveis por doenças hereditárias como a fibrose quística.

O TGP é recomendado a casais com mutações genéticas conhecidas (risco ≥ 25 %), a quem já sofreu abortos repetidos, a quem apresenta rearranjos cromossómicos complexos ou a mulheres com mais de 37 anos que desejem reduzir o risco de perda gestacional.

Após 8–12 dias de estimulação ovariana, procede-se ao recolha de ovócitos e à fecundação por FIV ou ICSI. Os embriões cultivam-se até ao dia 5, segue-se a biópsia ou o método não invasivo (niTGP-A), o sequenciamento de nova geração (NGS) e, finalmente, o retorno ao útero ou a criopreservação de embriões saudáveis.

Dados clínicos europeus apontam para 20–30 % de nascimentos vivos por transferência, atingindo até 40 % em mulheres com menos de 35 anos. O TGP-A pode reduzir em cerca de 25 % o risco de aborto em idades superiores a 38 anos.

Os principais incluem falsos positivos em embriões mosaico (até 5 %), um ligeiro impacto na taxa de implantação pela biópsia (< 1 %), possível síndrome de hiperstimulação ovariana (< 1 %) e tensão emocional durante a espera dos resultados.

As taxas fixas para aprovação ética e análise laboratorial rondam os 1 500–4 000 €. O custo total de um ciclo de FIV com TGP, incluindo medicamentos e criopreservação, pode ultrapassar os 10 000 €.

O SNS raramente suporta o custo adicional do TGP, salvo em situações de diagnóstico de infertilidade grave com autorização prévia. Algumas regiões oferecem comparticipação parcial, mas o mais comum é recorrer a seguros de saúde privados.

O niTGP-A (não invasivo) analisa o ADN livre no meio de cultura embrionária sem biópsia, eliminando o risco de lesão celular e mantendo elevada fiabilidade dos resultados.

O time-lapse regista o desenvolvimento embrionário em contínuo, fornecendo dados morfocinéticos, enquanto a TEUE, aliada ao TGP, minimiza o risco de gravidez múltipla (< 2 %) e mantém elevados índices de sucesso.

O TGP em Portugal obedece ao Decreto-Lei 12/2014 e à Portaria da Direção-Geral da Saúde, requer aconselhamento de comité de ética e só pode ser realizado em centros autorizados pela Ordem dos Médicos e pela DGS.

É fundamental ponderar a seleção embrionária, o risco de “bebés à medida” e o respeito pelas pessoas com deficiência. O suporte de um comité de ética e o consentimento esclarecido são pré-requisitos indispensáveis.

O aconselhamento genético avalia a adequação clínica do TGP, esclarece riscos e alternativas e ajuda os casais a entenderem as hipóteses de sucesso com base no historial familiar e nos resultados dos testes.

Deve optar-se por centros acreditados pela DGS, com experiência comprovada em TGP, taxas de sucesso publicadas, custos transparentes e equipa multidisciplinar que inclua apoio médico, genético e psicológico.

Alternativas como amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas permitem diagnóstico genético durante a gravidez, mas apresentam riscos procedimentais diferentes e não substituem o diagnóstico pré-implantação.