Diagnostyka preimplantacyjna 2025 – przebieg, koszty i prawo w Polsce

Diagnostyka preimplantacyjna (PID) lub – zgodnie z nowszą nomenklaturą – preimplantation genetic testing (PGT) pozwala zbadać materiał genetyczny zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego przed ich transferem do jamy macicy. Dla par obciążonych wysokim ryzykiem ciężkiej choroby dziedzicznej albo nawracających poronień może to zmniejszyć prawdopodobieństwo kolejnej utraty ciąży lub urodzenia chorego dziecka. W tym poradniku wyjaśniamy w zwięzły sposób, jak w praktyce wygląda PGT w Polsce, dla kogo jest przeznaczony, jakie koszty są realne oraz jakie ograniczenia wynikają z polskich przepisów i systemu refundacji.

Czym dokładnie jest diagnostyka preimplantacyjna?

W ramach PGT zarodki uzyskane w procedurze IVF lub ICSI są hodowane w laboratorium do stadium blastocysty. Na tym etapie embriolog pobiera zewnętrzne komórki zarodka – trofoektodermę, z której normalnie powstaje łożysko – i przekazuje je do analizy genetycznej. Wnętrze zarodka (węzeł zarodkowy), z którego rozwija się płód, pozostaje nienaruszone. Dopiero po otrzymaniu wyniku lekarz podejmuje decyzję, który zarodek można bezpiecznie transferować do jamy macicy.

W Polsce można nadal spotkać termin „diagnostyka preimplantacyjna (DPI)”, ale międzynarodowe towarzystwa – takie jak ESHRE – stosują przeważnie nazwę Preimplantation Genetic Testing (PGT). Ważne: PGT nie zastępuje badań prenatalnych ani standardowej opieki nad ciążą i nie daje gwarancji narodzin całkowicie zdrowego dziecka.

Szybki słowniczek PGT & PGD

• PGT / PGD – zbiorcze określenie badań genetycznych zarodków przed transferem do macicy.
• PGT-M – test w kierunku jednogenowych chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe czy niektóre choroby metaboliczne.
• PGT-A – badanie w kierunku nieprawidłowości liczby chromosomów (aneuploidii), m.in. trisomii 21, 18, 13.
• PGT-SR – test dla nosicieli strukturalnych aberracji chromosomowych (np. zrównoważonych translokacji), aby wykluczyć niezrównoważone kariotypy u zarodków.
• niPGT-A – nieinwazyjna odmiana PGT-A, w której analizuje się wolne DNA w płynie hodowlanym zarodka zamiast komórek z biopsji; metoda wciąż głównie na etapie badań naukowych.

Dla kogo PGT ma sens?

PGT w Polsce nie jest „opcją dla wszystkich”, lecz techniką zarezerwowaną dla jasno określonych wskazań medycznych. Typowe sytuacje:

• Udokumentowana mutacja genetyczna w rodzinie, wiążąca się z wysokim ryzykiem ciężkiej, często wczesnomanifestującej choroby dziedzicznej.
• Stwierdzona u jednego z partnerów strukturalna aberracja chromosomowa (np. zrównoważona translokacja, inwersja), zwiększająca ryzyko poronień i wad wrodzonych.
• Jedna lub kilka ciąż zakończonych urodzeniem dziecka z ciężką chorobą genetyczną lub powtarzającymi się poronieniami na tle genetycznym.
• Rzadkie przypadki planowanego poczęcia dziecka jako zgodnego dawcy HLA dla chorego rodzeństwa („saviour sibling”) – w Polsce wymagające bardzo restrykcyjnej oceny etycznej i prawnej.

Decyzja o zastosowaniu PGT wymaga konsultacji genetycznej i szczegółowej analizy w poradni leczenia niepłodności. Ośrodki stosują się do rekomendacji towarzystw naukowych i przepisów krajowych – PGT nie jest w Polsce rutynowym „dodatkiem” do IVF.

Przebieg PGT w praktyce

1. Konsultacja genetyczna i kwalifikacja – lekarz genetyk wraz z ginekologiem-lekarzem medycyny rozrodu analizują wywiad rodowodowy i dotychczasowe wyniki badań, omawiają potencjalne korzyści i ograniczenia PGT oraz ustalają, czy i jaki typ testu (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) jest zasadny.
2. Stymulacja hormonalna – przez ok. 8–12 dni pacjentka przyjmuje gonadotropiny, aby dojrzało jednocześnie kilka–kilkanaście pęcherzyków; serię zastrzyków monitoruje się USG i badaniami krwi, dostosowując dawki.
3. Punkcja jajników i zapłodnienie – komórki jajowe pobiera się drogą przezpochwową w krótkim znieczuleniu dożylnym, a następnie zapładnia w laboratorium nasieniem partnera (IVF) lub przy użyciu ICSI. Zarodki są dalej hodowane w inkubatorze.
4. Hodowla zarodków i biopsja – w 5.–6. dniu (stadium blastocysty) embriolog pobiera kilka komórek trofoektodermy. Jeśli wykonywany jest niPGT‑A, zamiast komórek analizuje się płyn hodowlany.
5. Analiza genetyczna – próbki trafiają do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, gdzie poddaje się je analizie (np. NGS, SNP-array). Wyniki, w zależności od procedury, dostępne są po kilku dniach do kilku tygodni.
6. Transfer zarodka lub kriokonserwacja – zarodki uznane za genetycznie i morfologicznie odpowiednie są pojedynczo transferowane do macicy lub zamrażane i przenoszone w kolejnych cyklach. W wielu ośrodkach wszystkie zarodki są zamrażane, a transfer odbywa się dopiero po uzyskaniu wyników PGT.

Trendy technologiczne 2025

• Standaryzacja protokołów PGT – europejskie i polskie wytyczne doprecyzowują warunki biopsji, parametry analiz oraz wymogi raportowania, co zwiększa bezpieczeństwo i porównywalność wyników między ośrodkami.
• niPGT‑A – nieinwazyjna analiza DNA zarodkowego z płynu hodowlanego to obiecujący kierunek badań. Obecnie jednak dokładność – zwłaszcza przy mozaicyzmie – jest ograniczona, więc metoda stosowana jest raczej pomocniczo niż jako pełnoprawna alternatywa biopsji.
• Time-lapse i algorytmy wspierające wybór zarodków – inkubatory z kamerami umożliwiają ciągłe monitorowanie rozwoju zarodków; oprogramowanie i algorytmy uczenia maszynowego łączą dane o podziałach komórkowych z wynikami PGT i implantacji.
• Elective Single Embryo Transfer (eSET) – świadomy wybór transferu pojedynczego zarodka, zwłaszcza po PGT, ogranicza ryzyko ciąży wielopłodowej bez konieczności rezygnacji z dobrej skumulowanej szansy na dziecko (dzięki kolejnym transferom zamrożonych zarodków).

Koszty diagnostyki preimplantacyjnej w Polsce (2025)

PGT istotnie podnosi koszt cyklu IVF, ponieważ obejmuje zarówno dodatkowe procedury laboratoryjne, jak i zaawansowane testy genetyczne. Faktyczne kwoty różnią się między klinikami, miastami oraz typami badań, ale orientacyjnie:

Publiczna refundacja leczenia niepłodności w Polsce jest ograniczona. Część samorządów (miasta, województwa) prowadzi własne programy dofinansowania IVF, ale PGT jako procedura genetyczna najczęściej pozostaje w pełni odpłatna w sektorze prywatnym. Niektóre prywatne ubezpieczenia zdrowotne mogą współfinansować diagnostykę, ale zwykle nie pokrywają całości kosztów PGT. Dlatego przed rozpoczęciem leczenia warto poprosić klinikę o szczegółowy kosztorys oraz sprawdzić w urzędzie miasta / NFZ i u ubezpieczyciela, na jakie wsparcie można liczyć.

Skuteczność i ryzyko PGT

Skuteczność leczenia z PGT zależy przede wszystkim od wieku kobiety, rezerwy jajnikowej, jakości nasienia, przyczyny niepłodności oraz liczby zarodków, które okażą się genetycznie prawidłowe. Dane z rejestrów europejskich pokazują, że współczesne procedury IVF osiągają średnio ok. 20–25% urodzeń żywych na transfer, przy czym u kobiet poniżej 35. roku życia odsetek ten jest istotnie wyższy, a po 40. roku życia znacząco niższy.

Ryzyka medyczne i psychiczne

• Biopsja i mozaicyzm – biopsja trofoektodermy jest uznawana za bezpieczną w doświadczonych ośrodkach, ale mozaikowe zarodki (zawierające linie komórkowe prawidłowe i nieprawidłowe) są trudne do interpretacji. Decyzje o ewentualnym transferze takich zarodków wymagają bardzo indywidualnej analizy.
• Skutki uboczne stymulacji hormonalnej – nowoczesne protokoły minimalizują ryzyko ciężkiego zespołu hiperstymulacji jajników (OHSS), ale wzdęcia, dyskomfort i wahania nastroju są częste.
• Ograniczenia niPGT‑A – nieinwazyjne metody mają obiecujący potencjał, ale jeszcze niewystarczającą czułość i specyficzność, by zastąpić klasyczną biopsję w rutynowej praktyce.
• Obciążenie psychiczne – wielomiesięczne leczenie, obawa o wynik, etyczne dylematy związane z selekcją zarodków i duże koszty mogą być dla pary bardzo trudne. Wsparcie psychologiczne, grupy wsparcia i szczera komunikacja w związku są kluczowe.

PGT w Polsce na tle innych krajów (2025)

Wiele polskich par rozważa leczenie także poza krajem – ze względu na koszty, kolejki, dostęp do dawstwa komórek rozrodczych czy mniej restrykcyjne przepisy. Kilka punktów orientacyjnych:

Polska

• Coraz więcej prywatnych ośrodków oferuje PGT, często we współpracy z zewnętrznymi laboratoriami genetycznymi.
• Publiczna refundacja ograniczona; wiele programów dofinansowania funkcjonuje na poziomie samorządów.
• Przepisy koncentrują się na ochronie zarodka i ograniczeniu nieetycznych zastosowań (np. selekcji płci).

Czechy

• Popularny kierunek „turystyki reprodukcyjnej” z Polski – duże doświadczenie ośrodków, często niższe ceny pakietów IVF+PGT.
• Szerszy dostęp do dawstwa komórek jajowych i nasienia; bardziej elastyczne limity wiekowe.
• Wymagana jednak dobra weryfikacja jakości ośrodka i jasnych zasad opieki po powrocie do Polski.

Niemcy

• PGT dopuszczalne tylko w ściśle określonych przypadkach i po uzyskaniu zgody komisji etycznej; przepisy bardziej restrykcyjne niż w wielu innych krajach UE.
• Duży nacisk na ochronę zarodka i przejrzystość procesów decyzyjnych.

Hiszpania

• Jedno z głównych europejskich centrów leczenia niepłodności i PGT, z rozwiniętymi programami dawstwa.
• Wyższe ceny niż w Czechach, ale bardzo duże doświadczenie i ugruntowane protokoły kliniczne.

Stany Zjednoczone

• Bardzo szeroka dostępność PGT‑A i PGT‑M, często oferowanych jako standardowy „dodatek” do IVF.
• Bardzo wysokie koszty całkowite; zastosowanie głównie dla osób mieszkających w USA z odpowiednim ubezpieczeniem.

Sytuacja prawna w Polsce

Diagnostyka preimplantacyjna w Polsce odbywa się w ramach kilku aktów prawnych i wytycznych. Najważniejsze to Ustawa o leczeniu niepłodności z 2015 r., przepisy dotyczące praw pacjenta, a także rekomendacje towarzystw naukowych (np. Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii).

• Ustawa o leczeniu niepłodności reguluje m.in. tworzenie i przechowywanie zarodków, dawstwo komórek rozrodczych oraz zasady korzystania z metod wspomaganego rozrodu, w tym możliwości wykonywania badań genetycznych.
• PGT jest dopuszczalny, gdy istnieją istotne medyczne wskazania – przede wszystkim wysoki, udokumentowany risk ciężkiej choroby dziedzicznej lub chromosomowej.
• Selekcja zarodków ze względu na płeć w celach pozamedycznych jest zabroniona; badanie chromosomów płci może być rozważane tylko przy chorobach związanych z chromosomami X/Y.
• Zarówno ośrodek, jak i pacjenci muszą podpisać szczegółowe zgody na leczenie, PGT, kriokonserwację i ewentualną dalszą kwalifikację zarodków.
• Zasady maksymalnej liczby tworzonych zarodków, czasu przechowywania i dalszego postępowania (np. zniszczenie, dawstwo na rzecz innych par, wykorzystanie do badań) są określone prawem i formularzami zgody.

Aktualne informacje znajdziemy na stronach Ministerstwa Zdrowia, NFZ, Rzecznika Praw Pacjenta oraz w materiałach informacyjnych dużych publicznych ośrodków leczenia niepłodności.

Praktyczne wskazówki dla par

1. Zacznij od wiarygodnych źródeł – zanim zagłębisz się w fora i grupy na Facebooku, przeczytaj informacje z dużych klinik, towarzystw naukowych i urzędów (MZ, NFZ).
2. Poproś o kosztorys „z rozbiciem na elementy” – IVF, PGT, leki, znieczulenie, kriokonserwacja, przechowywanie, procedury dodatkowe – wszystko powinno być opisane z osobną ceną.
3. Zweryfikuj możliwości refundacji – sprawdź, czy Twoje miasto/województwo ma program dofinansowania, jakie warunki stawia NFZ dla ewentualnych świadczeń oraz czy prywatne ubezpieczenie zdrowotne oferuje jakiekolwiek wsparcie.
4. Załóż, że potrzebnych może być kilka cykli – szczególnie przy bardziej złożonych wskazaniach genetycznych oraz u kobiet po 35.–38. r.ż. jeden cykl PGT często nie wystarczy, by uzyskać i przenieść odpowiedni zarodek.
5. Zadbaj o wsparcie psychiczne – rozmowy z psychologiem, grupy wsparcia i szczera komunikacja z partnerem oraz bliskimi mogą znacząco zmniejszyć poczucie osamotnienia, winy i presji.

Alternatywy dla PGT i aspekty etyczne

PGT nie jest jedyną możliwą drogą ani rozwiązaniem dla wszystkich. Alternatywy to m.in. naturalna ciąża lub IVF z późniejszą diagnostyką prenatalną (biopsja kosmówki, amniopunkcja), korzystanie z dawstwa nasienia lub komórek jajowych, adopcja, rodzicielstwo zastępcze czy świadoma rezygnacja z badań genetycznych.

Na poziomie etycznym pary często balansują między pragnieniem posiadania możliwie zdrowego dziecka, szacunkiem dla osób z niepełnosprawnościami a obawą przed „normalizacją selekcji” na poziomie zarodków. Rzetelna konsultacja genetyczna i psychologiczna pomaga uporządkować te dylematy i podjąć decyzję spójną z własnymi wartościami, a nie z oczekiwaniami otoczenia.

Podsumowanie

Diagnostyka preimplantacyjna może pomóc parom z wysokim ryzykiem genetycznym uniknąć ciężkich chorób dziedzicznych i części nawracających poronień. Jednocześnie jest to procedura wymagająca technicznie, prawnie i emocjonalnie, a w Polsce w dużej mierze finansowana prywatnie. Im lepiej przygotujesz się informacyjnie i finansowo oraz im więcej wsparcia (specjalistycznego i bliskich osób) zbudujesz wokół siebie, tym łatwiej będzie zdecydować, czy PGT jest odpowiednim elementem Waszej drogi do rodzicielstwa.