Czym dokładnie jest diagnostyka preimplantacyjna?
W ramach PGT zarodki uzyskane w procedurze IVF lub ICSI są hodowane w laboratorium do stadium blastocysty. Na tym etapie embriolog pobiera zewnętrzne komórki zarodka – trofoektodermę, z której normalnie powstaje łożysko – i przekazuje je do analizy genetycznej. Wnętrze zarodka (węzeł zarodkowy), z którego rozwija się płód, pozostaje nienaruszone. Dopiero po otrzymaniu wyniku lekarz podejmuje decyzję, który zarodek można bezpiecznie transferować do jamy macicy.
W Polsce można nadal spotkać termin „diagnostyka preimplantacyjna (DPI)”, ale międzynarodowe towarzystwa – takie jak ESHRE – stosują przeważnie nazwę Preimplantation Genetic Testing (PGT). Ważne: PGT nie zastępuje badań prenatalnych ani standardowej opieki nad ciążą i nie daje gwarancji narodzin całkowicie zdrowego dziecka.
Szybki słowniczek PGT & PGD
- PGT / PGD – zbiorcze określenie badań genetycznych zarodków przed transferem do macicy.
- PGT-M – test w kierunku jednogenowych chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe czy niektóre choroby metaboliczne.
- PGT-A – badanie w kierunku nieprawidłowości liczby chromosomów (aneuploidii), m.in. trisomii 21, 18, 13.
- PGT-SR – test dla nosicieli strukturalnych aberracji chromosomowych (np. zrównoważonych translokacji), aby wykluczyć niezrównoważone kariotypy u zarodków.
- niPGT-A – nieinwazyjna odmiana PGT-A, w której analizuje się wolne DNA w płynie hodowlanym zarodka zamiast komórek z biopsji; metoda wciąż głównie na etapie badań naukowych.
Dla kogo PGT ma sens?
PGT w Polsce nie jest „opcją dla wszystkich”, lecz techniką zarezerwowaną dla jasno określonych wskazań medycznych. Typowe sytuacje:
- Udokumentowana mutacja genetyczna w rodzinie, wiążąca się z wysokim ryzykiem ciężkiej, często wczesnomanifestującej choroby dziedzicznej.
- Stwierdzona u jednego z partnerów strukturalna aberracja chromosomowa (np. zrównoważona translokacja, inwersja), zwiększająca ryzyko poronień i wad wrodzonych.
- Jedna lub kilka ciąż zakończonych urodzeniem dziecka z ciężką chorobą genetyczną lub powtarzającymi się poronieniami na tle genetycznym.
- Rzadkie przypadki planowanego poczęcia dziecka jako zgodnego dawcy HLA dla chorego rodzeństwa („saviour sibling”) – w Polsce wymagające bardzo restrykcyjnej oceny etycznej i prawnej.
Decyzja o zastosowaniu PGT wymaga konsultacji genetycznej i szczegółowej analizy w poradni leczenia niepłodności. Ośrodki stosują się do rekomendacji towarzystw naukowych i przepisów krajowych – PGT nie jest w Polsce rutynowym „dodatkiem” do IVF.
Przebieg PGT w praktyce
- Konsultacja genetyczna i kwalifikacja – lekarz genetyk wraz z ginekologiem-lekarzem medycyny rozrodu analizują wywiad rodowodowy i dotychczasowe wyniki badań, omawiają potencjalne korzyści i ograniczenia PGT oraz ustalają, czy i jaki typ testu (PGT‑M, PGT‑A, PGT‑SR) jest zasadny.
- Stymulacja hormonalna – przez ok. 8–12 dni pacjentka przyjmuje gonadotropiny, aby dojrzało jednocześnie kilka–kilkanaście pęcherzyków; serię zastrzyków monitoruje się USG i badaniami krwi, dostosowując dawki.
- Punkcja jajników i zapłodnienie – komórki jajowe pobiera się drogą przezpochwową w krótkim znieczuleniu dożylnym, a następnie zapładnia w laboratorium nasieniem partnera (IVF) lub przy użyciu ICSI. Zarodki są dalej hodowane w inkubatorze.
- Hodowla zarodków i biopsja – w 5.–6. dniu (stadium blastocysty) embriolog pobiera kilka komórek trofoektodermy. Jeśli wykonywany jest niPGT‑A, zamiast komórek analizuje się płyn hodowlany.
- Analiza genetyczna – próbki trafiają do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, gdzie poddaje się je analizie (np. NGS, SNP-array). Wyniki, w zależności od procedury, dostępne są po kilku dniach do kilku tygodni.
- Transfer zarodka lub kriokonserwacja – zarodki uznane za genetycznie i morfologicznie odpowiednie są pojedynczo transferowane do macicy lub zamrażane i przenoszone w kolejnych cyklach. W wielu ośrodkach wszystkie zarodki są zamrażane, a transfer odbywa się dopiero po uzyskaniu wyników PGT.
Trendy technologiczne 2025
- Standaryzacja protokołów PGT – europejskie i polskie wytyczne doprecyzowują warunki biopsji, parametry analiz oraz wymogi raportowania, co zwiększa bezpieczeństwo i porównywalność wyników między ośrodkami.
- niPGT‑A – nieinwazyjna analiza DNA zarodkowego z płynu hodowlanego to obiecujący kierunek badań. Obecnie jednak dokładność – zwłaszcza przy mozaicyzmie – jest ograniczona, więc metoda stosowana jest raczej pomocniczo niż jako pełnoprawna alternatywa biopsji.
- Time-lapse i algorytmy wspierające wybór zarodków – inkubatory z kamerami umożliwiają ciągłe monitorowanie rozwoju zarodków; oprogramowanie i algorytmy uczenia maszynowego łączą dane o podziałach komórkowych z wynikami PGT i implantacji.
- Elective Single Embryo Transfer (eSET) – świadomy wybór transferu pojedynczego zarodka, zwłaszcza po PGT, ogranicza ryzyko ciąży wielopłodowej bez konieczności rezygnacji z dobrej skumulowanej szansy na dziecko (dzięki kolejnym transferom zamrożonych zarodków).
Koszty diagnostyki preimplantacyjnej w Polsce (2025)
PGT istotnie podnosi koszt cyklu IVF, ponieważ obejmuje zarówno dodatkowe procedury laboratoryjne, jak i zaawansowane testy genetyczne. Faktyczne kwoty różnią się między klinikami, miastami oraz typami badań, ale orientacyjnie:
| Zakres świadczenia | Typowe koszty 2025 (PLN) | Co obejmuje? |
|---|---|---|
| Konsultacja genetyczna & przygotowanie testu | 1 000–4 000 zł | Wizyty u genetyka, analiza rodowodu, ewentualne badania u członków rodziny, projekt panelu PGT‑M/PGT‑SR. |
| PGT‑M / PGT‑A / PGT‑SR | 10 000–20 000 zł | Biopsje zarodków, analiza genetyczna grupy zarodków, interpretacja, raport. |
| Cykl IVF / ICSI | 10 000–18 000 zł | Monitorowanie, punkcja, zapłodnienie, hodowla zarodków, jeden transfer (w zależności od kliniki). |
| Leki stymulujące | 4 000–10 000 zł | Gonadotropiny, leki wspomagające fazę lutealną – zwykle pełnopłatne lub częściowo refundowane w zależności od wskazań. |
| Kriokonserwacja & przechowywanie | 1 000–2 500 zł rocznie | Zamrażanie zarodków oraz roczna opłata za przechowywanie w ciekłym azocie. |
| Opcje dodatkowe (time‑lapse, niPGT‑A) | 2 000–6 000 zł | Stały monitoring rozwoju zarodków, dodatkowe analizy – jeśli ośrodek je oferuje. |
Publiczna refundacja leczenia niepłodności w Polsce jest ograniczona. Część samorządów (miasta, województwa) prowadzi własne programy dofinansowania IVF, ale PGT jako procedura genetyczna najczęściej pozostaje w pełni odpłatna w sektorze prywatnym. Niektóre prywatne ubezpieczenia zdrowotne mogą współfinansować diagnostykę, ale zwykle nie pokrywają całości kosztów PGT. Dlatego przed rozpoczęciem leczenia warto poprosić klinikę o szczegółowy kosztorys oraz sprawdzić w urzędzie miasta / NFZ i u ubezpieczyciela, na jakie wsparcie można liczyć.
Skuteczność i ryzyko PGT
Skuteczność leczenia z PGT zależy przede wszystkim od wieku kobiety, rezerwy jajnikowej, jakości nasienia, przyczyny niepłodności oraz liczby zarodków, które okażą się genetycznie prawidłowe. Dane z rejestrów europejskich pokazują, że współczesne procedury IVF osiągają średnio ok. 20–25% urodzeń żywych na transfer, przy czym u kobiet poniżej 35. roku życia odsetek ten jest istotnie wyższy, a po 40. roku życia znacząco niższy.
| Wiek kobiety | Urodzenia żywe / transfer | Znaczenie PGT |
|---|---|---|
| < 35 lat | ok. 30–40% | Często uzyskuje się kilka prawidłowych zarodków; PGT może zmniejszyć liczbę poronień i niepotrzebnych transferów. |
| 35–39 lat | ok. 20–30% | PGT‑A pomaga wybierać zarodki z prawidłową liczbą chromosomów, co redukuje część nieudanych prób. |
| ≥ 40 lat | < 20% | Odsetek zarodków euploidalnych jest niewielki; PGT pozwala realistycznie ocenić szanse, ale nie „cofa” wpływu wieku na płodność. |
Ryzyka medyczne i psychiczne
- Biopsja i mozaicyzm – biopsja trofoektodermy jest uznawana za bezpieczną w doświadczonych ośrodkach, ale mozaikowe zarodki (zawierające linie komórkowe prawidłowe i nieprawidłowe) są trudne do interpretacji. Decyzje o ewentualnym transferze takich zarodków wymagają bardzo indywidualnej analizy.
- Skutki uboczne stymulacji hormonalnej – nowoczesne protokoły minimalizują ryzyko ciężkiego zespołu hiperstymulacji jajników (OHSS), ale wzdęcia, dyskomfort i wahania nastroju są częste.
- Ograniczenia niPGT‑A – nieinwazyjne metody mają obiecujący potencjał, ale jeszcze niewystarczającą czułość i specyficzność, by zastąpić klasyczną biopsję w rutynowej praktyce.
- Obciążenie psychiczne – wielomiesięczne leczenie, obawa o wynik, etyczne dylematy związane z selekcją zarodków i duże koszty mogą być dla pary bardzo trudne. Wsparcie psychologiczne, grupy wsparcia i szczera komunikacja w związku są kluczowe.
PGT w Polsce na tle innych krajów (2025)
Wiele polskich par rozważa leczenie także poza krajem – ze względu na koszty, kolejki, dostęp do dawstwa komórek rozrodczych czy mniej restrykcyjne przepisy. Kilka punktów orientacyjnych:
Polska
- Coraz więcej prywatnych ośrodków oferuje PGT, często we współpracy z zewnętrznymi laboratoriami genetycznymi.
- Publiczna refundacja ograniczona; wiele programów dofinansowania funkcjonuje na poziomie samorządów.
- Przepisy koncentrują się na ochronie zarodka i ograniczeniu nieetycznych zastosowań (np. selekcji płci).
Czechy
- Popularny kierunek „turystyki reprodukcyjnej” z Polski – duże doświadczenie ośrodków, często niższe ceny pakietów IVF+PGT.
- Szerszy dostęp do dawstwa komórek jajowych i nasienia; bardziej elastyczne limity wiekowe.
- Wymagana jednak dobra weryfikacja jakości ośrodka i jasnych zasad opieki po powrocie do Polski.
Niemcy
- PGT dopuszczalne tylko w ściśle określonych przypadkach i po uzyskaniu zgody komisji etycznej; przepisy bardziej restrykcyjne niż w wielu innych krajach UE.
- Duży nacisk na ochronę zarodka i przejrzystość procesów decyzyjnych.
Hiszpania
- Jedno z głównych europejskich centrów leczenia niepłodności i PGT, z rozwiniętymi programami dawstwa.
- Wyższe ceny niż w Czechach, ale bardzo duże doświadczenie i ugruntowane protokoły kliniczne.
Stany Zjednoczone
- Bardzo szeroka dostępność PGT‑A i PGT‑M, często oferowanych jako standardowy „dodatek” do IVF.
- Bardzo wysokie koszty całkowite; zastosowanie głównie dla osób mieszkających w USA z odpowiednim ubezpieczeniem.
Sytuacja prawna w Polsce
Diagnostyka preimplantacyjna w Polsce odbywa się w ramach kilku aktów prawnych i wytycznych. Najważniejsze to Ustawa o leczeniu niepłodności z 2015 r., przepisy dotyczące praw pacjenta, a także rekomendacje towarzystw naukowych (np. Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii).
- Ustawa o leczeniu niepłodności reguluje m.in. tworzenie i przechowywanie zarodków, dawstwo komórek rozrodczych oraz zasady korzystania z metod wspomaganego rozrodu, w tym możliwości wykonywania badań genetycznych.
- PGT jest dopuszczalny, gdy istnieją istotne medyczne wskazania – przede wszystkim wysoki, udokumentowany risk ciężkiej choroby dziedzicznej lub chromosomowej.
- Selekcja zarodków ze względu na płeć w celach pozamedycznych jest zabroniona; badanie chromosomów płci może być rozważane tylko przy chorobach związanych z chromosomami X/Y.
- Zarówno ośrodek, jak i pacjenci muszą podpisać szczegółowe zgody na leczenie, PGT, kriokonserwację i ewentualną dalszą kwalifikację zarodków.
- Zasady maksymalnej liczby tworzonych zarodków, czasu przechowywania i dalszego postępowania (np. zniszczenie, dawstwo na rzecz innych par, wykorzystanie do badań) są określone prawem i formularzami zgody.
Aktualne informacje znajdziemy na stronach Ministerstwa Zdrowia, NFZ, Rzecznika Praw Pacjenta oraz w materiałach informacyjnych dużych publicznych ośrodków leczenia niepłodności.
Praktyczne wskazówki dla par
- Zacznij od wiarygodnych źródeł – zanim zagłębisz się w fora i grupy na Facebooku, przeczytaj informacje z dużych klinik, towarzystw naukowych i urzędów (MZ, NFZ).
- Poproś o kosztorys „z rozbiciem na elementy” – IVF, PGT, leki, znieczulenie, kriokonserwacja, przechowywanie, procedury dodatkowe – wszystko powinno być opisane z osobną ceną.
- Zweryfikuj możliwości refundacji – sprawdź, czy Twoje miasto/województwo ma program dofinansowania, jakie warunki stawia NFZ dla ewentualnych świadczeń oraz czy prywatne ubezpieczenie zdrowotne oferuje jakiekolwiek wsparcie.
- Załóż, że potrzebnych może być kilka cykli – szczególnie przy bardziej złożonych wskazaniach genetycznych oraz u kobiet po 35.–38. r.ż. jeden cykl PGT często nie wystarczy, by uzyskać i przenieść odpowiedni zarodek.
- Zadbaj o wsparcie psychiczne – rozmowy z psychologiem, grupy wsparcia i szczera komunikacja z partnerem oraz bliskimi mogą znacząco zmniejszyć poczucie osamotnienia, winy i presji.
Alternatywy dla PGT i aspekty etyczne
PGT nie jest jedyną możliwą drogą ani rozwiązaniem dla wszystkich. Alternatywy to m.in. naturalna ciąża lub IVF z późniejszą diagnostyką prenatalną (biopsja kosmówki, amniopunkcja), korzystanie z dawstwa nasienia lub komórek jajowych, adopcja, rodzicielstwo zastępcze czy świadoma rezygnacja z badań genetycznych.
Na poziomie etycznym pary często balansują między pragnieniem posiadania możliwie zdrowego dziecka, szacunkiem dla osób z niepełnosprawnościami a obawą przed „normalizacją selekcji” na poziomie zarodków. Rzetelna konsultacja genetyczna i psychologiczna pomaga uporządkować te dylematy i podjąć decyzję spójną z własnymi wartościami, a nie z oczekiwaniami otoczenia.
Podsumowanie
Diagnostyka preimplantacyjna może pomóc parom z wysokim ryzykiem genetycznym uniknąć ciężkich chorób dziedzicznych i części nawracających poronień. Jednocześnie jest to procedura wymagająca technicznie, prawnie i emocjonalnie, a w Polsce w dużej mierze finansowana prywatnie. Im lepiej przygotujesz się informacyjnie i finansowo oraz im więcej wsparcia (specjalistycznego i bliskich osób) zbudujesz wokół siebie, tym łatwiej będzie zdecydować, czy PGT jest odpowiednim elementem Waszej drogi do rodzicielstwa.
