Diagnostyka preimplantacyjna 2025 – procedura, koszty i wymogi prawne w Polsce

Zdjęcie autora
autorka: Zappelphilipp Marx•29 czerwca 2025
Blastocysta podczas biopsji komórkowej w mikroskopie

Diagnostyka preimplantacyjna (PGT, dawniej PGD) pozwala ocenić materiał genetyczny zarodków uzyskanych metodą in vitro jeszcze przed transferem do macicy. W przypadku par obciążonych ryzykiem ciężkiej choroby dziedzicznej lub nawracających poronień technika ta znacząco zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka. W Polsce PGT jest dozwolona na mocy ustawy o leczeniu niepłodności (Dz.U. 2015 poz. 1087); zabieg mogą wykonywać wyłącznie ośrodki wpisane do Krajowego Rejestru Medycznie Wspomaganego Rozrodu (MAR) i posiadające aktualny certyfikat Ministra Zdrowia.

Szybki słownik

  • PGT / PGD – analiza genetyczna komórek zarodka przed transferem.
  • PGT-M – test na mutacje jednogenowe (np. mukowiscydoza).
  • PGT-A – badanie liczby chromosomów (aneuploidie).
  • niPGT-A – nieinwazyjna wersja PGT-A, analizuje wolne DNA z pożywki hodowlanej.

Dla kogo wskazana jest PGT?

  • Udokumentowana mutacja patogenna z ryzykiem dziedziczenia ≥ 25 %.
  • Zrównoważone translokacje, inwersje lub inne aberracje chromosomowe.
  • Dwa lub więcej niewyjaśnionych poronień.
  • Wiek kobiety > 37 lat i chęć ograniczenia ryzyka aneuploidii (PGT-A).

Procedura w sześciu krokach

  1. Stymulacja jajników – 8–12 dni zastrzyków hormonalnych.
  2. Punkcja oocytów – przezpochwowa aspiracja komórek jajowych w krótkim znieczuleniu.
  3. Zapłodnienie in vitro – klasyczne IVF lub mikroiniekcja ICSI.
  4. Hodowla i biopsja – 5. doba, pobranie 5–10 komórek trofoektodermy. W niPGT-A analizuje się wyłącznie DNA z pożywki hodowlanej.
  5. Analiza NGS – wynik dostępny w ciągu 24–48 godzin.
  6. Transfer lub krioprezerwacja zarodków euploidalnych.

Trendy technologiczne 2025

  • niPGT-A 2.0 – czułość około 93 % bez ryzyka biopsji.
  • Sztuczna inteligencja + time-lapse – algorytmy łączą dynamikę podziałów z profilami DNA.
  • eSET 2.0 – pojedynczy transfer zarodka po PGT-A minimalizuje ryzyko ciąży mnogiej.

Stan prawny w Polsce

  • Ustawa o leczeniu niepłodności (Dz.U. 2015 poz. 1087).
  • PGT dozwolona przy ryzyku ciężkiej choroby genetycznej lub nawracających poronień.
  • Zgoda komisji bioetycznej i rejestracja procedury w MAR-Registry.
  • Zakaz wyboru płci zarodka z przyczyn niemedycznych.

Aktualny wykaz licencjonowanych ośrodków publikuje Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego.

Szacunkowe koszty w Polsce 2025

  • Cykl IVF – 12 000–16 000 zł.
  • Leki hormonalne – 4 000–6 000 zł.
  • Panel PGT-M / PGT-A – 8 000–12 000 zł za kohortę zarodków.
  • Krioprezerwacja – ok. 1 000 zł rocznie.
  • Opcje dodatkowe
    • niPGT-A – 3 000–4 000 zł.
    • Monitorowanie time-lapse – 1 500–2 000 zł.

NFZ refunduje do trzech prób IVF w ramach programu 2021-2027; PGT finansowane jest wyłącznie przy określonych wskazaniach genetycznych. Wiele klinik oferuje płatności ratalne lub pakiety abonamentowe.

Skuteczność i ryzyko

Dane Sekcji Płodności PTGiP (raport 2024) wskazują, że średni odsetek żywych urodzeń po transferze wynosi 26 %, a u kobiet < 35 lat sięga 39 %. Metaanaliza (Systematic Review PGT-A 2023) potwierdza, że PGT-A obniża ryzyko poronienia o ok. 25 % u pacjentek ≥ 38 lat.

  • Fałszywie dodatnie wyniki – do 5 % zarodków mozaikowych może być odrzuconych niepotrzebnie.
  • Ryzyko biopsji – minimalne przy doświadczonym embriolodze.
  • OHSS – nowoczesne protokoły obniżają ryzyko do < 1 %.
  • Stres emocjonalny – oczekiwanie na wynik jest trudne; pomoc psychologa zwiększa komfort pary.

Praktyczne wskazówki

  1. Poproś klinikę o szczegółową wycenę wszystkich składowych kosztów.
  2. Sprawdź możliwość refundacji lub pokrycia kosztów przez ubezpieczenie prywatne.
  3. Skonsultuj się z genetykiem klinicznym przed rozpoczęciem stymulacji.
  4. Załóż co najmniej dwa cykle – wielokrotnie potrzebne są > 1 próba.
  5. Zapewnij wsparcie psychologiczne – fora pacjentów, grupy wsparcia, terapia indywidualna.

Porównanie międzynarodowe 2025

Niemcy

  • Tylko przy wysokim ryzyku genetycznym, wymagana komisja etyczna.
  • Całkowity koszt: 9 000–12 000 €.

Czechy

  • Limit wieku kobiety: 48 lat.
  • PGT-A od 1 800 €; chętnie wybierane przez polskie pary.

Hiszpania

  • System liberalny; selekcja płci zabroniona.
  • Dopłata PGT-A: 2 500–4 000 €.

Wielka Brytania

  • Nadzór HFEA; ocena skuteczności metod w systemie „traffic-light”.
  • Koszt: 3 000–4 500 £.

USA

  • Brak ograniczeń federalnych; PGT-A standardowe.
  • Dopłata: 4 000–6 000 USD; pełny cykl > 25 000 USD.

Podsumowanie

Diagnostyka preimplantacyjna daje polskim parom z obciążeniem genetycznym realną szansę na zdrowe potomstwo. Choć metoda jest coraz dokładniejsza, wymaga odpowiedniego zaplecza finansowego, medycznego i psychicznego. Przejrzysty kosztorys, rzetelne doradztwo oraz realistyczne oczekiwania pomagają podjąć świadomą decyzję i zminimalizować stres towarzyszący leczeniu.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

PGT to procedura laboratoryjna polegająca na analizie DNA embrionów powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro przed ich transferem do macicy, mająca na celu wykrycie wad genetycznych i nieprawidłowości chromosomowych oraz zwiększenie szans na zdrową ciążę.

Istnieją dwie podstawowe metody: PGT-A (przesiew aneuploidii) sprawdzający poprawność liczby chromosomów, oraz PGT-M (test monogenowy) wykrywający mutacje w pojedynczym genie odpowiedzialne za choroby dziedziczne, np. mukowiscydozę.

PGT rekomenduje się parom z udokumentowanymi mutacjami genetycznymi (ryzyko ≥ 25 %), pacjentkom po nawrotowych poronieniach, przy złożonych aberracjach chromosomowych oraz kobietom powyżej 37. roku życia pragnącym zredukować ryzyko utraty ciąży.

Po stymulacji jajników (8–12 dni hormonów) następuje pobranie komórek jajowych, zapłodnienie IVF lub ICSI, hodowla embrionów do stadium blastocysty (dzień 5), biopsja lub niPGT-A, analiza genetyczna (NGS) i transfer lub kriokonserwacja prawidłowych embrionów.

Rejestry kliniczne wskazują wskaźnik urodzeń żywych na poziomie 20–30 % na transfer, a nawet do 40 % u kobiet poniżej 35 lat. PGT-A redukuje ryzyko poronień o około 25 % u pacjentek powyżej 38 lat.

Główne ryzyka to: fałszywie pozytywne wyniki przy embrionach mozaikowych (do 5 %), minimalny wpływ biopsji na implantację (< 1 %), niewielkie ryzyko zespołu hiperstymulacji jajników oraz obciążenie emocjonalne związane z oczekiwaniem.

Stałe opłaty za zatwierdzenie przez komisję bioetyczną i analizę laboratoryjną wynoszą od 6 000 do 16 000 PLN. Całkowity koszt cyklu, łącznie z lekami, procedurami i przechowywaniem, może przekraczać 30 000 PLN.

NFZ refunduje do trzech prób IVF w ramach programu leczenia niepłodności do 2027 r., jednak PGT jest finansowane wyłącznie przy ściśle określonych wskazaniach genetycznych.

niPGT-A (nieinwazyjny PGT-A) analizuje wolne DNA embrionalne w pożywce hodowlanej bez potrzeby biopsji komórek, co eliminuje ryzyko związanego z pobraniem próbki.

Time-lapse monitoruje rozwój embrionów w czasie rzeczywistym, dostarczając dane morfokinetyczne, a eSET (pojedynczy transfer embrionu) minimalizuje ryzyko ciąży mnogiej (< 2 %) przy zachowaniu wysokich wskaźników sukcesu.

PGT w Polsce jest regulowane ustawą o leczeniu niepłodności z 2015 r., wymaga zgody komisji bioetycznej i przeprowadzenia w ośrodkach wpisanych do Krajowego Rejestru MAR.

Kluczowe kwestie to selekcja embrionów, obawy o tzw. „dzieci z wyboru” oraz poszanowanie praw osób niepełnosprawnych. Konsultacja etyczna i świadoma zgoda są niezbędne.

Konsultacja genetyczna pozwala zweryfikować wskazania medyczne, omówić ryzyka i alternatywy oraz ocenić indywidualne szanse powodzenia na podstawie historii rodzinnej i wyników badań.

Wybieraj ośrodki posiadające certyfikat Ministra Zdrowia, udokumentowane doświadczenie w PGT, przejrzyste cenniki oraz kompleksowe wsparcie medyczne, genetyczne i psychologiczne.