Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) i Norge 2025 – prosess, kostnader og lovverk

For par med høy risiko for alvorlig arvelig sykdom eller gjentatte, sannsynligvis genetisk betingede spontanaborter kan preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) være et viktig verktøy. Under et IVF- eller ICSI-forløp undersøkes genetisk materiale fra embryoet før det settes tilbake i livmoren. Målet er å redusere risikoen for å overføre alvorlige monogene sykdommer eller enkelte kromosomfeil til barnet, og i noen tilfeller å unngå unødvendige embryooverføringer. Denne artikkelen gir en samlet, norsk kontekst for PGT: hvem det kan være aktuelt for, hvordan prosessen ser ut i praksis, hvilke kostnader som er vanlige, og hvordan lovverket i Norge regulerer bruken.

Hva er egentlig preimplantasjonsgenetisk testing (PGT)?

PGT er en samlebetegnelse på genetiske undersøkelser av embryoer i forbindelse med assistert befruktning, før embryoet settes inn i livmoren. Embryoene dyrkes i laboratoriet noen dager, ofte frem til blastocyststadiet. Deretter tas det ut et lite antall celler fra det ytre cellelaget (trophektoderm), eller man analyserer fri DNA i dyrkningsmediet (ved såkalt niPGT-A), og prøven sendes til genetisk laboratorium for analyse.

I internasjonale retningslinjer brukes Preimplantation Genetic Testing (PGT) som felles betegnelse og omfatter det som tidligere ofte ble kalt PGD (diagnostikk) og PGS (screening). Fagmiljøer som ESHRE har utarbeidet detaljerte anbefalinger for kvalitet og gjennomføring som også danner faglig bakteppe for norske sentre.

Det er viktig å understreke at PGT ikke erstatter vanlig svangerskapskontroll og ikke gir noen garanti for et helt «feilfritt» barn. Testen retter seg mot bestemte sykdommer eller grupper av kromosomavvik, og kan ikke utelukke alle mulige medisinske eller obstetriske komplikasjoner.

Kort begrepsoversikt: PGT & relaterte uttrykk

• PGT (overordnet) – fellesnavn for genetiske tester av embryoer før innsetting i livmoren som del av IVF/ICSI.
• PGT-M – test for monogene sykdommer (én enkelt genfeil), for eksempel enkelte former for arvelig metabolske sykdommer, nevromuskulære sykdommer eller hemoglobinopatier der mutasjonen i familien er kjent.
• PGT-A – undersøkelse av antall kromosomer (aneuploidi). Målet er å redusere spontanaborter og mislykkede innsettinger som skyldes tydelige kromosomfeil som trisomier.
• PGT-SR – testing ved strukturelle kromosomforandringer (Structural Rearrangements), for eksempel balanserte translokasjoner hos én av foreldrene, for å finne embryoer med alvorlige ubalanserte forandringer.
• niPGT-A – «non-invasiv» PGT-A der man analyserer fri DNA i dyrkningsmediet rundt embryoet i stedet for å ta celler direkte. Metoden er lovende, men vurderes fortsatt som under utvikling og brukes ofte i forsknings- eller tilleggssettinger.

Hvem kan ha nytte av PGT i norsk praksis?

I Norge er PGT aktuelt for en relativt liten og tydelig definert pasientgruppe. Om det er medisinsk og juridisk riktig å bruke PGT, vurderes individuelt av spesialister i samarbeidsmiljøer som inkluderer fertilitetsleger, kliniske genetikere og etikkomiteer. Typiske situasjoner er:

• Påvist genfeil hos én eller begge partnere som gir høy risiko for et alvorlig, ofte tidlig debuterende arvelig sykdomsbilde hos barnet.
• Strukturelle kromosomforandringer hos én av foreldrene (for eksempel balansert translokasjon) sammen med tidligere spontanaborter, dødfødsel eller barn med alvorlige misdannelser.
• Flere spontanaborter eller IVF-/ICSI-forsøk som har mislyktes, der annen utredning ikke har avdekket klar årsak og det foreligger begrunnet mistanke om genetiske faktorer på embryonivå.
• Sjeldne tilfeller der et søskenbarn skal være stamcelledonor til et alvorlig, sykt barn og må være HLA-forlikelig – en meget kompleks situasjon som vurderes nøye etisk og juridisk.

Selv når indikasjonen er oppfylt, er PGT et frivillig tilbud. Det krever grundig genetisk veiledning og dialog om hva testen faktisk kan bidra med, hvilke begrensninger som finnes, og hvordan dette passer inn i parets verdier og livssituasjon.

Slik foregår et PGT-forløp i praksis

1. Genetisk veiledning og indikasjon – en klinisk genetiker eller annen fagperson går gjennom familiehistorie og tidligere prøvesvar, forklarer risiko og muligheter, og vurderer om vilkårene for PGT er oppfylt etter gjeldende retningslinjer og bioteknologiloven.
2. Hormonstimulering – over omtrent 8–12 dager stimuleres eggstokkene med hormoninjeksjoner slik at flere egg modnes samtidig. Doser og varighet tilpasses på bakgrunn av ultralyd og blodprøver.
3. Egguttak og befruktning (IVF/ICSI) – modne egg hentes ut via skjeden under kortvarig sedasjon. I laboratoriet befruktes eggene med partnerens sædceller ved IVF eller ICSI, og embryoene dyrkes videre i inkubator.
4. Embryodrykning og biopsi – embryoene dyrkes gjerne til dag 5, når de har nådd blastocyststadiet. Embryologen tar da ut noen få celler fra trophektodermen, mens den indre cellemassen, som skal danne fosteret, bevares mest mulig intakt. Ved niPGT-A kan det i enkelte sammenhenger være aktuelt å analysere DNA i dyrkningsmediet i stedet.
5. Genetisk analyse – prøvene sendes til et spesialisert genetisk laboratorium som benytter høyoppløselige metoder, som for eksempel neste-generasjons sekvensering (NGS). Resultatene vurderes og tolkes av genetikere, og sammenfattes i en skriftlig rapport.
6. Embryoinnsetting og/eller nedfrysing – embryoer som vurderes genetisk mest gunstige, kan enten settes inn én og én i et planlagt innsettingsforsøk, eller først fryses ned og settes inn i en senere, nøye tilrettelagt syklus.

Teknologiske trender i 2025

• Mer standardiserte PGT-protokoller – internasjonale og nordiske retningslinjer gir stadig klarere anbefalinger for hvordan biopsi, laboratorieanalyse og kvalitetssikring bør gjennomføres. Det bidrar til bedre sammenlignbarhet mellom sentre og mer forutsigbar kvalitet for pasientene.
• niPGT-A som forskningsfelt – analyser av fri DNA i dyrkningsmediet kan på sikt gjøre inngrepet på embryoet mindre, men dagens data viser fortsatt utfordringer med nøyaktighet og tolkning, særlig ved mosaikk. Derfor brukes niPGT-A hovedsakelig som tillegg eller i studier.
• Time-lapse og kunstig intelligens – inkubatorer med innebygde kameraer registrerer kontinuerlig hvordan embryoet deler seg og utvikler seg. Algoritmer forsøker å koble delingsmønstre og morfologi til implantasjonsrater og PGT-funn for å forbedre utvalget av embryoer.
• Elektiv enkeltembryo-overføring (eSET) – å sette inn ett nøye utvalgt embryo i stedet for to eller flere, reduserer risikoen for flerlingesvangerskap betydelig uten nødvendigvis å senke den samlede sjansen for fødsel når nedfryste embryoer brukes i senere forsøk.

Kostnader og refusjon i Norge (2025)

Et IVF- eller ICSI-forløp med PGT er vesentlig dyrere enn standard assistert befruktning. I tillegg til hormonbehandling, egguttak, laboratoriearbeid og embryooverføring kommer kostnader til genetiske analyser, avansert laboratorieinfrastruktur og tverrfaglig oppfølging. Hvor mye pasientene betaler selv, avhenger av om behandlingen skjer i offentlig eller privat regi, og om vilkårene for offentlig finansiering er oppfylt.

I den offentlige helsetjenesten kan enkelte IVF-forsøk være dekket etter gitte kriterier, men tilbudet om PGT er mer begrenset og konsentrert til få sentre. Egenandeler, antall dekkede forsøk og hvilke indikasjoner som gir rett til PGT, styres blant annet av bioteknologiloven og nasjonale prioriteringer. Private forsikringer dekker sjelden mer enn en mindre del av kostnadene til assistert befruktning og genetiske undersøkelser. Før man starter et PGT-forløp, er det derfor lurt å innhente en detaljert skriftlig kostnadsoversikt og avklare eventuelle refusjonsmuligheter hos HELFO og forsikringsselskap.

Sjanser for suksess og risiko

Suksessraten for IVF/ICSI med PGT påvirkes av mange faktorer: kvinnens alder, antall og kvalitet på egg, sædkvalitet, tidligere behandlingserfaring, laboratoriets kompetanse og hvilken genetisk problemstilling som undersøkes. Internasjonale og nordiske tall viser at moderne IVF-behandling med innsetting av ett embryo ofte gir en fødselsrate per transfer på rundt 20–30 %, høyere hos kvinner under 35 år og lavere i høyere aldersgrupper.

Medisinske og psykiske risikoer

• Biopsi og mosaikk – trophektodermbiopsi ved blastocyststadiet regnes som relativt trygg når den utføres av et erfarent team, men noen embryoer er mosaikke, det vil si at de inneholder både genetisk normale og avvikende cellelinjer. Den lille vevsprøven gir ikke alltid et fullstendig bilde av hele embryoet, og grensetilfeller må vurderes nøye av genetisk og klinisk personell.
• Stimulering og inngrep – moderne hormonprotokoller har redusert risikoen for alvorlig ovarielt hyperstimuleringssyndrom (OHSS), men plager som oppblåsthet, ubehag og humørsvingninger kan forekomme. Sjelden kan det oppstå komplikasjoner som blødning eller infeksjon etter egguttak, som krever tett oppfølging.
• Usikkerhet ved ikke-invasive metoder – niPGT-A og andre nye teknikker gir spennende muligheter, men nøyaktighet og praktisk nytteverdi er fortsatt under utredning. I teorien kan både potensielt gode embryoer bli sortert bort og problematiske embryoer slippe igjennom.
• Ps­ykisk belastning – langvarig fertilitetsbehandling, venting på svar, økonomisk belastning og etiske dilemmaer kan være svært krevende. Mange par har nytte av psykologisk støtte, parterapi eller pasientforeninger i tillegg til den medisinske oppfølgingen.

Behandling i utlandet – sett fra Norge (2025)

Norske par har både offentlige og private muligheter for assistert befruktning i Norge, men noen vurderer likevel PGT og IVF i utlandet – for eksempel på grunn av ventetider, spesifikke tilbud, språk, eller fordi de kombinerer behandling med opphold hos familie i et annet land. Før man reiser, er det viktig å sette seg grundig inn i lovverk, total kostnad, språk- og kulturforskjeller og hvordan oppfølgingen i svangerskapet vil foregå når man kommer hjem til Norge.

Danmark og Sverige

• Har lenge hatt sterke fertilitetsmiljøer og tiltrekker seg pasienter fra hele Norden, inkludert Norge.
• Kostnadsnivået er generelt høyt, men struktur og kvalitet er godt regulert og transparent.
• Lovverk og retningslinjer ligner mye på de norske når det gjelder indikasjoner, dokumentasjon og etikk, men detaljer kan variere og bør avklares på forhånd.

Sentral- og Sør-Europa (for eksempel Tsjekkia, Spania)

• Tilbyr et bredt spekter av IVF- og PGT-tjenester, ofte med fokus på internasjonale pasienter.
• Kostnadene kan være lavere enn i enkelte nordiske og vestlige land, men reise, opphold og eventuelle ekstra forsøk må regnes inn.
• Regler for blant annet donorsæd/-egg og bruk av PGT-A kan avvike fra norsk/praksis, særlig når det gjelder indikasjoner og aldersgrenser.

Storbritannia og Tyskland

• Har velregulerte fertilitetstilbud og tydelig lovverk, med stor vekt på dokumentasjon, rapportering og etisk kontroll.
• Kostnadsnivået for IVF/PGT er vanligvis høyere enn i Norge, og utenlandske pasienter må ofte dekke alt selv.
• Ikke-medisinsk kjønnssortering er forbudt, og det legges vekt på å begrense flerlingesvangerskap gjennom eSET.

USA og andre høy-kostlandsdestinasjoner

• Flere amerikanske klinikker tilbyr svært individualiserte IVF/PGT-pakker og har omfattende erfaring, men prisnivået er svært høyt.
• Kostnadene for ett forsøk (inkludert medisiner og laboratoriearbeid) kan lett nå mange titalls tusen dollar, i tillegg til reise og opphold.
• Regulering og forsikringsdekning varierer fra delstat til delstat, og utenlandske pasienter betaler som regel alt privat.

Lovverk og regulering i Norge

I Norge reguleres PGT av bioteknologiloven og tilhørende forskrifter, i tillegg til generelle lover om pasientrettigheter, personvern og helsepersonell. Nedenfor følger en forenklet oversikt for pasienter; dette erstatter ikke juridisk rådgivning.

• PGT er tillatt i Norge i avgrensede tilfeller, hovedsakelig ved høy risiko for alvorlig arvelig sykdom hos barnet (PGT-M og PGT-SR). Bruk av PGT-A uten konkret medisinsk indikasjon er strengere regulert.
• Behandling kan bare utføres ved godkjente helseinstitusjoner med nødvendig kompetanse og laboratorieinfrastruktur. Myndighetene fører tilsyn med at kravene oppfylles.
• Hver sak skal vurderes individuelt, og det stilles krav til grundig genetisk veiledning før det gis informert samtykke. I kompliserte eller prinsipielle saker kan regionale eller nasjonale etikkomiteer bli involvert.
• Håndtering, lagring og destruksjon av befruktede egg (embryoer) er regulert, herunder maksimal lagringstid og vilkår for videre bruk eller avslutning av lagring.
• Pasientene har rett til innsyn, informasjon om risiko, begrensninger og alternativer, samt rett til å ombestemme seg og be om pause eller avslutning av behandling.

Regelverket kan endres over tid, og tolkningen kan variere i enkeltsaker. Ved konkrete juridiske spørsmål knyttet til PGT eller behandling i utlandet bør man derfor innhente oppdatert informasjon fra behandlingsstedet og ved behov rådføre seg med jurist eller relevante myndigheter.

Praktiske råd til norske par

1. Start med nøytrale, faglige kilder – før dere dykker ned i erfaringer på sosiale medier og forum, kan det være nyttig å lese informasjon fra sykehus, offentlige etater og pasientorganisasjoner som forklarer PGT på et faglig, men forståelig nivå.
2. Be om skriftlig kostnadsoverslag – før dere bestemmer dere, bør dere få en detaljert oversikt som skiller mellom kostnader til utredning, hormonbehandling, IVF/ICSI, PGT-analyser, nedfrysing, lagring og eventuelle tilleggsytelser.
3. Kartlegg finansieringsmuligheter – undersøk om dere fyller vilkårene for offentlig finansiert assistert befruktning, hvilke egenandeler som gjelder, og om noen deler av utredning eller behandling dekkes av trygdeordninger eller private forsikringer.
4. Planlegg for mer enn ett forsøk – selv med PGT er det ingen garanti for suksess i første forsøk. Å ha en realistisk plan for tid og økonomi, der man tar høyde for flere runder om nødvendig, kan gjøre prosessen mindre stressende.
5. Ta vare på parforhold og mental helse – fertilitetsbehandling kan være emosjonelt krevende. Det er ikke et nederlag å be om hjelp fra psykolog, parterapeut eller å oppsøke pasientforeninger og støttegrupper.

Alternativer til PGT og etiske overveielser

PGT er ikke den eneste måten å håndtere genetisk risiko på, og det vil ikke være riktig valg for alle. Alternativer kan være å forsøke naturlig graviditet eller standard IVF med prenatal diagnostikk i svangerskapet (for eksempel NIPT, utvidet ultralyd, morkakeprøve eller fostervannsprøve), å vurdere bruk av donorsæd eller -egg innenfor lovens rammer, å utforske adopsjon eller fosterhjem, eller etter grundig informasjon å velge å avstå fra genetisk testing.

Etisk står mange par i et spenningsfelt: på den ene siden ønsket om å beskytte barnet mot alvorlig sykdom og belastninger, på den andre siden bekymring for økt «sortering» og holdninger til mennesker med funksjonsnedsettelser. En god genetisk og psykologisk veiledning gir rom til å snakke om disse dilemmaene og komme frem til en beslutning som oppleves som bærekraftig over tid.

Oppsummering

Preimplantasjonsgenetisk testing kan være et viktig verktøy for et mindre antall par i Norge som står overfor høy risiko for alvorlig arvelig sykdom eller komplekse kromosomavvik. Metoden kan redusere sannsynligheten for enkelte alvorlige diagnoser og noen typer spontanaborter, men den er teknisk krevende, ressurskrevende og følelsesmessig belastende – og den gir aldri en full garanti.

For par som vurderer PGT, er det sentralt å forstå hva teknologien faktisk kan og ikke kan, å velge et senter med solid kompetanse og tydelig kommunikasjon, og å ta en beslutning som er forankret både i medisinsk kunnskap og i egne verdier og livsplaner.