Diagnostik Genetik Pra-Implantasi 2025 – Prosedur, Biaya dan Regulasi di Indonesia

Foto penulis
ditulis oleh Zappelphilipp Marx•29 Juni 2025
Blastokista di bawah mikroskop saat biopsi sel

Diagnostik genetik pra-implantasi (DGP / PGT) memungkinkan analisis genetika embrio hasil fertilisasi in-vitro sebelum dipindahkan ke rahim. Bagi pasangan dengan risiko tinggi penyakit turunan berat atau keguguran berulang, teknologi ini secara signifikan meningkatkan peluang kelahiran bayi sehat. Di Indonesia, PGT diizinkan dan diatur dalam PP 61/2014 tentang Kesehatan Reproduksi, Permenkes No. 3/2022 tentang Pelayanan Program Bayi Tabung, serta diawasi oleh BPOM dan Kementerian Kesehatan.

Glosarium Singkat

  • PGT / DGP – analisis genetika sel embrio sebelum transfer
  • PGT-M – skrining penyakit monogenik (mis. talasemia, fibrosis kistik)
  • PGT-A – skrining kelainan jumlah kromosom (aneuploidi)
  • niPGT-A – metode non-invasif yang menganalisis DNA bebas di media kultur

Siapa yang Diuntungkan?

  • Mutasi patogen dengan ≥ 25 % risiko diturunkan
  • Kelainan kromosom seimbang (translokasi, inversi kompleks)
  • ≥ 2 keguguran tanpa penyebab jelas meski sudah terapi fertilitas
  • Usia ibu > 37 tahun dan ingin menurunkan risiko keguguran via PGT-A

Alur Prosedur dalam 6 Langkah

  1. Stimulasi ovarium – 8–12 hari suntikan hormon
  2. Pengambilan oosit – punksi transvaginal dengan sedasi ringan
  3. Fertilisasi in-vitro (IVF atau ICSI)
  4. Kultur & biopsi embrio – hari 5, 5-10 sel diambil Pada niPGT-A, DNA bebas dianalisis tanpa biopsi.
  5. Analisis genetika via NGS; hasil 24–48 jam
  6. Transfer atau kriopreservasi embrio euploid

Tren Teknologi 2025

  • niPGT-A – akurasi sebanding tanpa stres biopsi
  • Kecerdasan buatan + time-lapse – algoritma memadukan pola pembelahan dan data DNA
  • eSET 2.0 – transfer embrio tunggal + PGT-A, menekan kehamilan kembar

Kerangka Hukum di Indonesia

  • PGT diizinkan PP 61/2014 & Permenkes 3/2022
  • Indikasi medis: penyakit genetika berat, aneuploidi, keguguran berulang
  • LAB IVF harus tersertifikasi Lembaga Akreditasi RS & BPOM
  • Seleksi jenis kelamin dilarang kecuali indikasi medis X-linked letal

Daftar klinik IVF berizin tersedia di laman Ditjen Yankes Kemenkes dan PERSI.

Perkiraan Biaya di Indonesia 2025

  • Siklus IVF dasar – Rp 70 juta – 100 juta
  • Obat stimulasi – Rp 20 juta – 35 juta
  • Panel PGT-M / PGT-A – Rp 40 juta – 60 juta per kohort
  • Penyimpanan kriogenik – ± Rp 5 juta per tahun
  • Opsi tambahan
    • niPGT-A upgrade – Rp 15 juta – 20 juta
    • Monitoring time-lapse – Rp 7 juta – 10 juta

BPJS Kesehatan belum menanggung IVF maupun PGT; beberapa asuransi swasta premi­um mulai memberi reimburs sebagian biaya. Mintalah persetujuan tertulis sebelum memulai.

Tingkat Keberhasilan & Risiko

Registri PERFITRI 2024 melaporkan rata-rata tingkat kelahiran hidup 24 % per transfer embrio, meningkat hingga 38 % pada wanita < 35 tahun. Meta-analisis global (PGT-A Review 2023) menyatakan PGT-A menurunkan keguguran sekitar 25 % pada usia ≥ 38 tahun.

  • Positif palsu – hingga 5 % embrio mosaik salah terklasifikasi
  • Risiko biopsi – minimal bila teknik trophectoderm mahir
  • Efek hormon – protokol modern menjaga OHSS < 1 %
  • Tekanan emosional – masa tunggu hasil bisa menegangkan; konseling disarankan

Tips Praktis untuk Pasangan Indonesia

  1. Bandingkan rincian biaya – paket bervariasi antar klinik
  2. Cek manfaat asuransi sedini mungkin – butuh konfirmasi tertulis
  3. Konsultasi genetika tersertifikasi – pastikan PGT memang perlu
  4. Siapkan ≥ 2 siklus – percobaan ganda umum terjadi
  5. Dapatkan dukungan mental – psikolog fertilitas & komunitas pasien

Perbandingan Internasional 2025

Singapura

  • PGT-A populer; regulasi ketat MOH
  • Biaya ekstra: SGD 7 000 – 10 000

Malaysia

  • PGT diizinkan; paket lebih murah dari Singapura
  • PGT-A: MYR 12 000 – 18 000

Thailand

  • Destinasi wisata medis; lab JCI banyak
  • Paket PGT-A mulai USD 2 500

Australia

  • PGT-A add-on standar; sebagian dicover Medicare
  • Biaya ekstra: AUD 4 000 – 6 000

Amerika Serikat

  • Tiada larangan federal; PGT-A umum
  • Tambahan biaya: USD 4 000 – 6 000

Kesimpulan

Diagnostik genetik pra-implantasi memberi pasangan Indonesia dengan risiko genetik tinggi peluang nyata memiliki anak sehat. Dengan kemajuan teknologi tahun 2025, akurasi semakin tinggi, namun perjalanan tetap menuntut secara medis, finansial, dan emosional. Transparansi biaya, konseling ahli, dan ekspektasi realistis menjadi kunci keputusan bijak.

Pertanyaan yang Sering Diajukan (FAQ)

PGT adalah prosedur laboratorium yang memeriksa DNA embrio hasil fertilisasi in vitro (IVF) sebelum dipindahkan ke rahim, untuk mendeteksi kelainan genetik atau kromosom sehingga meningkatkan peluang kehamilan yang sehat.

Ada dua jenis utama: PGT-A (Aneuploidy) yang memeriksa jumlah kromosom, dan PGT-M (Monogenic) yang mencari mutasi pada satu gen tertentu penyebab penyakit turunan seperti fibrosis kistik.

PGT disarankan bagi pasangan dengan riwayat mutasi genetik (risiko ≥25%), keguguran berulang, kelainan kromosom kompleks, atau wanita usia >37 tahun yang ingin mengurangi risiko keguguran.

Tahapannya meliputi stimulasi ovarium (8–12 hari hormon), pengambilan telur, fertilisasi (IVF/ICSI), kultur embrio hingga hari ke-5, biopsi atau niPGT-A, analisis genetik (NGS), dan transfer atau kriopreservasi embrio.

Statistik menunjukkan tingkat kelahiran hidup 20–30% per transfer dan hingga 40% pada wanita usia <35 tahun. PGT-A terbukti menurunkan risiko keguguran hingga 25% pada usia ≥38 tahun.

Risiko meliputi hasil positif palsu pada embrio mosaik (hingga 5%), dampak biopsi minimal pada implantasi (<1%), potensi OHSS (<1%), serta stres emosional selama menunggu hasil.

Biaya tetap untuk persetujuan etika dan analisis laboratorium berkisar USD 1.500–4.000. Total siklus, termasuk hormon, prosedur, dan kriopreservasi, dapat melebihi USD 10.000.

Sebagian besar asuransi publik tidak mencakup PGT. Beberapa asuransi swasta menawarkan cakupan penuh atau sebagian dengan prasyarat otorisasi dan bukti kebutuhan medis.

niPGT-A (non-invasive PGT-A) menganalisis DNA bebas sel di media kultur tanpa melakukan biopsi, menghilangkan risiko prosedur dan menunjukkan akurasi yang menjanjikan.

Time-lapse imaging memantau perkembangan embrio secara real time, dan eSET (elective single embryo transfer) bersama PGT meminimalkan risiko kehamilan ganda (<1,5%) sambil mempertahankan tingkat keberhasilan.

PGT diatur oleh pedoman ART ICMR dan RUU ART. Klinik reproduksi wajib memiliki lisensi ICMR untuk prosedur ini.

Pertimbangan etis mencakup seleksi embrio, kekhawatiran “bayi rancangan”, dan penghormatan terhadap hak penyandang disabilitas. Konseling etis dan persetujuan terinformasi sangat penting.

Konseling genetik menentukan indikasi medis, menjelaskan risiko dan alternatif, serta memproyeksikan peluang keberhasilan berdasarkan riwayat keluarga.

Pilih klinik berlisensi ICMR dengan rekam jejak PGT, tingkat keberhasilan transparan, biaya jelas, dan dukungan medis serta psikologis yang komprehensif.