Hal terpenting secara singkat
- Tes genetik praimplantasi selalu terkait dengan pembuahan di laboratorium, yaitu fertilisasi in vitro atau suntikan sperma intrasitoplasma.
- Pemeriksaan ini tidak mencari semua hal secara umum, tetapi menjawab pertanyaan genetik yang spesifik.
- Hasil yang normal menurunkan risiko untuk perubahan yang diperiksa, tetapi tidak menjamin kehamilan atau kelahiran anak yang sehat.
- Pemeriksaan pada kelompok sel kecil tidak dapat menggambarkan seluruh embrio secara sempurna.
- Akses, aturan hukum, dan biaya berbeda jelas menurut negara, pusat perawatan, dan situasi awal.
Apa itu tes genetik praimplantasi?
Dalam tes genetik praimplantasi, embrio diperiksa sebelum salah satunya dipindahkan ke dalam rahim. Bagi kebanyakan orang, inti idenya adalah yang paling penting: ini adalah upaya untuk memeriksa pertanyaan genetik tertentu di laboratorium sebelum transfer dilakukan.
Metode ini terutama menjadi topik bila dalam keluarga sudah ada penyakit keturunan yang diketahui atau perubahan kromosom tertentu. Bagi banyak orang, metode ini relevan karena keputusan yang sulit tidak baru muncul saat kehamilan sudah berlangsung.
Dasar tentang organisasi, konseling, dan standar mutu dijelaskan oleh ESHRE PGT Consortium. Rekomendasi dari ESHRE PGT Consortium
Untuk siapa prosedur ini bisa bermanfaat?
Tes genetik praimplantasi bukan tes tambahan umum untuk semua orang yang sedang menjalani program hamil. Ini terutama dibahas bila ada pertanyaan genetik yang jelas dan dapat dijelaskan. Situasi yang khas meliputi:
- Perubahan penyebab penyakit yang diketahui pada satu gen dan terkait dengan penyakit keturunan yang berat.
- Perubahan struktur kromosom pada salah satu orang tua, misalnya translokasi seimbang.
- Riwayat keluarga dengan risiko genetik tertentu yang sudah dijelaskan dengan cukup jelas.
- Lebih jarang, situasi khusus ketika kecocokan jaringan untuk saudara yang sudah sakit juga berperan.
Apakah prosedur ini masuk akal pada kasus tertentu tidak hanya bergantung pada diagnosis. Usia, cadangan sel telur, peluang keberhasilan pembuahan di laboratorium, dan sikap pribadi terhadap seleksi embrio serta kemungkinan pemeriksaan prenatal juga ikut berperan.
Apa sebenarnya yang diperiksa?
Dalam surat dokter dan laporan laboratorium sering muncul beberapa istilah teknis. Untuk mengambil keputusan, biasanya cukup memahami tiga kelompok berikut:
- Pemeriksaan untuk satu penyakit keturunan tertentu yang sudah diketahui dalam keluarga.
- Pemeriksaan saat ada perubahan struktur kromosom yang sudah diketahui.
- Pemeriksaan untuk kelainan jumlah kromosom.
Pembedaan ini penting karena manfaat, tingkat kepastian, dan batasannya tidak sama pada semua kelompok. Khusus pemeriksaan untuk kelainan jumlah kromosom, penilaiannya tidak sama untuk semua kelompok pasien. Karena itu, mintalah penjelasan yang jelas tentang pertanyaan apa yang ingin dijawab oleh pusat Anda dan mengapa pemeriksaan tertentu itu direkomendasikan.
Bagaimana tes genetik praimplantasi dilakukan dalam praktik?
1 Konseling dan klarifikasi genetik
Pada awal proses hampir selalu ada konseling genetik. Di sana dijelaskan perubahan genetik apa yang ada, seberapa andal perubahan itu bisa dideteksi, dan alternatif apa yang tersedia. Tahap ini sering lebih penting daripada yang banyak orang kira, karena di sinilah dasar keputusan sebenarnya dibentuk.
2 Pembuahan di laboratorium
Tanpa pembuahan di laboratorium, tes genetik praimplantasi tidak bisa dilakukan. Sel telur diambil setelah stimulasi hormonal lalu dibuahi di laboratorium. Jika Anda ingin memahami bagian ini lebih baik, Anda bisa membaca dasar-dasarnya dalam artikel tentang fertilisasi in vitro dan suntikan sperma intrasitoplasma.
3 Perkembangan embrio di laboratorium
Setelah pembuahan, embrio berkembang beberapa hari lagi di laboratorium. Sering kali sampel diambil saat tahap blastokista. Pada tahap itu, lapisan sel luar dan massa sel bagian dalam dapat dibedakan dengan lebih baik.
4 Pengambilan sampel sel kecil
Untuk pemeriksaan genetik, beberapa sel diambil, biasanya dari lapisan sel luar. Sampel ini dikirim ke laboratorium genetik. Di sana diperiksa pertanyaan yang sudah ditentukan sebelumnya.
5 Penilaian hasil
Pada akhirnya hasil tidak hanya berupa normal atau sakit. Hasil yang tidak jelas atau tidak dapat dinilai juga bisa terjadi. Selain itu, satu siklus bisa berakhir tanpa ada embrio yang tersisa untuk transfer. Justru kemungkinan ini perlu dibicarakan secara terbuka sejak awal.
Apa yang bisa dan tidak bisa dijelaskan oleh hasilnya
Hasil tes genetik praimplantasi menjawab pertanyaan genetik yang sudah ditentukan. Hasil itu tidak otomatis berarti bahwa embrio secara keseluruhan sehat. Penyakit lain, gangguan perkembangan, atau masalah kehamilan tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan dengan cara ini.
American College of Obstetricians and Gynecologists menegaskan bahwa hasil positif palsu dan negatif palsu tetap mungkin terjadi, serta bahwa yang dinilai adalah sampel sel kecil, bukan seluruh embrio. Pernyataan ACOG tentang tes genetik praimplantasi
Karena itu, prosedur ini juga tidak menggantikan pemantauan kehamilan biasa. Bila kehamilan terjadi setelah transfer, pemeriksaan prenatal tetap bisa ditawarkan atau dianjurkan.
Mengapa hasil yang tidak jelas bisa begitu sulit
Salah satu alasan kompleksitasnya adalah karena embrio secara biologis tidak selalu terdiri dari sel-sel yang benar-benar sama. Bila pada sampel diduga ada garis sel yang berbeda, ini disebut mosaik. Hasil seperti ini lebih sulit ditafsirkan daripada hasil yang jelas normal atau jelas tidak normal.
Rekomendasi ESHRE tentang mosaik kromosom menekankan bahwa hasil seperti ini tidak boleh dibaca terlalu sederhana. Hasil harus dibahas bersama dengan metode laboratorium, jenis temuannya, dan situasi klinis. Rekomendasi ESHRE tentang temuan mosaik
Bagi pasien, ini terutama berarti satu hal: hasil yang rumit bukan tanda bahwa seseorang melakukan sesuatu yang salah. Biasanya itu hanya menunjukkan bahwa biologi dan realitas laboratorium tidak selalu cocok dengan kategori yang sederhana.
Seberapa aman pengambilan sampel sel?
Banyak orang khawatir apakah pengambilan sampel sel dapat membahayakan anak di kemudian hari. Data yang ada saat ini secara umum cukup menenangkan. Analisis yang lebih baru tidak menunjukkan bukti jelas bahwa pengambilan sampel pada tahap blastokista yang umum saat ini dengan sendirinya menyebabkan hasil kebidanan atau hasil pada anak yang lebih buruk.
Meski demikian, pengambilan sampel tetap merupakan langkah tambahan di laboratorium. Karena itu kualitas penting: pengalaman pusat, alur kerja yang rapi, dan menghindari manipulasi berulang yang tidak perlu. Sebuah tinjauan sistematis terbaru menunjukkan bahwa biopsi ganda atau pembekuan dan pencairan ulang dapat memperburuk hasil klinis. Tinjauan sistematis tentang biopsi ganda dan pembekuan ulang
Kapan prosedur ini sering dinilai terlalu tinggi?
Tes genetik praimplantasi tidak membantu semua orang dengan cara yang sama. Manfaat yang mungkin diperoleh sangat bergantung pada pertanyaan awalnya. Bila yang dibahas adalah penyakit keturunan berat yang sudah jelas diketahui dalam keluarga, peran prosedur ini biasanya lebih mudah dijelaskan. Pada pemeriksaan kelainan jumlah kromosom, situasinya jauh lebih bernuansa.
Perhimpunan ilmiah juga memperingatkan agar prosedur tambahan modern tidak otomatis dijual sebagai keuntungan untuk semua orang. Rekomendasi ESHRE tentang prosedur tambahan menekankan bahwa banyak prosedur pelengkap dalam bidang fertilitas tidak bisa direkomendasikan secara rutin bila manfaatnya terhadap kelahiran hidup belum terbukti dengan meyakinkan. Rekomendasi ESHRE tentang prosedur tambahan
Beban yang sering diremehkan
Tes genetik praimplantasi bukan hanya keputusan genetik. Prosedur ini juga melelahkan secara fisik, logistik, dan psikologis. Ini mencakup terapi hormon, tindakan pengambilan sel telur, masa menunggu, kemungkinan tidak ada embrio yang dapat ditransfer, serta beban emosional saat harus memilih di antara beberapa opsi.
- Satu siklus saja tidak selalu cukup.
- Hasil yang tampak normal belum berarti implantasi dan belum berarti kelahiran.
- Hasil yang tidak normal atau tidak jelas dapat terasa sangat berat secara etis.
- Keinginan yang berbeda dalam hubungan dapat menambah tekanan.
Itulah sebabnya konseling psikososial dalam topik ini sebaiknya tidak diletakkan di akhir, melainkan sedini mungkin dalam proses.
Apa peran pemeriksaan prenatal setelah itu?
Bahkan setelah kehamilan terjadi setelah tes genetik praimplantasi, pemeriksaan prenatal tetap bisa relevan. Ini bukan karena prosedur ini tidak berguna, melainkan karena tidak ada pemeriksaan genetik pada embrio yang bisa memberikan kepastian mutlak.
ACOG secara tegas merekomendasikan agar setelah tes genetik praimplantasi, pilihan untuk skrining prenatal dan diagnosis prenatal tetap dibahas. Pernyataan ACOG tentang tes genetik praimplantasi
Bagi banyak orang, ini adalah hal yang penting untuk dipahami: tes genetik praimplantasi dan pemeriksaan prenatal bukan lawan satu sama lain. Tergantung situasinya, keduanya bisa menjadi bagian dari jalur pengambilan keputusan yang sama.
Biaya, akses, dan aturan hukum sangat berbeda
Seberapa mudah atau sulit prosedur ini diakses sangat bergantung pada negara dan kadang bahkan pada pusat tertentu. Di beberapa tempat, bentuk tertentu dari tes genetik praimplantasi diatur dengan jelas, di tempat lain hanya sebagian, dan di tempat lain lagi beberapa penggunaannya sulit diakses atau dibatasi secara hukum.
Biayanya juga sangat bervariasi. Harga tidak hanya bergantung pada pemeriksaan genetik itu sendiri, tetapi juga pada pembuahan di laboratorium, obat-obatan, pembekuan, penyimpanan, dan kemungkinan transfer tambahan. Karena itu, sebelum mengambil keputusan, mintalah rincian biaya yang jelas dan penjelasan yang terang tentang aturan setempat.
Mitos dan fakta
Mitos: tes genetik praimplantasi hanyalah tes keamanan tambahan untuk semua orang yang ingin punya anak. Fakta: prosedur ini hanya masuk akal bila ada pertanyaan genetik yang konkret.
Mitos: hasil yang normal otomatis berarti anak yang sehat. Fakta: hasil yang normal dapat menurunkan risiko untuk perubahan yang diuji, tetapi tidak menggantikan pemantauan kehamilan biasa dan penilaian medis lebih lanjut.
Mitos: teknologi laboratorium modern dapat menghilangkan semua ketidakpastian. Fakta: keterbatasan tetap ada karena hanya beberapa sel yang diperiksa dan hasil dapat tetap tidak jelas atau tidak dapat dinilai.
Mitos: kalau pusat fertilitas menawarkan tes ini, berarti itulah pilihan terbaik. Fakta: konseling yang baik bukan berarti mendorong satu prosedur, tetapi juga membahas alternatif, beban, dan pertanyaan terbuka secara jujur.
Mitos: bila tes ini dilakukan, pada akhirnya pasti ada transfer embrio. Fakta: satu siklus juga bisa berakhir tanpa ada embrio yang layak untuk transfer.
Apa saja alternatifnya?
Bagi banyak orang, penting untuk tahu bahwa tes genetik praimplantasi bukan satu-satunya pilihan. Alternatif yang realistis bergantung pada situasi genetik awal, nilai pribadi, dan kemungkinan yang tersedia secara lokal.
- Kehamilan tanpa tes genetik praimplantasi dengan skrining prenatal atau diagnosis prenatal di kemudian hari.
- Pemeriksaan genetik lanjutan bila penyebab atau risiko sebenarnya belum dipahami dengan cukup baik.
- Jalur reproduksi lain bila materi genetik sendiri tidak ingin menjadi fokus atau peluang keberhasilannya sangat terbatas.
- Keputusan sadar untuk tidak melanjutkan pengobatan bila beban fisik, psikologis, atau finansial terlalu tinggi.
Titik ini sering diremehkan dalam percakapan: keputusan yang baik tidak harus berarti memakai semua yang secara teknis mungkin. Keputusan itu harus sesuai dengan situasi Anda dan setelah konseling yang jelas, tetap terasa benar juga dalam jangka panjang.
Pertanyaan yang sebaiknya diajukan sebelum memutuskan
- Pertanyaan genetik apa yang sebenarnya ingin kami jawab?
- Seberapa andal pemeriksaan ini dalam kasus kami?
- Apa yang akan terjadi bila hasilnya tidak jelas?
- Seberapa besar peluang bahwa dalam satu siklus akan ada embrio yang layak ditransfer?
- Apa saja alternatifnya bila kami memutuskan tidak menjalani prosedur ini?
- Pemeriksaan prenatal apa yang tetap akan Anda sarankan bila setelah ini terjadi kehamilan?
- Bagaimana biaya, waktu tunggu, dan aturan lokal dalam kasus kami yang spesifik?
Baca selanjutnya
Kesimpulan
Tes genetik praimplantasi bisa menjadi jalan yang sangat berharga bagi sebagian keluarga untuk menghadapi risiko genetik yang sudah diketahui. Namun ini bukan tes tambahan yang sederhana dan juga bukan janji kepastian. Keputusan yang baik muncul ketika fakta medis, nilai pribadi, ketahanan psikologis, dan kondisi setempat dipikirkan bersama secara jujur.
