Pengujian Genetik Pra-implantasi (PGT) di Indonesia 2025: Proses, Biaya dan Kerangka Hukum

Pengujian Genetik Pra-implantasi atau Preimplantation Genetic Testing (PGT) memberikan kesempatan kepada pasangan dengan risiko genetik tinggi atau riwayat keguguran berulang untuk memeriksa kondisi genetik embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim. Dalam siklus bayi tabung (IVF) atau ICSI, beberapa sel dari embrio dianalisis di laboratorium untuk mencari penyakit keturunan tertentu atau kelainan kromosom yang berat. Dengan cara ini, risiko meneruskan penyakit genetik tertentu dapat dikurangi dan sebagian transfer yang “tidak perlu” bisa dihindari. Artikel ini merangkum bagaimana PGT berjalan dalam praktik, untuk siapa PGT relevan, bagaimana kisaran biaya di Indonesia, serta apa saja garis besar regulasi yang berlaku – dalam bahasa yang ditujukan bagi non-dokter.

Apa itu PGT (Preimplantation Genetic Testing)?

Secara sederhana, PGT adalah pemeriksaan genetik pada embrio yang dilakukan sebelum embrio tersebut dipindahkan ke rahim. Embrio yang terbentuk dari program IVF atau ICSI dibiakkan di laboratorium selama beberapa hari. Pada tahap tertentu (umumnya blastokista), diambil sedikit sekali sel dari bagian luar embrio atau dianalisis DNA bebas di cairan kultur, lalu sampel diperiksa di laboratorium genetik.

Dalam literatur, istilah lama seperti PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) atau PGS (Preimplantation Genetic Screening) semakin banyak digantikan oleh istilah payung Preimplantation Genetic Testing (PGT). Organisasi internasional seperti ESHRE telah menerbitkan panduan teknis dan standar mutu yang sering dijadikan rujukan oleh pusat fertilitas di seluruh dunia.

Penting untuk diingat: PGT bukan “jaminan melahirkan anak yang pasti sehat”. PGT tidak menggantikan kontrol kehamilan rutin, tidak bisa menghapus semua risiko penyakit atau komplikasi kehamilan, dan tidak memeriksa semua jenis kelainan. PGT hanya membantu mengurangi risiko kelompok penyakit tertentu pada kelompok pasien yang memang memiliki risiko genetik tinggi.

Istilah penting PGT secara singkat

• PGT (secara umum) – istilah payung untuk semua pemeriksaan genetik pada embrio sebelum implantasi; mencakup istilah lama seperti PGD/PGS.
• PGT-M – “M” untuk monogenik, artinya pemeriksaan untuk penyakit satu gen tertentu, misalnya talasemia, beberapa bentuk distrofi otot atau penyakit metabolik yang sudah diketahui mutasinya dalam keluarga.
• PGT-A – “A” untuk aneuploidi, yaitu ketidakseimbangan jumlah kromosom (misalnya trisomi 21); bertujuan mengurangi keguguran dan kegagalan implantasi akibat kelainan jumlah kromosom.
• PGT-SR – “SR” untuk structural rearrangements, digunakan pada pasangan yang membawa kelainan struktur kromosom (misalnya translokasi seimbang) untuk mengurangi risiko embrio dengan kelainan struktur berat.
• niPGT-A – non-invasive PGT-A; alih-alih mengambil sel, laboratorium menganalisis DNA bebas dari cairan kultur embrio. Teknologi ini menjanjikan, tetapi masih dalam tahap pengembangan dan belum sepenuhnya menggantikan biopsi klasik.

Untuk siapa PGT bermanfaat?

Di Indonesia, PGT biasanya diarahkan untuk kelompok pasien yang cukup spesifik dan berisiko tinggi. Keputusan apakah PGT tepat atau tidak selalu diambil setelah konsultasi dengan dokter kandungan, spesialis fertilitas dan bila perlu dokter spesialis genetika atau konselor genetik. Situasi yang sering menjadi pertimbangan misalnya:

• Salah satu atau kedua pasangan membawa mutasi gen yang diketahui dapat menyebabkan penyakit keturunan berat dan dini, misalnya beberapa bentuk talasemia, distrofi otot atau kelainan metabolik tertentu.
• Terdapat kelainan struktur kromosom (seperti translokasi seimbang) pada salah satu pasangan, terutama bila sebelumnya pernah terjadi keguguran berulang, kematian janin, atau kelahiran anak dengan kelainan berat.
• Riwayat keguguran berulang atau beberapa kali siklus IVF/ICSI yang gagal, di mana faktor lain sudah ditelusuri namun dicurigai terdapat masalah genetik pada embrio.
• Kasus sangat khusus di mana anak yang sudah lahir membutuhkan transplantasi sel punca dari saudara kandung yang HLA-kompatibel; topik ini sangat kompleks dan biasanya dibahas di tim etik secara mendalam.

Karena setiap keluarga memiliki riwayat, nilai, dan rencana yang berbeda, keputusan menggunakan PGT selalu perlu dipersonalisasi, bukan hanya secara medis tetapi juga secara psikologis dan etis.

Alur satu siklus PGT dalam praktik

1. Konseling genetik dan penentuan indikasi – dokter menjelaskan penyakit yang ada di keluarga, meninjau hasil pemeriksaan, dan mendiskusikan apakah PGT secara medis masuk akal serta apa tujuan realistisnya.
2. Stimulasi ovarium (induksi ovulasi) – selama kurang lebih 8–12 hari, pasien mendapat suntikan hormon untuk merangsang sejumlah sel telur matang sekaligus. Dosis dan jadwal dipantau lewat USG dan pemeriksaan darah.
3. Pengambilan sel telur dan pembuahan (IVF/ICSI) – dengan sedasi singkat, sel telur diambil melalui vagina dengan panduan USG. Di laboratorium, sel telur dibuahi dengan sperma (IVF) atau melalui ICSI. Embrio kemudian dibiakkan di inkubator.
4. Kultur embrio dan biopsi – saat embrio mencapai tahap blastokista (hari ke-5 sekitar itu), embriolog mengambil beberapa sel dari lapisan trofektoderm di bagian luar embrio. Massa sel dalam (inner cell mass) yang nantinya menjadi janin sebisa mungkin tidak tersentuh. Untuk niPGT-A, bisa saja hanya cairan kultur yang dianalisis.
5. Analisis genetik – sampel dikirim ke laboratorium genetik khusus yang menggunakan teknik seperti Next-Generation Sequencing atau metode lain. Hasilnya dianalisis oleh tim genetik dan disusun dalam laporan.
6. Transfer embrio atau pembekuan – embrio yang dinilai genetiknya paling menguntungkan dapat dipindahkan ke rahim pada siklus yang sama atau setelah dibekukan terlebih dahulu (frozen embryo transfer) dan dipindahkan pada siklus berikutnya saat kondisi rahim optimal.

Tren teknologi PGT tahun 2025

• Standardisasi protokol PGT – panduan internasional dan konsensus pakar membantu menyatukan cara biopsi, analisis laboratorium, dan kontrol kualitas, sehingga hasil antar pusat lebih mudah dibandingkan dan dievaluasi.
• Perkembangan niPGT-A – analisis DNA bebas dari cairan kultur berpotensi mengurangi intervensi langsung pada embrio. Namun, akurasi dan konsistensinya masih dipelajari, sehingga banyak pusat menggunakan pendekatan ini secara terbatas atau dalam konteks riset.
• Kecerdasan buatan & time-lapse imaging – inkubator modern dapat merekam perkembangan embrio tanpa harus sering dikeluarkan. Data gambar yang kaya kemudian dianalisis dengan algoritma untuk memprediksi peluang implantasi, sering kali dikombinasikan dengan informasi PGT.
• Transfer embrio tunggal elektif (eSET) – alih-alih memindahkan dua atau lebih embrio, semakin banyak klinik yang menganjurkan transfer satu embrio yang dipilih hati-hati untuk menurunkan risiko kehamilan kembar tanpa menurunkan peluang keberhasilan kumulatif.

Biaya dan pembiayaan PGT di Indonesia (2025)

Satu siklus IVF/ICSI dengan PGT umumnya lebih mahal dibandingkan siklus IVF “standar”, karena ada biaya tambahan untuk analisis genetik, platform laboratorium khusus, konseling genetik dan pemantauan yang lebih intensif. Kisaran biaya di bawah ini hanya bersifat ilustratif; angka nyata dapat berbeda antar kota, rumah sakit, dan jenis layanan (rumah sakit pemerintah, swasta nasional, atau pusat fertilitas swasta penuh).

Dalam praktik, sebagian besar biaya IVF dan PGT di Indonesia masih ditanggung sendiri oleh pasien. Skema jaminan kesehatan nasional atau asuransi swasta kadang menanggung sebagian layanan terkait infertilitas, tetapi cakupannya sangat bervariasi dan sering kali terbatas. Sebelum memulai, sangat disarankan untuk meminta rincian biaya tertulis dari klinik dan menghubungi perusahaan asuransi untuk mengetahui apakah ada manfaat yang bisa digunakan serta prosedur persetujuan sebelumnya.

Peluang keberhasilan dan risiko

Peluang keberhasilan siklus IVF dengan PGT tidak ditentukan oleh PGT saja. Faktor seperti usia perempuan, cadangan sel telur, kualitas sperma, kondisi rahim, penyakit penyerta, serta pengalaman laboratorium embriologi punya peran besar. Data dari berbagai registri menunjukkan bahwa pada program IVF modern, angka kelahiran hidup per transfer embrio tunggal sering kali berada di kisaran 20–30%, lebih tinggi pada usia < 35 tahun, dan menurun seiring bertambahnya usia.

Risiko medis dan psikologis

• Biopsi dan mosaikisme – biopsi trofektoderm pada hari ke-5 dianggap relatif aman di tangan tim berpengalaman, tetapi sebagian embrio bersifat “mosaik”, artinya sebagian selnya normal dan sebagian lagi tidak. Karena sampel hanya mewakili sebagian kecil embrio, risiko salah klasifikasi atau hasil “abu-abu” tetap ada dan harus ditafsirkan secara hati-hati oleh tim multidisiplin.
• Efek samping stimulasi dan tindakan – protokol modern menurunkan risiko sindrom hiperstimulasi ovarium berat, namun kembung, rasa tidak nyaman, perubahan mood dan efek samping lain masih bisa terjadi. Komplikasi jarang seperti perdarahan atau infeksi juga mungkin, sehingga pemantauan ketat penting.
• Ketidakpastian teknik non-invasif – niPGT-A dan teknologi baru lain memberi harapan, tetapi akurasi, konsistensi dan dampaknya terhadap keputusan klinis masih dipelajari. Secara teoritis bisa saja embrio yang sebenarnya berpotensi baik tersingkir atau sebaliknya, kelainan tidak terdeteksi.
• Beban emosional – perjalanan fertilitas dengan PGT bisa panjang dan melelahkan secara mental: menunggu hasil, kegagalan berulang, tekanan finansial, serta dilema etis tentang pilihan yang ada. Banyak pasangan diuntungkan dengan dukungan psikolog, konselor atau kelompok dukungan.

Perbandingan dengan luar negeri 2025 – dari sudut pandang Indonesia

Selain menjalani PGT di Indonesia, sebagian pasangan mempertimbangkan perawatan di luar negeri untuk mencari pendekatan lain, akses lebih cepat, atau karena adanya keluarga di negara tertentu. Sebelum memutuskan, penting untuk memahami regulasi, bahasa, budaya, serta bagaimana kelanjutan kontrol kehamilan dilakukan setelah kembali ke Indonesia. Berikut gambaran singkat beberapa tujuan yang sering dibicarakan:

Singapura

• Pusat fertilitas dengan fasilitas dan standardisasi tinggi, sering menjadi rujukan regional bagi pasien Asia Tenggara.
• Biaya per siklus IVF/PGT umumnya lebih tinggi dari banyak pusat di Indonesia ketika dikonversi ke Rupiah, ditambah biaya akomodasi dan perjalanan.
• Regulasi ketat terkait etika, misalnya pembatasan pemilihan jenis kelamin untuk alasan non-medis.

Malaysia dan Thailand

• Beberapa pusat di Kuala Lumpur, Penang atau Bangkok telah lama melayani pasien internasional dengan layanan IVF dan PGT.
• Biaya bisa kompetitif dibandingkan beberapa pusat swasta kelas atas di kawasan, namun perlu memperhitungkan biaya perjalanan dan akomodasi jangka panjang.
• Kerangka regulasi dan ketersediaan layanan tertentu (misalnya donor, jenis PGT tertentu) berbeda antar negara; penting untuk membaca ketentuan lokal secara rinci.

Jepang & Korea Selatan

• Teknologi laboratorium dan penelitian sangat maju, dengan pusat-pusat besar yang memiliki banyak pengalaman.
• Biaya layanan dan biaya hidup relatif tinggi, apalagi jika memerlukan beberapa siklus.
• Hambatan bahasa dan perbedaan budaya dapat menjadi pertimbangan tersendiri bagi sebagian keluarga.

Negara Eropa (misalnya Belanda, Ceko)

• Banyak negara memiliki registri nasional dan regulasi terperinci untuk PGT, dengan penekanan pada transparansi hasil dan keselamatan pasien.
• Biaya layanan kesehatan di Eropa Barat umumnya tinggi; beberapa negara Eropa Tengah memiliki biaya yang sedikit lebih rendah dan aktif memasarkan layanan fertilitas ke pasien internasional.
• Pemilihan jenis kelamin non-medis pada umumnya tidak diperbolehkan dan kebijakan single embryo transfer sering digalakkan.

Amerika Serikat

• Di banyak klinik, PGT-A merupakan opsi yang sering ditawarkan dalam paket IVF, dengan berbagai pilihan “program” yang dipersonalisasi.
• Biaya per siklus (IVF + PGT + obat) dapat mencapai puluhan ribu dolar AS. Jika ditambah ongkos perjalanan dan hidup, total biaya sangat tinggi.
• Sistem asuransi di AS kompleks dan sangat bervariasi; pasien internasional biasanya membayar mandiri.

Regulasi & aspek hukum PGT di Indonesia

PGT di Indonesia berada dalam lingkup teknologi reproduksi berbantu dan pemeriksaan genetik, yang pada garis besar diatur oleh peraturan perundang-undangan, kebijakan Kementerian Kesehatan, serta kode etik profesi medis. Bagian ini memberikan gambaran umum bagi masyarakat dan bukan nasihat hukum resmi.

• Layanan IVF/ICSI dan pemeriksaan genetik terkait PGT hanya boleh dilakukan di fasilitas kesehatan yang memiliki izin operasional dan memenuhi persyaratan sarana, prasarana dan SDM tertentu.
• PGT umumnya dipertimbangkan jika ada indikasi medis jelas, seperti risiko penyakit keturunan berat atau keguguran berulang yang diduga bermuatan genetik. Penggunaan teknologi untuk tujuan non-medis (misalnya preferensi jenis kelamin semata) secara etis dipandang bermasalah dan biasanya tidak ditawarkan oleh klinik yang mematuhi regulasi.
• Banyak pusat memiliki komite etik atau tim penelaah kasus yang menilai permohonan PGT kompleks dan memastikan pasien mendapat informasi yang memadai sebelum menyetujui tindakan.
• Pengelolaan embrio (jumlah yang dibuat, disimpan, atau dihentikan), lama penyimpanan, serta penggunaan data genetik dan data pribadi diatur oleh berbagai regulasi terkait kesehatan dan privasi; fasilitas wajib menyimpan catatan dan siap jika ada audit.
• Pasien berhak mendapatkan penjelasan yang jujur tentang manfaat, risiko, dan alternatif; berhak menolak tindakan; serta berhak atas kerahasiaan data dan perlindungan privasi.

Karena peraturan dapat berubah dan implementasinya berbeda antar fasilitas, pasangan yang mempertimbangkan PGT sebaiknya menanyakan langsung ke klinik dan, bila perlu, berkonsultasi dengan penasihat hukum atau lembaga resmi untuk informasi terkini.

Tips praktis bagi pasangan di Indonesia

1. Mulai dari sumber informasi yang netral – sebelum tenggelam dalam cerita di forum atau media sosial, luangkan waktu membaca materi edukasi dari rumah sakit pendidikan, asosiasi profesi, atau lembaga resmi yang menyajikan informasi dengan seimbang.
2. Minta rincian biaya secara tertulis – sebelum memulai, minta klinik membuat rincian yang memisahkan biaya konsultasi, obat stimulasi, tindakan IVF/ICSI, PGT, pembekuan dan penyimpanan embrio, serta layanan tambahan seperti time-lapse atau niPGT-A.
3. Cek manfaat jaminan kesehatan & asuransi – pelajari apakah ada skema bantuan pemerintah atau asuransi yang dapat menanggung sebagian biaya tes, obat, atau rawat inap; pastikan syarat dan batasannya jelas sejak awal.
4. Siapkan diri untuk kemungkinan beberapa siklus – bahkan dengan PGT, tidak ada jaminan keberhasilan dalam satu kali percobaan. Merencanakan keuangan dan waktu seolah-olah mungkin dibutuhkan lebih dari satu siklus dapat mengurangi tekanan di tengah jalan.
5. Bangun jaringan dukungan – jangan ragu untuk mengajak pasangan, keluarga dekat, konselor, psikolog, atau komunitas pasien terlibat. Dukungan emosional sering kali sama pentingnya dengan dukungan medis.

Alternatif terhadap PGT dan pertimbangan etis

PGT bukan satu-satunya cara mengelola risiko genetik dan tidak harus menjadi pilihan semua keluarga. Alternatif lain termasuk: hamil secara alami atau melalui IVF tanpa PGT lalu menjalani pemeriksaan prenatal (seperti NIPT, USG detail, chorionic villus sampling atau amniosentesis), mempertimbangkan penggunaan donor sperma/sel telur jika sesuai regulasi, mengadopsi anak, atau memilih untuk tidak melakukan pemeriksaan genetik sama sekali setelah mendapat informasi yang cukup.

Dari sisi etika, pasangan sering kali berada di antara keinginan melindungi anak dari penyakit berat dan keprihatinan mengenai “normalisasi seleksi” atau stigma terhadap individu dengan disabilitas. Proses konseling yang terbuka, menghargai nilai dan keyakinan keluarga, serta memberi ruang untuk keraguan dan emosi, dapat membantu pasangan menemukan keputusan yang paling sesuai dengan hati nurani mereka sendiri.

Kesimpulan

Pengujian genetik pra-implantasi dapat menjadi alat penting bagi sebagian kecil pasangan di Indonesia yang menghadapi risiko genetik tinggi. PGT memungkinkan sebagian risiko penyakit keturunan berat dan beberapa kelainan kromosom dikurangi sebelum kehamilan berlanjut lebih jauh. Namun, teknologi ini juga kompleks, mahal, dan sarat pertimbangan emosional dan etis.

Jika Anda mempertimbangkan PGT, langkah kunci adalah memahami apa yang bisa dan tidak bisa dilakukan PGT, memilih pusat fertilitas yang kompeten dan berizin, serta memberi ruang bagi diskusi mendalam tentang tujuan, harapan, dan nilai-nilai keluarga Anda. Dengan demikian, keputusan yang diambil bukan hanya “canggih secara teknologi”, tetapi juga selaras dengan apa yang menurut Anda benar dan bisa Anda jalani dalam jangka panjang.