אבחון גנטי טרום השרשה (PGT, לעיתים עדיין נקרא PID או PGD) מאפשר לזוגות הנושאים מחלה תורשתית קשה לבדוק עוברים עוד לפני החזרה לרחם. כך ניתן להפחית את הסיכון להולדת ילד עם מחלה קשה או להפחית חלק ממקרי ההפלה החוזרת, בלי להמתין עד להריון ולאבחון במהלך ההיריון עצמו. בישראל, שבה טיפולי פוריות ממומנים בנדיבות ומספר מחזורי ה-IVF לנפש הוא מהגבוהים בעולם, עולה יותר ויותר השאלה מתי נכון לשלב גם PGT. המדריך הזה מסביר בקצרה איך נראה התהליך, למי הוא יכול להתאים, אילו עלויות ריאליות קיימות בישראל ומהם הגבולות המשפטיים והאתיים.
מהו בעצם אבחון גנטי טרום השרשה?
ב-PGT משולבת בדיקה גנטית בתוך מחזור IVF או ICSI. לאחר שאיבת הביציות והפרייתן, מגדלים את העוברים במעבדה עד שלב הבלסטוציסט, לוקחים מספר קטן של תאים מהשכבה החיצונית (טרופקטודרם) ומנתחים את החומר הגנטי שלהם לפני שבוחרים איזה עובר להחזיר לרחם. בעולם משתמשים היום בעיקר במונח Preimplantation Genetic Testing (PGT), עם תתי-סוגים שונים. ארגונים מקצועיים כמו ESHRE פרסמו סטנדרטים מפורטים לאיכות הבדיקה, לביצוע הביופסיה ולבקרה על המעבדות.
חשוב להבין ש-PGT לא מחליף מעקב היריון רגיל. גם אחרי בחירת עובר שנראה גנטית תקין, עדיין קיימים סיכונים אחרים להיריון וללידה, והבדיקה אינה יכולה להבטיח תינוק בריא לחלוטין או היריון ללא סיבוכים.
מילון קצר ל-PID ו-PGT
- PID / PGD – המונח הוותיק לבדיקת עוברים לפני השרשה לצורך איתור מחלות גנטיות ספציפיות.
- PGT-M – בדיקה למחלות מונוגניות (מוטציה ידועה בגן אחד), למשל CF, SMA או דיסטורפיות שרירים מסוימות.
- PGT-A – בדיקה להפרעות במספר הכרומוזומים (אנאופלואידיות), כמו טריזומיה 21 או 18, בעיקר להפחתת הפלות.
- PGT-SR – בדיקה למשפחות עם שינויים מבניים בכרומוזומים, למשל טרנסלוקציה מאוזנת הגורמת לעוברים לא תקינים או להפלה חוזרת.
- niPGT-A – גישה לא פולשנית יחסית שבה מנתחים DNA חופשי בנוזל הגידול של העובר במקום לבצע ביופסיית תאים.
למי טיפול כזה יכול להתאים?
בישראל PGT מיועד לקבוצה יחסית מצומצמת של מטופלות ומטופלים עם סיכון משמעותי למחלה תורשתית קשה או להפלות חוזרות על רקע גנטי. מצבים אופייניים:
- נשאות של מוטציה ידועה במחלה קשה המופיעה בגיל צעיר, למשל CF, SMA, מחלות שריר מסוימות או מחלות מטבוליות קשות.
- נשאות של שינוי כרומוזומלי מבני (למשל טרנסלוקציה מאוזנת) אצל אחד מבני הזוג, עם סיפור של הפלות חוזרות או הריונות לא תקינים.
- מספר הפלות או לידות מוקדמות שבהן העלו בירורים חשד משמעותי לגורם כרומוזומלי או גנטי.
- מצבים נדירים שבהם ילד חולה במשפחה יכול להיתרם רק מתרומת מח עצם של אח או אחות תואמים HLA, והמשפחה בוחרת ב-PGT ליצירת "savior sibling".
לפני אישור PGT נדרש בישראל ייעוץ גנטי במכון גנטי, שבוחן מהי המחלה, אילו אפשרויות קיימות ומתי הבדיקה נמצאת בסל הבריאות. במקרים מסוימים נדרשת גם פנייה לוועדות של משרד הבריאות, למשל לוועדה הארצית לאבחון טרום השרשה ובחירת מין במקרים חריגים, או ועדות להפסקת היריון אם מתגלה מום בעובר בהמשך ההיריון.
איך נראה מחזור PGT בפועל?
- ייעוץ גנטי ואישור אינדיקציה – הפגישה הראשונה היא לרוב עם רופא או רופאה גנטיים. שם בוחנים את סיפור המשפחה, את התוצאות הגנטיות הקיימות ומסבירים אילו סוגי PGT רלוונטיים ומה מכוסה בסל.
- גירוי שחלתי – האישה מזריקה הורמונים למשך כ-8–12 ימים כדי להבשיל מספר גדול יותר של ביציות. במקביל מתבצעות בדיקות דם ואולטרסאונד תכופים להתאמת המינונים.
- שאיבת ביציות והפריה – בשאיבה קצרה תחת טשטוש או הרדמה קלה שואבים את הביציות מהשחלות. במעבדה מפרים אותן ב-IVF קלאסי או ב-ICSI (הזרקת זרע לביצית), ומגדלים את העוברים באינקובטור.
- גידול העובר ולקיחת דגימה – ביום החמישי (או השישי) להתפתחות, כשהעובר מגיע לשלב בלסטוציסט, לוקחים מספר תאים מהטרופקטודרם. המסה התאית שתהפוך לעובר עצמו אינה נלקחת. ב-niPGT-A מנסים להסתמך על DNA חופשי בנוזל הגידול במקום ביופסיה.
- בדיקה גנטית – המעבדה הגנטית מנתחת את החומר הגנטי באמצעות טכנולוגיות כמו Next-Generation Sequencing או צ’יפים כרומוזומליים. קבלת התשובה אורכת בדרך כלל מספר ימים עד שבועות, תלוי בסוג הבדיקה ובפרוטוקול.
- החזרת עובר או הקפאה – עוברים שנמצאו מתאימים גנטית מוקפאים בדרך כלל, ומוחזרים לרחם במחזור מאוחר יותר בתזמון אופטימלי. במקרים מסוימים ניתן להחזיר גם במחזור הטרי.
טכנולוגיה ומגמות 2025
- פרוטוקולים סטנדרטיים ל-PGT – בשנים האחרונות התקרבו הסטנדרטים בישראל להנחיות האירופיות והבינלאומיות, עם דגש על בקרת איכות, אימות תוצאות ודיווח מובנה לזוגות.
- niPGT-A – בדיקה של DNA חופשי מנוזל הגידול נחשבת תחום מחקר מבטיח, אך עדיין יש חשש לטעויות סיווג, במיוחד בעוברים מוזאיקיים. לכן בישראל היא משמשת בעיקר כתוספת ולא כתחליף מלא לביופסיה.
- Time-lapse ואלגוריתמים מבוססי בינה מלאכותית – אינקובטורים עם מצלמות עוקבים אחרי התפתחות העוברים 24/7, ואלגוריתמים מנסים לקשור דפוסי חלוקה עם סיכויי השרשה ותוצאות PGT, כדי לשפר את בחירת העוברים בלי להוסיף בדיקות פולשניות.
- החזרה של עובר יחיד (eSET) – בישראל יש מגמה ברורה להחזרת עובר יחיד, במיוחד כשהוא עבר PGT ונבחר בקפידה. זה מפחית סיכון להריון מרובה עוברים וללידה מוקדמת בלי לפגוע באופן משמעותי בסיכוי המצטבר לילד.
עלויות PGT בישראל 2025
בישראל טיפולי IVF עצמם ממומנים ברוחב לב במסגרת סל שירותי הבריאות עד שני ילדים משותפים ועד גיל 45, אך המימון של PGT תלוי מאוד באבחנה הגנטית, במדיניות קופת החולים ובשאלה האם מדובר בזוג ישראלי או בטיפול פרטי/תיירות מרפא. כש-PGT מאושר בסל, מרבית העלות ממומנת דרך הקופה, והמטופלים משלמים השתתפות עצמית יחסית מתונה. כאשר הטיפול אינו בסל או מתבצע במרכז פרטי, חשוב להיערך לעלויות משמעותיות יותר.
| תחום שירות | טווח עלויות משוער 2025 | מה כלול בדרך כלל? |
|---|---|---|
| ייעוץ גנטי ותכנון הבדיקה | 1,500–4,000 ₪ | פגישות במכון גנטי, מיפוי משפחתי, בדיקות דם בסיסיות ופענוח אינדיקציה ל-PGT. |
| פיתוח וביצוע PGT-M / PGT-A / PGT-SR | 8,000–18,000 ₪ | פיתוח פרוטוקול מותאם למשפחה, בדיקת העוברים, ביואינפורמטיקה ודוח תוצאות. |
| מחזור IVF/ICSI כולל גירוי הורמונלי | 12,000–25,000 ₪ | מעקב הורמונלי ואולטרסאונד, שאיבת ביציות, הפריה במעבדה, גידול עוברים עד בלסטוציסט. |
| הקפאת עוברים ואחסון | 1,000–2,500 ₪ לשנה | הקפאה והחזקת עוברים מתאימים במכלי חנקן נוזלי, כולל ביטוח בסיסי. |
| שירותים מתקדמים (niPGT-A, Time-lapse) | 3,000–8,000 ₪ | תוספת עבור אינקובטור עם מצלמה, ניתוח אלגוריתמי או פרוטוקולים מחקריים. |
למבוטחות ומבוטחים ישראלים, חלק ניכר מהעלויות יכול להיספג בסל הבריאות כאשר מדובר במחלה קשה המוגדרת בקריטריונים של משרד הבריאות. חשוב לבדוק מראש עם קופת החולים אילו רכיבים ממומנים ואילו דורשים תשלום פרטי או ביטוח משלים, ולבקש הצעת מחיר כתובה מהמרכז המטפל.
הצלחות וסיכונים
סיכויי ההצלחה של PGT קשורים קודם כול לגיל האישה, לרזרבה השחלתית, לסיבת אי-הפוריות ולכך כמה עוברים מתפתחים ויוצאים תקינים גנטית. גם בישראל, נתוני IVF מראים ששיעור לידות חי לכל החזרה בודדת נע סביב 20–25 אחוז בממוצע, עם שיעורים גבוהים יותר בגיל צעיר ושיעורים נמוכים יותר אחרי גיל 40. PGT יכול לסייע לצמצם החזרות על עוברים שאינם תקינים ולחלק מהזוגות גם להפחית הפלות, אבל הוא לא "מבטל" את השפעת הגיל.
| גיל האישה | שיעור לידות לכל החזרה | המשמעות כשמשלבים PGT |
|---|---|---|
| מתחת ל-35 | כ-30–40 % | לעיתים מתקבלים כמה עוברים תקינים גנטית, והסיכוי המצטבר ללידה לאחר מספר החזרות טוב יחסית. |
| 35–39 | כ-20–30 % | PGT-A יכול להפחית הפלות והחזרות מיותרות, אך עדיין נדרשים לעיתים מספר מחזורים. |
| 40 ומעלה | פחות מ-20 % | מספר העוברים התקינים קטן, ויכול להיות שיהיו מחזורים בלי עובר מתאים. PGT עוזר להבין את המצב, אבל אינו מחזיר את שעון הגיל לאחור. |
סיכונים רפואיים ונפשיים
- ביופסיה ומוזאיקה – ביופסיית טרופקטודרם נחשבת בטוחה בידיים מיומנות, אך בעוברים מוזאיקיים ייתכן פער בין תוצאות הבדיקה לבין המצב האמיתי בעובר. החלטות לגבי עוברים כאלה מתקבלות בצוות רב-תחומי.
- תופעות לוואי הורמונליות – פרוטוקולי גירוי מודרניים מפחיתים את הסיכון לתסמונת גירוי יתר שחלתי קשה, אך לא מבטלים אותו לחלוטין, ובישראל נעשה מאמץ להפחית אשפוזים מיותרים.
- niPGT-A כטכנולוגיה מתפתחת – הבדיקה הלא פולשנית עדיין אינה מדויקת כמו ביופסיה מלאה ועלולה לסווג בטעות חלק מהעוברים. לכן נכון לעכשיו היא נחשבת תוספת מחקרית ולא תקן טיפולי מחייב.
- עומס רגשי – ריבוי בדיקות, המתנה לתשובות גנטיות, שיקולים מוסריים והחרדה מכל החלטה מוסיפים לחץ על זוגות שגם בלי זה עוברים מסע לא פשוט. תמיכה פסיכולוגית, קבוצות תמיכה וחברה שלא שופטת יכולים לעשות הבדל גדול.
השוואה בינלאומית 2025
ישראל מציעה אחת המדיניות הנדיבות בעולם בתחום פוריות ו-IVF, אבל יש זוגות שבוחרים להשלים טיפולים או לבצע PGT גם בחו"ל – בגלל זמינות תורים, שילוב עם תרומת ביצית או זרע, או העדפה לחבילות פרטיות במדינות אחרות. כמה נקודות התמצאות:
דנמרק
- מדינה אירופית פרו-נטלית עם כיסוי ציבורי גבולי יותר מאשר בישראל; מספר מחזורי IVF מוגבל וגיל מקסימלי נמוך יותר.
- PGT-A ו-PGT-M זמינים במרכזים ייעודיים, לרוב כתוספת פרטית בתוספת של כמה אלפי אירו למחזור.
- מתאימה לזוגות אירופאים המחפשים שילוב בין מערכת ציבורית חזקה לבין רמת שקיפות גבוהה בתוצאות.
גרמניה
- המסגרת החוקית שם שמרנית יותר; PGT מותר רק באינדיקציות מוגבלות ובמרכזים מורשים בודדים.
- עלות מחזור IVF עם PGT יכולה להגיע לעשרות אלפי אירו, כאשר הכיסוי הביטוחי חלקי בלבד.
- פחות רלוונטית לרוב הזוגות מישראל, אך חשובה להשוואת גישות משפטיות והדגשת היתרונות של הסל הישראלי.
צ'כיה
- אחד היעדים הפופולריים באירופה לטיפולי פוריות, כולל שילוב PGT ותרומת ביצית.
- PGT-A כאקסטרה נפוצה, בדרך כלל במחירים נמוכים יותר מאשר בישראל הפרטית.
- זוגות מישראל פונים לשם בעיקר כשהם מחפשים טיפול פרטי מרוכז וחבילות "הכול כלול".
יוון וקפריסין
- יעדים קרובים גאוגרפית עם ניסיון רב בתיירות מרפא בתחום פוריות, תרומות גמטות ו-PGT.
- קיימות חבילות משולבות ל-IVF+PGT הכוללות לינה וליווי מתורגמנים.
- יכולים להתאים במיוחד לזוגות שאינם זכאים או אינם מעוניינים במסגרת הציבורית בישראל.
ארצות הברית
- שוק פרטי כמעט לחלוטין, עם זמינות רחבה של PGT-A, PGT-M וטכנולוגיות נוספות, לצד גישה ליברלית יותר לאינדיקציות מסוימות.
- עלות מחזור מלא עם PGT יכולה להגיע ל-25,000–40,000 דולר, הרבה מעבר לעלויות בישראל.
- רלוונטי בעיקר למי שמחפש אפשרויות שלא מאושרות בישראל ומוכן להשקיע סכומים גבוהים במיוחד.
המסגרת החוקית בישראל
טיפולי IVF ו-PGT בישראל מוסדרים על ידי משרד הבריאות, חוק ביטוח בריאות ממלכתי והנחיות שונות של אגף הגנטיקה. ישראל ידועה במדיניות פרו-נטלית: נשים בין גיל 18 ל-45 זכאיות לטיפולי IVF ממומנים כמעט ללא הגבלה עד לידת שני ילדים משותפים, ללא קשר למעמד משפחתי או נטייה מינית. בתוך המסגרת הזו, PGT נחשב כלי מוכר אך שמור בעיקר למצבים גנטיים קשים.
- PGT מאושר לסל עבור נשאים של מחלות תורשתיות קשות המוגדרות על ידי משרד הבריאות, אחרי ייעוץ גנטי מסודר ובדיקת זכאות בקופת החולים.
- במקרה של חשד למחלה גנטית שאינה מופיעה ברשימות הקלאסיות, ניתן לפנות למכון גנטי ולבחון אפשרות לאישור פרטני או מחקרי.
- בחירת מין העובר באמצעות PGT מסיבות רפואיות (למשל מחלה הקשורה לכרומוזום X) מותרת, ובמקרים חריגים מאוד גם מסיבות לא רפואיות, רק לאחר אישור הוועדה הארצית לבחירת מין היילוד.
- כל מרכז IVF בישראל מחויב לרישוי ופיקוח של משרד הבריאות, דיווח על מספר המחזורים, ההצלחות והסיבוכים ושמירה על סטנדרטים של בטיחות ואיכות.
מידע מפורט ונגיש על בדיקות גנטיות לפני או בתחילת היריון, זכאות למימון ו-PGT ניתן למצוא באתר משרד הבריאות ובדפי השירות של הממשלה, למשל בעמוד על בדיקות סקר גנטיות לפני או במהלך היריון ובעמודי הנושא על הפרעות גנטיות וטיפולי IVF.
טיפים פרקטיים לזוגות
- להתחיל בייעוץ גנטי מסודר – לפני שמתכננים PGT, חשוב להביא למכון הגנטי את כל תוצאות הבדיקות, המכתבים מהמרפאות והיסטוריית ההפלות או הלידות במשפחה.
- לבדוק זכאות בסל הבריאות – לפנות לרופא המטפל ולקופת החולים ולברר אילו בדיקות וטיפולים ממומנים, איפה כדאי לבצע אותם ומה גובה ההשתתפות העצמית.
- לבקש הצעת מחיר שקופה – ממרכז IVF ציבורי או פרטי, כולל פירוט של IVF, תרופות, PGT, הקפאת עוברים ושירותי מעקב נוספים.
- לתכנן מראש יותר ממחזור אחד – במיוחד בגילאי סוף השלושים ותחילת הארבעים, חשוב להיות מוכנים נפשית וכלכלית לכך שיידרשו כמה מחזורים עד לעובר תקין ולהיריון מוצלח.
- לדאוג לרשת תמיכה – לשלב לפי הצורך פסיכולוג או פסיכולוגית, קבוצות תמיכה, יועץ/ת רבני/ת או חברים קרובים, כדי לא להישאר לבד עם השאלות הקשות וההחלטות המורכבות.
חלופות ל-PGT ושיקולים אתיים
PGT אינו מתאים לכל זוג ואינו זמין לכל אינדיקציה. עבור חלק מהמשפחות, חלופות כמו היריון טבעי או בהפריה חוץ-גופית עם אבחון טרום-לידתי (סיסי שליה או מי שפיר), שימוש בזרע או ביצית מתרומה, אימוץ או אומנה – או בחירה מודעת שלא לבצע בדיקות גנטיות – יהיו יותר נכונות. לכל אפשרות יש השלכות רפואיות, משפטיות, דתיות ורגשיות שונות.
מנקודת מבט אתית, PGT יושב על קו עדין: מצד אחד הרצון להפחית סבל ולמנוע מחלה קשה בילד, ומצד שני החשש מהחלקה לעולם של "תכנון" גנטי, סטיגמה כלפי אנשים עם מוגבלויות והעמקת פערים חברתיים. בישראל מתווסף לכך גם המימד הדתי והלאומי. לכן שיח פתוח עם רופאים, יועצים גנטיים, אנשי הלכה (למי שזה רלוונטי) ואנשי מקצוע בתחום הנפש חשוב כדי להגיע להחלטה שמתאימה לערכים האישיים שלכם.
סיכום
אבחון גנטי טרום השרשה יכול לתת לזוגות עם סיכון גנטי גבוה הזדמנות להפחית את הסיכון למחלה תורשתית קשה או לחלק ממקרי ההפלה החוזרת, בתוך מערכת בריאות ישראלית שמציעה מימון רחב יחסית. יחד עם זאת מדובר בתהליך רפואי, רגשי ואתי מורכב, שאינו מחליף מעקב היריון רגיל ולא מתאים לכל אחד. הבנה טובה של האפשרויות, הכרת הגבולות המשפטיים והכלכליים בישראל ותמיכה מקצועית וקהילתית לאורך הדרך יכולים לעזור להפוך את ההחלטות סביב PGT למודעת, שקולה ומתאימה לכם.