آزمون ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGT این امکان را به برخی زوج‌ها می‌دهد که قبل از انتقال جنین به رحم، وضعیت ژنتیکی آن را بررسی کنند. برای خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای بیماری‌های ارثی شدید هستند یا سابقه سقط‌های مکرر مشکوک به علت ژنتیکی دارند، این روش می‌تواند احتمال انتقال برخی بیماری‌ها به نسل بعد و برخی علت‌های سقط را کاهش دهد؛ آن هم در مرحله آزمایشگاهی، قبل از شکل‌گیری بارداری پایدار. این راهنما به زبان ساده و با تمرکز بر شرایط ایران توضیح می‌دهد PGT چیست، روند آن چگونه است، چه کسانی کاندید مناسبی هستند، چه هزینه‌هایی باید در نظر گرفته شود و چه ملاحظات قانونی و اخلاقی مطرح است.
آزمون ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) دقیقاً چیست؟
در PGT، طی یک چرخه لقاح خارج رحمی (IVF) یا ICSI (تزریق اسپرم به درون سیتوپلاسم تخمک)، جنین‌ها چند روز در آزمایشگاه رشد داده می‌شوند و سپس مقدار بسیار کمی از سلول‌های آن‌ها (یا DNA آزاد در محیط کشت جنین) برای بررسی ژنتیکی برداشته می‌شود، قبل از آن‌که هر جنینی به رحم منتقل گردد. هدف این است که از میان جنین‌های موجود، آن‌هایی انتخاب شوند که از لحاظ ژنتیکی وضعیت مناسب‌تری دارند.
در ادبیات علمی بین‌المللی، اصطلاح Preimplantation Genetic Testing (PGT) به عنوان عنوان چتری برای روش‌های مختلف استفاده می‌شود؛ اصطلاحات قدیمی‌تر مانند PGD و PGS نیز امروز عمدتاً زیرمجموعه PGT در نظر گرفته می‌شوند. سازمان‌هایی مانند ESHRE استانداردهای مفصلی برای کیفیت و شیوه انجام این آزمون‌ها ارائه کرده‌اند که بسیاری از مراکز باروری در جهان – از جمله برخی مراکز در منطقه – به آن‌ها استناد می‌کنند.
نکته مهم این است که PGT جایگزین مراقبت معمول دوران بارداری یا غربالگری‌های قبل از تولد نیست. این روش تنها بخشی از خطر برخی بیماری‌های ژنتیکی و بعضی از سقط‌ها را کاهش می‌دهد، اما نمی‌تواند همه مشکلات و عوارض احتمالی را حذف یا سلامت کامل را تضمین کند.
واژه‌نامه کوتاه PGT
- PGT (به‌طور کلی) – اصطلاحی جامع برای همه آزمون‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی که روی جنین‌های حاصل از IVF/ICSI انجام می‌شود.
- PGT-M – حرف M از Monogenic؛ آزمونی برای بیماری‌های تک‌ژنی، مثلاً برخی انواع تالاسمی، بیماری‌های نوروموسکولار یا اختلالات متابولیک ارثی که جهش مسئول در خانواده شناخته شده است.
- PGT-A – حرف A از Aneuploidy؛ آزمونی برای بررسی تعداد کروموزوم‌ها و تشخیص ناهنجاری‌های عددی مانند تریزومی‌ها که می‌توانند سبب سقط یا اختلالات شدید شوند.
- PGT-SR – حروف SR از Structural Rearrangements؛ آزمونی برای خانواده‌هایی که یکی از والدین دارای جابجایی‌ها یا اختلالات ساختاری کروموزومی (مثل جابجایی متوازن) است، با هدف یافتن جنین‌های دارای عدم تعادل ساختاری.
- niPGT-A – آزمون غیرتهاجمی (non-invasive) برای ارزیابی آناپلوئیدی، که در آن به جای برداشت سلول، DNA آزاد محیط کشت جنین بررسی می‌شود. این روش نویدبخش است، ولی هنوز بیشتر در مرحله تحقیق یا به‌عنوان ابزار تکمیلی استفاده می‌شود.
PGT برای چه کسانی مفید است؟
در ایران، PGT عمدتاً برای گروهی نسبتاً کوچک از زوج‌ها که خطر ژنتیکی بالا و مشخصی دارند مطرح می‌شود و معمولاً پس از مشاوره ژنتیک و بررسی توسط تیم چندتخصصی پیشنهاد می‌گردد. مثال‌های رایج شامل موارد زیر است:
- وجود یک جهش ژنی مشخص در یکی از والدین یا هر دو که خطر ابتلای فرزند به بیماری ارثی شدید (اغلب با شروع در سنین کودکی) را بالا می‌برد.
- وجود اختلال ساختاری در کروموزوم‌ها (مانند جابجایی متوازن) در یکی از زوجین، همراه با سابقه سقط‌های مکرر، مرده‌زایی یا تولد کودک مبتلا به ناهنجاری‌های شدید که به احتمال زیاد منشأ ژنتیکی دارد.
- سقط‌های مکرر یا شکست‌های مکرر در چرخه‌های IVF/ICSI، پس از آن‌که سایر علل شایع بررسی و کنار گذاشته شده‌اند، و همچنان احتمال عامل ژنتیکی در سطح جنین مطرح است.
- در موارد بسیار خاص، برای یافتن جنین سازگار از نظر HLA به‌منظور پیوند سلول‌های بنیادی برای درمان یک فرزند بیمار؛ این شرایط از نظر اخلاقی و حقوقی بسیار حساس هستند و نیاز به بررسی دقیق دارند.
حتی اگر شاخص‌های پزشکی PGT فراهم باشد، این روش یک انتخاب است نه الزام. تصمیم نهایی باید بعد از توضیح شفاف مزایا، محدودیت‌ها، هزینه‌ها و پیامدهای عاطفی و با همفکری پزشکان، مشاور ژنتیک و در صورت تمایل با لحاظ دیدگاه‌های شرعی/اخلاقی خانواده گرفته شود.
روند انجام یک چرخه PGT در عمل
- مشاوره ژنتیک و تعیین اندیکاسیون – در گام اول، متخصص ژنتیک یا متخصص زنان/ناباروری با تجربه در این حوزه، شرح حال خانوادگی و نتایج آزمایش‌های موجود را مرور می‌کند، خطر را توضیح می‌دهد و بررسی می‌کند که آیا از نظر علمی و بالینی PGT منطقی و در دسترس هست یا نه و کدام نوع PGT مناسب‌تر است.
- تحریک تخمدان (اُواریال استیمولیشن) – به مدت حدود ۸ تا ۱۲ روز، داروهای هورمونی (تزریقی) برای رشد همزمان چند فولیکول در تخمدان تجویز می‌شود. با سونوگرافی واژینال و آزمایش خون، پاسخ تخمدان ارزیابی و دوز دارو تنظیم می‌شود.
- پانکسیون تخمدان و لقاح (IVF/ICSI) – تحت بی‌هوشی کوتاه‌مدت یا آرام‌بخشی، فولیکول‌ها از طریق دیواره واژن تخلیه و تخمک‌ها جمع‌آوری می‌شوند. سپس در آزمایشگاه با اسپرم همسر در محیط کنترل‌شده لقاح صورت می‌گیرد (با IVF یا ICSI)، و جنین‌ها در انکوباتور نگهداری می‌شوند.
- کشت جنین و بیوپسی – جنین‌ها معمولاً تا روز پنجم رشد داده می‌شوند تا به مرحله بلاستوسیست برسند. در این مرحله، جنین‌شناس سلول‌هایی را از لایه تروفکتودرم (بخش خارجی بلاستوسیست) برمی‌دارد، در حالی که تا حد ممکن به توده سلول‌های داخلی که جنین را می‌سازند آسیبی وارد نشود. در روش niPGT-A، به‌جای این کار، ممکن است فقط محیط کشت حاوی DNA آزاد بررسی شود.
- تحلیل ژنتیکی – نمونه‌ها به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شوند و با استفاده از روش‌های با حساسیت بالا مانند روش‌های مبتنی بر توالی‌یابی نسل جدید (NGS) بررسی می‌گردند. نتایج توسط متخصصان ژنتیک تفسیر و در قالب گزارش مکتوب به تیم درمانی و زوج ارائه می‌شود.
- انتقال جنین یا انجماد – جنین‌هایی که از نظر ژنتیکی مناسب‌تر ارزیابی می‌شوند، می‌توانند در یک چرخه تازه یا در چرخه بعدی (پس از انجماد و ذوب) تک‌به‌تک به رحم منتقل شوند. امروزه تمرکز بسیاری از مراکز روی انتقال انتخابی یک جنین (eSET) برای کاهش خطر بارداری چندقلویی است.
روندهای فناوری در سال ۲۰۲۵
- استانداردسازی پروتکل‌های PGT – دستورالعمل‌های بین‌المللی به شکل روزافزون جزئیات مربوط به بیوپسی، تحلیل آزمایشگاهی و کنترل کیفیت را تعریف می‌کنند. هرچه مراکز بیشتر با این استانداردها همسو شوند، مقایسه نتایج و اعتماد به آن‌ها برای پزشکان و بیماران آسان‌تر می‌شود.
- توسعه niPGT-A – ارزیابی DNA آزاد در محیط کشت جنین، نظریه‌ای جذاب برای کاهش دستکاری مستقیم روی جنین است؛ اما هنوز در زمینه حساسیت، ویژگی و تفسیر نتایج، به‌ویژه در مواجهه با موزائیسم، پرسش‌های علمی مطرح است. به همین دلیل در بیشتر مراکز، niPGT-A در حد ابزار تکمیلی یا تحقیقاتی باقی مانده است.
- تصویر‌برداری time-lapse و هوش مصنوعی – انکوباتورهای دارای دوربین، رشد و تقسیمات سلولی جنین را به‌صورت پیوسته ثبت می‌کنند؛ سپس الگوریتم‌های هوش مصنوعی تلاش می‌کنند الگوهای تقسیم، شکل ظاهری و اطلاعات PGT را با نتایج بالینی پیوند دهند تا کمک کنند کدام جنین شانس لانه‌گزینی بیشتری دارد.
- انتقال انتخابی جنین واحد (eSET) – این رویکرد با انتخاب و انتقال یک جنین با کیفیت بالا، احتمال بارداری چندقلویی را کم می‌کند. با استفاده از جنین‌های منجمد در چرخه‌های بعدی، می‌توان بدون افزایش بیش از حد خطر، شانس تجمعی تولد زنده را حفظ کرد.
هزینه‌های PGT در ایران (۲۰۲۵)
چرخه IVF/ICSI همراه با PGT معمولاً هزینه‌برتر از IVF استاندارد است، زیرا علاوه بر داروها، ویزیت‌ها، پانکسیون تخمدان، لقاح و کشت جنین، هزینه قابل توجهی برای آزمایش‌های ژنتیکی، استفاده از تجهیزات پیشرفته و جلسات مشاوره بیشتر اضافه می‌شود. ارقام دقیق بین شهرها و مراکز خصوصی و دولتی متفاوت است. جدول زیر تنها یک تصویر کلی ارائه می‌کند:
| حوزه خدمات | محدوده هزینه معمول در ۲۰۲۵ (تومان، حدودی) | چه چیزی را شامل می‌شود؟ |
|---|---|---|
| مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی | حدود ۵ تا ۱۵ میلیون تومان | ویزیت متخصص، بررسی شجره‌نامه خانوادگی، تحلیل نتایج قبلی، طرح‌ریزی نوع PGT و توضیح گزینه‌ها. |
| PGT-M / PGT-A / PGT-SR | حدود ۴۰ تا ۸۰ میلیون تومان | آماده‌سازی نمونه‌ها، انجام آزمایش ژنتیک، تحلیل داده‌ها و گزارش برای چند جنین (بسته به تعداد جنین‌ها). |
| چرخه IVF/ICSI (با تحریک) | حدود ۵۰ تا ۹۰ میلیون تومان | داروهای تحریک، سونوگرافی و آزمایش خون، عمل پانکسیون، لقاح در آزمایشگاه و کشت جنین تا روز پنجم. |
| انجماد و نگهداری جنین‌ها | هزینه انجماد اولیه حدود ۸ تا ۲۰ میلیون؛ نگهداری سالانه حدود ۵ تا ۱۰ میلیون تومان | فرآیند منجمدسازی جنین‌های مناسب و ذخیره آن‌ها در تانک نیتروژن مایع با نظارت دوره‌ای. |
| گزینه‌های تکمیلی (niPGT-A / Time-lapse) | حدود ۱۰ تا ۲۵ میلیون تومان | استفاده از انکوباتورهای time-lapse، تحلیل DNA محیط کشت یا سایر افزودنی‌های تخصصی. |
در حال حاضر، بخش عمده هزینه‌های IVF و PGT در ایران بر عهده خود خانواده‌ها است. برخی بیمه‌های تکمیلی یا قراردادهای شرکتی ممکن است بخشی از هزینه‌های بستری یا برخی آزمایش‌ها را پوشش دهند، اما پوشش کامل یک چرخه IVF همراه با PGT هنوز استثناست. در نتیجه، درخواست پیش‌فاکتور مکتوب و جزئی از مرکز درمانی و پرس‌وجوی دقیق از شرکت بیمه (در صورت وجود) پیش از شروع درمان بسیار مهم است.
شانس موفقیت و خطرها
احتمال موفقیت در یک چرخه IVF همراه با PGT به ترکیب پیچیده‌ای از عوامل بستگی دارد: سن زن، ذخیره تخمدان، کیفیت اسپرم، وضعیت رحم، وجود یا عدم وجود بیماری‌های زمینه‌ای و نیز کیفیت کار آزمایشگاه و ماهیت مشکل ژنتیکی. بر اساس داده‌های بین‌المللی و تجربه بسیاری از مراکز، در شرایط مناسب، نرخ تولد زنده به ازای هر انتقال تک‌جنین اغلب در حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد است؛ این رقم در زنان زیر ۳۵ سال معمولاً بالاتر و در سنین بالاتر به‌طور محسوس پایین‌تر است.
| سن زن | نرخ تولد زنده به ازای هر انتقال (حدودی) | ارزیابی در زمینه PGT |
|---|---|---|
| < ۳۵ سال | حدود ۳۰–۴۰٪ | در این گروه اغلب چند جنین با نتیجه ژنتیک مناسب در دسترس است؛ شانس تجمعی موفقیت در چند انتقال خوب است. |
| ۳۵–۳۹ سال | حدود ۲۰–۳۰٪ | PGT-A می‌تواند تعداد بخشی از سقط‌های ناشی از آناپلوئیدی و انتقال جنین‌های غیرمناسب را کاهش دهد. |
| ≥ ۴۰ سال | < ۲۰٪ | نسبت جنین‌های euploid به‌طور قابل ملاحظه‌ای کاهش می‌یابد؛ PGT تصویر روشنی می‌دهد اما نمی‌تواند اثر سن بر کیفیت تخمک‌ها را از بین ببرد. |
خطرهای پزشکی و روانی
- بیوپسی و موزائیسم – بیوپسی تروفکتودرم در مرحله بلاستوسیست در صورت انجام صحیح و در مرکز باتجربه، نسبتاً ایمن به‌شمار می‌رود، اما برخی جنین‌ها موزائیک هستند؛ یعنی ترکیبی از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی دارند. چون نمونه فقط بخشی از جنین را نشان می‌دهد، تفسیر نتایج در موارد موزائیسم یا یافته‌های مرزی نیازمند قضاوت متخصصان ژنتیک و باروری و گفت‌وگوی دقیق با زوج است.
- عوارض تحریک تخمدان و اقدامات تهاجمی – پروتکل‌های جدید خطر سندرم تحریک بیش از حد تخمدان (OHSS) شدید را کاهش داده‌اند، اما علائمی مانند نفخ، ناراحتی شکمی و نوسانات خلقی هنوز ممکن است بروز کنند. احتمال اندکی از عوارضی مانند خونریزی یا عفونت پس از پانکسیون نیز وجود دارد؛ بنابراین پیگیری نزدیک و تماس با پزشک در صورت بروز علائم غیرمعمول ضروری است.
- محدودیت‌های روش‌های غیرتهاجمی – در روش‌هایی مانند niPGT-A، حساسیت و ویژگی و نیز تأثیر عملی بر تصمیم‌گیری درمانی هنوز موضوع پژوهش است. به‌صورت نظری، امکان کنار گذاشتن برخی جنین‌های قابل‌قبول یا برعکس، پذیرفتن جنین‌هایی که مشکل دارند، هرچند نادر، وجود دارد.
- فشار روانی و احساسی – ناباروری، پیچیدگی درمان، هزینه‌ها، انتظار طولانی برای نتیجه و سوالات اخلاقی درباره «انتخاب جنین» همگی می‌توانند برای زوج بسیار سنگین باشند. حمایت روان‌شناختی، گروه‌های همیاری، گفت‌وگو با مشاوران مذهبی و خانواده می‌تواند نقش مهمی در کاهش این بار داشته باشد.
مقایسه با درمان در خارج از کشور (نگاه از ایران، ۲۰۲۵)
ایران خود دارای مراکز فعال ناباروری و IVF است، اما برخی زوج‌ها به دلایل مختلف – مانند وجود خانواده یا محل کار در خارج، مقایسه هزینه‌ها و موفقیت‌ها یا دسترسی به فناوری‌های خاص – به درمان PGT در خارج از کشور نیز فکر می‌کنند. قبل از چنین تصمیمی، بررسی دقیق قوانین، کیفیت مراکز، هزینه کلی (از جمله سفر و اقامت)، موانع زبانی و چگونگی پیگیری بارداری پس از بازگشت به ایران اهمیت دارد.
ترکیه
- استانبول و چند شهر دیگر ترکیه به مقصدی رایج برای زوج‌های ایرانی در حوزه IVF و PGT تبدیل شده‌اند.
- هزینه‌ها معمولاً بالاتر از بسیاری مراکز داخلی است، اما نسبت به اروپا و آمریکا پایین‌تر است؛ باید هزینه سفر و اقامت را هم در نظر گرفت.
- قوانین مربوط به PGT، استفاده از گامت دهنده و محدودیت‌های سنی در ترکیه با ایران متفاوت است و باید پیشاپیش از آن‌ها آگاه شد.
کشورهای حوزه خلیج فارس (مانند امارات)
- چند مرکز پیشرفته IVF/PGT در امارات و برخی کشورهای منطقه فعال‌اند و بیماران ایرانی را هم پذیرش می‌کنند.
- ساختار نظارتی و هزینه‌ها متفاوت است و بسته‌های درمانی به ارز خارجی محاسبه می‌شوند، که با نوسانات ارزی برای خانواده‌های ایرانی چالش‌برانگیز است.
- قوانین شرعی و اخلاقی در کلیت شبیه ایران است، اما جزئیات و نحوه اجرا متفاوت خواهد بود.
اروپا (مثلاً آلمان، اسپانیا، جمهوری چک)
- بسیاری از کشورهای اروپایی نظام‌های ثبت نتایج و قوانین مشخصی برای PGT دارند و بر شفافیت و کنترل کیفیت تأکید می‌کنند.
- هزینه درمان و زندگی در اروپا بالا است؛ حتی اگر بسته‌های «گردشگری پزشکی» ظاهراً جذاب باشند، جمع هزینه چند چرخه درمان، سفر و اقامت سنگین خواهد بود.
- در اغلب این کشورها انتخاب جنسیت برای اهداف غیرپزشکی ممنوع است و انتقال بیش از یک جنین محدود می‌شود تا خطر بارداری چندقلویی کاهش یابد.
ایالات متحده و مقصدهای با هزینه بسیار بالا
- بعضی مراکز آمریکایی برنامه‌های بسیار شخصی‌سازی‌شده همراه با PGT-A ارائه می‌دهند و تجربه گسترده‌ای دارند.
- اما هزینه هر چرخه (همراه دارو و آزمایش‌ها) می‌تواند به ده‌ها هزار دلار برسد و برای اکثر خانواده‌های ایرانی تنها با منابع مالی بسیار قابل توجه ممکن است.
- اغلب بیماران بین‌المللی باید همه هزینه‌ها را شخصاً بپردازند و پوشش بیمه‌ای در این زمینه محدود است.
چارچوب حقوقی و مقررات در ایران
در ایران، درمان ناباروری و فناوری‌های کمک‌باروری (از جمله IVF/ICSI و برخی روش‌های PGT) زیر نظر قوانین و دستورالعمل‌های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و با در نظر گرفتن ضوابط شرعی و اخلاقی انجام می‌شود. آنچه در ادامه می‌آید، یک مرور کلی برای بیماران است و جایگزین مشاوره حقوقی یا فقهی حرفه‌ای نیست:
- انجام IVF و آزمون‌های ژنتیک مرتبط فقط در مراکز ناباروری دارای مجوز و تحت نظارت وزارت بهداشت مجاز است؛ این مراکز باید شرایط استاندارد از نظر فضا، تجهیزات و نیروی انسانی را داشته باشند.
- PGT معمولاً برای مواردی با اندیکاسیون پزشکی واضح (خطر بالای بیماری ارثی، سقط‌های مکرر با منشأ احتمالی ژنتیک، برخی اختلالات کروموزومی) پیشنهاد می‌شود و تحت نظارت کمیته‌های علمی و اخلاقی مرکز قرار دارد.
- استفاده از PGT برای انتخاب جنسیت صرفاً بر اساس تمایل شخصی (و نه به دلیل بیماری وابسته به جنس) با ملاحظات شرعی و اخلاقی در تعارض است و در مراکز معتبر انجام نمی‌شود.
- مدیریت جنین‌های اضافی (تعداد جنین‌ها، مدت و شرایط نگهداری، و نحوه خاتمه ذخیره‌سازی) باید مطابق دستورالعمل‌های وزارت بهداشت، قراردادهای کتبی با زوج و ملاحظات شرعی انجام شود.
- زوجین حق دارند اطلاعات روشن و قابل فهم درباره روند درمان، نتایج احتمالی، عوارض و گزینه‌های جایگزین دریافت کنند، و نیز حق دارند درمان را نپذیرند یا در هر مرحله متوقف کنند؛ همچنین حق دارند از محرمانه ماندن اطلاعات پزشکی و ژنتیکی خود اطمینان داشته باشند.
با توجه به اینکه قوانین و دستورالعمل‌ها ممکن است به‌مرور زمان تغییر کنند، زوج‌هایی که قصد استفاده از PGT را دارند، باید از مرکز درمانی درباره آخرین مقررات سؤال کنند و در صورت لزوم، از مشاوران حقوقی و فقهی کمک بگیرند، به‌ویژه اگر برای درمان در خارج از کشور برنامه‌ریزی می‌کنند.
نکات عملی برای زوج‌ها
- از منابع علمی و بی‌طرف شروع کنید – قبل از تکیه بر تجربه‌های متناقض در شبکه‌های اجتماعی، ابتدا به بروشورها و راهنماهای مراکز دانشگاهی، انجمن‌های علمی و مراجع رسمی درباره PGT و IVF مراجعه کنید.
- درخواست برآورد هزینه مکتوب و جزئی داشته باشید – پیش از آغاز چرخه، از مرکز بخواهید هزینه IVF/ICSI، PGT، داروها، انجماد و نگهداری جنین‌ها و هرگونه خدمات اضافی را به‌طور جداگانه و روشن روی کاغذ بیاورد.
- وضعیت بیمه و حمایت‌های احتمالی را زود بررسی کنید – اگر بیمه تکمیلی یا مزایای شرکتی دارید، از ابتدا بپرسید که چه بخش‌هایی از درمان ناباروری و آزمایش‌ها را پوشش می‌دهد و مدارک لازم چیست.
- برای بیش از یک چرخه برنامه‌ریزی کنید – هیچ درمانی، حتی با PGT، موفقیت صددرصد در اولین چرخه را تضمین نمی‌کند؛ برنامه‌ریزی واقع‌بینانه برای احتمال نیاز به چند چرخه، از نظر مالی و زمانی، می‌تواند فشار روانی را کاهش دهد.
- به سلامت روان خود اهمیت دهید – اگر احساس می‌کنید روند درمان باعث اضطراب شدید، تنش در رابطه یا احساس گناه شده است، از کمک روان‌شناس، مشاور خانواده یا گروه‌های حمایت از بیماران استفاده کنید. قرار نیست این مسیر را به تنهایی طی کنید.
گزینه‌های جایگزین و ملاحظات اخلاقی
PGT برای همه زوج‌ها مناسب یا در دسترس نیست. گزینه‌های دیگر می‌تواند شامل بارداری طبیعی یا IVF بدون PGT با تکیه بر غربالگری و تشخیص قبل از تولد (NIPT، سونوگرافی سطح بالا، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز) باشد. برخی خانواده‌ها ممکن است به استفاده از گامت دهنده (در چارچوب قانونی/شرعی کشور مقصد درمان) فکر کنند یا مسیر فرزندخواندگی و سرپرستی کودکان را برگزینند. برخی دیگر، پس از آگاهی کامل از خطرات و گزینه‌ها، تصمیم می‌گیرند به‌طور آگاهانه از انجام آزمایش‌های ژنتیکی صرف‌نظر کنند.
از نظر اخلاقی، بسیاری از زوج‌ها در تنشی میان تمایل به جلوگیری از رنج ناشی از بیماری‌های شدید برای فرزند آینده و نگرانی از عادی شدن «انتخاب و غربال» انسان‌ها یا دامن زدن به نگاه منفی نسبت به افراد دارای معلولیت قرار می‌گیرند. مشاوره ژنتیک و روان‌شناختی خوب می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند ارزش‌ها و دغدغه‌های خود را شفاف‌تر ببینند و راه‌حلی بیابند که در بلندمدت با وجدان و باورهایشان سازگار باشد.
جمع‌بندی
آزمون ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌تواند برای بخشی از زوج‌های ایرانی با خطر بالای بیماری‌های ارثی، ابزاری مهم برای کاهش احتمال برخی بیماری‌ها و سقط‌های مرتبط با آن‌ها باشد. در عین حال، این روش از نظر فنی پیچیده، از نظر مالی پرهزینه و از نظر احساسی و اخلاقی چالش‌برانگیز است و هرگز نتیجه‌ای تضمینی ارائه نمی‌دهد.
اگر در حال فکر کردن به PGT هستید، مهم‌ترین گام‌ها عبارتند از: شناخت صادقانه توانایی‌ها و محدودیت‌های این تکنیک، انتخاب مرکز معتبر و دارای مجوز، استفاده از مشاوره‌های تخصصی پزشکی، ژنتیکی و در صورت تمایل شرعی، و در نهایت اتخاذ تصمیمی که نه‌فقط از نظر علمی، بلکه از نظر انسانی و ارزشی نیز برای شما و خانواده‌تان قابل پذیرش باشد.