El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), también llamado preimplantation genetic testing (PGT), permite estudiar el material genético de los embriones antes de transferirlos al útero. Para parejas con alto riesgo de enfermedad hereditaria grave o abortos de repetición, puede reducir la probabilidad de tener un embarazo afectado o pasar por múltiples pérdidas antes de lograr un nacimiento. Esta guía explica de forma clara cómo funciona el DGP en España, para quién está indicado, qué costes son realistas y cuáles son los límites legales y de financiación pública.
¿Qué es exactamente el diagnóstico genético preimplantacional?
En un ciclo de FIV o ICSI con DGP se cultivan embriones en el laboratorio y, en una fase avanzada de desarrollo, se extraen unas pocas células para analizarlas genéticamente. Solo después se decide qué embriones se transfieren al útero. En el lenguaje médico actual se habla sobre todo de preimplantation genetic testing (PGT). Sociedades científicas como la ESHRE y sociedades españolas de reproducción asistida han establecido estándares de calidad muy detallados.
Importante: el DGP no sustituye el seguimiento del embarazo ni las pruebas prenatales habituales. Puede reducir el riesgo de determinadas enfermedades genéticas y de algunos abortos espontáneos, pero no ofrece una garantía absoluta de tener un bebé sano ni de un embarazo sin complicaciones.
Glosario rápido DGP & PGT
- DGP / PGD – término clásico para el estudio genético de embriones antes de la transferencia.
- PGT-M – estudio dirigido a una enfermedad monogénica concreta, como fibrosis quística, beta-talasemia o determinadas distrofias musculares.
- PGT-A – estudio de alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), por ejemplo trisomía 21 o 18.
- PGT-SR – estudio en casos de reordenamientos estructurales de los cromosomas, como translocaciones equilibradas.
- niPGT-A – variante no invasiva que analiza ADN libre en el medio de cultivo en lugar de células biopsiadas.
¿Para quién tiene sentido el DGP?
El DGP se reserva en España a un grupo relativamente pequeño de parejas con indicaciones claras. Algunas situaciones típicas son:
- Mutación genética conocida en la familia con alto riesgo de enfermedad hereditaria grave de inicio temprano.
- Alteraciones estructurales importantes de los cromosomas (por ejemplo, translocación equilibrada) en uno de los progenitores.
- Antecedente de uno o varios embarazos afectados por una enfermedad genética o cromosómica grave.
- Abortos de repetición o fallos de implantación con posible causa genética.
- Edad materna avanzada con varios intentos de FIV fallidos, donde se plantea PGT-A para seleccionar embriones euploides.
En España, la indicación para PGT-M y PGT-SR está regulada y debe cumplir criterios de gravedad y tipo de enfermedad. El PGT-A se utiliza como herramienta de selección embrionaria en determinados contextos, pero su utilidad debe valorarse de forma individual en cada caso.
Cómo se desarrolla un ciclo con DGP en la práctica
- Asesoramiento genético e indicación – un especialista en reproducción asistida y, idealmente, un genetista clínico revisan la historia familiar y explican si el DGP es médicamente razonable y qué tipo de PGT (M, A, SR) se ajusta mejor a la situación.
- Estimulación ovárica – durante unos 8–12 días se administran hormonas para que varios folículos se desarrollen a la vez; ecografías y análisis de sangre permiten ajustar las dosis.
- Punción folicular y fecundación – los ovocitos se extraen mediante punción vaginal bajo sedación y se fecundan en el laboratorio (FIV o ICSI). Los embriones resultantes se cultivan en incubadores.
- Cultivo embrionario y biopsia – en día 5 o 6 (fase de blastocisto) se toman algunas células del trofoectodermo, la capa externa que formará la placenta. La masa celular interna, de la que se desarrollará el bebé, permanece intacta. En niPGT-A se analiza el líquido de cultivo en lugar de realizar biopsia.
- Análisis genético – laboratorios especializados analizan el material genético, habitualmente con técnicas de secuenciación de nueva generación. Los resultados suelen estar disponibles en pocos días.
- Transferencia o criopreservación – los embriones considerados aptos según el estudio genético y la valoración del laboratorio se transfieren uno a uno al útero o se vitrifican para transferencias en ciclos posteriores.
Tendencias tecnológicas 2025
- Protocolos PGT estandarizados – guías europeas y españolas describen cómo realizar la biopsia, la logística de laboratorio y la garantía de calidad, lo que facilita comparar resultados entre centros.
- niPGT-A – la evaluación de ADN libre en el medio de cultivo es un campo de investigación activo. Los estudios son prometedores, pero aún muestran errores de clasificación, sobre todo en embriones mosaico. Muchos centros españoles lo ofrecen como técnica en evaluación o complemento, no como sustituto pleno del PGT-A clásico.
- Inteligencia artificial y time-lapse – incubadores con cámaras registran de forma continua el desarrollo de los embriones; algoritmos relacionan patrones de división celular con tasas de implantación y resultados del PGT.
- Transferencia electiva de embrión único (eSET) – la transferencia de un solo embrión de buena calidad, con o sin PGT-A, reduce de forma marcada los embarazos múltiples sin empeorar necesariamente las tasas de éxito acumuladas.
Costes en España 2025
Un ciclo de FIV con DGP es claramente más caro que una FIV estándar, ya que añade pruebas genéticas complejas, más trabajo de laboratorio y coordinación extra. Los precios dependen mucho del centro, de la ciudad, del laboratorio genético y del número de embriones estudiados.
| Concepto | Costes típicos 2025 | ¿Qué incluye? |
|---|---|---|
| Asesoramiento genético y diseño del test | 500–1.500 € | Visitas con genética, estudio familiar, coordinación con el laboratorio y diseño de PGT-M o PGT-SR. |
| PGT-M / PGT-A / PGT-SR | 3.000–5.000 € | Análisis genético de un lote de embriones, bioinformática e informe. |
| Ciclo de FIV/ICSI | 4.000–7.000 € | Controles, punción, laboratorio de FIV y una transferencia en clínica privada. |
| Medicación de estimulación | 1.000–2.000 € | Gonadotropinas, medicación de apoyo y disparo ovulatorio. |
| Criopreservación | 300–600 € al año | Vitrificación de embriones y almacenamiento anual. |
| niPGT-A / time-lapse (opcional) | 600–1.500 € | Sistemas de incubación con time-lapse, upgrades de PGT no invasivo u otros servicios avanzados. |
El Sistema Nacional de Salud ofrece en algunas comunidades autónomas financiación parcial de la FIV para parejas que cumplen criterios, pero el DGP se limita sobre todo a indicaciones muy concretas y suele requerir valoración en comités especializados. Muchos pacientes recurren a clínicas privadas y cubren gran parte de los costes de su bolsillo. Algunos seguros privados incluyen cierta cobertura de tratamientos de fertilidad o medicación, pero rara vez cubren el DGP por completo, por lo que conviene solicitar presupuestos y autorizaciones por escrito antes de empezar.
Probabilidades de éxito y riesgos
Las probabilidades de embarazo y nacimiento dependen sobre todo de la edad de la mujer, de la reserva ovárica, de la causa de la infertilidad y del número de embriones genéticamente aptos para transferir. Los registros internacionales y los datos de centros españoles indican tasas de nacimiento por transferencia de alrededor del 20–25 %, más altas en mujeres jóvenes y más bajas a partir de los 40 años.
| Edad de la mujer | Tasa de nacimiento por transferencia | Interpretación con DGP |
|---|---|---|
| < 35 años | ≈ 30–40 % | Suele haber varios embriones aptos; el PGT puede reducir abortos y transferencias inútiles. |
| 35–39 años | ≈ 20–30 % | El PGT-A ayuda a seleccionar embriones euploides y evitar algunos intentos fallidos. |
| ≥ 40 años | < 20 % | Hay menos embriones con cariotipo normal; el DGP aclara el pronóstico, pero no compensa la edad. |
Riesgos médicos y psicológicos
- Biopsia y mosaicos – la biopsia de trofoectodermo es segura en manos expertas, pero los embriones mosaico (mezcla de células normales y anormales) son difíciles de interpretar y pueden dar resultados falsos positivos o negativos. Los casos límite se discuten de forma multidisciplinar.
- Efectos secundarios hormonales – los protocolos actuales reducen el riesgo de síndrome de hiperestimulación ovárica grave, pero no lo eliminan por completo. Hinchazón, molestias abdominales y cambios de ánimo son relativamente frecuentes.
- niPGT-A como campo de investigación – los métodos no invasivos muestran buena sensibilidad, pero una especificidad limitada en algunos estudios, lo que significa que podrían descartarse embriones con potencial. Por eso se utilizan con cautela y siempre explicando sus limitaciones.
- Carga emocional – la infertilidad, el riesgo genético y la espera de los resultados generan un estrés considerable. El apoyo psicológico y los grupos de pacientes pueden ser muy valiosos durante el proceso.
Comparativa internacional 2025
Muchas parejas en España consultan opciones en otros países, ya sea por costes, tiempos de espera, límites de edad o acceso a determinadas técnicas y programas de donación. Algunos puntos de referencia:
España
- Uno de los destinos de referencia en reproducción asistida en Europa, con amplia experiencia en DGP y programas de donación.
- Marco legal claro y bastante permissivo en comparación con otros países europeos, pero con prohibición estricta de selección de sexo por motivos no médicos.
- Costes moderados en comparación con Reino Unido o Estados Unidos, con algo de financiación pública en indicaciones concretas.
Alemania
- El DGP solo se permite en supuestos muy específicos y tras aprobación de comités de ética.
- Indicaciones centradas en enfermedades graves y riesgo elevado de muerte fetal o aborto.
- Atractivo para quienes buscan un entorno muy regulado, aunque el acceso es más limitado que en España.
Reino Unido
- Regulación estricta y transparente bajo la HFEA; cada indicación de PGT-M necesita aprobación específica.
- La selección de sexo no médica está prohibida; los “add-ons” deben etiquetarse con evidencias claras.
- Costes similares o algo superiores a los de España; algunos pacientes tienen acceso a financiación del NHS.
República Checa / Grecia
- Destinos populares para tratamientos transfronterizos desde España y otros países europeos por sus costes competitivos.
- PGT-A ofrecido habitualmente como complemento desde alrededor de 1.500–2.000 €.
- Normativa y reporte de resultados cada vez más desarrollados, pero con diferencias frente a los estándares españoles.
Estados Unidos
- Amplia disponibilidad de PGT-A y PGT-M, incluso para indicaciones más amplias.
- Muy altos costes: un ciclo de FIV con PGT puede superar fácilmente los 25.000 dólares.
- Interesante para quienes buscan técnicas muy específicas o determinados programas de donantes, pero con fuerte dependencia del seguro privado.
Marco legal en España
En España, el DGP está permitido dentro de un marco legal bien definido. La norma básica es la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida, desarrollada por reales decretos y otras disposiciones, y complementada por informes y protocolos de organismos como la Administración sanitaria y las comunidades autónomas.
- El DGP se autoriza para evitar la transmisión de determinadas enfermedades graves, así como en casos de reordenamientos cromosómicos que puedan causar abortos de repetición o descendencia no viable.
- La selección de sexo por motivos no médicos está prohibida; solo se permite cuando es imprescindible para evitar enfermedades ligadas al sexo.
- Los centros deben estar autorizados, cumplir requisitos estrictos de calidad y registrar y comunicar su actividad a las autoridades sanitarias.
- Las parejas tienen derecho a recibir información completa y comprensible sobre indicaciones, alternativas, probabilidades de éxito, riesgos y límites legales.
- Las condiciones de almacenamiento, donación y destino de los embriones criopreservados se regulan mediante consentimientos informados y plazos legales.
Información actualizada y orientada a pacientes se puede consultar en los portales de los servicios de salud autonómicos y en documentos divulgativos de sociedades científicas españolas de reproducción asistida y genética clínica.
Consejos prácticos para parejas
- Infórmate en fuentes neutrales – empieza por sociedades científicas, servicios de salud y organismos oficiales antes de tomar decisiones basándote en foros o redes sociales.
- Pide un presupuesto detallado – solicita un documento por escrito donde se separen FIV, PGT, medicación, criopreservación y servicios adicionales.
- Aclara la financiación pública y privada – infórmate de los criterios de tu comunidad autónoma, de las condiciones de tu seguro privado y de posibles ayudas, y consigue las respuestas por escrito.
- Cuenta con más de un ciclo – en muchas situaciones se necesitan varios intentos hasta conseguir un embrión apto y un embarazo evolutivo.
- Organiza apoyo emocional – la terapia psicológica, los grupos de pacientes y el apoyo de personas de confianza ayudan a manejar la presión, la culpa y la incertidumbre.
Alternativas al DGP y aspectos éticos
El DGP no es adecuado ni accesible para todas las parejas. Otras opciones son un embarazo espontáneo o con FIV seguido de diagnóstico prenatal (biopsia corial, amniocentesis), la utilización de semen u óvulos de donante, la adopción o el acogimiento, o la decisión consciente de no realizar pruebas genéticas.
Desde el punto de vista ético, muchas parejas se mueven entre el deseo de tener un hijo lo más sano posible, el respeto a la diversidad funcional y la preocupación por normalizar la selección de embriones. Un buen asesoramiento genético y psicológico ayuda a tomar decisiones alineadas con los propios valores, más allá de presiones externas.
Conclusión
El diagnóstico genético preimplantacional puede ayudar a algunas parejas con alto riesgo genético a evitar enfermedades graves y a reducir determinados abortos. La técnica está madura y bien regulada en España, pero supone un reto económico y emocional. Dedicar tiempo a informarse, ajustar expectativas y buscar apoyo profesional es clave para decidir si el DGP encaja en vuestro proyecto de familia.