Diagnóstico Genético Preimplantacional 2025 – Procedimiento, Costes y Regulación en España

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escrito por Zappelphilipp Marx29 de junio de 2025
Blastocisto bajo el microscopio durante la biopsia celular

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT) permite analizar embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de transferirlos al útero. Para las parejas con alto riesgo de enfermedades hereditarias graves o abortos de repetición, esta tecnología aumenta de forma notable la probabilidad de tener un bebé sano. En España, el DGP está regulado por la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida y el Real Decreto 9/2014, bajo la supervisión de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), lo que garantiza rigurosos estándares clínicos y de laboratorio.

Glosario rápido

  • DGP / PGT – análisis genético de células embrionarias antes de la transferencia
  • PGT-M – detección de enfermedades monogénicas (p. ej. fibrosis quística, talasemias)
  • PGT-A – detección de aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas)
  • niPGT-A – variante no invasiva que analiza ADN libre en el medio de cultivo

¿Quién debería plantearse el DGP?

  • Mutación patogénica demostrada con ≥ 25 % de riesgo de transmisión
  • Reordenaciones cromosómicas importantes (translocaciones, inversiones complejas)
  • Dos o más abortos sin causa aparente, pese al tratamiento de fertilidad
  • Edad materna > 37 años con deseo de reducir el riesgo de aborto mediante PGT-A

Proceso en seis pasos

  1. Estimulación ovárica – 8-12 días de inyecciones hormonales
  2. Punción folicular – extracción transvaginal bajo sedación
  3. Fecundación in vitro (IVF o ICSI)
  4. Cultivo y biopsia embrionaria – día 5, extracción de 5-10 células
    En niPGT-A se analiza ADN libre, sin biopsiar el embrión
  5. Análisis genético por secuenciación de nueva generación; resultado en 24-48 h
  6. Transferencia o criopreservación de embriones genéticamente normales

Tendencias tecnológicas 2025

  • niPGT-A – precisión similar sin estrés de biopsia
  • IA con time-lapse – algoritmos que puntúan el desarrollo embrionario junto al perfil genético
  • eSET 2.0 – transferencia electiva de un solo embrión + PGT-A reduce gemelos sin bajar la tasa de éxito

Marco legal en España

  • Ley 14/2006 y Real Decreto 9/2014 supervisados por la CNRHA
  • DGP permitido para enfermedades graves, aneuploidías y abortos de repetición
  • Selección de sexo solo con fines médicos (enfermedades ligadas al sexo)
  • Todos los laboratorios deben estar acreditados por la Red de Centros de Reproducción Humana Asistida

El listado actualizado de centros autorizados se publica en el portal del Ministerio de Sanidad.

Costes orientativos en España 2025

  • Ciclo básico de FIV – 4 500 € – 6 500 €
  • Medicación hormonal – 1 200 € – 1 800 €
  • Panel PGT-M o PGT-A – 2 500 € – 4 000 € por cohorte
  • Criopreservación y mantenimiento – 350 € al año
  • Opcionales
    • Actualización a niPGT-A – 1 000 € – 1 300 €
    • Monitoreo time-lapse – 400 € – 700 €

La sanidad pública cubre la FIV y el DGP en casos muy concretos (edad ≤ 40 años y patología grave), con listas de espera que varían por comunidad autónoma. En el ámbito privado, la financiación suele ser mediante seguros de reembolso o pagos fraccionados ofrecidos por la clínica.

Tasas de éxito y riesgos

Según la Sociedad Española de Fertilidad, la tasa media de nacimiento vivo por transferencia embrionaria en clínicas privadas se sitúa en torno al 27 %, y alcanza el 40 % en mujeres menores de 35 años (SEF, datos 2024). Un metaanálisis internacional (PGT-A Review 2023) indica que el cribado de aneuploidías reduce los abortos en un ~25 % para mujeres de 38 años o más.

  • Falsos positivos – hasta un 5 % de embriones mosaico pueden clasificarse erróneamente como anormales
  • Riesgo de biopsia – mínimo si el laboratorio tiene experiencia en trophectoderm
  • Efectos hormonales – protocolos modernos mantienen el riesgo de síndrome de hiperestimulación ovárica por debajo del 1 %
  • Carga emocional – la espera del resultado genético puede ser estresante; se recomienda apoyo psicológico

Consejos prácticos para parejas españolas

  1. Solicita presupuestos desglosados – los paquetes varían mucho entre clínicas
  2. Verifica la cobertura del seguro o mutua antes de empezar
  3. Consulta con un genetista acreditado – confirmará si el DGP es realmente necesario
  4. Prevé más de un ciclo – dos o más intentos son habituales
  5. Busca apoyo emocional – grupos de pacientes y psicólogos especialistas en fertilidad

Comparativa internacional 2025

Estados Unidos

  • Sin prohibición federal; PGT-A es un extra habitual
  • Costo adicional: 4 000 $ – 6 000 $

Reino Unido

  • Regulado por la HFEA; selección de sexo no médica prohibida
  • PGT-A: 3 000 £ – 4 500 £

Alemania

  • Solo para alto riesgo genético con aprobación ética estricta
  • Costo total: 9 000 € – 12 000 € por ciclo

Suiza

  • Legal desde 2017; PGT-A incluido
  • Coste: 2 000 CHF – 5 000 CHF adicionales

India

  • Regulado por la ley ART 2021
  • PGT-A: ₹1 – 1,5 lakh por batch (aprox. 11 000 € – 14 000 €)

Conclusión

El diagnóstico genético preimplantacional ofrece a las familias españolas con riesgo genético una vía realista para lograr un nacimiento saludable. Las mejoras en secuenciación y evaluación embrionaria hacen de 2025 el año más preciso hasta la fecha, aunque el proceso sigue siendo exigente en los ámbitos médico, financiero y emocional. Contar con información clara sobre costes, asesoramiento profesional y expectativas realistas es esencial para tomar decisiones bien fundamentadas.

Preguntas frecuentes (FAQ)

El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es un procedimiento de laboratorio que analiza el ADN de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) antes de su transferencia al útero, con el objetivo de detectar enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas y aumentar las posibilidades de un embarazo saludable.

PGT-A (análisis de aneuploidías) examina el número de cromosomas para detectar desequilibrios, mientras que PGT-M (análisis de trastornos monogénicos) identifica mutaciones en un único gen responsables de enfermedades hereditarias.

Se recomienda el PGT a parejas con mutaciones genéticas conocidas (riesgo ≥ 25 %), con abortos recurrentes, con reordenamientos cromosómicos desequilibrados (por ejemplo, translocaciones) y a mujeres mayores de 37 años que deseen reducir el riesgo de aborto.

Un ciclo incluye estimulación ovárica (8–12 días de hormonas), extracción de óvulos, fecundación por FIV o ICSI, cultivo hasta blastocisto (día 5), biopsia o muestreo no invasivo, análisis genético (secuenciación de nueva generación) y transferencia o criopreservación de embriones normales.

Los registros clínicos muestran tasas de nacimiento vivo del 20–30 % por transferencia y hasta un 40 % en mujeres menores de 35 años. El PGT-A puede reducir el riesgo de aborto en aproximadamente un 25 % en mujeres mayores de 38 años.

Entre los riesgos están los falsos positivos en embriones mosaico (hasta un 5 %), un impacto mínimo en la implantación por la biopsia (< 1 %), posibles efectos secundarios de la estimulación hormonal y el estrés emocional durante la espera de resultados.

Las tarifas fijas para la aprobación ética y el análisis de laboratorio oscilan entre 1 500 € y 4 000 €. El coste total del ciclo, incluyendo medicación, extracción de óvulos y criopreservación, puede superar los 10 000 € por ciclo.

La cobertura depende del sistema sanitario de cada comunidad autónoma: algunos programas públicos financian el PGT en casos de indicaciones genéticas específicas, mientras en otros es necesario recurrir a seguros privados o pagos directos.

El niPGT-A (PGT-A no invasivo) analiza el ADN libre presente en el medio de cultivo embrionario en lugar de tomar una biopsia, eliminando el riesgo asociado y mostrando una precisión prometedora en estudios clínicos.

El time-lapse graba continuamente el desarrollo embrionario, ofreciendo datos morfocinéticos, y la eSET reduce el riesgo de gestaciones múltiples (< 1,5 %) al transferir un único embrión tras el PGT.

El PGT está sujeto a la legislación nacional sobre reproducción asistida y protección del embrión; generalmente requiere la aprobación de comités de ética y la autorización de centros con licencia oficial.

Las principales consideraciones incluyen la selección de embriones, preocupaciones sobre “bebés a la carta” y el respeto a las personas con discapacidad. Es esencial un asesoramiento ético previo y consentimiento informado.

El asesoramiento genético evalúa la indicación médica del PGT, explica riesgos, alternativas y perspectivas de éxito individual, y ayuda a las parejas a tomar decisiones informadas.

Busque certificaciones oficiales, experiencia en PGT y tasas de éxito publicadas, transparencia en los costes y un enfoque integral con apoyo médico, genético y psicológico.

Las alternativas incluyen el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, que se realizan tras el establecimiento del embarazo y conllevan sus propios riesgos.