Предимплантационна генетична диагностика (PGT) в България 2025 – процес, разходи и правна рамка

Предимплантационната генетична диагностика / изследване (Preimplantation Genetic Testing – PGT) дава възможност на двойки с висок генетичен риск или с повтарящи се спонтанни аборти да изследват ембрионите си за определени генетични заболявания още преди тяхното поставяне в матката. Това става като част от ин витро (IVF) или ICSI цикъл, при което от ембриона се вземат няколко клетки за анализ в специализирана лаборатория. По този начин може да се намали рискът от раждане на дете с тежко наследствено заболяване или определени хромозомни аномалии и да се избегнат част от „безперспективните“ ембриотрансфери. В този материал разглеждаме как PGT се прилага в България, за кого е подходяща, какво струва приблизително и какви са основните правни и етични рамки.

Какво представлява предимплантационното генетично изследване (PGT)?

PGT обобщава различни генетични изследвания, които се правят върху ембриони преди тяхното връщане в матката по време на IVF/ICSI процедура. Ембрионите се култивират в лабораторията няколко дни, обикновено до стадий бластоциста. След това от външния клетъчен слой (трофектодерм) се вземат няколко клетки за анализ или се изследва свободна ДНК в културната среда (при т.нар. niPGT-A).

В международните препоръки днес все по-често се използва общият термин Preimplantation Genetic Testing (PGT), който включва по-старите понятия PGD (диагностика) и PGS (скрининг). Организации като ESHRE публикуват подробни стандарти за качество и техническо изпълнение, които служат като ориентир и за българските центрове.

Важно е да се подчертае, че PGT не може да гарантира „напълно здраво“ дете и не заменя стандартното проследяване на бременността. Тя е насочена към конкретни заболявания или групи хромозомни аномалии и не изключва всички възможни проблеми по време на бременността и раждането.

Кратък речник: PGT и свързани термини

• PGT (общ термин) – предимплантационно генетично изследване на ембриони преди трансфер в матката; включва подтипове за различни индикации.
• PGT-M – изследване за моногенни (едно-генно обусловени) заболявания, напр. някои форми на таласемия, мускулни дистрофии, метаболитни болести, когато в семейството е известна конкретна мутация.
• PGT-A – тест за анеуплоидии, т.е. промени в броя на хромозомите (напр. тризомия 21). Целта е да се намали рискът от спонтанни аборти и неуспешни трансфери поради изразени хромозомни грешки.
• PGT-SR – изследване при структурни хромозомни реаранжировки (Structural Rearrangements), напр. балансирани транслокации при един от родителите, за да се открият ембриони с тежки небалансирани промени.
• niPGT-A – „неинвазивен“ PGT-A, при който вместо клетки от ембриона се анализира свободна ДНК от културната среда. Концепцията е обещаваща, но все още е в процес на научна оценка и в повечето центрове не се счита за пълноценен заместител на класическата биопсия.

За кого е подходяща PGT?

В България PGT обичайно се предлага на ограничен брой пациенти с ясно изразен медицински риск. Окончателното решение се взема след мултидисциплинарна оценка – от специалист по асистирана репродукция, клиничен генетик и при нужда други лекари. Типични ситуации са:

• Установена мутация в ген, свързана с тежко наследствено заболяване (напр. определени хемоглобинопатии, невромускулни заболявания, метаболитни дефекти) при единия или двамата партньори.
• Доказана структурна хромозомна аномалия (напр. балансирана транслокация) при един от родителите, особено при анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти, мъртвораждания или раждане на дете с тежки малформации.
• Многократни спонтанни аборти или неуспешни IVF/ICSI опити, при които след изключване на други причини остава сериозно съмнение за генетичен проблем при ембрионите.
• Редки случаи, при които за лечение на вече родено болно дете се обмисля HLA-съвместим брат/сестра донор на стволови клетки – ситуации с особено сложни етични и правни измерения.

Дори при наличие на такава индикация, PGT не е задължителна. Решението се взема след подробно генетично консултиране, обсъждане на ползите и ограниченията, финансовите възможности и личните ценности на семейството.

Как протича един PGT цикъл на практика

1. Генетично консултиране и оценка на индикацията – клиничен генетик или друг специалист събира семейната анамнеза, преглежда наличните резултати и обсъжда дали PGT е медицински оправдана, какви варианти има и какви ограничения съществуват.
2. Хормонална стимулация – в продължение на около 8–12 дни яйчниците се стимулират с хормонални инжекции, за да узреят повече фоликули едновременно. При всяка стимулация се правят ултразвукови прегледи и кръвни изследвания за оптимизиране на дозата.
3. Пункция на фоликулите и оплождане (IVF/ICSI) – под кратка венозна анестезия се извършва трансвагинална пункция и се аспирират яйцеклетките. В лабораторията те се оплождат със сперматозоиди чрез IVF или ICSI. Получените ембриони се култивират в инкубатор при контролирани условия.
4. Култивиране на ембрионите и биопсия – ембрионите се култивират до 5‑и ден (бластоциста). Опитен ембриолог взема няколко клетки от трофектодерма, доколкото е възможно без да се нарушава вътрешната клетъчна маса. При niPGT-A може да се анализира само културната среда.
5. Генетичен анализ – пробите се изпращат в специализирана генетична лаборатория, която използва високо чувствителни методи (напр. NGS). Резултатите се интерпретират от генетици и се обобщават в писмено становище.
6. Ембриотрансфер или замразяване – ембрионите с по-благоприятен генетичен профил могат да бъдат върнати в матката по схема на единичен ембриотрансфер (eSET) или да се замразят и да се трансферират в по-късен цикъл, когато ендометриумът е оптимален.

Технологични тенденции през 2025 г.

• Стандартизиране на PGT протоколите – международните ръководства и локални експертни становища постепенно уеднаквяват техниките за биопсия, лабораторните методи и контрола на качеството, което улеснява сравнимостта на резултатите между различните центрове, включително и в България.
• Развитие на niPGT-A – анализът на свободна ДНК от културната среда обещава по-малко манипулации върху ембриона, но точността, чувствителността и специфичността все още се оценяват. Затова в много центрове методът се използва предимно допълнително или в рамките на научни проекти.
• Изкуствен интелект и time-lapse системи – модерни инкубатори позволяват непрекъснато видеонаблюдение на ембрионите, без да се изкарват от оптималната среда. Алгоритми свързват морфология, динамика на деленията и клиничен изход, за да подпомогнат избора на ембрион.
• Елективен единичен ембриотрансфер (eSET) – връщането на един добре подбран ембрион намалява съществено риска от многоплодна бременност, която е по-рискова за майката и децата. Благодарение на добрите криопротоколи, общият шанс за раждане след няколко замразени трансфера може да остане висок.

Разходи и заплащане в България (2025)

Цикъл с PGT е значително по-скъп от стандартно ин витро лечение, тъй като към цената на стимулацията, пункцията, оплождането и ембриокултурата се добавят разходи за високоспециализирани генетични анализи, инфраструктура и мултидисциплинарни консултации. Конкретните суми варират в широки граници според центъра, градa, използваните медикаменти, броя ембриони и вида на теста. Следната таблица е ориентировъчна:

В България част от стандартните IVF процедури могат да бъдат подпомагани от държавни фондове и програми, но PGT като високоспециализирано генетично изследване обикновено е за сметка на пациента. Частните здравни застраховки рядко покриват съществена част от разходите. Затова преди започване на лечение е разумно да поискате подробна писмена оферта от избрания център и да проверите внимателно условията по застрахователни полици или служебни здравни пакети.

Успеваемост и рискове

Успехът на един IVF/ICSI цикъл с PGT зависи от много фактори: възрастта на жената, яйчниковия резерв, качеството на сперматозоидите, съпътстващи заболявания, опита на ембриологичната лаборатория и естеството на генетичния проблем. Международни и локални данни показват, че при съвременни условия шансът за раждане на живо дете на трансфер на един ембрион често е в диапазона 20–30%, по-висок при жени под 35 години и по-нисък след това.

Медицински и психологични рискове

• Биопсия и мозайцизъм – трофектодермалната биопсия в бластоцистен стадий, когато се извършва от опитен екип, обикновено се смята за относително безопасна. Част от ембрионите обаче са „мозайчни“ – съдържат смесица от генетично нормални и абнормни клетки. Тъй като се изследва малка проба, резултатът може да не отразява напълно целия ембрион. „Граничните“ резултати изискват внимателно обсъждане между генетици, ембриолози и лекари.
• Странични ефекти от стимулацията и процедурите – съвременните протоколи значително намаляват риска от тежък овариален хиперстимулационен синдром (OHSS), но дискомфорт, подуване, промени в настроението и други по-леки оплаквания са възможни. Редки усложнения като кървене или инфекция при пункция също са описани, което налага стриктно медицинско наблюдение.
• Неясноти при неинвазивните техники – niPGT-A и други нови технологии се развиват бързо, но точността и клиничната им стойност все още се проучват. Теоретично съществува риск да бъдат отхвърлени на пръв поглед „лоши“ ембриони, които реално биха могли да доведат до здраво дете, или обратното.
• Психическо натоварване – продължителното лечение на стерилитет, очакването на резултати, финансовият натиск и трудните етични решения могат да бъдат сериозно емоционално предизвикателство. Психологическа подкрепа, групи за взаимопомощ и открит диалог в двойката често са също толкова важни, колкото и медицинските процедури.

Лечение в чужбина – поглед от България (2025)

България разполага със собствени центрове по асистирана репродукция и PGT, но част от двойките разглеждат и възможности в чужбина – заради субективно по-голямо доверие, различни протоколи, езикова среда или специфични услуги. Преди да се планира лечение зад граница, е важно да се преценят нормативната рамка, общите разходи (включително пътувания и престой), езиковите и културни различия, както и как ще се осигури проследяване на бременността в България.

Гърция

• Честа дестинация за пациенти от Балканите, включително от България, с добре развити IVF центрове и PGT услуги.
• Цените обикновено са по-високи от тези в България, но често по-ниски от Западна Европа; трябва да се калкулират и разходите за престой.
• Националното законодателство определя ясни граници за показания, възраст и използване на донорски материал; избор на пол по немедицински причини не се допуска.

Турция

• Големи центрове в Истанбул, Анкара и други градове предлагат широк набор от IVF/PGT услуги и активно работят с международни пациенти.
• Разходите са силно вариращи – от относително достъпни до премиум ниво; необходимо е внимателно сравнение на пакетите.
• Регулациите по отношение на донорство, максимална възраст и показания се различават от българските; важно е да се информирате предварително.

Централна Европа (Чехия, Словакия и др.)

• Популярни дестинации за пациенти от ЕС, с добре установени центрове и опит в PGT.
• Разходите обичайно са по-високи от типичните български, но често под нивата на Западна Европа; трябва да се добавят пътни и престой.
• Съществуват национални регистри и ясни правила за индикации, отчетност и качество, както и ограничения за немедицински избор на пол.

Западна Европа и САЩ

• В страни като Германия, Испания, Великобритания и САЩ има дългогодишен опит и богат избор от центрове, често с големи научни програми.
• Цените за един IVF/PGT цикъл могат да бъдат значително по-високи от тези в България (особено в САЩ), а към това се добавят транспорт и престой.
• В повечето държави неклиничният избор на пол е забранен; поставя се силен акцент върху едноплодната бременност и прозрачността на резултатите.

Правна рамка и регулации в България

В България PGT е част от асистираната репродукция и медицинската генетика и се извършва в рамките на действащото здравно законодателство, наредби на Министерството на здравеопазването, правилници за дейността на лечебните заведения и етичните кодекси на професионалните организации. Следващото е общ информационен преглед, а не правен съвет.

• IVF/ICSI и свързаните с тях генетични изследвания могат да се извършват само в лечебни заведения, получили съответните разрешения и отговарящи на изискванията за структура, оборудване и квалифициран персонал.
• PGT се прилага при медицински обосновани показания – напр. риск от тежко наследствено заболяване или повтарящи се бременности с предполагаем генетичен произход. Използването на техниката за немедицински цели, като избор на пол по желание, е несъвместимо с етичните принципи и обичайно не се предлага от отговорни центрове.
• Много центрове разполагат с вътрешни етични комисии или работят с външни експертни съвети, които разглеждат по-сложните случаи и дават становища преди започване на процедурата.
• Обработването и съхранението на ембриони (брой, срок, условия на замразяване и възможно прекратяване на съхранението) се извършва при спазване на нормативни изисквания и подписани информирани съгласия. Управлението на генетични и лични данни е подчинено на правила за медицинска тайна и защита на личните данни.
• Пациентите имат право на пълна и разбираема информация за ползи, рискове и алтернативи, право да откажат лечение и право на конфиденциалност. При нужда имат право да потърсят и второ медицинско мнение.

Тъй като нормативната база се актуализира периодично и тълкуването ѝ може да се променя, при планиране на PGT или лечение в чужбина е разумно да се потърси актуална информация от съответния център и, при необходимост, да се консултира юрист или официален орган.

Практични съвети за двойки в България

1. Започнете с надеждни, неутрални източници – преди да разчитате на форуми и социални мрежи, отделете време да прочетете материали от университетски болници, професионални дружества и държавни институции, насочени към пациенти.
2. Поискайте детайлна разбивка на разходите – още преди старта на лечението поискайте писмена оферта, която ясно разделя разходите за стимулация, IVF/ICSI, PGT, анестезия, замразяване и съхранение на ембриони, както и допълнителните услуги.
3. Проверете възможностите за финансиране – запознайте се с актуалните държавни програми и фондове за асистирана репродукция, условията за достъп и лимитите. Ако имате допълнително здравно осигуряване или фирмен пакет, уточнете писмено дали някаква част от разходите може да бъде покрита.
4. Планирайте за повече от един опит – дори при използване на PGT рядко има гаранция за успех още на първия цикъл. Реалистичното планиране на време и бюджет за евентуални повторни опити може да намали стреса.
5. Погрижете се за психичното си здраве – ако процесът води до силна тревожност, напрежение в отношенията или чувство за вина, помислете за консултация с психолог, психотерапевт или група за взаимопомощ. Не е нужно да минавате през всичко сами.

Алтернативи на PGT и етични размишления

PGT не е единствената възможност за двойки с повишен генетичен риск и не винаги е най-подходящото решение. Алтернативи са, например, спонтанна или стандартна IVF бременност с последващи пренатални изследвания (NIPT, фетална морфология, хорионбиопсия, амниоцентеза), използване на донорски гаметe според правната рамка, осиновяване или приемна грижа – или информиран избор да не се правят генетични тестове.

От етична гледна точка много двойки се намират между желанието да предпазят детето си от тежко заболяване и притеснението, че технологиите могат да засилят обществените нагласи за „селекция“ и стигмата спрямо хора с увреждания. Добрата генетична и психосоциална консултация предоставя пространство за тези дилеми и помага да се стигне до решение, което е в съзвучие със собствените ценности и възможности на семейството.

Обобщение

Предимплантационното генетично изследване може да бъде ценен инструмент за малка група двойки в България с ясно изразен генетичен риск, като в определени случаи намалява вероятността за тежки наследствени заболявания и някои хромозомни аномалии. Същевременно това е сложна, скъпа и емоционално натоварваща процедура, която не дава абсолютни гаранции.

Ако обмисляте PGT, ключови стъпки са да разберете реалните възможности и граници на технологията, да изберете опитен и регулиран център, да преминете през задълбочено генетично и репродуктивно консултиране и да вземете решение, което е не само медицински информирано, но и съвместимо с личните ви убеждения и жизнени планове.